| dbo:abstract
|
- Genová terapie je léčebný postup, při němž je do genomu pacienta vložena sekvence DNA, přičemž tato sekvence kóduje nějaký chybějící nebo nefungující protein. Tato metoda by mohla být v budoucnu použita k léčbě např. dědičných onemocnění. Postup se však potýká stále s jistými problémy a nebyl dosud zaveden do lékařské praxe. Jedním z otazníků je způsob, jak vložit DNA do genomu pacienta – nejčastěji se v experimentech používají viry schopné přenést svou DNA do genomu hostitelských buněk. (cs)
- La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària. La teràpia gènica pretén substituir un al·lel mutant defectiu per un altre de funcional. Tot i que la tecnologia encara es troba en els seus inicis, de moment ja ha recollit alguns fruits. La no seria segons la interpretació estricta de la definició donada una forma de teràpia gènica, però és sovint classificada com una variant. (ca)
- العلاج الجيني هي عملية ادخال مورثات سليمة إلى الخلايا لتصحيح عمل المورثات غير الفعالة بغية علاج المرض. يرى العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة من عطب مورثة واحدة مثل مثل الثلاسيميا والناعور وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وغيرها من الأمراض. ترجع أول تجربة لاستخدام العلاج الجيني إلى عام 1990 عندما قام الطبيبان فرنش أندرسون ومايكل بلاز بمحاولة علاج طفلة مصابة بمرض عوز المناعة المشترك الشديد بادخال المورثة المختصة بتقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. لاقت التجربة نجاح جزئي حيث استطاع العلاج تقوية الجهاز المناعي للطفلة بنسبة 40%. بين عام 1989 وديسمبر من عام 2018، أُجريت أكثر من 2,900 تجربة سريرية ما يزال أكثر من نصفها في المرحلة الأولى، وبحلول عام 2017، كان مستحضر لوكستورنا من شركة سبارك للأدوية (لعلاج العمى المحرض بطفرة المورثة RPE65/ كمنة ليبر الخلقية) ومستحضر كيمرايه لشركة نوفارتس (العلاج بخلايا تي المنتجة لمستقبلات الأضداد الخيمرية) أول علاجين جينيين تعتمدهما إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في الأسواق. منذ ذلك الحين، حازت أدوية أخرى مثل زولجنسما لشركة نوفارتس وباتيزيران لشركة آلنيلام على موافقة إدارة الغذاء والدواء إضافةً إلى أدوية علاج جيني من شركات أخرى. تستخدم أغلب الطرق الفيروسات المرتبطة بالغدية والفيروسات البطيئة لإدخال الجينات ضمن الكائنات الحية وخارجها على التوالي. تتصف الفيروسات المرتبطة بالغدية باستقرار قفيصتها الفيروسية وضعف تحريضها المناعي وقدرتها على تنبيغ كل من الخلايا المنقسمة وغير المنقسمة والدمج النوعي للمواقع الخلوية والتعبير طويل الأمد في العلاج ضمن العضوية. تتطب مقاربات «قليل النوكليوتيد النوعي للأليل/ الحمض النووي الريبوزي المتداخل الصغير» مثل تلك التي أجرتها شركتا «ألنيلام» و«أيونيس للصناعات الدوائية» أنظمة نقل مورثي غير فيروسية، إضافةً إلى استخدام آليات بديلة لاستهداف الخلايا الكبدية عبر ناقلات ن-أسيتيل-جالاكتوزأمين. يهدف مفهوم العلاج الجيني لإصلاح الاضطرابات الجينية من مصدرها الأساسي، فإذا سببت طفرة ما في أحد الجينات إنتاج بروتين عاطل وظيفيًا يسبب (بصفة متنحية عادةً) مرضًا موروثًا، يمكن أن يُستخدم العلاج الجيني لإيصال نسخة من الجين السليم غير الحامل للطفرة الضارة إلى الخلايا لإنتاج بروتين وظيفي. يُشار إلى هذه الاستراتيجية بالعلاج بالاستبدال الجيني، ويمكن تطبيقها لعلاج أمراض الشبكية الوراثية. غالبًا ما ينطبق مفهوم العلاج بالاستبدال الجيني على الأمراض المتنحية، لكن الاستراتيجيات الحديثة تقترح أنه ملائم أيضًا لعلاج حالات ناجمة عن نماذج وراثية سائدة.
* أدى اكتشاف تقنية كريسبر للتعديل الجيني إلى فتح أبواب جديدة لتطبيقها واستخدامها في العلاج الجيني، إذ يمكن لهذه التقنية تصحيح عيب جيني محدد ضمن المورثة بدلًا من التبديل المعزول للجينات. قد تتاح لنا خيارات علاجية أخرى في المستقبل لتخطي العقبات الطبية مثل إزالة مستودعات فيروس عوز المناعة البشرية الكامن وتصحيح الطفرات المسببة لفقر الدم المنجلي.
