Porphyria is a group of rare diseases in which chemical substances called porphyrins accumulate, leading to either skin changes or neurological symptoms or sometimes both. The body requires porphyrins to produce heme, which carries oxygen in the blood, but in the porphyrias there is a deficiency (inherited or acquired) of the enzymes that transform the various porphyrins into others, leading to abnormally high levels of one or more of these substances.

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  • Porphyria is a group of rare diseases in which chemical substances called porphyrins accumulate, leading to either skin changes or neurological symptoms or sometimes both. The body requires porphyrins to produce heme, which carries oxygen in the blood, but in the porphyrias there is a deficiency (inherited or acquired) of the enzymes that transform the various porphyrins into others, leading to abnormally high levels of one or more of these substances. Porphyrias are classified in two ways, by symptoms and by pathophysiology. Symptomatically, acute porphyrias primarily cause brain and nerve involvement, often with severe abdominal pain, vomiting, neuropathy, and mental disturbances. Cutaneous porphyrias cause skin problems, often after exposure to sunlight, because porphyrins react with light. Physiologically, porphyrias are classified as hepatic or erythropoietic based on the sites of accumulation of heme precursors, either in the liver or in the bone marrow and red blood cells. The term porphyria is derived from the Greek πορφύρα, porphyra, meaning "purple pigment", a reference to the color of the porphyrins. Although original descriptions are attributed to Hippocrates, the disease was first explained biochemically by Felix Hoppe-Seyler in 1871, and acute porphyrias were described by the Dutch physician Barend Stokvis in 1889. (en)
  • البُرْفيرِيَّةٌ هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة أو المكتسبة لانزيمات معينة في مسار التخليق الحيوى للـهيم (وتسمى أيضا مسار البورفيرين). ويتم تصنيفها بصورة عامة إلى البورفيريات الحادة (الكبدية) والبورفيريات الجلدية (المُكوِنة للكريات الحمر)، استنادا إلى أماكن الإفراط في إنتاج وتراكم البورفيرنيات (أو سلائفها الكيميائية). وهى تظهر إما بمضاعفات عصبية أو بمشاكل في الجلد (أو كلاهما أحيانا). وهناك حالة تحدث إكلينيكيا وهى مماثلة هيستولوجيا تسمى البورفيريا الكاذبة. تتميز البورفيريا الكاذبة بُمصالة دم طبيعيىة ومستويات من البورفيرين في البول. والمصطلح مشتق من πορφύρα اليونانية، وبورفيريا تعنى الصبغة الأرجوانية. ومن المرجح أن يكون الاسم إشارة إلى تغيير لون براز وبول المرضى إلى اللون الأرجواني خلال النوبة. على الرغم من أن الوصف الأصلي ينسب إلى أبقراط، فقد كان وصف المرض لاول مرة عن طريق الكيمياء الحيوية من قبل الدكتور فيليكس هوبي - سيلر في عام 1874، وقام بوصف البورفيريات الحادة الطبيب الهولندي البروفيسور بى جيه ستوكفيس في عام 1889. (ar)
  • Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”. Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En esta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar. El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando "pigmento púrpura". Es probable que el nombre haya sido una referencia a la coloración que adquieren algunos fluidos corporales durante un ataque. Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874, y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889. (es)
  • Unter den Porphyrien (griechisch πορφυρία porphyría, abgeleitet von πορφυρά porphyrá Purpur) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese – je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome. (de)
