About: Neuronal ceroid lipofuscinosis

An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Neuronal ceroid lipofuscinosis is the general name for a family of at least eight genetically separate neurodegenerative lysosomal storage diseases that result from excessive accumulation of lipopigments (lipofuscin) in the body's tissues. These lipopigments are made up of fats and proteins. Their name comes from the word stem "lipo-", which is a variation on lipid, and from the term "pigment", used because the substances take on a greenish-yellow color when viewed under an ultraviolet light microscope. These lipofuscin materials build up in neuronal cells and many organs, including the liver, spleen, myocardium, and kidneys.

thumbnail
Property Value
dbo:abstract
  • الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي (بالإنجليزية: Neuronal ceroid lipofuscinosis، ومختصره CLN) هو أو العته الكمني هو اسم عام لعائلة تتكون على الأقل من ثمانية اضطرابات تنكّسية عصبية خازنة للجسيمات منفصلة جينيا، تنتج عن تراكم فائض لصباغ شحمي يدعى ليبوفوسين في أنسجة الجسم. تتكوّن هذه الأصبغة الشحمية من دهون وبروتينات، تأخذ لونًا أصفر مُخضَر عند رؤيتها تحت مجهر يستخدم الأشعة فوق البنفسجيّة. تتراكم المواد الدهنية هذه في الخلايا العصبية والعديد من الأعضاء، بما في ذلك الكبد والطحال وعضلة القلب والكلى. (ar)
  • Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL oder CLN), auch als VSS oder veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Umgangssprachlich wird NCL als Kinderdemenz bezeichnet. Die Bezeichnung Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) leitet sich ab von: * Neuronen, den Nervenzellen * , einem wachsartigen Stoff * Lipofuszin, einem fettigen, bräunlichen Stoff Gemeinsame Kennzeichen sind fortschreitender geistiger Abbau, Epilepsie sowie Degeneration der Netzhaut. Zugrunde liegt eine Ablagerung von Ceroid-Lipofuscin in Gehirn und Retina. (de)
  • Las ceroidolipofuscinosis neuronales son un grupo de enfermedades hereditarias de transmisión autosómica recesiva, que se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos fluorescentes en distintos tipos de células, principalmente en las neuronas, provocando síntomas neurológicos progresivos en las personas afectadas.​ (es)
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis is the general name for a family of at least eight genetically separate neurodegenerative lysosomal storage diseases that result from excessive accumulation of lipopigments (lipofuscin) in the body's tissues. These lipopigments are made up of fats and proteins. Their name comes from the word stem "lipo-", which is a variation on lipid, and from the term "pigment", used because the substances take on a greenish-yellow color when viewed under an ultraviolet light microscope. These lipofuscin materials build up in neuronal cells and many organs, including the liver, spleen, myocardium, and kidneys. (en)
  • Is éard is Lipeafuiscionóisí Céiriúla Néarónacha (LCN) ann ná ainm ginearálta ar ghrúpa de ar a laghad ocht ngalar néarmheathlúcháin atá deighilte go géiniteach, a éiríonn as bailiú iomarcach de lipi-líocha i bhfíocháin na colainne. Is é Galar Batten an cineál is comónta LNC atá ann. (ga)
  • Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies dégénératives de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort. La perte progressive de la vision est une caractéristique de la plupart des céroïdes-lipofuscinoses. (fr)
  • Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym. Najczęstszy wiek początku choroby to 4–7 rok życia. (pl)
  • Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов (англ. NCL — Neuronal ceroid lipofuscinoses) — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Симптомы болезней данной группы обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах вызывает зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах. (ru)
dbo:eMedicineSubject
  • neuro (en)
dbo:eMedicineTopic
  • 498 (en)
dbo:icd10
  • E75.4
dbo:icd9
  • 330.1
dbo:medlinePlus
  • 001613
dbo:meshId
  • D009472
dbo:orpha
  • 216
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 2187652 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 39734 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1114881703 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Confocal image of a spinal motor neuron showing stained lipofuscin granules in blue and yellow. (en)
dbp:emedicinesubj
  • neuro (en)
dbp:emedicinetopic
  • 498 (xsd:integer)
dbp:icd
  • 330.100000 (xsd:double)
  • (en)
  • E75.4 (en)
dbp:medlineplus
  • 1613 (xsd:integer)
dbp:meshid
  • D009472 (en)
dbp:name
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
dbp:orphanet
  • 216 (xsd:integer)
dbp:synonyms
  • NCL (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي (بالإنجليزية: Neuronal ceroid lipofuscinosis، ومختصره CLN) هو أو العته الكمني هو اسم عام لعائلة تتكون على الأقل من ثمانية اضطرابات تنكّسية عصبية خازنة للجسيمات منفصلة جينيا، تنتج عن تراكم فائض لصباغ شحمي يدعى ليبوفوسين في أنسجة الجسم. تتكوّن هذه الأصبغة الشحمية من دهون وبروتينات، تأخذ لونًا أصفر مُخضَر عند رؤيتها تحت مجهر يستخدم الأشعة فوق البنفسجيّة. تتراكم المواد الدهنية هذه في الخلايا العصبية والعديد من الأعضاء، بما في ذلك الكبد والطحال وعضلة القلب والكلى. (ar)
  • Las ceroidolipofuscinosis neuronales son un grupo de enfermedades hereditarias de transmisión autosómica recesiva, que se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos fluorescentes en distintos tipos de células, principalmente en las neuronas, provocando síntomas neurológicos progresivos en las personas afectadas.​ (es)
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis is the general name for a family of at least eight genetically separate neurodegenerative lysosomal storage diseases that result from excessive accumulation of lipopigments (lipofuscin) in the body's tissues. These lipopigments are made up of fats and proteins. Their name comes from the word stem "lipo-", which is a variation on lipid, and from the term "pigment", used because the substances take on a greenish-yellow color when viewed under an ultraviolet light microscope. These lipofuscin materials build up in neuronal cells and many organs, including the liver, spleen, myocardium, and kidneys. (en)
  • Is éard is Lipeafuiscionóisí Céiriúla Néarónacha (LCN) ann ná ainm ginearálta ar ghrúpa de ar a laghad ocht ngalar néarmheathlúcháin atá deighilte go géiniteach, a éiríonn as bailiú iomarcach de lipi-líocha i bhfíocháin na colainne. Is é Galar Batten an cineál is comónta LNC atá ann. (ga)
  • Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies dégénératives de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort. La perte progressive de la vision est une caractéristique de la plupart des céroïdes-lipofuscinoses. (fr)
  • Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym. Najczęstszy wiek początku choroby to 4–7 rok życia. (pl)
  • Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов (англ. NCL — Neuronal ceroid lipofuscinoses) — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Симптомы болезней данной группы обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах вызывает зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах. (ru)
  • Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL oder CLN), auch als VSS oder veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Umgangssprachlich wird NCL als Kinderdemenz bezeichnet. Die Bezeichnung Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) leitet sich ab von: * Neuronen, den Nervenzellen * , einem wachsartigen Stoff * Lipofuszin, einem fettigen, bräunlichen Stoff (de)
rdfs:label
  • داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي (ar)
  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (de)
  • Ceroidolipofuscinosis (es)
  • Lipeafuiscionóisí Céiriúla Néarónacha (ga)
  • Céroïdes-lipofuscinoses neuronales (fr)
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
  • Ceroidolipofuscynozy neuronalne (pl)
  • Восковидные липофусцинозы нейронов (ru)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
is dbo:academicDiscipline of
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is dbp:fields of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License