| dbo:abstract
|
- La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, i/o ). Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Hom creu que afecta una de cada 5.000-7.000 persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent, i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel·ligència. (ca)
- Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice). Jde o onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1 : 10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini. (cs)
- متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي (الأم الجافية). تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في إف بي إن 1، أحد الجينات التي تصطنع الفايبريلين، ما ينتج عنه خلل في النسيج الضام. تُعد اضطراب جسمي سائد. تُورث الحالة من أحد الوالدين بنحو 75% من الحالات، في حين تتنتج عن طفرة جديدة في 25% من الحالات. يعتمد التشخيص غالبًا على معيار غينت. لا يوجد علاج معروف لمتلازمة مارفان. يعيش معظم الأفراد متوسط العمر المتوقع مع العلاج المناسب. غالبًا ما يتضمن العلاج استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول، أو في حال عدم تحملها، حاصرات قنوات الكالسيوم أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإصلاح الشريان الأبهر أو استبدال صمام القلب. يوصى بتجنب التمارين الشاقة. يُصاب نحو 1 من 5000 إلى 10000 شخص بمتلازمة مارفان. يصيب الذكور والإناث بشكل متساوٍ. تتشابه معدلات الإصابة بين الأجناس والمناطق مختلفة من العالم. سميت المتلازمة نسبةً إلى أنطوان مارفان، طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1896. (ar)
- Το σύνδρομο Μαρφάν (Marfan) είναι μια σπάνια πολυσυστημική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Τα άτομα με την πάθηση τείνουν να είναι ψηλά και αδύνατα, με μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα χεριών και ποδιών. Έχουν επίσης συνήθως υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις και σκολίωση. Οι πιο σοβαρές επιπλοκές αφορούν την καρδιά και την αορτή, με αυξημένο κίνδυνο και . Οι πνεύμονες, τα μάτια, τα οστά και η μεμβράνη του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται επίσης συχνά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του συνδρόμου ποικίλλει. Το σύνδρομο Μαρφάν προκαλείται από μια μετάλλαξη στο FBN1, ένα από τα γονίδια που παράγει την , η οποία οδηγεί σε ανώμαλο συνδετικό ιστό. Είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή. Περίπου στο 75% των περιπτώσεων, η πάθηση κληρονομείται από έναν γονέα με την πάθηση, ενώ το 25% των περιπτώσεων είναι μια νέα μετάλλαξη. Η διάγνωση βασίζεται συχνά στα κριτήρια της Γάνδης. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Μαρφάν. Πολλοί από αυτούς με τη διαταραχή έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής με την κατάλληλη θεραπεία. Η διαχείριση συχνά περιλαμβάνει τη χρήση β-αναστολέων όπως η προπρανολόλη ή η ατενολόλη ή, εάν δεν είναι ανεκτοί, ή αναστολείς ΜΕΑ. Μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της αορτής ή την αντικατάσταση καρδιακής βαλβίδας. Η αποφυγή της έντονης άσκησης συνιστάται για όσους πάσχουν από την πάθηση. Περίπου 1 στα 5.000 έως 1 στα 10.000 άτομα έχουν σύνδρομο Μαρφάν. Τα ποσοστά της πάθησης είναι παρόμοια σε διάφορες περιοχές του κόσμου. Πήρε το όνομά του από τον Γάλλο παιδίατρο Αντουάν Μαρφάν, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1896. (el)
- Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt. Sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. Synonyme sind: Marfan-Syndrom Typ I; MASS-Syndrom (Mitralklappenprolaps – Aortenerweiterung – Striae – Skelettbeteiligung). (de)
- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia. (es)
- Marfan sindromea ehun konektiboan eragiten duen eta dominantea da. Mutazioek geneari eragingo diote, proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko matrize estrazelularraren antolatzaileetako bat da ehun konektibo elastiko eta ez elastikoan. Honen ondorioz, mutazioak eragindako fenotipoa gorputz osoan barrena zabalduko da (eu)
- Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire. (fr)
- Marfan syndrome (MFS) is a multi-systemic genetic disorder that affects the connective tissue. Those with the condition tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers, and toes. They also typically have exceptionally flexible joints and abnormally curved spines. The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. The lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord are also commonly affected. The severity of the symptoms is variable. MFS is caused by a mutation in FBN1, one of the genes that makes fibrillin, which results in abnormal connective tissue. It is an autosomal dominant disorder. In about 75% of cases, it is inherited from a parent with the condition, while in about 25% it is a new mutation. Diagnosis is often based on the . There is no known cure for MFS. Many of those with the disorder have a normal life expectancy with proper treatment. Management often includes the use of beta blockers such as propranolol or atenolol or, if they are not tolerated, calcium channel blockers or ACE inhibitors. Surgery may be required to repair the aorta or replace a heart valve. Avoiding strenuous exercise is recommended for those with the condition. About 1 in 5,000 to 1 in 10,000 people have MFS. Rates of the condition are similar in different regions of the world. It is named after French pediatrician Antoine Marfan, who first described it in 1896. (en)
