| dbo:abstract
|
- البُرْفيرِيَّةٌ هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة أو المكتسبة لانزيمات معينة في مسار التخليق الحيوي للـهيم (وتسمى أيضا مسار البورفيرين). ويتم تصنيفها بصورة عامة إلى البورفيريات الحادة (الكبدية) والبورفيريات الجلدية (المُكوِنة للكريات الحمر)، استنادا إلى أماكن الإفراط في إنتاج وتراكم البورفيرنيات (أو سلائفها الكيميائية). وهي تظهر إما بمضاعفات عصبية أو بمشاكل في الجلد (أو كلاهما أحيانا). وهناك حالة تحدث إكلينيكيا وهي مماثلة هيستولوجيا تسمى . تتميز البورفيريا الكاذبة بُمصالة دم طبيعية ومستويات من البورفيرين في البول. والمصطلح مشتق من πορφύρα اليونانية، وبورفيريا تعني . ومن المرجح أن يكون الاسم إشارة إلى تغيير لون براز وبول المرضى إلى اللون الأرجواني خلال النوبة. على الرغم من أن الوصف الأصلي ينسب إلى أبقراط، فقد كان وصف المرض لأول مرة عن طريق الكيمياء الحيوية من قبل الدكتور في عام 1874، وقام بوصف البورفيريات الحادة الطبيب الهولندي البروفيسور بى جيه ستوكفيس في عام 1889. (ar)
- Porfyrie je skupina , u nichž se projevuje porucha funkce enzymů řídících syntézu hemu v červených krvinkách. Ve většině případů má choroba genetický podklad na základě poškozených genů, pak se jedná o . Jsou také známy formy získané. (cs)
- Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment d'origen hereditari (porfíries primàries), ocasionades per deficiència en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo (component de l'hemoglobina), part essencial dels glòbuls vermells. Existeixen porfíries adquirides (porfíries secundàries o porfirinopaties) que no són de naturalesa hereditària. Segons la seva simptomatologia es tipifiquen com neuropsiquiàtriques, cutànies o mixtes i acostumen a tenir un diagnòstic diferencial complicat. El terme prové del grec πορφύρα, porphura, que significa "pigment porpra". Probablement el nom sigui una referència a l'alteració del color d'alguns fluids del cos durant un atac, en especial l'orina. Les descripcions originals s'atribueixen a Hipòcrates, l'explicació bioquímica de la malaltia la va fer Felix Hoppe-Seyler el 1871, i les porfíries agudes van ser descrites pel metge B.J. Stokvis el 1889. Les porfíries es caracteritzen per una sobreproducció i acumulació de les anomenades porfirines i de precursors com l'ALA i el PBG (porfobilinogen). El 1930 Hans Fischer va descriure les porfirines d'una manera molt senzilla: “Són els compostos que fan que l'herba sigui verda i la sang vermella.” Les principals fàbriques de porfirines de l'organisme són el fetge i la medul·la òssia. En la medul·la s'hi sintetitzen grans quantitats de grup hemo per a produir suficient hemoglobina, substància necessària per al transport d'oxigen. En el fetge, l'hemo es fa servir per a formar altres substàncies que fonamentalment serveixen per a desintoxicar. (ca)
- Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα ηπατικών διαταραχών στις οποίες ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνες συσσωρεύονται στο σώμα, επηρεάζοντας αρνητικά το δέρμα ή το νευρικό σύστημα. Οι τύποι που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα είναι επίσης γνωστοί ως οξείες πορφυρίες, καθώς τα συμπτώματα έχουν ταχεία έναρξη και μικρή διάρκεια. Τα συμπτώματα μιας προσβολής περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, πόνο στο στήθος, έμετο, σύγχυση, δυσκοιλιότητα, πυρετό, υψηλή αρτηριακή πίεση και υψηλό καρδιακό ρυθμό. Οι προσβολές συνήθως διαρκούν ημέρες έως εβδομάδες. