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- La teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) és un tractament mèdic que consisteix en el reemplaçament d'un enzim en pacients en què l'enzim en particular és deficient o absent. Normalment això es subministra al pacient per mitjà d'una sonda intravenosa (IV) de perfusió amb l'enzim. La teràpia de reemplaçament enzimàtic només està disponible per a algunes malalties lisosomals: la malaltia de Gaucher, la malaltia de Fabry, MPS I, MPS VI i la malaltia d'emmagatzematge de glucogen tipus II. La teràpia de reemplaçament enzimàtic no "tracta" la malaltia de base, només els símptomes La teràpia de reemplaçament enzimàtic és una tècnica mitjançant la qual es pretén proveir els lisosomes de la cèl·lula amb la quantitat apropiada d'enzims que li són deficitaris o absents per tal de poder processar el material no degradat que s'hi ha acumulat. Aquesta acumulació de material és molt tòxica per la cèl·lula, i això provoca malalties d'acumulació lisosomal (LSD). N'hi ha unes 40 de diferents, depenent del tipus de material acumulat Aquesta teràpia s'encarrega de tractar aquestes malalties des d'un punt de vista simptomàtic cap al disseny d'un tractament per suplementar aquests enzims; malgrat tot, no és una cura definitiva sinó que intenta atenuar-ne la manifestació (ca)
- العلاج الإنزيمي التعويضي (بالإنجليزية: Enzyme replacement therapy)، هو علاج دوائي يعوض نقص أو غياب إنزيم ما في الجسم. يُعطَى العلاج عادةً عن طريق الحقن الوريدي لمحلول يحتوي على الإنزيم. يتوفر العلاج الإنزيمي المعيض حاليًا لبعض أمراض التخزين الليزوزومية مثل: داء غوشيه ومرض فابري وأمراض عديدات السكاريد المخاطية ومتلازمة هنتر ومتلازمة ماروتو لامي وداء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (مرض بومبي). لا يصحح العلاج الإنزيمي التعويضي العيب الوراثي الأساسي، لكنه يزيد من تركيز الإنزيم الناقص لدى المريض. استُخدم العلاج الإنزيمي التعويضي أيضًا لعلاج المرضى الذين يعانون من عوز المناعة المشترك الشديد الناتج عن عوز نازعة أمين الأدينوزين. تشمل الخيارات العلاجية الأخرى للمرضى الذين يعانون من النقص الإنزيمي أو البروتيني ما يلي: علاج اختزال الركيزة والعلاج الجيني زراعة نخاع العظم. (ar)
- Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von englisch Enzyme Replacement Therapy) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten. Den Patienten werden dabei per Infusion oder Injektion synthetische Enzyme zugeführt. Der Enzymdefekt beim Patienten kann durch ein fehlendes oder fehlerhaftes Enzym bedingt sein. Die Behandlung erfolgt lebenslang in regelmäßigen Abständen. Bei der ERT wird nicht die Erkrankung selbst therapiert beziehungsweise geheilt, sondern es werden die Symptome der Erkrankung behandelt. (de)
- Enzyme replacement therapy (ERT) is a medical treatment which replaces an enzyme that is deficient or absent in the body. Usually, this is done by giving the patient an intravenous (IV) infusion of a solution containing the enzyme. ERT is available for some lysosomal storage diseases: Gaucher disease, Fabry disease, MPS I, MPS II (Hunter syndrome), MPS VI and Pompe disease. ERT does not correct the underlying genetic defect, but it increases the concentration of the enzyme that the patient is lacking. ERT has also been used to treat patients with severe combined immunodeficiency (SCID) resulting from an adenosine deaminase deficiency (ADA-SCID). Other treatment options for patients with enzyme or protein deficiencies include substrate reduction therapy, gene therapy, and bone-marrow derived stem cell transplantation. (en)
- 酵素補充療法（enzyme replace therapy、ERT）とは先天的に活性が低下または欠損した酵素を製剤として体外から補充することで酵素活性を高め症状を改善する方法である。ライソゾーム病で効果が上げられている。ライソゾーム病は2017年現在50種類以上の疾患が知られている。酵素補充療法は1990年代に開始され、日本ではゴーシェ病で初めて製剤が認可された。現在はポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症（I型、II型、IV型、VI型）の7疾患で製剤が認可されている。 (ja)