* يهدف العلاج الجيني الصنعي إلى تمكين خلايا الجسم من تولي وظائف لا تؤديها وظيفيًا في الحالة الطبيعية. أحد الأمثلة على ذلك ما يطلق عليه العلاج الجيني لاستعادة البصر، وهو يهدف لاستعادة القدرة على الرؤية في المراحل الانتهائية من أمراض الشبكية. في هذه الأمراض، تخسر العين خلايا المستقبلات الضوئية الأساسية الحساسة للضوء في الشبكية بشكل دائم، لكن باستخدام العلاج الجيني الصنعي يمكن إدخال بروتينات حساسة ضوئيًا إلى باقي خلايا الشبكية لمنحها حساسيةً ضوئيةً تمكنها من إرسال إشارات بصرية إلى الدماغ، ومازالت التجارب السريرية قائمةً حتى الآن. لا يمكن أن نًعد جميع الإجراءات الطبية التي تغير من تركيب المريض الجيني علاجًا جينيًا، فعمومًا تؤدي عملية نقل نخاع العظم وزرع الأعضاء إلى إدخال دنا غريب إلى أجسام المرضى أيضًا. (ar)
- Eine Gentherapie umfasst die Korrektur krankheitsbedingter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA-Techniken mit dem Ziel, durch die Veränderung des Genoms eines Menschen genetisch bedingte Krankheiten (Erbkrankheiten) zu behandeln oder diesen vorzubeugen. Mittels rekombinanter Nukleinsäuren wie DNA oder RNA wird die Nukleinsäuresequenz beim Menschen reguliert, repariert, ersetzt, hinzugefügt oder entfernt. So wird beispielsweise ein intaktes Gen in das Genom der Zielzelle eingefügt, um ein defektes Gen zu ersetzen, das ursächlich für die Entstehung der Krankheit ist. Die eingebrachten Gene dienen dabei als therapeutisch wirksame Stoffe (Gentherapeutika). Der Transfer kann auch außerhalb des Körpers (ex vivo) erfolgen. Handelt es sich dabei um (somatische) Körperzellen, spricht man von somatischer Gentherapie (Gentransplantation). Die Therapie bleibt auf den Empfänger beschränkt, es findet keine Weitervererbung statt. Dies unterscheidet sich von der Keimbahntherapie (Keimbahn-Gentherapie), bei der Gene in Keimzellen oder Embryonalzellen eines frühen Entwicklungsstadiums eingebracht werden. Die Keimbahntherapie am Menschen ist aus ethischen Gründen in Deutschland aufgrund § 5 des Embryonenschutzgesetzes verboten. In den letzten Jahren wird versucht, ein defektes Gen mit einer präziseren Methode, dem Genome Editing, zu reparieren. Während es unzählige experimentelle klinische Studien gibt, sind im Jahr 2020 nur acht Therapien durch die amerikanische FDA und/oder die europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) für die Klinik zugelassen.Als weltweit erstes Gentherapeutikum wurde 2003 in China Gendicine als Krebsmedikament eingeführt, das aber wegen fehlender Unterlagen in anderen Ländern nicht zugelassen wurde. Näheres siehe Gendicine. Innerhalb Europas gehören Gentherapeutika zur Gruppe der Arzneimittel für neuartige Therapien (ATMPs). Eine Übersicht über die in den USA zugelassenen Gentherapeutika findet sich auf der Website der Food and Drug Administration (FDA). Bei einer Impfung mit genetischen Impfstoffen wie DNA-, RNA- oder viralen Vektorimpfstoffen gegen Infektionskrankheiten wird dagegen das Genom nicht verändert, weshalb jene Impfstoffe keine Gentherapeutika sind. Sie werden auch arzneimittelrechtlich nicht zu den Gentherapeutika gerechnet. (de)
- Η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας τομέας της Βιοτεχνολογίας ο οποίος στηρίζεται στην εφαρμογή της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου γενετικού υλικού (DNA) στη θεραπεία γενετικών ασθενειών, ασθένειες δηλαδή που προκαλούνται λόγω γενετικής "ανωμαλίας" (ή μετάλλαξης). Στοχεύει στην αποκατάσταση ενός παθολογικού φαινοτύπου, δηλαδή της εξωτερικής εμφάνισης και της βιοχημικής σύστασης ενός οργανισμού, με μία διεργασία η οποία περιλαμβάνει αλλαγή γενετικού υλικού στα κύτταρα του ιστού που πάσχει. Η διεξαγωγή της γονιδιακής θεραπείας εξαρτάται από τη γενετική βάση και την παθοφυσιολογία της ασθένειας. Αφορά ασθένειες που μπορεί να είναι κληρονομικές (μονογονιδιακές ασθένειες Μεντελικής κληρονομικότητας) ή μη-κληρονομικές (π.χ. καρκίνος, νόσος του Πάρκινσον) και σε κάθε περίπτωση η γονιδιακή μεταφορά γίνεται σε σωματικά κύτταρα και όχι σε γεννητικά. (el)