  • La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« colites »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. Deux grands types de porphyrie sont diagnostiqués : les porphyries induites par des intoxications (métaux lourds), réversibles si l'intoxication n'a pas concerné le fœtus, l'embryon ou le jeune enfant ; et les porphyries congénitales, qui constituent des maladies essentielles et peuvent, dans une certaine mesure, être soignées. La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses. La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte. (fr)
  • Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi. (it)
  • ポルフィリン症(ポルフィリンしょう、porphyria)とはヘム合成回路(ポルフィリン合成回路)の酵素が機能しない、先天的または後天的な疾患である。ヘム合成系酵素の異常によって、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンIなどの、尿中あるいは糞便中の排泄量が増加していることが、診断の決め手となる。ポルフィリン症またはポルフィリンの名前は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来する。患者の大便や尿が紫色になるからである。 (ja)
  • Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van het heemmolecuul niet goed werken of afwezig zijn. Het bekendste eiwit dat een dergelijk heemmolecuul bevat is het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Door verminderde activiteit van de enzymen hopen specifieke tussenproducten van het syntheseproces op die aanleiding kunnen geven tot verschillende klachten. Een aantal producten is in water oplosbaar en geven dan klachten die lijken op een blindedarmontsteking, gecombineerd met neurologische aandoeningen zoals men ziet bij porphyria acuta intermittens. Andere producten zijn vetoplosbaar en stapelen zich zo in de huid waardoor deze aandoeningen gekenmerkt worden door huidklachten zoals bij porphyria cutanea tarda. Een derde groep van aandoeningen kan een combinatie geven van huid- en buikklachten zoals bij porphyria variegata. Een acute porfyrieaanval is een potentieel levensbedreigende en uitputtende conditie die een risico inhoudt op ademhalingsstilstand en neuropsychiatrische stoornissen. Acute porfyrieaanvallen zijn betrekkelijk zeldzaam: 1-2 per 100.000 inwoners. (nl)
  • Porfirias (do grego πορφύρα, púrpura) são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme. Embora as primeiras descrições da porfiria tenham sido atribuídas a Hipócrates, a doença foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-Seyler em 1874, e as porfirias agudas foram descritas pelo médico holandês B.J. Stokvis em 1889. (pt)
  • Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego, gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów). (pl)
  • Порфири́я или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами. (ru)
  • 紫質症(英语:Porphyria,又稱噗瑳症、紫质症或吡咯紫質症)是一組因為人體內的紫質(Porphyrin)等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物,透過特定酶的催化作用來製造血基質,一旦酶無法正常作用,紫質等物質便會越積越多,最終引致紫質症。紫質症是一種罕見疾病,臨床統計估計發生機率約30萬分之1,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療。 紫質症的成因有先天遺傳也有後天造成,因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類,又或根據紫質積聚的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同,但以遺傳性病例為多,有研究顯示此病和1號染色體異常有關。紫質症可引致皮膚或腦神經方面的問題。此外,在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同,但病發因由完全不同的病症,稱為假性紫質症或偽紫質症(pseudoporphyria)。這種假性的紫質沉着病徵可以透過進行血漿或尿液胞體紫質檢查分辨出來。 「紫質症」的學名porphyria源自希臘語的πορφύρα(porphura),意思就是「紫色的色素」。由於紫質的代謝異常,患者的排泄物中的紫質含量也會偏高,以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質症的發現者歸與古希臘的希波克拉底(Hippocrates),但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家Felix Hoppe-Seyler醫生在1874年發表,並由荷蘭醫學家B.J. Stokvis教授在1889年發現其急性病變。 紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質,部份種類的紫質症可能會因為這種代謝物的影響而使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者若過量曝曬,皮膚會起水泡、潰爛,嚴重時甚至能造成死亡。所以有這種症狀的患者為了避免接觸陽光與紫外線,外出時會用黑布大面積罩住頭、手等暴露在外的身體部份,在室內也會儘量降低光量。 (zh)
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  • Change in urine color before and after sun exposure Left figure is urine of the first day. Right figure is urine after sun exposure for 3 days. Urine color changed to “port wine” color after sun exposure.
