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- La beta-talassèmia (també coneguda com l'anèmia mediterrània) és un grup d'hemoglobinopaties hereditàries. Són formes de talassèmia causades per una síntesi reduïda o absent de les d'hemoglobina i poden provocar resultats diversos, des d'anèmies severes fins a condicions clínicament asimptomàtiques. La incidència global anual s'estima en 1 de cada 100.000. Les beta-talassèmies són causades per mutacions al gen HBB al cromosoma 11, i s'hereta de manera autonòmica recessiva. La gravetat de la malaltia depèn de la naturalesa de la mutació. El blocatge del gen HBB porta a un decreixement de la síntesi de la cadena beta. La incapacitat del cos per construir noves cadenes beta porta a la producció inferior d'. Les reduccions en l'HbA disponible per omplir els glòbuls vermells, al seu torn, porta a l'anèmia microcítica. L'anèmia microcítica acaba desenvolupant un funcionament insuficient de glòbuls vermells. A causa d'aquest factor, el pacient podria necessitar transfusions de sang per compensar el blocatge a les cadenes beta. La repetició continuada de transfusions sanguínies pot portar a una hemocromatosi, que acabar causant una intoxicació per ferro, que pot arribar a provocar siderosis miocardíaques i insuficiències cardíaques. (ca)
- بيتا ثلاسيميا هو نوع آخر من ثلاسيميا، النوع الآخر يطلق عليه الالفا ثلاسيما، وتكمن المشكلة هنا في عطب بتكوين السلسلة بيتا، التي تدخل في تكوين هيموغلوبين البالغين، مما يؤدي إلى نقص أو حتى عدم تكونها. ويتصف هذا النوع باتساع انتشاره. (ar)
- Beta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation. HBB blockage over time leads to decreased beta-chain synthesis. The body's inability to construct new beta-chains leads to the underproduction of HbA (adult hemoglobin). Reductions in HbA available overall to fill the red blood cells in turn leads to microcytic anemia. Microcytic anemia ultimately develops in respect to inadequate HBB protein for sufficient red blood cell functioning. Due to this factor, the patient may require blood transfusions to make up for the blockage in the beta-chains.Repeated blood transfusions cause severe problems associated with iron overload. (en)
- La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños que pueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus. Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se rompan los hematíes (hemólisis). Es una anemia que no se trata con hierro. (es)
- La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica. L'incidenza annua globale è stimata in 1 su 100.000. La beta-talassemia è una forma di talassemia causata dalle mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11, ereditato in modo autosomico recessivo. La gravità della malattia dipende dalla natura della mutazione. L'anemia mediterranea è di solito asintomatica nella forma eterozigote, mentre si manifesta nella forma omozigote recessiva; i sintomi compaiono a circa 6 mesi di vita con pallore, febbre, debolezza e ritardo nello sviluppo osseo. L'anemia mediterranea provoca globuli rossi molto piccoli detti microciti che non sono in grado di sintetizzare emoglobina. Il blocco del gene HBB comporta una diminuzione della sintesi della catena beta dell'emoglobina. L'incapacità del corpo di costruire nuove catene porta alla sottoproduzione di HbA (formata da 2 catene alfa e 2 catene beta) in favore della produzione di HbA2, una forma di Hb formata da 2 catene alfa e 2 catene delta, invece di beta. La riduzione di HBA totale disponibile a riempire i globuli rossi, a sua volta, porta all'anemia microcitica. L'anemia microcitica sviluppa infine un funzionamento insufficiente dei globuli rossi. A causa di ciò, il paziente può necessitare di trasfusioni di sangue. Le ripetute trasfusioni portano ad accumulo di ferro, che si traduce nella intossicazione da ferro portando a sviluppare siderosi miocardica e scompenso cardiaco, che possono portare al decesso del paziente. (it)
- Beta-talassemias (β-talassemias) ou talassemias beta são um grupo de doenças hereditárias do sangue. Elas são formas de talassemia causada pela redução ou ausência da síntese de cadeias beta da hemoglobina, que pode gerar resultados variados, que vão desde grave anemia para indivíduos clinicamente assintomáticos. Global incidência anual é estimada em um em cada 100.000. Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação. (pt)
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- Beta thalassemia genetics, the picture shows one example of how beta thalassemia is inherited. The beta globin gene is located on chromosome 11. A child inherits two beta globin genes . (en)
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- بيتا ثلاسيميا هو نوع آخر من ثلاسيميا، النوع الآخر يطلق عليه الالفا ثلاسيما، وتكمن المشكلة هنا في عطب بتكوين السلسلة بيتا، التي تدخل في تكوين هيموغلوبين البالغين، مما يؤدي إلى نقص أو حتى عدم تكونها. ويتصف هذا النوع باتساع انتشاره. (ar)
- Beta-talassemias (β-talassemias) ou talassemias beta são um grupo de doenças hereditárias do sangue. Elas são formas de talassemia causada pela redução ou ausência da síntese de cadeias beta da hemoglobina, que pode gerar resultados variados, que vão desde grave anemia para indivíduos clinicamente assintomáticos. Global incidência anual é estimada em um em cada 100.000. Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação. (pt)
- La beta-talassèmia (també coneguda com l'anèmia mediterrània) és un grup d'hemoglobinopaties hereditàries. Són formes de talassèmia causades per una síntesi reduïda o absent de les d'hemoglobina i poden provocar resultats diversos, des d'anèmies severes fins a condicions clínicament asimptomàtiques. La incidència global anual s'estima en 1 de cada 100.000. Les beta-talassèmies són causades per mutacions al gen HBB al cromosoma 11, i s'hereta de manera autonòmica recessiva. La gravetat de la malaltia depèn de la naturalesa de la mutació. (ca)
- Beta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation. (en)
- La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños que pueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus. Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se romp (es)
- La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica. L'incidenza annua globale è stimata in 1 su 100.000. La beta-talassemia è una forma di talassemia causata dalle mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11, ereditato in modo autosomico recessivo. La gravità della malattia dipende dalla natura della mutazione. (it)
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- ثلاسيميا بيتا (ar)
- Beta-talassèmia (ca)
- Β-Thalassämie (de)
- Beta-talasemia (es)
- Beta thalassemia (en)
- Anemia mediterranea (it)
- Beta-talassemia (pt)
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