- Genterapio estas forte disvolviva kuracad-formo koncerne terapiajn aplikadojn. Ĝi konsistas, per aro da teknikoj, el enigo de nukleacida ĉeno (transgeno,interfera RNA) enĉelojn, celante produktigi aŭ inhibi produktadon de genproduktaĵo implikata en apero de patologio. Tiuj produktadaj ŝanĝoj ebligas malgravigi eĉ malaperigi malsanajn simptomojn. Enigo de eksterdevena materialo povas esti farata envitre, tiam oni poste retroinjektas la modifitajn ĉelojn en la cel-organismon, aŭ envive, tiam transinfekto estas farata rekte en la organismo. Enkonduki genan materialon en ĉelojn per vehiklo nomiĝas « transinfekto » dum DNA-enĉeligo per elektroporigado aŭ per kalcia ŝoko nomiĝas « transformo ». Por enigi interesan genon, necesas disponi je biologia ŝipo, la biovehiklo. Tiu vehiklo povas esti diversspeca: balistika, liposoma aŭ virusa. •balistika vehiklo: Tute ne temas pri biologia strategio, pli ĝuste, temas pri mekanika strategio. Por enigi DNA, oni sin helpas per mikrogloboj sur kiujn oni kroĉas la enĉeligotan nukleacidan ĉenon. Speciala pafilo estas uzata por pafi la mikroglobojn kiuj transirante la ĉelmembranon, enigos en la ĉelon la heredan molekulon. Tiu transinfekta maniero ne permesas envivajn transinfektojn. •liposoma vehiklo: Tiu tekniko konsistas el uzado de grasaj mikrovezikoj (liposomoj) al kiu oni enhavigas la nukleacidan ĉenon. Kontaktante ĉelmembranon, la veziko kunfandiĝas kun ĝi kaj tiel enigas la nukleacidan molekulon. Tiu transinfekta maniero permesas envivajn transinfektojn sed sen akurata trafebleco. •virusa vehiklo: Tiukaze, oni helpas sin per uzado de viruso sen malsanig-kapablo. Oni uzas la naturan virusan kapablon enigi sian propran genan materialon en ĉelon kaj ĝin esprimigi per ĉela maŝinaro por enigi kaj ebligi la esprimadon de elektitaj nukleacidaj sinsekvoj. La replikiva kaj lizogena trajtoj de la uzataj virusoj estas forigitaj ĝenerale enŝovante la interesan genon aŭ genaron en parton de la virusa genomo gravan por subteni tiajn pluvivigajn funkciojn. Kelkaj virusoj havas hist-specifan tropismon. Tiu trajto ebligas celi la histon kiun oni deziras trafi, por ekzemple eviti transinfekti senkontrole ĉiujn ĉelojn trafitajn de la viruso. Tiuvidpunkte, virusa vehiklo pli bonas rilate envivan transinfekton pro tiu traf-kapablo. Tamen, tiaj vehikloj prezentas malavantaĝon kiel imunoreago-provokon kiu povas esti eĉ mortodona.
* (eo)
- Gene therapy is a medical field which focuses on the genetic modification of cells to produce a therapeutic effect or the treatment of disease by repairing or reconstructing defective genetic material. The first attempt at modifying human DNA was performed in 1980, by Martin Cline, but the first successful nuclear gene transfer in humans, approved by the National Institutes of Health, was performed in May 1989. The first therapeutic use of gene transfer as well as the first direct insertion of human DNA into the nuclear genome was performed by French Anderson in a trial starting in September 1990. It is thought to be able to cure many genetic disorders or treat them over time. Between 1989 and December 2018, over 2,900 clinical trials were conducted, with more than half of them in phase I. As of 2017, Spark Therapeutics' Luxturna (RPE65 mutation-induced blindness) and Novartis' Kymriah (Chimeric antigen receptor T cell therapy) are the FDA's first approved gene therapies to enter the market. Since that time, drugs such as Novartis' Zolgensma and Alnylam's Patisiran have also received FDA approval, in addition to other companies' gene therapy drugs. Most of these approaches utilize adeno-associated viruses (AAVs) and lentiviruses for performing gene insertions, in vivo and ex vivo, respectively. AAVs are characterized by stabilizing the viral capsid, lower immunogenicity, ability to transduce both dividing and nondividing cells, the potential to integrate site specifically and to achieve long-term expression in the in-vivo treatment. (Gorell et al. 2014) ASO / siRNA approaches such as those conducted by Alnylam and Ionis Pharmaceuticals require non-viral delivery systems, and utilize alternative mechanisms for trafficking to liver cells by way of GalNAc transporters. The concept of gene therapy is to fix a genetic problem at its source. If, for instance, a mutation in a certain gene causes the production of a dysfunctional protein resulting (usually recessively) in an inherited disease, gene therapy could be used to deliver a copy of this gene that does not contain the deleterious mutation and thereby produces a functional protein. This strategy is referred to as gene replacement therapy and is employed to treat inherited retinal diseases. While the concept of gene replacement therapy is mostly suitable for recessive diseases, novel strategies have been suggested that are capable of also treating conditions with a dominant pattern of inheritance.
* The introduction of CRISPR gene editing has opened new doors for its application and utilization in gene therapy, as instead of pure replacement of a gene, it enables correction of the particular genetic defect. Solutions to medical hurdles, such as the eradication of latent human immunodeficiency virus (HIV) reservoirs and correction of the mutation that causes sickle cell disease, may be available as a therapeutic option in the future.