- Galar atá dúchasach do na fíocháin táite é Siondróm Marfan. Fásann na géaga uachtaracha is na cosa chuig faid mhínormálta, le hailt róshoghluaiste ar fad agus méara fada caolchrúbacha. Is féidir go mbeidh galar croí ag duine is asaltú i lionsaí na súl freisin. Bíonn easpa fíocháin fho-chraicnigh ann, agus mar sin meáchan duine ró-íseal dá airde. Ainmníodh as an leanbhlia Francach Bernard Jean Antoinin Marfan (1858-1942) é. Meastar go mb'fhéidir go raibh sé ar Abraham Lincoln. (ga)
- Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat -1. Sindrom Marfan diambil dari nama dari Prancis Antonie Marfan, yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896. Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang. (in)
- マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間（フィブリンと弾性線維）の先天異常症によるであるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。 (ja)
- 마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다. 전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태와 김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범은 김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다. 1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다. (ko)
- Het syndroom van Marfan, marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen. Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben. (nl)
- La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene situato nel cromosoma 15. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di cinque anni. (it)
- Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 1–2:10 000. (pl)
- Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo. O grau em que afeta a pessoa é variável. As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose. As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal. A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação. O diagnóstico baseia-se nos . Não se conhece cura para a doença. Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal. Em muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol ou, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da ECA. Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca. É também recomendado evitar exercício físico intenso. A doença afeta 1 em cada 5 000-10 000 pessoas. A frequência é idêntica em ambos os sexos entre diferentes etnias e entre as várias regiões do mundo. A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição em 1896. (pt)
- Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av proteinet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Varför det är ett syndrom beror på att flera symptom och sjukdomstecken uppträder tillsammans i den typiska sjukdomsbilden. Vid fall av Marfans syndrom kommer de vanligaste symptomen från hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. I vissa fall kan även huden, tänderna och lungorna påverkas. En rad olika symptom kan ingå, varpå de individuella variationerna är stora från person till person. Majoriteten av personer med marfan lever ett normalt liv. De allvarligaste komplikationerna med Marfans syndrom drabbar hjärt- och kärlsystemet, främst då en utvidgning av aortan. (sv)
- Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика. Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году. В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии (а в некоторых случаях – один большой критерий) свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. (ru)
- Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. Найсерйозніші ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки. Інші органи, в яких можуть виникати зміни, включають легені, очі, кістки та хребет. Синдром Марфана — аутосомно-домінантне захворювання. Приблизно у 75 % випадків воно є спадковим, а решта 25 % спричинені випадковими мутаціями. Мутація зазвичай виникає у гені, який містить інформацію про синтез фібриліну-1, що спричинює порушення структури сполучної тканини. Діагноз про наявність синдрому Марфана у хворого часто базується на використанні критеріїв Гента. Немає етіологічного лікування синдрому Марфана. Більшість хворих живуть звичайно, використовуючи ситуативне лікування. Воно часто включає використання бета-блокаторів, таких як пропранолол або, у разі наявної сенсибілізації до нього, блокаторів кальцієвих каналів та ACE інгібіторів. Хірургічне втручання може бути необхідне для корекції аневризми аорти та мітрального клапана. До загальних рекомендацій для хворих на синдром Марфана відносять уникнення виконання важких фізичних вправ. Зустрічається рідко — 1:3.000-10.000 від загальної кількості новонароджених мають синдром Марфана. Зустрічається однаково часто як серед чоловіків, так і серед жінок, як і всі автосомно-домінантні захворювання. Частота виникнення не пов'язана з расою і з регіоном. (uk)
