| dbo:abstract
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- الفساد العضلي الطرفي ويدعى حثل عضلات حزام الطرف، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية.يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول: (ar)
- La distròfia muscular de cintures (o LGMD per Limb-girdle muscular dystrophy) és un grup genèticament i clínicament heterogeni de distròfies musculars rares. Es caracteritza per un debilitat muscular progressiu que afecta predominantment els músculs dels malucs i espatlles. La LGMD té un patró autosòmic d'herència i actualment no té cura ni tractament conegut. (ca)
- Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind. Schulter- und Beckengürtel werden in der Medizin zusammen als bezeichnet. Neben Muskellähmungen erfüllen die Gliedergürteldystrophien die Kriterien der Muskeldystrophie. Eine Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch Umbauprozesse des Muskelgewebes.Die Erkrankungen dieser Gruppe sind genetisch und klinisch heterogen. Sie werden durch unterschiedliche Genmutationen verursacht und die gleichen Genmutationen können ein sehr variables klinisches Bild hervorrufen. Der Beginn der Erkrankung reicht vom Kleinkindes- bis in das hohe Erwachsenenalter und es sind sowohl milde als auch schwere Verläufe möglich.Gliedergürteldystrophien sind seltene Erkrankungen. Schätzungen der Krankheitshäufigkeit (Prävalenz) aller Gliedergürteldystrophien reichen von 1:14.500 bis 1:123.000. (de)
- La distrofia muscular de cinturas, también llamada LGMD por las iniciales de su nombre en inglés (Limb-girdle muscular dystrophy) o distrofia muscular del anillo óseo, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares. Actualmente no se considera un trastorno único, sino un grupo de enfermedades diferentes que se agrupan bajo este nombre por producir todas ellas síntomas similares. Se caracteriza por afectar a los músculos que se encuentran situados próximos a caderas y hombros, ocasionando debilidad de los mismos. La enfermedad tiene carácter progresivo y tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminución de volumen y fuerza muscular. Finalmente el paciente puede necesitar una silla de ruedas para poder desplazarse. Los primeros síntomas suelen aparecer en la niñez o adolescencia, a veces en la vida adulta. Es igual de frecuente en ambos sexos. (es)
- Limb–girdle muscular dystrophy (LGMD) is a genetically heterogeneous group of rare muscular dystrophies that share a set of clinical characteristics. It is characterised by progressive muscle wasting which affects predominantly hip and shoulder muscles. LGMD usually has an autosomal pattern of inheritance. It currently has no known cure or treatment. (en)
- La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :
* de l'âge de survenue ;
* des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
* de critères génétiques ;
* des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause. (fr)
- 사지대근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, Erb's muscular dystrophy)또는 지대근 이영양증(肢帶筋異營養症)은 유전적으로, 또 임상학적으로 희귀 근디스트로피의 이질 분단이다. 고관절과 어깨 근육에 대부분 영향을 미치는 진행성 근위축의 특징이 있다. 지대근 이영양증은 상염색체 유전 패턴이 있으며 현재 알려진 치유법은 없다. (ko)
- Limb-girdle-(spier)dystrofie of bekkengordeldystrofie (LGMD) is een aandoening in de spieren. Vooral de spieren van de schouders, armen en bekken (heupen) en bovenbenen worden "aangetast". Bij deze spierziekte zijn er ook verschillende onderverdelingen. Bekkengordeldystrofie kan op elke leeftijd ontstaan. De eerste verschijnselen doen zich meestal voor tussen het eerste en dertigste levensjaar, soms ook nog op middelbare leeftijd. Een van de eerste kenmerken is een waggelende gang, veroorzaakt door zwakte van heup- en beenspieren. De spierzwakte neemt meestal langzaam in ernst toe, maar er zijn individueel grote verschillen waarneembaar afhankelijk van het type bekkengordeldystrofie. Er zijn indicaties dat de spierzwakte sneller toeneemt wanneer de ziekte op kinderleeftijd begint. Limb-girdle-dystrofie begint vooral met slecht lopen, moeilijk trappen lopen etc. Het bepalen van de diagnose gebeurt op basis van een aantal verschillende onderzoeken. De arts luistert naar de klachten, stelt vragen en voert een lichamelijk onderzoek uit. Bij het lichamelijk onderzoek wordt de spierkracht gemeten en wordt er gezocht naar contracturen. Ook de reflexen worden getest. Anamnese en lichamelijk onderzoek kunnen al een vermoeden geven van het aanwezig zijn van een neuromusculaire aandoening. Andere onderzoeken worden uitgevoerd om zekerheid te geven. Voorlopig bestaat er nog geen medicatie om deze ziekte te stabiliseren of te verbeteren. (nl)