* Prosthetic gene therapy aims to enable cells of the body to take over functions they physiologically do not carry out. One example is the so-called vision restoration gene therapy, that aims to restore vision in patients with end-stage retinal diseases. In end-stage retinal diseases, the photoreceptors, as the primary light sensitive cells of the retina are irreversibly lost. By the means of prosthetic gene therapy light sensitive proteins are delivered into the remaining cells of the retina, to render them light sensitive and thereby enable them to signal visual information towards the brain. Clinical trials are ongoing. (NCT02556736, NCT03326336 at clinicaltrials.gov) Not all medical procedures that introduce alterations to a patient's genetic makeup can be considered gene therapy. Bone marrow transplantation and organ transplants in general have been found to introduce foreign DNA into patients. (en)
- Terapia genetikoa organismo baten ehunen zeluletan geneen sartzean datza, gaixotasun batzuk sendatzeko. Bere helburua gaixotasuna eragiten duten geneak aldatzea da, kromosometatik gene okerrak kenduz gene zuzenak ipintzeko. Modu honetan hereditarioak diren gaitzak edo mutazio batek eragindakoak tratatu litezke epe laburrean. Hainbat birus erabili dira orain arte zelula ostalarian sartu behar diren geneak garraiatzeko, bektore moduan. Lehenengoan genea edo gene berriak birusean sartzen dira ingeniaritza genetikoaren bidez. Giza-zelulak infektatzerakoan birusak genoma berria zelularen kromosometan txertatzen du. Tratamendu honek arrakasta badu, txertatutako genomak proteina funtzionalak sortuko ditu, gaitza sendatuko dutenak. Orain arte terapia genetikoan erabili diren birusak adenobirusak eta erretrobirusak izan dira. 2000. urtean giza genomaren informazio genetiko guztia deszifratu zen. Giza genomak 3 mila milioi nukleotido eta proteinak kodetzen dituzten 25.000 gene inguru ditu, eta dagoeneko gaitzak eragiten dituzten gene batzuk ezagutzen dira. Giza genomaren ezagutza sakona gaixotasun genetikoak diagnostikatzeko ez ezik, terapia genetikoa garatzeko ere balio handiko tresna izango da. (eu)
- La terapia génica se ha desarrollado como un método de acercamiento al tratamiento de las enfermedades humanas, basado en la transferencia de material genético a las células de un individuo. La finalidad de esta transferencia de material genético es restablecer una función celular que estaba abolida o defectuosa, introducir una nueva función o bien interferir con una función existente. Así, las distintas estrategias de la terapia génica se basan en la combinación de tres elementos clave, el material genético a transferir, el método de transferencia y el tipo celular que incorporará dicho material genético. Inicialmente la atención se centró en el tratamiento de las enfermedades hereditarias monogénicas, pero posteriormente la mayor parte de los ensayos clínicos (más de cuatrocientos) han abordado el tratamiento del cáncer. La terapia génica humana es factible y puede ser útil, pero las herramientas necesitan ser perfeccionadas para que pueda llegar a formar parte del arsenal terapéutico habitual. (es)
- La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie. La thérapie génique vise à remplacer ou complémenter un allèle mutant défectueux par un allèle fonctionnel ou à surexprimer une protéine dont l'activité aurait un impact thérapeutique. (fr)
- Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik. Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan. Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi karena mutasi di banyak gen, seperti kanker. Selain memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah melakukan homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan melakukan selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali. (in)
- Con terapia genica si intende la modifica del materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche). Fu concepita a seguito del grande progresso delle metodiche di biologia molecolare e ingegneria genetica sviluppatesi a partire dagli anni ottanta. Tali tecniche consentirono il clonaggio ed il sequenziamento di vari geni. Ciò comportò la precisa identificazione di molte alterazioni geniche in diverse patologie e la capacità, grazie alle tecniche del DNA ricombinante, di modificare microorganismi (come batteri o funghi) per poter far loro esprimere delle molecole d'interesse. In particolare la terapia genica si propone di curare una patologia causata dall'assenza o dal difetto di uno o più geni (mutati) con la sostituzione con una variante "sana". Dunque, è necessario in primo luogo identificare il singolo gene o i diversi geni responsabili della malattia genetica. Sebbene le terapie siano generalmente sperimentali, si