| dbpedia-owl:abstract
|
- Porphyrias are a group of inherited or acquired disorders of certain enzymes in the heme bio-synthetic pathway (also called porphyrin pathway). They are broadly classified as acute (hepatic) porphyrias and cutaneous (erythropoietic) porphyrias, based on the site of the overproduction and accumulation of the porphyrins (or their chemical precursors). They manifest with either neurological complications or skin problems (or occasionally both). A clinically induced and histologically identical condition is called pseudoporphyria. Pseudoporphyria is characterized by normal serum and urine porphyrin levels. The term derives from the Greek πορφύρα, porphyra, meaning "purple pigment". The name is likely to have been a reference to the purple discolouration of feces and urine in patients during an attack. Although original descriptions are attributed to Hippocrates, the disease was first explained biochemically by Felix Hoppe-Seyler in 1871, and acute porphyrias were described by the Dutch physician Barend Stokvis in 1889. The prevalence of all types of porphyria taken together has been estimated to be approximately 1 in 25,000 in the United States. The worldwide prevalence has been estimated to be somewhere between 1 in 500 to 1 in 50,000 people.
- Unter den Porphyrien versteht man eine Gruppe erblicher Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese - je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome. Der Name „Porphyrie“ leitet sich von der ringförmigen Grundstruktur des Häm ab, dem Porphyrin.
- Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA y PBG. En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”. Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar. El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando "pigmento púrpura". Es probable que el nombre haya sido una referencia a la decoloración de algunos fluidos corporales durante un ataque. Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874, y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889.
- Porfyria on sairaus, joka aiheutuu hemin valmistuksessa tarvittavan entsyymin toimintahäiriöstä. Elimistöön kertyy tällöin porfyriini-nimistä yhdistettä, joka toimii hemin esiasteena. Tautimuodot voidaan luokitella akuutteihin porfyrioihin (akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata) sekä ihoporfyrioihin (porphyria cutanea tarda ja erytropoieettinen protoporfyria). Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia, ja suurin osa niistä on perinnöllisiä. Porfyrian oireita ovat muun muassa ihon herkkyys auringonvalolle ja erilaiset kohtaukset. Taudille on luonteenomaista anemia, ja tautia sairastavan virtsa on toisinaan purppuranpunaista.
- Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue. Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.
- ポルフィリン症（ポルフィリンしょう、porphyria）とはヘム合成系酵素の異常のため、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンIなどの尿中あるいは糞便中における排泄量が増加する状態。 ポルフィリン症は、ヘム合成回路（ポルフィリン合成回路）の酵素が機能しない先天的または後天的な疾患である。ポルフィリン中間体が過剰生産、蓄積される箇所に応じて急性ポルフィリン症（肝性ポルフィリン症）と皮膚性ポルフィリン症（造血性ポルフィリン症）に大別される。臨床的または組織学的に誘導されるものは偽ポルフィリン症と呼ばれる。偽ポルフィリン症は、血中、尿中とも正常なポルフィリン値を示す。ポルフィリン症またはポルフィリンの名前の由来は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来し、患者の大便や尿が紫色になることに由来する。 ヘム合成回路においてヒドロキシメチルビランがウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼによって縮合し、環を巻くとウロポルフィリノーゲンIIIとなる。この際、ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼの働きにより4つのピロール環が整然と並んだヒドロキシメチルビランの一端のピロール環一つだけが反転して縮合し環を形成する。ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼがはたらかない場合、ピロール環が整然と並んだままのヒドロキシメチルビランが自発的に縮環してウロポルフィリノーゲンI が生成する。ウロポルフィリノーゲンI はウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の基質となりコプロポルフィリノーゲンIへと変換されるが、これはコプロポルフィリノーゲン酸化酵素の基質とならないため、プロトポルフィリンには至らない。 このようにウロポルフィリノーゲンIやコプロポルフィリノーゲンIが蓄積していくことがポルフィリン症の原因の1つとなりうる。 先天性赤血球形成性ポルフィリン症はウシ、ブタ、ネコで認められ、ウシでは常染色体性劣性遺伝、ブタ、ネコでは常染色体性優性遺伝である。ポルフィリンは光増感刺激により活性酸素を生じ、これが脂質やタンパク質の過酸化障害を起こす。症状として皮膚の光過敏症、貧血、尿毒症を示す。歯と尿は紫外線下で赤色蛍光を示すことから診断できる。治療には対症療法とともに日光を避ける。 Template:Main2
- Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van het heemmolecuul niet goed werken of afwezig zijn. Het bekendste eiwit dat een dergelijk heemmolecuul bevat is het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Door verminderde activiteit van de enzymen hopen specifieke tussenproducten van het syntheseproces op die aanleiding kunnen geven tot verschillende klachten. Een aantal producten zijn in water oplosbaar en geven met name klachten die lijken op een blindedarmontsteking, gecombineerd met neurologische aandoeningen zoals men ziet bij porphyria acuta intermittens. Andere producten zijn vetoplosbaar en stapelen zich met name in de huid waardoor deze aandoeningen gekenmerkt worden door huidklachten zoals bij porphyria cutanea tarda. Een derde groep van aandoeningen kan een combinatie geven van huid-en buikklachten zoals bij porphyria variegata
- Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).
- Porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme. O termo porfiria deriva da palavra grega πορφύρα, porphura, significando "pigmento roxo". O nome também aparenta ser uma referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque. A doença é utilizada para explicar a origem dos mitos dos vampiros e lobisomens, devido às similaridades entre os sinais e sintomas da doença com o folclore. Embora as primeiras descrições da porfiria tenham sido atribuídas a Hipócrates, a doença foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-Seyler em 1874, e as porfirias agudas foram descritas pelo médico holandês B.J. Stokvis em 1889.
- Porfyri (grek. porphyra 'purpursnäcka'), är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds. Porfyrier är skador på arvsanlag, de uppträder i vissa släkter där anlaget kan ärvas till både pojkar och flickor. Den är autosomalt dominant ärftlig, men många som har sjukdomen får inga symptom. Risken är alltså 50% att man har anlaget om en av ens föräldrar har det. Men eftersom alla som har anlaget inte insjuknar, kan en person vars anlagsbärande förälder varit fri från symptom, ändå få utbrott av sjukdomen. Uppbyggnaden av hemoglobin i kroppens celler går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar - porfyriner. Vid de så kallade akuta porfyrierna ansamlas förstadier till porfyrinerna och det är då som sjukdomen kan aktiveras av vissa läkemedel: Akut intermittent porfyri (AIP) Porfyria variegata (VP) Hereditär koproporfyri (HCP) ALAD-bristporfyri (ALAD-P) Vid vissa porfyrier, hudporfyrierna, söker sig porfyriner till hud och slemhinnor och gör dem överkänsliga för sol. Till de porfyrier som ger hudsymtom hör: Erytropoetisk protoporfyri (EPP) Porfyria cutanea tarda (PCT) Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) Även de akuta porfyrierna PV och HCP kan ge hudsymtom. Det är ofta yttre faktorer som utlöser sjukdomen, men den som bär på sjukdomen kan förbli helt symptomfri om de utlösande faktorerna undviks. En viktig bidragande orsak till symptomen verkar vara stress.
- Порфири́я или порфириновая болезнь — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.
- 紫質症（Porphyria），又稱噗瑳症，是一組因為人體內的紫質（Porphyrin）等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物，透過特定酶的催化作用來製造血基質，一旦酶無法正常作用，紫質等物質便越積越多，終致引發紫質症。紫質症是一種罕見疾病，臨床統計估計發生機率約30萬分之1，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療。 紫質症的發生原因有先天遺傳也有後天造成，因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類，又或根據紫質積累的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同，但以遺傳性病例為多，Template:Who和1號染色體的異常有關。紫質症可以引致皮膚或腦神經方面的問題。此外，在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同，但病發因由完全不同的病症，被稱為假性紫質症或偽紫質症（Template:Lang）。這種假性的紫質沉着病徵可以透過進行血漿或尿液胞體紫質檢查分辨。 「紫質症」的學名Template:Lang源自希臘語的Template:Lang(porphura)，意思就是「紫色的色素」。由於紫質的代謝異常，患者的排泄物中的紫質含量也會偏高，以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質症的發現者歸與古希臘的希波克拉底（Template:Lang），但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家Felix Hoppe-Seyler醫生在1874年發表，並由荷蘭醫學家B.J. Stokvis教授在1889年發現其急性病變。 紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質，部份種類的紫質症可能會因為這種代謝物的影響而使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者若曝曬過量陽光，皮膚就會起水泡、潰爛，最嚴重時甚至能造成死亡。所以有這種症狀的患者為了儘量避免接觸陽光與紫外線，外出時會用黑布大面積罩住頭、手等身體暴露在外的部份，在室內時也會儘量降低光量。
- La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« colites »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. Les accès sont intermittents et améliorés par l'administration de vitamine B3 (nicotinamide). On distingue deux grands types de porphyrie : les porphyries induites par des intoxications, réversibles si l'intoxication n'a pas concerné le fœtus, l'embryon ou le jeune enfant. les porphyries congénitales, qui constituent des maladies essentielles et peuvent, dans une certaine mesure, être soignées. La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulbeuses sur les régions du corps exposées au soleil; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses. La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte.
|
| rdfs:comment
|
- Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue. Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.