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν παράλυση, και επιληπτικές κρίσεις. Οι προσβολές μπορεί να προκληθούν από αλκοόλ, κάπνισμα, ορμονικές αλλαγές, νηστεία, στρες ή ορισμένα φάρμακα. Εάν το δέρμα επηρεαστεί, ενδέχεται να εμφανιστούν φουσκάλες ή κνησμός με την έκθεση στο φως του ήλιου. Οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας κληρονομούνται από έναν ή και τους δύο γονείς ενός ατόμου και οφείλονται σε μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που δημιουργούν την αίμη. Μπορούν να κληρονομηθούν με αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο κυρίαρχο τρόπο. Ένας τύπος, η όψιμη (ή βραδεία) δερματική πορφυρία, μπορεί επίσης να οφείλεται σε αυξημένο σίδηρο στο ήπαρ, ηπατίτιδα C, αλκοόλ ή HIV/AIDS. Ο υποκείμενος μηχανισμός έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της ποσότητας της αίμης που παράγεται και τη συσσώρευση ουσιών που εμπλέκονται στην παραγωγή της αίμης. Οι πορφυρίες μπορούν επίσης να ταξινομηθούν από το εάν επηρεάζεται το συκώτι ή ο μυελός των οστών. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με εξετάσεις αίματος, ούρων και κοπράνων. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει για τον προσδιορισμό της συγκεκριμένης μετάλλαξης Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της πορφυρίας και τα συμπτώματα του ατόμου. Η θεραπεία της πορφυρίας του δέρματος γενικά περιλαμβάνει την αποφυγή του ηλιακού φωτός, ενώ η θεραπεία για την οξεία πορφυρία μπορεί να περιλαμβάνει χορήγηση ενδοφλέβιας αίμης ή διαλύματος γλυκόζης. Σπάνια, μπορεί να πραγματοποιηθεί Ο ακριβής επιπολασμός της πορφυρίας είναι ασαφής, αλλά εκτιμάται ότι επηρεάζει μεταξύ 1 και 100 ανά 50.000 άτομα. Οι τιμές είναι διαφορετικές σε όλο τον κόσμο. Η όψιμη δερματική πορφυρία πιστεύεται ότι είναι ο πιο κοινός τύπος. Η ασθένεια περιγράφηκε ήδη από το 370 π.Χ. από τον Ιπποκράτη. Ο υποκείμενος μηχανισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό φυσιολόγο και χημικό Φέλιξ Χοπ-Σέιλερ το 1871. Το όνομα πορφυρία προέρχεται από την ελληνική λέξη πορφύρα, που σημαίνει «μωβ», μια αναφορά στο χρώμα των ούρων που μπορεί να υπάρχει κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης. (el)
- La porfirioj estas heterogena grupo de metabolaj malsanoj, ĝenerale heredaj, okazigitaj per manko de la enzimoj kiuj intervenas en la biosintezo de la grupo hemo (komponanto de la hemoglobino, esenca parto de la eritrocitoj). La ĉefaj produktantoj de porfirinoj de la organismo estas la hepato kaj la osta medolo. En tiu, oni sintezigas grandajn kvantojn de grupo hemo por produkti sufiĉan hemoglobinon, substanco necesa por la transporto de oksigeno. En la hepato, la hemo estas uzata por formi aliajn substancojn kiuj fundamente utilas por sentoksigi. La termino devenas de la greka πορφύρα, porphura, signife "purpura pigmento". Estas probable ke la nomo estis referenco al la koloraro kiu akiras kelkajn korpajn likvojn dum atako. Kvankam la origina priskribo estas atribuita al Hipokrato, la klarigo biokemia de la malsano estis farita de Felix Hoppe-Seyler en 1874, kaj la kronikaj porfirioj estis priskribitaj de la nederlanda kuracisto B.J. Stokvis en 1889. (eo)
- Unter den Porphyrien (altgriechisch πορφυρία porphyría, abgeleitet von altgriechisch πορφυρά porphyrá ‚Purpur‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der – je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome. (de)
- Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA y PBG (porfobilinógeno). En 1930, Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: «Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja». Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En esta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar. El término proviene del griego πορφύρα, porfura, que significa ‘pigmento púrpura’. Es probable que el nombre haya sido una referencia a la coloración que adquieren algunos fluidos corporales durante un ataque. Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874, y las porfirias agudas fueron descritas por el médico neerlandés en 1889. (es)