può tentare in secondo luogo - almeno per alcune malattie - la sostituzione dei geni malati sfruttando, ad esempio, come vettore un virus reso inattivo, svuotato preventivamente del suo corredo genetico. Con un meccanismo piuttosto complesso, che richiede l'uso di 'forbici' molecolari enzimatiche, enzimi di restrizione (con cui si preleva il gene "sano") si può poi 'correggere' il DNA, rimpiazzando le sequenze difettose, in modo tale che la cellula sintetizzi correttamente le proteine necessarie al corretto funzionamento metabolico. Il passo successivo consistette nella valutazione della possibilità di trasfettare le cellule somatiche di un individuo avente una malattia genetica con un segmento di DNA contenente l'allele sano. Questo approccio si è successivamente esteso anche alle patologie non mendeliane come tumori, infezione da HIV ed altre patologie in cui non si va a sostituire un gene difettoso ma se ne aggiunge uno che possa mettere in moto un fenomeno terapeuticamente utile. (it)
- 遺伝子治療（いでんしちりょう）とは、異常な遺伝子を持っているため機能不全に陥っている細胞の欠陥を修復・修正することで病気を治療する手法である。代表的なものでは、治療用の遺伝子情報を組み込んだレトロウイルスを異常な遺伝子を持つ細胞内に浸入させる手法がとられているが、成功例は少なく、より画期的なDNA導入法が期待される。ベクターを注射、吸入、塗布などで患部で組織に注入するか、患者自身の血球などを一度取り出して体外でベクターを作用させてから患者に戻す方法などがある。 具体例として、1990年にアメリカ合衆国においてアデノシンデアミナーゼ欠損症による重度免疫不全患者に対する初の遺伝子治療に成功し、日本でも1995年に北海道で同様の成果が得られた。 2020年代においては、ゲノム編集による治療が臨床試験の初期段階を迎えている。 (ja)
- 유전자 치료(遺傳子治療, 영어: gene therapy)란 비정상 유전자를 정상 유전자로 대체시켜 유전적 결함을 치료하거나 새로운 기능을 추가하는 획기적인 치료법이다. 1980년대부터 시도되었고, 1990년대에 들어서 성공 사례들이 보고되기 시작되었다. 성공 사례가 보고된 1989년 이래로 2016년 2월까지 2,300여 건의 임상 시험이 수행되었으며 그 중 절반 이상이 임상 1단계에서 실시되었다. 2017년 기준으로 Spark Therapeutics사의 Luxturna (RPE65 돌연변이성 흑내장 치료제)와 Novartis사의 Kymriah (키메라 항원 수용체 T 세포 치료제)는 FDA가 승인한 최초의 유전자 치료제로 시장에 진입했다. 이후 Novartis사의 Zolgensma, Alnylam사의 Patisiran 등의 의약품도 타사의 유전자 치료제와 함께 FDA 승인을 받았으며 이의 대부분은 아데노 관련 바이러스(AAV) 및 렌티바이러스를 유전자 전달체로 사용하였다. 넓은 의미에서, 환자의 유전자를 포함한 유전체 구성에 변화를 초래하는 모든 의료절차가 유전자 치료로 간주된다. 근본적으로 유전자 치료의 목적은 유전 질환을 앓고 있는 사람의 유전적 결함을 교정하는 데 있다. 치료법에는 체세포 유전자 치료와 생식 세포 유전자 치료 두 가지가 있다. 체세포 유전자 치료는 특정 기관 또는 조직에 생긴 유전적 결함을 치료하는 것이다. 그리고 생식 세포 유전자 치료는 난자, 정자 또는 수정란을 사용하여 교정된 유전자를 갖춘 개체를 만드는 것이다. 이러한 치료 방법을 통해 형성된 유전적 변화는 다음 세대에 전달될 수 있기 때문에 심각한 사회적, 윤리적 논란이 대두되고 있다. (ko)
- Gentherapie is het inbrengen van genetisch materiaal in (menselijke) cellen in het kader van een geneeskundige behandeling van het eigen DNA. Bij erfelijke aandoeningen kan dit genetisch materiaal dienen om een ziekte die ontstaat door een niet goed functionerend gen te genezen door een gezond gen toe te voegen. Ook kan gentherapie in de toekomst misschien gebruikt worden om extra genen toe te voegen die kunnen bijdragen aan de genezing van complexe aandoeningen zoals hart- en vaatziekten. Een andere vorm van gentherapie is het door middel van RNA-interferentie (RNAi) stilleggen van ziekteveroorzakende genen. Hoewel de verwachtingen al decennia hoog gespannen zijn, is nog geen enkele vorm van gentherapie op dit moment (2018) routinematig beschikbaar. Aanvankelijk was de meeste aandacht gericht op het behandelen van stofwisselingsziekten veroorzaakt door het ontbreken van een bepaald enzym; tegenwoordig vindt de meeste onderzoeksactiviteit plaats op het gebied van de behandeling van veel soorten kanker. Dit heeft echter waarschijnlijk vooral met de beschikbaarheid van gelden te maken: voor kankeronderzoek zijn zeer grote sommen geld beschikbaar, terwijl de betrokken stofwisselingsziekten stuk voor stuk zeer zeldzaam zijn en de markt voor een geneesmiddel waarschijnlijk klein is, ook als de kans op succes, in de vorm van blijvende genezing, groot is. (nl)
- Terapia genowa – leczenie polegające na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek. Charakter lub informacja genetyczna zawarte we wprowadzonym DNA lub RNA powinny wywierać efekt terapeutyczny. Pomysł terapii genowej opisano po raz pierwszy w 1972. Pierwszy na świecie lek terapii genowej dopuszczono do użytku w Chinach w 2003 roku. Pierwszy taki lek dopuszczono na terenie Unii Europejskiej w 2012. Mechanizmy działania wprowadzonych kwasów nukleinowych są następujące:
* zmuszenie komórki do produkcji białka kodowanego przez wprowadzony gen
* produkcja białek, których w organizmie brakuje lub występują w niedomiarze (np. w defektach metabolicznych, jak hemofilia)
* produkcja białek prowadzących do śmierci komórki (apoptozy) – potencjalne zastosowanie do terapii przeciwnowotworowych
* hamowanie lub modulację ekspresji genów przez wprowadzenie:
* dominujących alleli genów kodujących nieaktywne lub defektywne białko
* antysensowych kwasów nukleinowych wchodzących w interakcję z mRNA
* pułapek (wabików) oligonukleotydowych, wychwytujących czynniki transkrypcyjne
* małych interferujących RNA, służących wyciszeniu ekspresji konkretnego genu