- La terapia enzimatica sostitutiva o ERT (dall'inglese: Enzyme replacement therapy); è un approccio terapeutico sperimentale molto promettente per alcune malattie genetiche.La terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata utile nelle MPS nel ridurre i sintomi non neurologici e nel dolore. La terapia enzimatica sostitutiva non "cura" la malattia di base, ma controlla eventualmente i sintomi.Questa terapia è solitamente utilizzata, ancora sperimentalmente, per il trattamento di alcune patologie facenti parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale di alterazioni dei segmenti PNPLA3 Attualmente la società produce terapie di sostituzione enzimatica per le mucopolisaccaridosi di tipo MPS I e VI. Nel luglio 2006, la Food and Drug Administration ha approvato una versione sintetica del I2S prodotta dalla Group, chiamato Elaprase a base di Idursulfase come trattamento per la MPS di tipo II (sindrome di Hunter). L'8 gennaio 2007, l'EMEA rilascia a Shire Human Genetic Therapies AB un'autorizzazione all'immissione in commercio per Elaprase, valida in tutta l'Unione europea. La terapia enzimatica sostitutiva è attualmente disponibile per alcune malattie lisosomiali: malattia di Gaucher, malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi di tipo I, e VI e Glicogenosi tipo II, Steatosi La terapia enzimatica sostitutiva, è stata sviluppata, solamente per via endovenosa, come trattamento vitale per la sopravvivenza maggior parte dei pazienti con patologie somatiche associate a disordini da accumulo di mucopolisaccaridi. Tuttavia, circa due terzi delle persone affette da una malattia da accumulo di mucopolisaccaridi possono anche manifestare una malattia neurologica, in questi casi la ERT non è efficace, poiché la barriera emato-encefalica limita fortemente la distribuzione enzima dal circolo periferico al sistema nervoso centrale. L'evoluzione recente della ERT è focalizzata sul trattamento della malattia neurologica o somatica o entrambe insieme. Le patologie da accumulo lisosomiale sono divisibili in due gruppi: 1.
* sostituzione enzimatica classica, 2.
* modifica delle modalità dell'accumulo e della produzione di materiale da stoccare. Un ulteriore suddivisione può considerare gli aspetti tecnologici, abbiamo infatti, disponibili oggi:
* la via enzimatica sostitutiva diretta, (prevalentemente) e
* la sostituzione genica e il trapianto di cellule. Tuttavia allo stato dell'arte nessun approccio sembra offrire vantaggi sostanziali rispetto agli altri. Probabilmente per lungo periodo si dovranno usare in combinazione o sostituzione tra loro. (it)
- Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) to leczenie polegające na zastąpieniu niedoboru określonego enzymu w organizmie. Zwykle odbywa się to poprzez podanie pacjentowi dożylnego wlewu (kroplówki) roztworu zawierającego enzym. ERT jest obecnie dostępna dla niektórych lizosomalnych chorób spichrzeniowych: choroby Gauchera, choroby Fabry'ego, MPS I, MPS II (zespół Huntera), MPS VI i choroby Pompego. ERT nie koryguje defektu genetycznego będącego źródłem choroby, ale jedynie zwiększa stężenie enzymu, którego brakuje pacjentowi. ERT stosuje się również w leczeniu pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) wynikającym z niedoboru deaminazy adenozynowej (ADA-SCID). (pl)
- A Terapia de Reposição Enzimática (Em inglês, Enzyme replacement therapy, ERT) é um tratamento medicamentoso de reposição de uma enzima em pacientes nos quais aquela enzima é deficiente ou ausente. Geralmente isso é feito através de uma infusão intravenosa que contém a enzima. A Terapia de reposição enzimática está atualmente disponível para algumas doenças lisossomais: a doença de Gaucher, a doença de Fabry, a MPS I, a MPS II, a MPS IVA, a MPS VI, a doença de Pompe e a deficiência de lipase lisossomal. A terapia de substituição de enzimas não afeta o defeito genético subjacente, mas aumenta a concentração de enzima em que o paciente é deficiente. Na doença de Pompe a ERT substitui a enzima deficiente alfa-glicosidase ácida lisossomal (GAA) (pt)