- Porfiria metabolismoaren trastorno-multzo baten izena da. Gaixotasun genetikoak dira, arraroak. Bertan, gernuan eta eginkarietan porfirina-mota eta kopuru anormalak kanporatzen dira, bereziki. (eu)
- Grúpa neamhord a fhaightear le hoidhreacht ó bhroinn, ina dtáirgeann an cholainn an iomarca ceimiceán a dtugtar porfairin orthu. Cuireann siad seo tús le raon mínormáltachtaí, ina measc íogaireacht an chraicinn do radaíocht na Gréine, ruaimniú an chraicinn, pianta sa bholg, is mearbhall meabhrach. Bhí rítheaghlach na Breataine ciaptha leis ó Mháire, Banríon na nAlbanach sa 16ú céad go dtí Seoirse III sa 19ú céad ar a laghad. (ga)
- Porphyria is a group of liver disorders in which substances called porphyrins build up in the body, negatively affecting the skin or nervous system. The types that affect the nervous system are also known as acute porphyria, as symptoms are rapid in onset and short in duration. Symptoms of an attack include abdominal pain, chest pain, vomiting, confusion, constipation, fever, high blood pressure, and high heart rate. The attacks usually last for days to weeks. Complications may include paralysis, low blood sodium levels, and seizures. Attacks may be triggered by alcohol, smoking, hormonal changes, fasting, stress, or certain medications. If the skin is affected, blisters or itching may occur with sunlight exposure. Most types of porphyria are inherited from one or both of a person's parents and are due to a mutation in one of the genes that make heme. They may be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked dominant manner. One type, porphyria cutanea tarda, may also be due to hemochromatosis (increased iron in the liver), hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS. The underlying mechanism results in a decrease in the amount of heme produced and a build-up of substances involved in making heme. Porphyrias may also be classified by whether the liver or bone marrow is affected. Diagnosis is typically made by blood, urine, and stool tests. Genetic testing may be done to determine the specific mutation. Treatment depends on the type of porphyria and the person's symptoms. Treatment of porphyria of the skin generally involves the avoidance of sunlight, while treatment for acute porphyria may involve giving intravenous heme or a glucose solution. Rarely, a liver transplant may be carried out. The precise prevalence of porphyria is unclear, but it is estimated to affect between 1 and 100 per 50,000 people. Rates are different around the world. Porphyria cutanea tarda is believed to be the most common type. The disease was described as early as 370 BC by Hippocrates. The underlying mechanism was first described by German physiologist and chemist Felix Hoppe-Seyler in 1871. The name porphyria is from the Greek πορφύρα, porphyra, meaning "purple", a reference to the color of the urine that may be present during an attack. (en)
- La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. Deux grands types de porphyrie sont diagnostiqués : les porphyries induites par des intoxications (métaux lourds), réversibles si l'intoxication n'a pas concerné le fœtus, l'embryon ou le jeune enfant ; et les porphyries congénitales, qui constituent des maladies essentielles et peuvent, dans une certaine mesure, être soignées. La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses. La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte. (fr)