* rybozymów (lub DNA-zymów) chemicznie modyfikujących materiał genetyczny. Metoda in vivo polega na podaniu nośnika kwasu nukleinowego do ustroju pacjenta. W tym celu najczęściej stosuje się wektory wirusowe, które potrafią wprowadzać DNA lub RNA do komórki. DNA plazmidowe niepodawane z żadnym nośnikiem jest w stanie wnikać jedynie do komórek mięśni szkieletowych. Nie wiadomo dokładnie, przez kogo metoda in vivo została wynaleziona. Metoda ex vivo polega na wyizolowaniu komórek z organizmu pacjenta, wprowadzeniu do nich terapeutycznego DNA lub RNA (zobacz: transfekcja) i ponownym podaniu ich pacjentowi. (pl)
- Terapia Genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença, em especial, doenças hereditárias. A terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos ou mortos. Embora a tecnologia ainda esteja num estado inicial, tem sido usada com algum sucesso. (pt)
- Генотерапі́я або генна терапія — сукупність генноінженерних (біотехнологічних) і медичних методів, спрямованих на внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань. Це нова галузь, орієнтована на виправлення дефектів, викликаних мутаціями (змінами) в структурі ДНК, або додання клітинам нових функцій. Редагування генів є потенційним підходом до зміни геному людини для лікування генетичних захворювань, вірусних захворювань і раку. (uk)
- Genterapi är en behandlingsform av vissa sjukdomstillstånd som går ut på att införa en eller fler nya gener till cellerna i en organism. Stora förhoppningar har lagts på området. Särskilt sjukdomar vars orsak endast beror på en enda defekt gen, som Sickle cell-anemi, cystisk fibros, metabola sjukdomar som fenylketonuri och vissa typer av hjärntumörer har ansetts vara synnerligen lämpliga som kandidater för genterapi. Idag är framgång inom området begränsad av de metoder som existerar för att överföra de nya generna till målcellerna, respektive det slumpmässiga förfarandet när de nya generna integreras i kromosomerna. Vanligtvis används inaktiverade biologiska viruspartiklar som bärare (vektorer) av det genetiska fragmentet. Nackdelen med virus är att de dels ofta angriper alla typer av celler i människokroppen och inte enbart den typ som ska manipuleras. Dessutom kan även inaktiverade virus alstra ett mycket starkt immunsvar, vilket kan vara livshotande för individen. Det andra problemet med genterapi ligger i det faktum att det idag inte existerar några selektiva metoder för att bestämma var ett genetiskt fragment ska sättas in i arvsmassan. Molekylärbiologiska metoder förlitar sig alltid på homolog rekombination, vilket kan leda till att genfragmentet implementeras i en redan existerande gen, vilket inaktiverar den och i värsta fall leder till ohämmad celldelning (tumörcell). Framtiden förutspås dock se ljus ut för genterapi. Forskning fokuserar idag på att finna selektiva virusvektorer som endast angriper en enda celltyp, och som inte alstrar det potentiellt farliga immunsvar som ofta ses. Även framsteg inom nanoteknologi kommer att kunna tillämpas för genterapi. Genterapi diskuteras i Sverige och flera andra länder om det är etiskt rätt. (sv)
- 基因治療或基因療法（英語：gene therapy）是利用分子生物學方法將目的基因導入患者體內，使之達成目的基因產物，從而使疾病得到治療，為現代醫學和分子生物學相結合而誕生的新技術。基因治療作為疾病治療的新手段，它已有一些成功的應用，並且科學突破將繼續推動基因治療向主流醫療發展。 科學家尝试將基因直接植入人體細胞中，其中，重点關注一些由單基因缺陷引起的疾病，如囊腫性纖維化，血友病，肌肉萎縮症和。不過，由于攜帶大段DNA并將其置入基因組的正確的位置非常困难，这种技术没有得到普及。今天，大多數的基因治療研究的目的都是弥补癌症和遺傳疾病的基因缺陷或丢失。 科学家曾尝试用此方法去治疗一种叫（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）的疾病，并得到一定的成果。基本原理是用已经被驯化了的病毒携带健康的基因，植入病人的细胞里，以此去修补本身有缺陷的基因。 应用肿瘤抑制基因（抑癌基因），对癌症进行靶向治疗，是基因治療领域里重要的研究项目。目前应用较多的是p53抑瘤蛋白基因。 (zh)
- Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- Genová terapie je léčebný postup, při němž je do genomu pacienta vložena sekvence DNA, přičemž tato sekvence kóduje nějaký chybějící nebo nefungující protein. Tato metoda by mohla být v budoucnu použita k léčbě např. dědičných onemocnění. Postup se však potýká stále s jistými problémy a nebyl dosud zaveden do lékařské praxe. Jedním z otazníků je způsob, jak vložit DNA do genomu pacienta – nejčastěji se v experimentech používají viry schopné přenést svou DNA do genomu hostitelských buněk. (cs)
- La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària. La teràpia gènica pretén substituir un al·lel mutant defectiu per un altre de funcional. Tot i que la tecnologia encara es troba en els seus inicis, de moment ja ha recollit alguns fruits. La no seria segons la interpretació estricta de la definició donada una forma de teràpia gènica, però és sovint classificada com una variant. (ca)
- La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie. La thérapie génique vise à remplacer ou complémenter un allèle mutant défectueux par un allèle fonctionnel ou à surexprimer une protéine dont l'activité aurait un impact thérapeutique. (fr)