- ポルフィリン症（ポルフィリンしょう、porphyria）とはヘム合成系酵素の異常のため、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンIなどの尿中あるいは糞便中における排泄量が増加する状態。 ポルフィリン症は、ヘム合成回路（ポルフィリン合成回路）の酵素が機能しない先天的または後天的な疾患である。ポルフィリン中間体が過剰生産、蓄積される箇所に応じて急性ポルフィリン症（肝性ポルフィリン症）と皮膚性ポルフィリン症（造血性ポルフィリン症）に大別される。臨床的または組織学的に誘導されるものは偽ポルフィリン症と呼ばれる。偽ポルフィリン症は、血中、尿中とも正常なポルフィリン値を示す。ポルフィリン症またはポルフィリンの名前の由来は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来し、患者の大便や尿が紫色になることに由来する。 ヘム合成回路においてヒドロキシメチルビランがウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼによって縮合し、環を巻くとウロポルフィリノーゲンIIIとなる。この際、ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼの働きにより4つのピロール環が整然と並んだヒドロキシメチルビランの一端のピロール環一つだけが反転して縮合し環を形成する。ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼがはたらかない場合、ピロール環が整然と並んだままのヒドロキシメチルビランが自発的に縮環してウロポルフィリノーゲンI が生成する。ウロポルフィリノーゲンI はウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の基質となりコプロポルフィリノーゲンIへと変換されるが、これはコプロポルフィリノーゲン酸化酵素の基質とならないため、プロトポルフィリンには至らない。 このようにウロポルフィリノーゲンIやコプロポルフィリノーゲンIが蓄積していくことがポルフィリン症の原因の1つとなりうる。 先天性赤血球形成性ポルフィリン症はウシ、ブタ、ネコで認められ、ウシでは常染色体性劣性遺伝、ブタ、ネコでは常染色体性優性遺伝である。ポルフィリンは光増感刺激により活性酸素を生じ、これが脂質やタンパク質の過酸化障害を起こす。症状として皮膚の光過敏症、貧血、尿毒症を示す。歯と尿は紫外線下で赤色蛍光を示すことから診断できる。治療には対症療法とともに日光を避ける。 Template:Main2
- Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).
- Порфири́я или порфириновая болезнь — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.
- Unter den Porphyrien versteht man eine Gruppe erblicher Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese - je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome.
- Porphyrias are a group of inherited or acquired disorders of certain enzymes in the heme bio-synthetic pathway (also called porphyrin pathway). They are broadly classified as acute (hepatic) porphyrias and cutaneous (erythropoietic) porphyrias, based on the site of the overproduction and accumulation of the porphyrins (or their chemical precursors). They manifest with either neurological complications or skin problems (or occasionally both).
- Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA y PBG.
- Porfyria on sairaus, joka aiheutuu hemin valmistuksessa tarvittavan entsyymin toimintahäiriöstä. Elimistöön kertyy tällöin porfyriini-nimistä yhdistettä, joka toimii hemin esiasteena. Tautimuodot voidaan luokitella akuutteihin porfyrioihin (akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata) sekä ihoporfyrioihin (porphyria cutanea tarda ja erytropoieettinen protoporfyria). Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia, ja suurin osa niistä on perinnöllisiä.
- Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van het heemmolecuul niet goed werken of afwezig zijn. Het bekendste eiwit dat een dergelijk heemmolecuul bevat is het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Door verminderde activiteit van de enzymen hopen specifieke tussenproducten van het syntheseproces op die aanleiding kunnen geven tot verschillende klachten.
- Porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme. O termo porfiria deriva da palavra grega πορφύρα, porphura, significando "pigmento roxo".
- Porfyri (grek. porphyra 'purpursnäcka'), är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds. Porfyrier är skador på arvsanlag, de uppträder i vissa släkter där anlaget kan ärvas till både pojkar och flickor. Den är autosomalt dominant ärftlig, men många som har sjukdomen får inga symptom. Risken är alltså 50% att man har anlaget om en av ens föräldrar har det.
- 紫質症（Porphyria），又稱噗瑳症，是一組因為人體內的紫質（Porphyrin）等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物，透過特定酶的催化作用來製造血基質，一旦酶無法正常作用，紫質等物質便越積越多，終致引發紫質症。紫質症是一種罕見疾病，臨床統計估計發生機率約30萬分之1，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療。 紫質症的發生原因有先天遺傳也有後天造成，因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類，又或根據紫質積累的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同，但以遺傳性病例為多，Template:Who和1號染色體的異常有關。紫質症可以引致皮膚或腦神經方面的問題。此外，在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同，但病發因由完全不同的病症，被稱為假性紫質症或偽紫質症（Template:Lang）。這種假性的紫質沉着病徵可以透過進行血漿或尿液胞體紫質檢查分辨。 「紫質症」的學名Template:Lang源自希臘語的Template:Lang(porphura)，意思就是「紫色的色素」。由於紫質的代謝異常，患者的排泄物中的紫質含量也會偏高，以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質症的發現者歸與古希臘的希波克拉底（Template:Lang），但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家Felix Hoppe-Seyler醫生在1874年發表，並由荷蘭醫學家B.J.
- La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine et dans les fèces.
|