- Porfiria berasal dari bahasa Yunani πορφύρα, porphura yang berarti "warna ungu". Hal ini merujuk pada warna urin pasien porphyria yang mengandungi warna menyebabkan warnanya berubah menjadi merah hingga biru gelap. Porphyria bukan merupakan penyakit menular tetapi merupakan penyakit genetika yang diwaris dari orang tua. (in)
- La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle o il sistema nervoso. I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata. Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane. Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni. Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci. Se la pelle è interessata, possono verificarsi vesciche o prurito con esposizione alla luce solare. La maggior parte dei tipi di porfiria sono ereditati dai genitori e sono dovuti a una mutazione in uno dei geni che fanno eme. Possono essere ereditati in maniera autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X. Un tipo, la porfiria cutanea tarda, potrebbe anche essere dovuto a un aumento di ferro nel fegato, epatite C, alcol o HIV / AIDS. Il meccanismo sottostante determina una diminuzione della quantità di eme prodotta e un accumulo di sostanze coinvolte nella produzione di eme. Le porfirie possono anche essere classificate in base al fatto che siano interessati il fegato o il midollo osseo. La diagnosi è in genere eseguita con esami del sangue, delle urine e delle feci. Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica. Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi individuali. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente la protezione dalla luce solare. Il trattamento per la porfiria acuta può comportare somministrazioni intravenose di eme o glucosio. Raramente si ricorre a un trapianto di fegato. La frequenza della porfiria non è chiara. Si stima che interessi da 1 a 100 individui ogni 50.000 persone. L'incidenza varia in tutto il mondo a seconda delle regioni. Si ritiene che la porfiria cutanea tarda sia il tipo più comune. La malattia fu descritta almeno già nel 370 a.C. da Ippocrate. Il meccanismo sottostante fu descritto per la prima volta da Felix Hoppe-Seyler nel 1871. Il nome porfiria deriva dal greco πορφύρα, porfira, che significa "viola", un riferimento alla colorazione che l'urina può assumere durante un attacco. (it)
- ポルフィリン症（ポルフィリンしょう、porphyria）は、ヘム合成回路（ポルフィリン合成回路）の酵素が機能しない、先天的または後天的な疾患である。ヘム合成系酵素の異常によって、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンなどの、尿中あるいは糞便中の排泄量が増加していることが、診断の決め手となる。ポルフィリンの名前は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来する。患者の大便や尿が紫色になるからである。 (ja)
- Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van het heemmolecuul niet goed werken of afwezig zijn. Het bekendste eiwit dat een dergelijk heemmolecuul bevat is het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Door verminderde activiteit van de enzymen hopen specifieke tussenproducten van het syntheseproces op die aanleiding kunnen geven tot verschillende klachten. Sommige van deze producten zijn in water oplosbaar en geven dan klachten die lijken op een blindedarmontsteking, gecombineerd met neurologische aandoeningen zoals men ziet bij . Andere producten zijn vetoplosbaar en stapelen zich zo in de huid waardoor deze aandoeningen gekenmerkt worden door huidklachten zoals bij porphyria cutanea tarda. Een derde groep van aandoeningen kan een combinatie geven van huid- en buikklachten zoals bij . Een acute porfyrieaanval is een potentieel levensbedreigende en uitputtende conditie die een risico inhoudt op ademhalingsstilstand en neuropsychiatrische stoornissen. Acute porfyrieaanvallen zijn betrekkelijk zeldzaam: 1-2 per 100.000 inwoners. (nl)