- 遺伝子治療（いでんしちりょう）とは、異常な遺伝子を持っているため機能不全に陥っている細胞の欠陥を修復・修正することで病気を治療する手法である。代表的なものでは、治療用の遺伝子情報を組み込んだレトロウイルスを異常な遺伝子を持つ細胞内に浸入させる手法がとられているが、成功例は少なく、より画期的なDNA導入法が期待される。ベクターを注射、吸入、塗布などで患部で組織に注入するか、患者自身の血球などを一度取り出して体外でベクターを作用させてから患者に戻す方法などがある。 具体例として、1990年にアメリカ合衆国においてアデノシンデアミナーゼ欠損症による重度免疫不全患者に対する初の遺伝子治療に成功し、日本でも1995年に北海道で同様の成果が得られた。 2020年代においては、ゲノム編集による治療が臨床試験の初期段階を迎えている。 (ja)
- Terapia Genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença, em especial, doenças hereditárias. A terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos ou mortos. Embora a tecnologia ainda esteja num estado inicial, tem sido usada com algum sucesso. (pt)
- Генотерапі́я або генна терапія — сукупність генноінженерних (біотехнологічних) і медичних методів, спрямованих на внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань. Це нова галузь, орієнтована на виправлення дефектів, викликаних мутаціями (змінами) в структурі ДНК, або додання клітинам нових функцій. Редагування генів є потенційним підходом до зміни геному людини для лікування генетичних захворювань, вірусних захворювань і раку. (uk)
- 基因治療或基因療法（英語：gene therapy）是利用分子生物學方法將目的基因導入患者體內，使之達成目的基因產物，從而使疾病得到治療，為現代醫學和分子生物學相結合而誕生的新技術。基因治療作為疾病治療的新手段，它已有一些成功的應用，並且科學突破將繼續推動基因治療向主流醫療發展。 科學家尝试將基因直接植入人體細胞中，其中，重点關注一些由單基因缺陷引起的疾病，如囊腫性纖維化，血友病，肌肉萎縮症和。不過，由于攜帶大段DNA并將其置入基因組的正確的位置非常困难，这种技术没有得到普及。今天，大多數的基因治療研究的目的都是弥补癌症和遺傳疾病的基因缺陷或丢失。 科学家曾尝试用此方法去治疗一种叫（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）的疾病，并得到一定的成果。基本原理是用已经被驯化了的病毒携带健康的基因，植入病人的细胞里，以此去修补本身有缺陷的基因。 应用肿瘤抑制基因（抑癌基因），对癌症进行靶向治疗，是基因治療领域里重要的研究项目。目前应用较多的是p53抑瘤蛋白基因。 (zh)
- Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций. (ru)
- العلاج الجيني هي عملية ادخال مورثات سليمة إلى الخلايا لتصحيح عمل المورثات غير الفعالة بغية علاج المرض. يرى العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة من عطب مورثة واحدة مثل مثل الثلاسيميا والناعور وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وغيرها من الأمراض. ترجع أول تجربة لاستخدام العلاج الجيني إلى عام 1990 عندما قام الطبيبان فرنش أندرسون ومايكل بلاز بمحاولة علاج طفلة مصابة بمرض عوز المناعة المشترك الشديد بادخال المورثة المختصة بتقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. لاقت التجربة نجاح جزئي حيث استطاع العلاج تقوية الجهاز المناعي للطفلة بنسبة 40%. (ar)
- Eine Gentherapie umfasst die Korrektur krankheitsbedingter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA-Techniken mit dem Ziel, durch die Veränderung des Genoms eines Menschen genetisch bedingte Krankheiten (Erbkrankheiten) zu behandeln oder diesen vorzubeugen. Mittels rekombinanter Nukleinsäuren wie DNA oder RNA wird die Nukleinsäuresequenz beim Menschen reguliert, repariert, ersetzt, hinzugefügt oder entfernt. So wird beispielsweise ein intaktes Gen in das Genom der Zielzelle eingefügt, um ein defektes Gen zu ersetzen, das ursächlich für die Entstehung der Krankheit ist. Die eingebrachten Gene dienen dabei als therapeutisch wirksame Stoffe (Gentherapeutika). Der Transfer kann auch außerhalb des Körpers (ex vivo) erfolgen. (de)
- Η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας τομέας της Βιοτεχνολογίας ο οποίος στηρίζεται στην εφαρμογή της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου γενετικού υλικού (DNA) στη θεραπεία γενετικών ασθενειών, ασθένειες δηλαδή που προκαλούνται λόγω γενετικής "ανωμαλίας" (ή μετάλλαξης). Στοχεύει στην αποκατάσταση ενός παθολογικού φαινοτύπου, δηλαδή της εξωτερικής εμφάνισης και της βιοχημικής σύστασης ενός οργανισμού, με μία διεργασία η οποία περιλαμβάνει αλλαγή γενετικού υλικού στα κύτταρα του ιστού που πάσχει. Η διεξαγωγή της γονιδιακής θεραπείας εξαρτάται από τη γενετική βάση και την παθοφυσιολογία της ασθένειας. Αφορά ασθένειες που μπορεί να είναι κληρονομικές (μονογονιδιακές ασθένειες Μεντελικής κληρονομικότητας) ή μη-κληρονομικές (π.χ. καρκίνος, νόσος του Πάρκινσον) και σε κάθε περίπτωση η γονιδιακή μεταφορά γ (el)
- Genterapio estas forte disvolviva kuracad-formo koncerne terapiajn aplikadojn. Ĝi konsistas, per aro da teknikoj, el enigo de nukleacida ĉeno (transgeno,interfera RNA) enĉelojn, celante produktigi aŭ inhibi produktadon de genproduktaĵo implikata en apero de patologio. Tiuj produktadaj ŝanĝoj ebligas malgravigi eĉ malaperigi malsanajn simptomojn. Enigo de eksterdevena materialo povas esti farata envitre, tiam oni poste retroinjektas la modifitajn ĉelojn en la cel-organismon, aŭ envive, tiam transinfekto estas farata rekte en la organismo. Enkonduki genan materialon en ĉelojn per vehiklo nomiĝas « transinfekto » dum DNA-enĉeligo per elektroporigado aŭ per kalcia ŝoko nomiĝas « transformo ». (eo)
