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- Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur. Synonyme sind: Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; Distale Arthrogrypose Typ 9; englisch Congenital contractural arachnodactyly; CCA Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Orthopäden und den Pädiater und Humangenetiker . (de)
- Congenital contractural arachnodactyly (CCA), also known as Beals-Hecht syndrome, is a rare autosomal dominant connective tissue disorder. As with Marfan syndrome, people with CCA typically have an arm span that is greater than their height and very long fingers and toes. However, Beals and Hecht discovered in 1972 that, unlike Marfan's, CCA is caused by mutations to the fibrillin-2 (FBN2) gene rather than the fibrillin-1 (FBN1) gene. (en)
- Le syndrome de Beals ou CCA syndrom (en anglais : Congenital contractural arachnodactyly syndrom, signifiant syndrome d'arachnodactylie contracturale congénitale) entraîne des sujets grands avec des membres supérieurs disproportionnés par rapport à la taille avec des doigts et des orteils très longs. Il présente des pavillons auriculaires anormaux (oreilles froissées) et des contractures des grosses articulations à la naissance. Les premières articulations des doigts présentent une contracture entraînant une arachnodactylie et les orteils présentent aussi cette anomalie. Les contractures articulaires se rencontrent aussi des hanches et des pouces. Des pieds bots peuvent survenir. Une hypoplasie musculaire atteint la majorité des individus malades. Ces contractures s'améliorent avec le temps. Une cyphose ou une scoliose survient dans près de la moitié des cas d'individus malades, et se trouve être la principale cause de la morbidité. Une dilatation est parfois présente. Dans les formes sévères de cette maladie, des anomalies sévères du cœur ou de l'appareil digestif ont été décrites. Le diagnostic repose sur la clinique. La recherche de mutation du gène FBN2 ne se fait que pour la recherche. (fr)
- Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką , anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową. Choroba ta wymaga różnicowania z zespołem Marfana; fenotypy tych dwóch schorzeń nakładają się na siebie, dlatego duża część przypadków zespołu Bealsa jest przypuszczalnie źle zdiagnozowana i trudno podać prawdziwe szacunki jego częstości w populacji. Możliwe jest prenatalne rozpoznanie zespołu. Leczenie jest objawowe; rekomenduje się konsultację kardiologiczną i oftalmologiczną. Przyczyną choroby jest mutacja w genie na chromosomie 5q23. Zespół opisali Beals i Hecht w 1971 roku. (pl)
- La sindrome di Beals o sindrome di Beals-Hecht o artrogriposi distale tipo 9 o aracnodattilia contratturale congenita è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. Ricorda per molti versi un'altra sindrome, quella di Marfan, ma sembra che l'incidenza epidemiologica sia inferiore a quest'ultima (1 persona su 3 000-5 000 contro 1 persona su 25 000-50 000). Le prime anomalie della sindrome di Beals si riscontrano fra i primi giorni di vita del bambino e il compimento di un anno dello stesso. (it)
- Beals syndrom är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom där symptomen kan liknas med dem vid Marfans syndrom: långa, smala fingrar och tår; sammandragna fingerleder, höfter, knän och armbågar. Men några problem med ögon eller aorta finns inte. Beals syndrom skiljer sig från Marfans syndrom på så sätt att ögonen inte är påverkade hos personer med Beals syndrom. En annan viktig skillnad är det sätt på vilket Beals syndrom påverkar kroppens leder. Personer med Beals syndrom är oförmögna att till fullo sträcka ut sina leder (t.ex. fingrar, knän, armbågar, höfter och tår). Lederna förblir böjda och deformerade. När lederna förblir kontraherade under en längre tid kan musklerna bli korta och tajta, vilket begränsar rörligheten. (sv)
- 先天性攣縮細長指是一種遺傳病，症狀包括的先天攣縮、細長的手指與腳趾、脊柱側彎或後凸、骨質減少、胸部及臉部變形、肌肉發育不良等。 其發生率為1/2，但只會在父母雙方其中一人為此症患者才有可能。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為位於第五對染色體上的FBN2基因。 (zh)
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- Congenital Contractural Arachnodactyly (en)
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- Mutation of FBN2 gene (en)
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- Tall, slender body; arm span exceeds height; long, slender fingers and toes; kyphoscoliosis; crumpled ear; joint stiffness (en)
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- Beals syndrome; Beals–Hecht syndrome; Arachnodactyly, contractural Beals type; multiple with arachnodactyly; Ear anomalies-contractures-dysplasia of bone with kyphoscoliosis; Distal arthrogryposis type 9 (en)
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- Physical therapy for joint contractures; bracing and/or surgical correction for kyphoscoliosis (en)
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- Congenital contractural arachnodactyly (CCA), also known as Beals-Hecht syndrome, is a rare autosomal dominant connective tissue disorder. As with Marfan syndrome, people with CCA typically have an arm span that is greater than their height and very long fingers and toes. However, Beals and Hecht discovered in 1972 that, unlike Marfan's, CCA is caused by mutations to the fibrillin-2 (FBN2) gene rather than the fibrillin-1 (FBN1) gene. (en)
- La sindrome di Beals o sindrome di Beals-Hecht o artrogriposi distale tipo 9 o aracnodattilia contratturale congenita è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. Ricorda per molti versi un'altra sindrome, quella di Marfan, ma sembra che l'incidenza epidemiologica sia inferiore a quest'ultima (1 persona su 3 000-5 000 contro 1 persona su 25 000-50 000). Le prime anomalie della sindrome di Beals si riscontrano fra i primi giorni di vita del bambino e il compimento di un anno dello stesso. (it)
- 先天性攣縮細長指是一種遺傳病，症狀包括的先天攣縮、細長的手指與腳趾、脊柱側彎或後凸、骨質減少、胸部及臉部變形、肌肉發育不良等。 其發生率為1/2，但只會在父母雙方其中一人為此症患者才有可能。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為位於第五對染色體上的FBN2基因。 (zh)
- Le syndrome de Beals ou CCA syndrom (en anglais : Congenital contractural arachnodactyly syndrom, signifiant syndrome d'arachnodactylie contracturale congénitale) entraîne des sujets grands avec des membres supérieurs disproportionnés par rapport à la taille avec des doigts et des orteils très longs. Il présente des pavillons auriculaires anormaux (oreilles froissées) et des contractures des grosses articulations à la naissance. Les premières articulations des doigts présentent une contracture entraînant une arachnodactylie et les orteils présentent aussi cette anomalie. Les contractures articulaires se rencontrent aussi des hanches et des pouces. Des pieds bots peuvent survenir. Une hypoplasie musculaire atteint la majorité des individus malades. Ces contractures s'améliorent avec le temp (fr)
- Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką , anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową. Przyczyną choroby jest mutacja w genie na chromosomie 5q23. Zespół opisali Beals i Hecht w 1971 roku. (pl)
- Beals syndrom är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom där symptomen kan liknas med dem vid Marfans syndrom: långa, smala fingrar och tår; sammandragna fingerleder, höfter, knän och armbågar. Men några problem med ögon eller aorta finns inte. (sv)
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- Congenital contractural arachnodactyly (en)
- Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie (de)
- Syndrome de Beals (fr)
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- Beals syndrom (sv)
- 先天性攣縮細長指 (zh)
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- Congenital contractural arachnodactyly (en)
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