| dbo:abstract
|
- إف بي إن 1:FBN1 جين فايبريلين 1 (fibrillin 1). هذا الجينِ يكون مشوها في متلازمة مارفان، ، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى فايبريلين 1 والذي ينقل إلى خارج الخلية ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة، يصبح الفايبريلين جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد. إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين فايبريلين 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ فايبريلين 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل الأوعية الدموية، ، الغضاريف، والأربطة. جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) للكروموسوم رقم 15 في مجموعة 15q21.1. (ar)
- Fibrillin-1 is a protein that in humans is encoded by the FBN1 gene, located on chromosome 15. It is a large, extracellular matrix glycoprotein that serves as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Mutations altering the protein can result in a variety of phenotypic effects differing widely in their severity, including fetal death, developmental problems, Marfan syndrome or in some cases Weill-Marchesani syndrome. (en)
- La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire. (fr)
- La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1. La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg. (es)
- Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1. Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, yang terisolasi, dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom Shprintzen-Goldberg. (in)
- Fibrilina 1 ou FBN1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene FBN1, localizado no cromossomo 15. Este gene codifica um membro da família da fibrilina. A proteína codificada é uma glicoproteína grande da matriz extracelular que serve como componente estrutural de microfibrilhas. Estas microfibrilhas providenciam suporte estrutural em tecidos conectivos elásticos e não-elásticos, por todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, isolada, a e a . (pt)
- Фібрилін-1 (англ. Fibrillin 1) – білок, який кодується геном FBN1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 312 237. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Цей білок за функцією належить до гормонів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, з молекулою гепарину. Локалізований у позаклітинному матриксі.Також секретований назовні. (uk)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 29665 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:journal
| |
| dbp:q
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wikidate
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Fibrillin-1 is a protein that in humans is encoded by the FBN1 gene, located on chromosome 15. It is a large, extracellular matrix glycoprotein that serves as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Mutations altering the protein can result in a variety of phenotypic effects differing widely in their severity, including fetal death, developmental problems, Marfan syndrome or in some cases Weill-Marchesani syndrome. (en)
- La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire. (fr)
- La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1. La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg. (es)
- Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1. Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, yang terisolasi, dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom Shprintzen-Goldberg. (in)
- Fibrilina 1 ou FBN1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene FBN1, localizado no cromossomo 15. Este gene codifica um membro da família da fibrilina. A proteína codificada é uma glicoproteína grande da matriz extracelular que serve como componente estrutural de microfibrilhas. Estas microfibrilhas providenciam suporte estrutural em tecidos conectivos elásticos e não-elásticos, por todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, isolada, a e a . (pt)
- إف بي إن 1:FBN1 جين فايبريلين 1 (fibrillin 1). هذا الجينِ يكون مشوها في متلازمة مارفان، ، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى فايبريلين 1 والذي ينقل إلى خارج الخلية ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة، يصبح الفايبريلين جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد. جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) للكروموسوم رقم 15 في مجموعة 15q21.1. (ar)
- Фібрилін-1 (англ. Fibrillin 1) – білок, який кодується геном FBN1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 312 237. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- إف بي إن 1 (ar)
- Fibrilina 1 (es)
- FBN1 (in)
- Fibrillin-1 (en)
- Fibrilline 1 (fr)
- Fibrilina 1 (pt)
- Фібрилін-1 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
