| dbo:abstract
|
- عوز نازعة أمين الأدينوزين اضطراب استقلابي ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية ويسبب عوز المناعة. يصيب أقل من واحد من كل 100000 ولادة حية في أنحاء العالم. يمثل نحو 15% من إجمالي حالات عوز المناعة المشترك الشديد، يظهر عوز نازع أمين الأدينوزين في مرحلة الرضاعة أو الطفولة أو المراهقة أو الرشد. يرتبط عمر البدء وشدة المرض بنحو 29 نمط وراثي معروف مرتبط بهذا الاضطراب. (ar)
- Adenosine deaminase deficiency (ADA deficiency) is a metabolic disorder that causes immunodeficiency. It is caused by mutations in the ADA gene. It accounts for about 10–15% of all cases of autosomal recessive forms of severe combined immunodeficiency (SCID) among non-inbred populations. ADA deficiency can present in infancy, childhood, adolescence, or adulthood. Age of onset and severity is related to some 29 known genotypes associated with the disorder. It occurs in fewer than one in 100,000 live births worldwide. (en)
- Der Hereditäre Adenosindesaminase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, zu den schweren kombinierten Immundefizienzen (SCID) gehörende Immunmangelerkrankung (ADA-SCID) mit den Hauptmerkmalen ausgeprägter Lymphopenie und sehr niedrigen Immunglobulin-Spiegeln und wiederholten schweren Infektionen. Synonyme sind: Chondrodysplasie, metaphysäre mit Thymolymphopenie; ADA-Mangel; Adenosin-Desaminase-Mangel, Schwere kombinierte Immundefizienz durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel; ADA-defiziente SCID; Lymphoplasmozytäre hereditäre Dysgenesie; englisch Adenosine deaminase deficient SCID; Adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch den schweizerischen Pädiater W. H. Hitzig und H. Willi. (de)
- La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa, es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia de la inmunidad celular y de la inmunidad humoral. Por ello se clasifica dentro del grupo de las inmunodeficiencias combinadas graves, junto a otros trastornos que provocan síntomas parecidos. (es)
- Le déficit en adénosine désaminase 1 est un trouble du métabolisme des purines qui affecte principalement le développement et le fonctionnement des lymphocytes. (fr)
- Il deficit dell'enzima ((ADA-scid)) fa parte del gruppo delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituisce il 20-30%, ed è causata da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva. In tali patologie il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l'organismo è incapace di difendersi da qualsiasi agente infettivo. L'Ada-Scid si manifesta già nelle prime settimane di vita con estrema suscettibilità a tutti i tipi di infezioni, anche da parte dei batteri e dei virus più innocui per soggetti sani. In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti, soprattutto alle vie respiratorie, che possono risultare letali entro i primi anni di vita.Il nome bambini bolla deriva dal fatto che i bambini affetti da tale patologia, sono costretti a vivere in un ambiente assolutamente sterile e isolato per evitare il contatto con patogeni. (it)
- SCID/ADA (ciężki złożony niedobór odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej) – ciężki złożony niedobór immunologiczny spowodowany mutacją genu (ADA). Jest to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. (pl)
- 腺苷脱氨酶缺乏症（英語：Adenosine deaminase deficiency）缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病 ，會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。此病的病因是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。 重度複合免疫缺陷症約15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。大多數腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月、兒童期、青春期甚至到成年期時才發病。發病年齡和嚴重程度與該疾病相關的基因型有關。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- Adenosine Deaminase Deficiency (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9031 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:genereviewsname
|
- Adenosine Deaminase Deficiency (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
|
- 279.200000 (xsd:double)
- (en)
- D81.3 (en)
|
| dbp:name
|
- Adenosine deaminase deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
|
- ADA deficiency or ADA-SCID (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- عوز نازعة أمين الأدينوزين اضطراب استقلابي ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية ويسبب عوز المناعة. يصيب أقل من واحد من كل 100000 ولادة حية في أنحاء العالم. يمثل نحو 15% من إجمالي حالات عوز المناعة المشترك الشديد، يظهر عوز نازع أمين الأدينوزين في مرحلة الرضاعة أو الطفولة أو المراهقة أو الرشد. يرتبط عمر البدء وشدة المرض بنحو 29 نمط وراثي معروف مرتبط بهذا الاضطراب. (ar)
- Adenosine deaminase deficiency (ADA deficiency) is a metabolic disorder that causes immunodeficiency. It is caused by mutations in the ADA gene. It accounts for about 10–15% of all cases of autosomal recessive forms of severe combined immunodeficiency (SCID) among non-inbred populations. ADA deficiency can present in infancy, childhood, adolescence, or adulthood. Age of onset and severity is related to some 29 known genotypes associated with the disorder. It occurs in fewer than one in 100,000 live births worldwide. (en)
- La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa, es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia de la inmunidad celular y de la inmunidad humoral. Por ello se clasifica dentro del grupo de las inmunodeficiencias combinadas graves, junto a otros trastornos que provocan síntomas parecidos. (es)
- Le déficit en adénosine désaminase 1 est un trouble du métabolisme des purines qui affecte principalement le développement et le fonctionnement des lymphocytes. (fr)
- SCID/ADA (ciężki złożony niedobór odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej) – ciężki złożony niedobór immunologiczny spowodowany mutacją genu (ADA). Jest to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. (pl)
- 腺苷脱氨酶缺乏症（英語：Adenosine deaminase deficiency）缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病 ，會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。此病的病因是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。 重度複合免疫缺陷症約15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。大多數腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月、兒童期、青春期甚至到成年期時才發病。發病年齡和嚴重程度與該疾病相關的基因型有關。 (zh)
- Der Hereditäre Adenosindesaminase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, zu den schweren kombinierten Immundefizienzen (SCID) gehörende Immunmangelerkrankung (ADA-SCID) mit den Hauptmerkmalen ausgeprägter Lymphopenie und sehr niedrigen Immunglobulin-Spiegeln und wiederholten schweren Infektionen. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch den schweizerischen Pädiater W. H. Hitzig und H. Willi. (de)
- Il deficit dell'enzima ((ADA-scid)) fa parte del gruppo delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituisce il 20-30%, ed è causata da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva. In tali patologie il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l'organismo è incapace di difendersi da qualsiasi agente infettivo. L'Ada-Scid si manifesta già nelle prime settimane di vita con estrema suscettibilità a tutti i tipi di infezioni, anche da parte dei batteri e dei virus più innocui per soggetti sani. In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti, soprattutto alle vie respiratorie, che possono risultare letali entro i primi anni di vita.Il nome bambini bolla deriva dal fatto che i bambini affetti da tale patologia, sono costretti a (it)
|
| rdfs:label
|
- Adenosine deaminase deficiency (en)
- عوز نازعة أمين الأدينوزين (ar)
- Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel (de)
- Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa (es)
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase (fr)
- Deficit di adenosina deaminasi (it)
- Niedobór deaminazy adenozynowej (pl)
- 腺苷脱氨酶缺乏症 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Adenosine deaminase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