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- Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von englisch Enzyme Replacement Therapy) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten. Den Patienten werden dabei per Infusion oder Injektion synthetische Enzyme zugeführt. Der Enzymdefekt beim Patienten kann durch ein fehlendes oder fehlerhaftes Enzym bedingt sein. Die Behandlung erfolgt lebenslang in regelmäßigen Abständen. Bei der ERT wird nicht die Erkrankung selbst therapiert beziehungsweise geheilt, sondern es werden die Symptome der Erkrankung behandelt. (de)
- 酵素補充療法（enzyme replace therapy、ERT）とは先天的に活性が低下または欠損した酵素を製剤として体外から補充することで酵素活性を高め症状を改善する方法である。ライソゾーム病で効果が上げられている。ライソゾーム病は2017年現在50種類以上の疾患が知られている。酵素補充療法は1990年代に開始され、日本ではゴーシェ病で初めて製剤が認可された。現在はポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症（I型、II型、IV型、VI型）の7疾患で製剤が認可されている。 (ja)
- العلاج الإنزيمي التعويضي (بالإنجليزية: Enzyme replacement therapy)، هو علاج دوائي يعوض نقص أو غياب إنزيم ما في الجسم. يُعطَى العلاج عادةً عن طريق الحقن الوريدي لمحلول يحتوي على الإنزيم. يتوفر العلاج الإنزيمي المعيض حاليًا لبعض أمراض التخزين الليزوزومية مثل: داء غوشيه ومرض فابري وأمراض عديدات السكاريد المخاطية ومتلازمة هنتر ومتلازمة ماروتو لامي وداء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (مرض بومبي). لا يصحح العلاج الإنزيمي التعويضي العيب الوراثي الأساسي، لكنه يزيد من تركيز الإنزيم الناقص لدى المريض. استُخدم العلاج الإنزيمي التعويضي أيضًا لعلاج المرضى الذين يعانون من عوز المناعة المشترك الشديد الناتج عن عوز نازعة أمين الأدينوزين. (ar)
- La teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) és un tractament mèdic que consisteix en el reemplaçament d'un enzim en pacients en què l'enzim en particular és deficient o absent. Normalment això es subministra al pacient per mitjà d'una sonda intravenosa (IV) de perfusió amb l'enzim. La teràpia de reemplaçament enzimàtic només està disponible per a algunes malalties lisosomals: la malaltia de Gaucher, la malaltia de Fabry, MPS I, MPS VI i la malaltia d'emmagatzematge de glucogen tipus II. La teràpia de reemplaçament enzimàtic no "tracta" la malaltia de base, només els símptomes (ca)
- Enzyme replacement therapy (ERT) is a medical treatment which replaces an enzyme that is deficient or absent in the body. Usually, this is done by giving the patient an intravenous (IV) infusion of a solution containing the enzyme. Other treatment options for patients with enzyme or protein deficiencies include substrate reduction therapy, gene therapy, and bone-marrow derived stem cell transplantation. (en)
- La terapia enzimatica sostitutiva o ERT (dall'inglese: Enzyme replacement therapy); è un approccio terapeutico sperimentale molto promettente per alcune malattie genetiche.La terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata utile nelle MPS nel ridurre i sintomi non neurologici e nel dolore. La terapia enzimatica sostitutiva non "cura" la malattia di base, ma controlla eventualmente i sintomi.Questa terapia è solitamente utilizzata, ancora sperimentalmente, per il trattamento di alcune patologie facenti parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale di alterazioni dei segmenti PNPLA3 (it)
- Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) to leczenie polegające na zastąpieniu niedoboru określonego enzymu w organizmie. Zwykle odbywa się to poprzez podanie pacjentowi dożylnego wlewu (kroplówki) roztworu zawierającego enzym. (pl)
- A Terapia de Reposição Enzimática (Em inglês, Enzyme replacement therapy, ERT) é um tratamento medicamentoso de reposição de uma enzima em pacientes nos quais aquela enzima é deficiente ou ausente. Geralmente isso é feito através de uma infusão intravenosa que contém a enzima. A Terapia de reposição enzimática está atualmente disponível para algumas doenças lisossomais: a doença de Gaucher, a doença de Fabry, a MPS I, a MPS II, a MPS IVA, a MPS VI, a doença de Pompe e a deficiência de lipase lisossomal. A terapia de substituição de enzimas não afeta o defeito genético subjacente, mas aumenta a concentração de enzima em que o paciente é deficiente. (pt)
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