| dbpprop:abstract
|
- Porphyrias are a group of inherited or acquired disorders of certain enzymes in the heme biosynthetic pathway (also called porphyrin pathway). They are broadly classified as acute (hepatic) porphyrias and cutaneous (erythropoietic) porphyrias, based on the site of the overproduction and accumulation of the porphyrins (or their chemical precursors). They manifest with either neurological complications or with skin problems (or occasionally both). An induced clinically and histologically identical condition is called pseudoporphyria. Pseudoporphyria is characterized by normal serum and urine porphyrin levels. The term derives from the Greek πορφύρα, porphyra, meaning "purple pigment". The name is likely to have been a reference to the purple discolouration of feces and urine in patients during an attack. Although original descriptions are attributed to Hippocrates, the disease was first explained biochemically by Dr Felix Hoppe-Seyler in 1874, and acute porphyrias were described by the Dutch physician Prof B.J. Stokvis in 1889.
- Unter den Porphyrien versteht man eine Gruppe erblicher Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese - je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome. Der Name "Porphyrie" leitet sich von der ringförmigen Grundstruktur des Häm ab, dem Porphyrin.
- Porfyrie je porucha, kdy se při některém kroku tvorby hemu meziprodukty místo dalšího metabolizování hromadí a ukládají v těle. Může to být vada vrozená nebo získaná, např. otravou olovem, onemocněními žluče nebo jater. Příznaky porfyrie jsou: zbarvení moči a zubů dočervena, kožní reakce na světlo, svědění a bolest kůže při expozici UV zářením, nehojící se puchýře, hemolýza (rozpad krvinek), zácpa, psychické a nervové poruchy. Některé typické rysy onemocnění mohly být podkladem pro vznik pověstí o upírech.
- Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA y PBG. En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja. ” Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el trasporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar. El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando "pigmento púrpura". Es probable que el nombre haya sido una referencia a la decoloración de algunos fluidos corporales durante un ataque. Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874, y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889.
- Porfyria on sairaus, joka aiheutuu hemin valmistuksessa tarvittavan entsyymin toimintahäiriöstä. Elimistöön kertyy tällöin porfyriini -nimistä yhdistettä, joka toimii hemin esiasteena. Tautimuodot voidaan luokitella akuutteihin porfyrioihin (akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata) sekä ihoporfyrioihin (porphyria cutanea tarda ja erytropoieettinen protoporfyria). Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia, ja suurin osa niistä on perinnöllisiä. Porfyrian oireita ovat muun muassa ihon herkkyys auringonvalolle ja erilaiset kohtaukset. Taudille on luonteenomaista anemia, ja tautia sairastavan virtsa on toisinaan purppuranpunaista.
- La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. Les accès sont intermittents et améliorés par l'administration de vitamine B3 (nicotinamide). On distingue deux grands types de porphyrie : les porphyries induites par des intoxications, réversibles si l'intoxication n'a pas concerné le fœtus, l'embryon ou le jeune enfant. les porphyries congénitales, qui constituent des maladies essentielles et peuvent, dans une certaine mesure, être soignées. La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulbeuses sur les régions du corps exposées au soleil; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses. La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte.
- A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél. A porfíriák esetében a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül. Ehhez a folyamathoz számos enzim szükséges, melyek a májban illetve a vörösvértestekben helyezkednek el. Bármelyiknek a hibája azt okozza, hogy az előanyagok (az ún. porfirinek, amelyekből a hem végső soron kialakul) a vérben és a szervezetben felhalmozódnak s nem képződik elégséges mennyiségű, normális működésre képes hem. Ennek az egyenes következménye az, hogy a hemoglobin sem termelődik rendesen. A porfíriák örökletes betegségek, a tünetek megjelenéséhez azonban bizonyos kiváltó tényezők jelenléte is szükséges, mint a stressz, az alkoholfogyasztás, energiaszegény táplálkozás, a hormonkezelés vagy bizonyos gyógyszerek használata.
- Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue. Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, Porfobilinogenodeaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.
