| dbo:abstract
|
- Το σύνδρομο Γουίσκοτ-Άλντριτς (Wiskott – Aldrich syndrome, συντομογραφικά WAS) είναι σπάνια νόσος που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, είναι, ως προς την κληρονομικότητα, υπολειπόμενη και χαρακτηρίζεται από έκζεμα, (χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων), ανοσολογική ανεπάρκεια και αιματώδη διάρροια (δευτερογενής της θρομβοπενίας). Μερικές φορές ονομάζεται επίσης σύνδρομο έκζέματος - θρομβοπενίας - ανοσοανεπάρκειας, σύμφωνα με την αρχική περιγραφή του Aldrich το 1954. Οι σχετιζόμενες με το WAS διαταραχές της θρομβοπενίας που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ (XLT) και της συγγενούς ουδετεροπενίας που επίσης συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ (XLN) παρουσιάζονται με παρόμοια αλλά λιγότερο σοβαρά συμπτώματα και προκαλούνται από μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου. (el)
- متلازمة فيسكوت آلدريك أو متلازمة فيسكوت ألدريتش هي مرض وراثي نادر مرتبط بكروموسوم جنسي X متنحي يتميز بحدوث إكزيما وقلة الصفيحات الدموية ونقص المناعة وإسهال دموي (نتيجة لقلة الصفيحات الدموية). يطلق عليها أيضا اسم متلازمة الإكزيما – قلة الصفيحات الدموية – نقص المناعة كما وصفها ألدريخ عام 1954. قد تتمثل اختلالات نقص الصفيحات الدموية المرتبطة بكروموسوم إكس ونقص العدلات المرتبط بكروموسوم إكس من خلال حدوث أعراض متشابهة لكن أقل شدة ويسببها حدوث طفرات في نفس الجين. (ar)
- Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Insuffizienz der Blutgerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischerweise mit den drei Symptomen Ekzem (Hautausschlag), Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und rezidivierende Infektionen äußert. Die Häufigkeit bei männlichen Lebendgeborenen beträgt etwa 1:100.000 bis 1:250.000. Die Lebenserwartung beträgt im Allgemeinen nicht mehr als zehn Jahre. Das Syndrom ist benannt nach dem deutschen Kinderarzt (1898–1978) und dem Amerikaner (1917–1998). (de)
- Le syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) est un déficit immunitaire constitutionnel (ou primitif) faisant partie du groupe des déficits combinés de l'immunité. C'est une maladie génétique récessive liée au chromosome X secondaire à une mutation du gène WAS. Il est parfois appelé syndrome eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience en référence à la description initiale de en 1954. (fr)
- El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) que provocan mayor tendencia al sangrado. Es una de las enfermedades más difíciles de diagnosticar por confundirse con la infección por VIH/SIDA. (es)
- Sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) adalah penyakit resesif terkait kromosom X yang jarang terjadi yang ditandai oleh eksema, trombositopenia (jumlah trombosit rendah), defisiensi imun, dan diare berdarah (sekunder akibat trombositopenia). Penyakit ini juga kadang-kadang disebut sindrom imunodefisiensi eksim-trombositopenia sesuai dengan deskripsi asli Aldrich pada tahun 1954. Gangguan terkait WAS dari X-linked thrombocytopenia (XLT) dan X-linked congenital neutropenia (XLN) dapat menunjukkan gejala yang serupa tetapi kurang parah dan disebabkan oleh mutasi gen yang sama. (in)
- Wiskott–Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive disease characterized by eczema, thrombocytopenia (low platelet count), immune deficiency, and bloody diarrhea (secondary to the thrombocytopenia). It is also sometimes called the eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome in keeping with Aldrich's original description in 1954. The WAS-related disorders of X-linked thrombocytopenia (XLT) and X-linked congenital neutropenia (XLN) may present with similar but less severe symptoms and are caused by mutations of the same gene. (en)
- 비스코트-올드리치 증후군(Wiskott–Aldrich syndrome, WAS)은 성 염색체 중 유전자가 돌연변이로 변하는 증상이다. 백혈병과 비슷하지만 혈소판도 줄어드는 희귀병이다. (ko)
- Het syndroom van Wiskott-Aldrich is een zeldzame aangeboren ziekte die gekenmerkt wordt door veel voorkomende infecties, bloedingen en eczeem. De ziekte is genoemd naar twee artsen. Alfred Wiskott was een Duitse arts die het syndroom als eerste beschreef bij drie broers in 1937. Robert Aldrich was een Amerikaanse kinderarts die de ziekte in 1954 beschreef in een Nederlands-Amerikaanse familie. (nl)
- Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek.Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu.Występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników. (pl)
- La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X dovuta a mutazioni del gene was che codifica per una proteina del citoscheletro nelle cellule prodotte dal midollo emopoietico, detta . La sindrome deve il suo nome a (1898–1978), pediatra tedesco che per primo, nel 1937, ne descrisse le manifestazioni cliniche, e a (1917–1998), pediatra statunitense che descrisse la malattia nel 1954. (it)
- A Síndrome de Wiskott-Aldrich caracteriza-se por desencadear uma imunodeficiência infantil ligada ao cromossomo X, sendo manifestada exclusivamente em meninos. (pt)
- Синдром Вискотта — Олдрича (СВО, англ. Wiskott–Aldrich syndrome — WAS) — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении (с уменьшением количества и размеров тромбоцитов), иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году. (ru)
- Wiskott-Aldrichs syndrom är ett ovanligt syndrom som bland annat innebär bristande immunförsvar. Syndromet har fått sitt namn efter de två läkarna Alfred Wiskott och senare Robert Anderson Aldrich. Wiskott-Aldrichs syndrom är ärftligt och förekommer endast hos pojkar. Syndromet finns i flera former, men den klassiska formen kännetecknas av allergier, lågt antal blodplättar (trombocyter) och kombinerad immunbrist. (sv)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 37416 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- B) Eczema of the foot. (en)
- A) Multiple face petechiae and a hematoma under the right eye . (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 279.120000 (xsd:double)
- (en)
- D82.0 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Wiskott-Aldrich syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Το σύνδρομο Γουίσκοτ-Άλντριτς (Wiskott – Aldrich syndrome, συντομογραφικά WAS) είναι σπάνια νόσος που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, είναι, ως προς την κληρονομικότητα, υπολειπόμενη και χαρακτηρίζεται από έκζεμα, (χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων), ανοσολογική ανεπάρκεια και αιματώδη διάρροια (δευτερογενής της θρομβοπενίας). Μερικές φορές ονομάζεται επίσης σύνδρομο έκζέματος - θρομβοπενίας - ανοσοανεπάρκειας, σύμφωνα με την αρχική περιγραφή του Aldrich το 1954. Οι σχετιζόμενες με το WAS διαταραχές της θρομβοπενίας που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ (XLT) και της συγγενούς ουδετεροπενίας που επίσης συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ (XLN) παρουσιάζονται με παρόμοια αλλά λιγότερο σοβαρά συμπτώματα και προκαλούνται από μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου. (el)
- متلازمة فيسكوت آلدريك أو متلازمة فيسكوت ألدريتش هي مرض وراثي نادر مرتبط بكروموسوم جنسي X متنحي يتميز بحدوث إكزيما وقلة الصفيحات الدموية ونقص المناعة وإسهال دموي (نتيجة لقلة الصفيحات الدموية). يطلق عليها أيضا اسم متلازمة الإكزيما – قلة الصفيحات الدموية – نقص المناعة كما وصفها ألدريخ عام 1954. قد تتمثل اختلالات نقص الصفيحات الدموية المرتبطة بكروموسوم إكس ونقص العدلات المرتبط بكروموسوم إكس من خلال حدوث أعراض متشابهة لكن أقل شدة ويسببها حدوث طفرات في نفس الجين. (ar)
- Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Insuffizienz der Blutgerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischerweise mit den drei Symptomen Ekzem (Hautausschlag), Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und rezidivierende Infektionen äußert. Die Häufigkeit bei männlichen Lebendgeborenen beträgt etwa 1:100.000 bis 1:250.000. Die Lebenserwartung beträgt im Allgemeinen nicht mehr als zehn Jahre. Das Syndrom ist benannt nach dem deutschen Kinderarzt (1898–1978) und dem Amerikaner (1917–1998). (de)
- Le syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) est un déficit immunitaire constitutionnel (ou primitif) faisant partie du groupe des déficits combinés de l'immunité. C'est une maladie génétique récessive liée au chromosome X secondaire à une mutation du gène WAS. Il est parfois appelé syndrome eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience en référence à la description initiale de en 1954. (fr)