- 포르피린증(porphyria)은 헴 합성 회로(포르피린 합성 회로)의 효소가 기능하지 않는, 선천적 또는 후천적인 질환이다. 헴 합성계 효소의 비정상으로 따르고, 중간 대사물의 등의, 뇨 중 혹은 분편중의 배설량이 증가하는 것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「보라색의 색소」를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다. 태양광 등의 자극에 의해서 과민증을 일으켜, 그것이 간장에의 심각한 부담이 되는 것부터, 일평생 태양광을 피하는 생활이 불가피한 피부형과 복부를 중심으로 신경 증상을 호소하는 급성형 등이 확인되고 있다. 증상이 무거운 경우는 생명에 위험이 미치기도 하기 때문에, 난치병으로 지정되어 있는 나라도 있다. 포르피린 중간체가 과잉 생산, 축적되는 개소에 따라 급성 포르피린증(간성 포르피린증)과 피부성 포르피린증(조혈성 포르피린증)으로 대별된다. 임상적 또는 조직학적으로 유도되는 것은 가짜 포르피린증으로 불린다. 가짜 포르피린증은 혈중, 뇨 중에도 정상적인 포르피린치를 나타낸다. 헴 합성 회로에 대해 이 에 의해서 축합해, 환을 감으면 이 된다. 이 때, 우로포르피리노겐 III 신타제의 기능에 의해 4개의 피롤이 정연하게 줄선 히드로키시메치르비란의 어엿한 피롤 하나만이 반전해 축합해 환을 형성한다. 우로포르피리노겐 III 신타제가 일하지 않는 경우, 피롤이 정연하게 줄선 채로의 히드로키시메치르비란이 자발적으로 축환해 이 생성한다. 우로포르피리노겐 I는 우로포르피리노겐탈탄산 효소의 기질이 되어 으로 변환되지만, 이것은 코프로포르피리노겐 산화 효소의 기질이 되지 않기 때문에, 에는 이르지 않는다. 이와 같이 우로포르피리노겐 I나 코프로포르피리노겐 I가 축적해 나가는 것이 포르피린증의 원인의 하나가 될 수 있다. 선천성 적혈구 형성성 포르피린증은 소, 돼지, 고양이에서 인정되어 소에서는 상염색체성 열성 유전, 돼지, 고양이에서는 상염색체성 우성 유전이다. 포르피린은 자극에 의해 활성산소를 일으켜 이것이 지방질이나 단백질의 과산화 장해를 일으킨다. 증상으로서 피부의 , 빈혈, 요독증을 나타낸다. 이빨과 뇨는 자외선 아래에서 적색형광을 나타내는 것부터 진단할 수 있다. 치료에는 대증요법과 함께 햇빛을 피한다.( 이 부분의 본문은 입니다.)
(ko)
- Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego, gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów). (pl)
- Porfiria é um grupo de doenças do fígado em que se acumulam no corpo substâncias denominadas porfirinas, que afetam a pele ou o sistema nervoso. Os tipos que afetam o sistema nervoso são também denominados "porfiria aguda", uma vez que os sintomas são de início súbito e curta duração. Os sintomas mais comuns de um ataque são dor abdominal, dor no peito, vómitos, confusão, obstipação, febre, hipertensão arterial e ritmo cardíaco acelerado. Os ataques têm geralmente a duração de alguns dias a algumas semanas. Entre as possíveis complicações estão paralisia, diminuição dos níveis de sódio no sangue e crises epilépticas. Os ataques podem ser desencadeados pelo consumo de álcool ou tabaco, alterações hormonais, jejum, stresse ou determinados medicamentos. Quando a doença afeta a pele, a exposição ao sol pode causar bolhas ou comichão. A maior parte dos tipos de porfiria são herdados de um ou de ambos os progenitores e são causadas por uma mutação num dos genes que produzem a heme. As mutações podem ser herdadas de forma dominante, autossómica recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X. Um dos tipos, a porfiria cutânea tardia, pode também ser causada por excesso de ferro no fígado, hepatite C, álcool ou VIH/SIDA. O mecanismo subjacente resulta na diminuição da quantidade de heme produzida e consequente acumulação no organismo das substâncias envolvidas no processo. As porfirias podem ainda ser classificadas em função de afetarem ou não o fígado e a medula óssea. O diagnóstico é geralmente feito com exames ao sangue urina e fezes. Em alguns casos podem ser realizados exames genéticos para determinar a mutação específica. O tratamento depende do tipo de porfiria e dos sintomas da pessoa. O tratamento da porfiria da pele geralmente consiste em evitar a exposição ao sol, enquanto o tratamento de porfiria aguda pode consistir na administração de heme por via intravenosa ou uma solução de glicose. Em casos raros pode ser realizado um transplante de fígado. Embora a prevalência exata de porfiria não seja clara, estima-se que afete entre 1 e 100 por cada 500 000 pessoas. As taxas de prevalência são diferentes conforme as regiões do mundo. Acredita-se que a porfiria aguda tardia seja o tipo mais comum. A primeira descrição conhecida da doença foi feita por Hipócrates e remonta ao ano 370 a.C.. O mecanismo subjacente foi descrito pela primeira vez pelo médico e químico alemão Felix Hoppe-Seyler em 1871. O termo porfiria tem origem no grego πορφύρα, porphyra, que significa "púrpura", como referência à cor da urina que pode estar presente durante um ataque. (pt)