- 馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有和脊椎側彎。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。 此症為顯性疾患，肇因於發生變異，其為製造的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變。診斷需基於。 馬凡氏症候群無法治癒，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。 馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病機率在世界不同地區中並無差異。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師，他在1896年留下了此症的第一份記敘。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, i/o ). Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Hom creu que afecta una de cada 5.000-7.000 persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent, i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel·ligència. (ca)
- Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice). Jde o onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1 : 10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini. (cs)
- Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt. Sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. Synonyme sind: Marfan-Syndrom Typ I; MASS-Syndrom (Mitralklappenprolaps – Aortenerweiterung – Striae – Skelettbeteiligung). (de)
- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia. (es)
- Marfan sindromea ehun konektiboan eragiten duen eta dominantea da. Mutazioek geneari eragingo diote, proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko matrize estrazelularraren antolatzaileetako bat da ehun konektibo elastiko eta ez elastikoan. Honen ondorioz, mutazioak eragindako fenotipoa gorputz osoan barrena zabalduko da (eu)
- Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire. (fr)
- Galar atá dúchasach do na fíocháin táite é Siondróm Marfan. Fásann na géaga uachtaracha is na cosa chuig faid mhínormálta, le hailt róshoghluaiste ar fad agus méara fada caolchrúbacha. Is féidir go mbeidh galar croí ag duine is asaltú i lionsaí na súl freisin. Bíonn easpa fíocháin fho-chraicnigh ann, agus mar sin meáchan duine ró-íseal dá airde. Ainmníodh as an leanbhlia Francach Bernard Jean Antoinin Marfan (1858-1942) é. Meastar go mb'fhéidir go raibh sé ar Abraham Lincoln. (ga)
- Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat -1. Sindrom Marfan diambil dari nama dari Prancis Antonie Marfan, yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896. Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang. (in)
- マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間（フィブリンと弾性線維）の先天異常症によるであるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。 (ja)
- 마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다. 전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태와 김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범은 김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다. 1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다. (ko)
- La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene situato nel cromosoma 15. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di cinque anni. (it)
- Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 1–2:10 000. (pl)
- 馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有和脊椎側彎。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。 此症為顯性疾患，肇因於發生變異，其為製造的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變。診斷需基於。 馬凡氏症候群無法治癒，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。 馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病機率在世界不同地區中並無差異。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師，他在1896年留下了此症的第一份記敘。 (zh)
- متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي (الأم الجافية). (ar)
- Το σύνδρομο Μαρφάν (Marfan) είναι μια σπάνια πολυσυστημική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Τα άτομα με την πάθηση τείνουν να είναι ψηλά και αδύνατα, με μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα χεριών και ποδιών. Έχουν επίσης συνήθως υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις και σκολίωση. Οι πιο σοβαρές επιπλοκές αφορούν την καρδιά και την αορτή, με αυξημένο κίνδυνο και . Οι πνεύμονες, τα μάτια, τα οστά και η μεμβράνη του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται επίσης συχνά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του συνδρόμου ποικίλλει. (el)
- Marfan syndrome (MFS) is a multi-systemic genetic disorder that affects the connective tissue. Those with the condition tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers, and toes. They also typically have exceptionally flexible joints and abnormally curved spines. The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. The lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord are also commonly affected. The severity of the symptoms is variable. (en)
- Het syndroom van Marfan, marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen. (nl)
- Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av proteinet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Varför det är ett syndrom beror på att flera symptom och sjukdomstecken uppträder tillsammans i den typiska sjukdomsbilden. (sv)
- Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo. O grau em que afeta a pessoa é variável. As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose. As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal. (pt)
- Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика. (ru)
- Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. Найсерйозніші ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки. Інші органи, в яких можуть виникати зміни, включають легені, очі, кістки та хребет. (uk)
|