- El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) que provocan mayor tendencia al sangrado. Es una de las enfermedades más difíciles de diagnosticar por confundirse con la infección por VIH/SIDA. (es)
- Sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) adalah penyakit resesif terkait kromosom X yang jarang terjadi yang ditandai oleh eksema, trombositopenia (jumlah trombosit rendah), defisiensi imun, dan diare berdarah (sekunder akibat trombositopenia). Penyakit ini juga kadang-kadang disebut sindrom imunodefisiensi eksim-trombositopenia sesuai dengan deskripsi asli Aldrich pada tahun 1954. Gangguan terkait WAS dari X-linked thrombocytopenia (XLT) dan X-linked congenital neutropenia (XLN) dapat menunjukkan gejala yang serupa tetapi kurang parah dan disebabkan oleh mutasi gen yang sama. (in)
- Wiskott–Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive disease characterized by eczema, thrombocytopenia (low platelet count), immune deficiency, and bloody diarrhea (secondary to the thrombocytopenia). It is also sometimes called the eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome in keeping with Aldrich's original description in 1954. The WAS-related disorders of X-linked thrombocytopenia (XLT) and X-linked congenital neutropenia (XLN) may present with similar but less severe symptoms and are caused by mutations of the same gene. (en)
- 비스코트-올드리치 증후군(Wiskott–Aldrich syndrome, WAS)은 성 염색체 중 유전자가 돌연변이로 변하는 증상이다. 백혈병과 비슷하지만 혈소판도 줄어드는 희귀병이다. (ko)
- Het syndroom van Wiskott-Aldrich is een zeldzame aangeboren ziekte die gekenmerkt wordt door veel voorkomende infecties, bloedingen en eczeem. De ziekte is genoemd naar twee artsen. Alfred Wiskott was een Duitse arts die het syndroom als eerste beschreef bij drie broers in 1937. Robert Aldrich was een Amerikaanse kinderarts die de ziekte in 1954 beschreef in een Nederlands-Amerikaanse familie. (nl)
- La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X dovuta a mutazioni del gene was che codifica per una proteina del citoscheletro nelle cellule prodotte dal midollo emopoietico, detta . La sindrome deve il suo nome a (1898–1978), pediatra tedesco che per primo, nel 1937, ne descrisse le manifestazioni cliniche, e a (1917–1998), pediatra statunitense che descrisse la malattia nel 1954. (it)
- A Síndrome de Wiskott-Aldrich caracteriza-se por desencadear uma imunodeficiência infantil ligada ao cromossomo X, sendo manifestada exclusivamente em meninos. (pt)
- Синдром Вискотта — Олдрича (СВО, англ. Wiskott–Aldrich syndrome — WAS) — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении (с уменьшением количества и размеров тромбоцитов), иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году. (ru)
- Wiskott-Aldrichs syndrom är ett ovanligt syndrom som bland annat innebär bristande immunförsvar. Syndromet har fått sitt namn efter de två läkarna Alfred Wiskott och senare Robert Anderson Aldrich. Wiskott-Aldrichs syndrom är ärftligt och förekommer endast hos pojkar. Syndromet finns i flera former, men den klassiska formen kännetecknas av allergier, lågt antal blodplättar (trombocyter) och kombinerad immunbrist. (sv)
- Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek.Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu.W (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة فيسكوت آلدريك (ar)
- Wiskott-Aldrich-Syndrom (de)
- Σύνδρομο Γουίσκοτ-Άλντριτς (el)
- Síndrome de Wiskott-Aldrich (es)
- Sindrom Wiskott–Aldrich (in)
- Syndrome de Wiskott-Aldrich (fr)
- Sindrome di Wiskott-Aldrich (it)
- 비스코트-올드리치 증후군 (ko)
- Syndroom van Wiskott-Aldrich (nl)
- Zespół Wiskotta-Aldricha (pl)
- Síndrome de Wiskott-Aldrich (pt)
- Синдром Вискотта — Олдрича (ru)
- Wiskott–Aldrich syndrome (en)
- Wiskott-Aldrichs syndrom (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Wiskott-Aldrich syndrome (en)
|
| is dbo:differentialDiagnosis
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