- Porfyri (grekiska: πορφυρία, porphyra, "purpur") är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds i erytrocyter. Porfyrier är skador på arvsanlag; de uppträder i vissa släkter där anlaget kan ärvas till både pojkar och flickor. Den är autosomalt dominant ärftlig, men många som har sjukdomen får inga symptom. Risken är alltså 50 procent att man har anlaget om en av ens föräldrar har det. Men eftersom alla som har anlaget inte insjuknar, kan en person vars anlagsbärande förälder varit fri från symptom, ändå få utbrott av sjukdomen. Uppbyggnaden av tetrapyrroler (exempelvis hemoglobin) i kroppens celler går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar – porfyriner. (sv)
- Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. πορφύρος — «багряный; пурпурный»), — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях при усиленном их выделении с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами. (ru)
- Порфірія — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копропорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів. (uk)
- 紫質症（英語：Porphyria，又稱噗瑳症、紫质症或吡咯紫質症），是因紫質堆積而引起的一系列疾病，會對皮膚及神經系統造成負面影響。影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、嘔吐、認知混亂、便祕、發燒、高血壓及心跳過速等，症狀通常會持續數天至數周。可能的併發症有癱瘓、低血鈉症和癲癇發作；乙醇、吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作。如果疾病進犯皮膚，陽光直曬可能會引起水泡或搔癢。 許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成。疾病的遺傳模式可能為自體顯性、自體隱性或是。而其中有一型，可能肇因於肝臟內鐵質的增多、C型肝炎、酒精或愛滋病。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型。一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變。 紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液。少數狀況下，患者可能需要接受。 紫質症精確的盛行率目前並不清楚，估計落在每五萬人中一到一百人之間；世界各地的盛行率也不盡相同。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症。早在公元前370年，希波克拉底已留有相關記述。1871年德國生化學家論述了此症的生理病理機轉 。紫質症的學名 porphyria 源自希臘語的 πορφύρα（porphura），意為「紫色」，意指發病時患者尿液可能呈現紫色 。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Porfyrie je skupina , u nichž se projevuje porucha funkce enzymů řídících syntézu hemu v červených krvinkách. Ve většině případů má choroba genetický podklad na základě poškozených genů, pak se jedná o . Jsou také známy formy získané. (cs)
- Unter den Porphyrien (altgriechisch πορφυρία porphyría, abgeleitet von altgriechisch πορφυρά porphyrá ‚Purpur‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der – je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome. (de)
- Porfiria metabolismoaren trastorno-multzo baten izena da. Gaixotasun genetikoak dira, arraroak. Bertan, gernuan eta eginkarietan porfirina-mota eta kopuru anormalak kanporatzen dira, bereziki. (eu)
- Grúpa neamhord a fhaightear le hoidhreacht ó bhroinn, ina dtáirgeann an cholainn an iomarca ceimiceán a dtugtar porfairin orthu. Cuireann siad seo tús le raon mínormáltachtaí, ina measc íogaireacht an chraicinn do radaíocht na Gréine, ruaimniú an chraicinn, pianta sa bholg, is mearbhall meabhrach. Bhí rítheaghlach na Breataine ciaptha leis ó Mháire, Banríon na nAlbanach sa 16ú céad go dtí Seoirse III sa 19ú céad ar a laghad. (ga)
- Porfiria berasal dari bahasa Yunani πορφύρα, porphura yang berarti "warna ungu". Hal ini merujuk pada warna urin pasien porphyria yang mengandungi warna menyebabkan warnanya berubah menjadi merah hingga biru gelap. Porphyria bukan merupakan penyakit menular tetapi merupakan penyakit genetika yang diwaris dari orang tua. (in)
- ポルフィリン症（ポルフィリンしょう、porphyria）は、ヘム合成回路（ポルフィリン合成回路）の酵素が機能しない、先天的または後天的な疾患である。ヘム合成系酵素の異常によって、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンなどの、尿中あるいは糞便中の排泄量が増加していることが、診断の決め手となる。ポルフィリンの名前は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来する。患者の大便や尿が紫色になるからである。 (ja)
- Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego, gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów). (pl)
- Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. πορφύρος — «багряный; пурпурный»), — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях при усиленном их выделении с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами. (ru)
- Порфірія — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копропорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів. (uk)
- البُرْفيرِيَّةٌ هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة أو المكتسبة لانزيمات معينة في مسار التخليق الحيوي للـهيم (وتسمى أيضا مسار البورفيرين). ويتم تصنيفها بصورة عامة إلى البورفيريات الحادة (الكبدية) والبورفيريات الجلدية (المُكوِنة للكريات الحمر)، استنادا إلى أماكن الإفراط في إنتاج وتراكم البورفيرنيات (أو سلائفها الكيميائية). وهي تظهر إما بمضاعفات عصبية أو بمشاكل في الجلد (أو كلاهما أحيانا). وهناك حالة تحدث إكلينيكيا وهي مماثلة هيستولوجيا تسمى . تتميز البورفيريا الكاذبة بُمصالة دم طبيعية ومستويات من البورفيرين في البول. (ar)
- Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment d'origen hereditari (porfíries primàries), ocasionades per deficiència en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo (component de l'hemoglobina), part essencial dels glòbuls vermells. Existeixen porfíries adquirides (porfíries secundàries o porfirinopaties) que no són de naturalesa hereditària. Segons la seva simptomatologia es tipifiquen com neuropsiquiàtriques, cutànies o mixtes i acostumen a tenir un diagnòstic diferencial complicat. (ca)
- Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα ηπατικών διαταραχών στις οποίες ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνες συσσωρεύονται στο σώμα, επηρεάζοντας αρνητικά το δέρμα ή το νευρικό σύστημα. Οι τύποι που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα είναι επίσης γνωστοί ως οξείες πορφυρίες, καθώς τα συμπτώματα έχουν ταχεία έναρξη και μικρή διάρκεια. Τα συμπτώματα μιας προσβολής περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, πόνο στο στήθος, έμετο, σύγχυση, δυσκοιλιότητα, πυρετό, υψηλή αρτηριακή πίεση και υψηλό καρδιακό ρυθμό. Οι προσβολές συνήθως διαρκούν ημέρες έως εβδομάδες. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν παράλυση, και επιληπτικές κρίσεις. Οι προσβολές μπορεί να προκληθούν από αλκοόλ, κάπνισμα, ορμονικές αλλαγές, νηστεία, στρες ή ορισμένα φάρμακα. Εάν το δέρμα επηρεαστεί, ενδέχεται να εμφανιστούν φουσκάλες ή κνησμός με την έκθεση σ (el)
- La porfirioj estas heterogena grupo de metabolaj malsanoj, ĝenerale heredaj, okazigitaj per manko de la enzimoj kiuj intervenas en la biosintezo de la grupo hemo (komponanto de la hemoglobino, esenca parto de la eritrocitoj). La ĉefaj produktantoj de porfirinoj de la organismo estas la hepato kaj la osta medolo. En tiu, oni sintezigas grandajn kvantojn de grupo hemo por produkti sufiĉan hemoglobinon, substanco necesa por la transporto de oksigeno. En la hepato, la hemo estas uzata por formi aliajn substancojn kiuj fundamente utilas por sentoksigi. (eo)
- Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA y PBG (porfobilinógeno). En 1930, Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: «Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja». (es)
- La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces. Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. (fr)