- La terapia génica se ha desarrollado como un método de acercamiento al tratamiento de las enfermedades humanas, basado en la transferencia de material genético a las células de un individuo. La finalidad de esta transferencia de material genético es restablecer una función celular que estaba abolida o defectuosa, introducir una nueva función o bien interferir con una función existente. Así, las distintas estrategias de la terapia génica se basan en la combinación de tres elementos clave, el material genético a transferir, el método de transferencia y el tipo celular que incorporará dicho material genético. (es)
- Gene therapy is a medical field which focuses on the genetic modification of cells to produce a therapeutic effect or the treatment of disease by repairing or reconstructing defective genetic material. The first attempt at modifying human DNA was performed in 1980, by Martin Cline, but the first successful nuclear gene transfer in humans, approved by the National Institutes of Health, was performed in May 1989. The first therapeutic use of gene transfer as well as the first direct insertion of human DNA into the nuclear genome was performed by French Anderson in a trial starting in September 1990. It is thought to be able to cure many genetic disorders or treat them over time. (en)
- Terapia genetikoa organismo baten ehunen zeluletan geneen sartzean datza, gaixotasun batzuk sendatzeko. Bere helburua gaixotasuna eragiten duten geneak aldatzea da, kromosometatik gene okerrak kenduz gene zuzenak ipintzeko. Modu honetan hereditarioak diren gaitzak edo mutazio batek eragindakoak tratatu litezke epe laburrean. Orain arte terapia genetikoan erabili diren birusak adenobirusak eta erretrobirusak izan dira. (eu)
- Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik. Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan. Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi karena mutasi di banyak gen, seperti kanker. Selain memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah melakukan homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, (in)
- Con terapia genica si intende la modifica del materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche). Fu concepita a seguito del grande progresso delle metodiche di biologia molecolare e ingegneria genetica sviluppatesi a partire dagli anni ottanta. Tali tecniche consentirono il clonaggio ed il sequenziamento di vari geni. Ciò comportò la precisa identificazione di molte alterazioni geniche in diverse patologie e la capacità, grazie alle tecniche del DNA ricombinante, di modificare microorganismi (come batteri o funghi) per poter far loro esprimere delle molecole d'interesse. (it)
- 유전자 치료(遺傳子治療, 영어: gene therapy)란 비정상 유전자를 정상 유전자로 대체시켜 유전적 결함을 치료하거나 새로운 기능을 추가하는 획기적인 치료법이다. 1980년대부터 시도되었고, 1990년대에 들어서 성공 사례들이 보고되기 시작되었다. 성공 사례가 보고된 1989년 이래로 2016년 2월까지 2,300여 건의 임상 시험이 수행되었으며 그 중 절반 이상이 임상 1단계에서 실시되었다. 2017년 기준으로 Spark Therapeutics사의 Luxturna (RPE65 돌연변이성 흑내장 치료제)와 Novartis사의 Kymriah (키메라 항원 수용체 T 세포 치료제)는 FDA가 승인한 최초의 유전자 치료제로 시장에 진입했다. 이후 Novartis사의 Zolgensma, Alnylam사의 Patisiran 등의 의약품도 타사의 유전자 치료제와 함께 FDA 승인을 받았으며 이의 대부분은 아데노 관련 바이러스(AAV) 및 렌티바이러스를 유전자 전달체로 사용하였다. (ko)
- Gentherapie is het inbrengen van genetisch materiaal in (menselijke) cellen in het kader van een geneeskundige behandeling van het eigen DNA. Bij erfelijke aandoeningen kan dit genetisch materiaal dienen om een ziekte die ontstaat door een niet goed functionerend gen te genezen door een gezond gen toe te voegen. Ook kan gentherapie in de toekomst misschien gebruikt worden om extra genen toe te voegen die kunnen bijdragen aan de genezing van complexe aandoeningen zoals hart- en vaatziekten. Een andere vorm van gentherapie is het door middel van RNA-interferentie (RNAi) stilleggen van ziekteveroorzakende genen. Hoewel de verwachtingen al decennia hoog gespannen zijn, is nog geen enkele vorm van gentherapie op dit moment (2018) routinematig beschikbaar. (nl)
- Terapia genowa – leczenie polegające na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek. Charakter lub informacja genetyczna zawarte we wprowadzonym DNA lub RNA powinny wywierać efekt terapeutyczny. Pomysł terapii genowej opisano po raz pierwszy w 1972. Pierwszy na świecie lek terapii genowej dopuszczono do użytku w Chinach w 2003 roku. Pierwszy taki lek dopuszczono na terenie Unii Europejskiej w 2012. Mechanizmy działania wprowadzonych kwasów nukleinowych są następujące: (pl)
- Genterapi är en behandlingsform av vissa sjukdomstillstånd som går ut på att införa en eller fler nya gener till cellerna i en organism. Stora förhoppningar har lagts på området. Särskilt sjukdomar vars orsak endast beror på en enda defekt gen, som Sickle cell-anemi, cystisk fibros, metabola sjukdomar som fenylketonuri och vissa typer av hjärntumörer har ansetts vara synnerligen lämpliga som kandidater för genterapi. Genterapi diskuteras i Sverige och flera andra länder om det är etiskt rätt. (sv)
|