- ポルフィリン症（ - しょう、porphyria）とはヘム合成系酵素の異常のため、中間代謝物のウロポルフィリンなどが尿中あるいは糞便中の排泄量が増加する状態。 先天性赤血球形成性ポルフィリン症はウシ、ブタ、ネコで認められ、ウシでは常染色体性劣性遺伝、ブタ、ネコでは常染色体性優性遺伝である。ポルフィリンは光増感刺激により活性酸素を生じ、これが脂質やタンパク質の過酸化障害を起こす。症状として皮膚の光過敏症、貧血、尿毒症を示す。歯と尿は紫外線下で赤色蛍光を示すことから診断できる。治療には対症療法とともに日光を避ける。
- Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij een probleem bestaat in de metabole synthesepaden van het heem-molecuul, dat deel uitmaakt van het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Hierdoor hopen zich tussenproducten van het syntheseproces op die giftige effecten kunnen veroorzaken.
- Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).
- Porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme. O termo porfiria deriva da palavra grega πορφύρα, porphura, significando "pigmento roxo". O nome também aparenta ser uma referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque. A doença é utilizada para explicar a origem dos mitos dos vampiros e lobisomens, devido às similaridades entre os sinais e sintomas da doença com o folclore. Embora as primeiras descrições da porfiria tenham sido atribuídas a Hipócrates, a doença foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-Seyler em 1874, e as porfirias agudas foram descritas pelo médico holandês B.J. Stokvis em 1889.
- Пациент, больной порфирией Порфирия или порфириновая болезнь, — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочнокишечными и нервнопсихическими расстройствами.
- Porfyri (grek. porphyra 'purpursnäcka'), är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds. Porfyrier är skador på arvsanlag, de uppträder i vissa släkter där anlaget kan ärvas till både pojkar och flickor. Den är autosomalt dominant ärftlig, men många som har sjukdomen får inga symptom. Risken är alltså 50% att man har anlaget om en av ens föräldrar har det. Men eftersom alla som har anlaget inte insjuknar, kan en person vars anlagsbärande förälder varit fri från symptom, ändå få utbrott av sjukdomen. Uppbyggnaden av hemoglobin i kroppens celler går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar - porfyriner. Vid de så kallade akuta porfyrierna ansamlas förstadier till porfyrinerna och det är då som sjukdomen kan aktiveras av vissa läkemedel: Akut intermittent porfyri (AIP) Porfyria variegata (VP) Hereditär koproporfyri (HCP) ALAD-bristporfyri (ALAD-P) Vid vissa porfyrier, hudporfyrierna, söker sig porfyriner till hud och slemhinnor och gör dem överkänsliga för sol. Till de porfyrier som ger hudsymtom hör: Erytropoetisk protoporfyri (EPP) Porfyria cutanea tarda (PCT) Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) Även de akuta porfyrierna PV och HCP kan ge hudsymtom. Det är ofta yttre faktorer som utlöser sjukdomen, men den som bär på sjukdomen kan förbli helt symptomfri om de utlösande faktorerna undviks. En viktig bidragande orsak till symptomen verkar vara stress.
- Porfiria, fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiş olan kalıtsal porfirin sentez bozukluğu hastalığıdır. Porfiria hastaları gün ışığına aşırı duyarlı oldukları için, güneş ışığına en küçük bir maruz kalma bile vücutlarında ciddi şekil bozukluklarına yol açabiliyor. Bu bozukluklar arasında yüz derisinde çatlamalar, burnun ya da parmakların düşmesi, dudakların aşırı gerginleşmesi ve diş etlerinin çekilmesi sonucu dişlerin aşırı sivri görünmesi gibi durumlar vardır. Sarımsak, porfiria semptomlarının ağırlaşmasına sebep olan kimyasal maddeler içermektedir, bu yüzden hastalar sarımsak yiyememektedir Enzim defenkti olan dokuya bağlı olarak Hepatik porfirialar ve Eritropoetik porfirialar olmak üzere 2'ye ayrılır.