- Porphyria is a group of liver disorders in which substances called porphyrins build up in the body, negatively affecting the skin or nervous system. The types that affect the nervous system are also known as acute porphyria, as symptoms are rapid in onset and short in duration. Symptoms of an attack include abdominal pain, chest pain, vomiting, confusion, constipation, fever, high blood pressure, and high heart rate. The attacks usually last for days to weeks. Complications may include paralysis, low blood sodium levels, and seizures. Attacks may be triggered by alcohol, smoking, hormonal changes, fasting, stress, or certain medications. If the skin is affected, blisters or itching may occur with sunlight exposure. (en)
- La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi individuali. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente la protezione dalla luce solare. Il trattamento per la porfiria acuta può comportare somministrazioni intravenose di eme o glucosio. Raramente si ricorre a un trapianto di fegato. (it)
- 포르피린증(porphyria)은 헴 합성 회로(포르피린 합성 회로)의 효소가 기능하지 않는, 선천적 또는 후천적인 질환이다. 헴 합성계 효소의 비정상으로 따르고, 중간 대사물의 등의, 뇨 중 혹은 분편중의 배설량이 증가하는 것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「보라색의 색소」를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다. 태양광 등의 자극에 의해서 과민증을 일으켜, 그것이 간장에의 심각한 부담이 되는 것부터, 일평생 태양광을 피하는 생활이 불가피한 피부형과 복부를 중심으로 신경 증상을 호소하는 급성형 등이 확인되고 있다. 증상이 무거운 경우는 생명에 위험이 미치기도 하기 때문에, 난치병으로 지정되어 있는 나라도 있다. 포르피린 중간체가 과잉 생산, 축적되는 개소에 따라 급성 포르피린증(간성 포르피린증)과 피부성 포르피린증(조혈성 포르피린증)으로 대별된다. 임상적 또는 조직학적으로 유도되는 것은 가짜 포르피린증으로 불린다. 가짜 포르피린증은 혈중, 뇨 중에도 정상적인 포르피린치를 나타낸다.( 이 부분의 본문은 입니다.)
(ko)
- Porfyrie is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van het heemmolecuul niet goed werken of afwezig zijn. Het bekendste eiwit dat een dergelijk heemmolecuul bevat is het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft. Door verminderde activiteit van de enzymen hopen specifieke tussenproducten van het syntheseproces op die aanleiding kunnen geven tot verschillende klachten. Sommige van deze producten zijn in water oplosbaar en geven dan klachten die lijken op een blindedarmontsteking, gecombineerd met neurologische aandoeningen zoals men ziet bij . (nl)
- Porfiria é um grupo de doenças do fígado em que se acumulam no corpo substâncias denominadas porfirinas, que afetam a pele ou o sistema nervoso. Os tipos que afetam o sistema nervoso são também denominados "porfiria aguda", uma vez que os sintomas são de início súbito e curta duração. Os sintomas mais comuns de um ataque são dor abdominal, dor no peito, vómitos, confusão, obstipação, febre, hipertensão arterial e ritmo cardíaco acelerado. Os ataques têm geralmente a duração de alguns dias a algumas semanas. Entre as possíveis complicações estão paralisia, diminuição dos níveis de sódio no sangue e crises epilépticas. Os ataques podem ser desencadeados pelo consumo de álcool ou tabaco, alterações hormonais, jejum, stresse ou determinados medicamentos. Quando a doença afeta a pele, a exposiç (pt)
- Porfyri (grekiska: πορφυρία, porphyra, "purpur") är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds i erytrocyter. Uppbyggnaden av tetrapyrroler (exempelvis hemoglobin) i kroppens celler går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar – porfyriner. (sv)
- 紫質症（英語：Porphyria，又稱噗瑳症、紫质症或吡咯紫質症），是因紫質堆積而引起的一系列疾病，會對皮膚及神經系統造成負面影響。影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、嘔吐、認知混亂、便祕、發燒、高血壓及心跳過速等，症狀通常會持續數天至數周。可能的併發症有癱瘓、低血鈉症和癲癇發作；乙醇、吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作。如果疾病進犯皮膚，陽光直曬可能會引起水泡或搔癢。 許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成。疾病的遺傳模式可能為自體顯性、自體隱性或是。而其中有一型，可能肇因於肝臟內鐵質的增多、C型肝炎、酒精或愛滋病。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型。一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變。 紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液。少數狀況下，患者可能需要接受。 (zh)
|
_-_Google_Cultural_Institute.jpg){kind=link}