- 'Distrofia Muscular do tipo cinturas (Erb) é uma doença neuromuscular de origem genética onde 90% dos casos deve-se a uma herança autossômica recessiva e cerca de 10% dos casos deve-se a herança autossômica dominante. Recebeu esta denominação na década de 1950 para designar as distrofias caracterizadas por fraqueza predominantemente na cintura pélvica e escapular, e que se diferenciavam das já conhecidas distrofias ligadas ao cromossomo X (Duchenne e Becker) e a distrofia fáscio-escápulo-umeral. A origem do seu nome vem do inglês, limb-girdle muscular dystrophy (LGMD). (pt)
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- الفساد العضلي الطرفي ويدعى حثل عضلات حزام الطرف، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية.يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول: (ar)
- La distròfia muscular de cintures (o LGMD per Limb-girdle muscular dystrophy) és un grup genèticament i clínicament heterogeni de distròfies musculars rares. Es caracteritza per un debilitat muscular progressiu que afecta predominantment els músculs dels malucs i espatlles. La LGMD té un patró autosòmic d'herència i actualment no té cura ni tractament conegut. (ca)
- Limb–girdle muscular dystrophy (LGMD) is a genetically heterogeneous group of rare muscular dystrophies that share a set of clinical characteristics. It is characterised by progressive muscle wasting which affects predominantly hip and shoulder muscles. LGMD usually has an autosomal pattern of inheritance. It currently has no known cure or treatment. (en)
- La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :
* de l'âge de survenue ;
* des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
* de critères génétiques ;
* des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause. (fr)
- 사지대근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, Erb's muscular dystrophy)또는 지대근 이영양증(肢帶筋異營養症)은 유전적으로, 또 임상학적으로 희귀 근디스트로피의 이질 분단이다. 고관절과 어깨 근육에 대부분 영향을 미치는 진행성 근위축의 특징이 있다. 지대근 이영양증은 상염색체 유전 패턴이 있으며 현재 알려진 치유법은 없다. (ko)
- 'Distrofia Muscular do tipo cinturas (Erb) é uma doença neuromuscular de origem genética onde 90% dos casos deve-se a uma herança autossômica recessiva e cerca de 10% dos casos deve-se a herança autossômica dominante. Recebeu esta denominação na década de 1950 para designar as distrofias caracterizadas por fraqueza predominantemente na cintura pélvica e escapular, e que se diferenciavam das já conhecidas distrofias ligadas ao cromossomo X (Duchenne e Becker) e a distrofia fáscio-escápulo-umeral. A origem do seu nome vem do inglês, limb-girdle muscular dystrophy (LGMD). (pt)
- Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind. Schulter- und Beckengürtel werden in der Medizin zusammen als bezeichnet. Neben Muskellähmungen erfüllen die Gliedergürteldystrophien die Kriterien der Muskeldystrophie. Eine Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch Umbauprozesse des Muskelgewebes.Die Erkrankungen dieser Gruppe sind genetisch und klinisch heterogen. Sie werden durch unterschiedliche Genmutationen verursacht und die gleichen Genmutationen können ein sehr variables klinisches Bild hervorrufen. Der Beginn der Erkrankung reicht vom Kleinkindes- bis in das hohe Erwachsenenalter und es sind sowo (de)
- La distrofia muscular de cinturas, también llamada LGMD por las iniciales de su nombre en inglés (Limb-girdle muscular dystrophy) o distrofia muscular del anillo óseo, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares. Actualmente no se considera un trastorno único, sino un grupo de enfermedades diferentes que se agrupan bajo este nombre por producir todas ellas síntomas similares. (es)
- Limb-girdle-(spier)dystrofie of bekkengordeldystrofie (LGMD) is een aandoening in de spieren. Vooral de spieren van de schouders, armen en bekken (heupen) en bovenbenen worden "aangetast". Bij deze spierziekte zijn er ook verschillende onderverdelingen. Limb-girdle-dystrofie begint vooral met slecht lopen, moeilijk trappen lopen etc. Anamnese en lichamelijk onderzoek kunnen al een vermoeden geven van het aanwezig zijn van een neuromusculaire aandoening. Andere onderzoeken worden uitgevoerd om zekerheid te geven. (nl)
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- Distrofia muscular de cinturas (es)
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