- 紫質症（Porphyria），又稱噗瑳症，是一組因為人體內的紫質（Porphyrin）等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物，透過特定酶的催化作用來製造血基質，一旦酶無法正常作用，紫質等物質便越積越多，終致引發紫質症。紫質症是一種罕見疾病，臨床統計估計發生機率約30萬分之1，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療。 紫質症的發生原因有先天遺傳也有後天造成，因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類，又或根據紫質積累的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同，但以遺傳性病例為多，有研究顯示和1號染色體的異常有關。紫質症可以引致皮膚或腦神經方面的問題。此外，在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同，但病發因由完全不同的病症，被稱為假性紫質症或偽紫質症(pseudoporphyria)。這種假性的紫質沉着病徵可以透過進行血漿或尿液胞體紫質檢查分辨。 「紫質症」的學名porphyria源自希臘語的πορφύρα(porphura)，意思就是「紫色的色素」。由於紫質的代謝異常，患者的排泄物中的紫質含量也會偏高，以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質症的發現者歸與古希臘的希波克拉底(Hippocrates)，但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家Felix Hoppe-Seyler醫生在1874年發表，並由荷蘭醫學家B.J. Stokvis教授在1889年發現其急性病變。 紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質，部份種類的紫質症可能會因為這種代謝物的影響而使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者若曝曬過量陽光，皮膚就會起水泡、潰爛，最嚴重時甚至能造成死亡。所以有這種症狀的患者為了儘量避免接觸陽光與紫外線，外出時會用黑布大面積罩住頭、手等身體暴露在外的部份，在室內時也會儘量降低光量。
|
| rdfs:comment
|
- Porphyrias are a group of inherited or acquired disorders of certain enzymes in the heme biosynthetic pathway (also called porphyrin pathway). They are broadly classified as acute (hepatic) porphyrias and cutaneous (erythropoietic) porphyrias, based on the site of the overproduction and accumulation of the porphyrins (or their chemical precursors). They manifest with either neurological complications or with skin problems (or occasionally both).
- Unter den Porphyrien versteht man eine Gruppe erblicher Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese - je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome.
- Porfyrie je porucha, kdy se při některém kroku tvorby hemu meziprodukty místo dalšího metabolizování hromadí a ukládají v těle. Může to být vada vrozená nebo získaná, např. otravou olovem, onemocněními žluče nebo jater. Příznaky porfyrie jsou: zbarvení moči a zubů dočervena, kožní reakce na světlo, svědění a bolest kůže při expozici UV zářením, nehojící se puchýře, hemolýza (rozpad krvinek), zácpa, psychické a nervové poruchy.
- Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA y PBG.
- Porfyria on sairaus, joka aiheutuu hemin valmistuksessa tarvittavan entsyymin toimintahäiriöstä. Elimistöön kertyy tällöin porfyriini -nimistä yhdistettä, joka toimii hemin esiasteena. Tautimuodot voidaan luokitella akuutteihin porfyrioihin (akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata) sekä ihoporfyrioihin (porphyria cutanea tarda ja erytropoieettinen protoporfyria). Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia, ja suurin osa niistä on perinnöllisiä.
- La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine et dans les fèces.
- A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél. A porfíriák esetében a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül.
- Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue. Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, Porfobilinogenodeaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.
- Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij een probleem bestaat in de metabole synthesepaden van het heem-molecuul, dat deel uitmaakt van het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Hierdoor hopen zich tussenproducten van het syntheseproces op die giftige effecten kunnen veroorzaken.
- Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).
- Porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme. O termo porfiria deriva da palavra grega πορφύρα, porphura, significando "pigmento roxo".
- Porfyri (grek. porphyra 'purpursnäcka'), är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds. Porfyrier är skador på arvsanlag, de uppträder i vissa släkter där anlaget kan ärvas till både pojkar och flickor. Den är autosomalt dominant ärftlig, men många som har sjukdomen får inga symptom.
- Porfiria, fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiş olan kalıtsal porfirin sentez bozukluğu hastalığıdır. Porfiria hastaları gün ışığına aşırı duyarlı oldukları için, güneş ışığına en küçük bir maruz kalma bile vücutlarında ciddi şekil bozukluklarına yol açabiliyor.
|
![[RDF Data]](/statics/sw-cube.png)