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  • Unter den Porphyrien (griechisch πορφυρία porphyría, abgeleitet von πορφυρά porphyrá Purpur) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese – je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome. (de)
  • Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi. (it)
  • ポルフィリン症(ポルフィリンしょう、porphyria)とはヘム合成回路(ポルフィリン合成回路)の酵素が機能しない、先天的または後天的な疾患である。ヘム合成系酵素の異常によって、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンIなどの、尿中あるいは糞便中の排泄量が増加していることが、診断の決め手となる。ポルフィリン症またはポルフィリンの名前は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来する。患者の大便や尿が紫色になるからである。 (ja)
  • Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego, gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów). (pl)
  • Порфири́я или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами. (ru)
  • Porphyria is a group of rare diseases in which chemical substances called porphyrins accumulate, leading to either skin changes or neurological symptoms or sometimes both. The body requires porphyrins to produce heme, which carries oxygen in the blood, but in the porphyrias there is a deficiency (inherited or acquired) of the enzymes that transform the various porphyrins into others, leading to abnormally high levels of one or more of these substances. (en)
  • البُرْفيرِيَّةٌ هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة أو المكتسبة لانزيمات معينة في مسار التخليق الحيوى للـهيم (وتسمى أيضا مسار البورفيرين). ويتم تصنيفها بصورة عامة إلى البورفيريات الحادة (الكبدية) والبورفيريات الجلدية (المُكوِنة للكريات الحمر)، استنادا إلى أماكن الإفراط في إنتاج وتراكم البورفيرنيات (أو سلائفها الكيميائية). وهى تظهر إما بمضاعفات عصبية أو بمشاكل في الجلد (أو كلاهما أحيانا). وهناك حالة تحدث إكلينيكيا وهى مماثلة هيستولوجيا تسمى البورفيريا الكاذبة. تتميز البورفيريا الكاذبة بُمصالة دم طبيعيىة ومستويات من البورفيرين في البول. (ar)
  • Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”. (es)
  • La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« colites »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. (fr)
  • Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van het heemmolecuul niet goed werken of afwezig zijn. Het bekendste eiwit dat een dergelijk heemmolecuul bevat is het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Door verminderde activiteit van de enzymen hopen specifieke tussenproducten van het syntheseproces op die aanleiding kunnen geven tot verschillende klachten. Een aantal producten is in water oplosbaar en geven dan klachten die lijken op een blindedarmontsteking, gecombineerd met neurologische aandoeningen zoals men ziet bij porphyria acuta intermittens. (nl)
  • Porfirias (do grego πορφύρα, púrpura) são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme. (pt)
  • 紫質症(英语:Porphyria,又稱噗瑳症、紫质症或吡咯紫質症)是一組因為人體內的紫質(Porphyrin)等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物,透過特定酶的催化作用來製造血基質,一旦酶無法正常作用,紫質等物質便會越積越多,最終引致紫質症。紫質症是一種罕見疾病,臨床統計估計發生機率約30萬分之1,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療。 紫質症的成因有先天遺傳也有後天造成,因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類,又或根據紫質積聚的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同,但以遺傳性病例為多,有研究顯示此病和1號染色體異常有關。紫質症可引致皮膚或腦神經方面的問題。此外,在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同,但病發因由完全不同的病症,稱為假性紫質症或偽紫質症(pseudoporphyria)。這種假性的紫質沉着病徵可以透過進行血漿或尿液胞體紫質檢查分辨出來。 紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質,部份種類的紫質症可能會因為這種代謝物的影響而使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者若過量曝曬,皮膚會起水泡、潰爛,嚴重時甚至能造成死亡。所以有這種症狀的患者為了避免接觸陽光與紫外線,外出時會用黑布大面積罩住頭、手等暴露在外的身體部份,在室內也會儘量降低光量。 (zh)
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  • برفيريا (ar)
  • Porphyrie (de)
  • Porfiria (es)
  • Porphyrie (fr)
  • Porfiria (it)
  • ポルフィリン症 (ja)
  • Porfyrie (nl)
  • Porfirie (pl)
  • Porfiria (pt)
  • Порфирия (ru)
  • 紫質症 (zh)
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