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- بروتوبرفيرية مكونة للحمر (بالإنجليزية: Erythropoietic protoporphyria) وتُعرف اختصارًا EPP، هي شكلٌ من البرفيريا، والتي تختلف في شدتها وقد تكون مؤلمة جدًا. تحدث بسبب نقص إنزيم الفيروكيلاتاز، والذي يؤدي إلى مستوياتٍ مرتفعة غير طبيعية من بروتوبرفيرين في كريات الدم الحمراء والبلازما والجلد والكبد. تختلف شدة المرض من شخصٍ إلى آخر. في عام 2008، تم التعرف على حالةٍ من البرفيريا مُشابهة سريريًا للبروتوبرفيرية المكونة للحمر، وتعرف باسم البروتوبرفيرية السائدة المرتبطة بالإكس. (ar)
- Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung der Hämsynthese und zählt zu der Gruppe der Porphyrien. Die Krankheit äußert sich hauptsächlich durch eine schmerzhafte (Sonnen-)Lichtempfindlichkeit; gelegentlich auch durch eine Photodermatose. Die ersten Symptome zeigen sich meistens zwischen dem ersten und 10. Lebensjahr und äußern sich in Vermeidungsverhalten gegenüber Sonnenlicht und Hyperaktivität der Kinder. In 20–30 % der Fälle kann es zu einer leichten Beeinträchtigung der Leberfunktion kommen. Bei 5 % der Betroffenen treten schwere Leberschäden auf, woraufhin eine Lebertransplantation nötig wird. (de)
- Erythropoietic protoporphyria (or commonly called EPP) is a form of porphyria, which varies in severity and can be very painful. It arises from a deficiency in the enzyme ferrochelatase, leading to abnormally high levels of protoporphyrin in the red blood cells (erythrocytes), plasma, skin, and liver. The severity varies significantly from individual to individual. A clinically similar form of porphyria, known as X-Linked dominant protoporphyria, was identified in 2008. (en)
- La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique rare qui consiste en une production excessive, à partir de la moelle osseuse, de protoporphyrine qui vient s’accumuler dans diverses parties de l’organisme, en particulier dans les globules rouge du sang, dans le foie et dans la peau, laquelle devient hypersensible à la lumière. Cette allergie provoque de violentes douleurs cutanées et de graves érythèmes. Elle contraint les malades qui en sont atteints à vivre dans une quasi-obscurité. Même si on progresse dans la compréhension des facteurs génétiques de la maladie, on ne dispose d’aucun traitement pour la guérir. Apparu dans le roman au XIXe siècle, le personnage du vampire, qui ne supporte pas la lumière du jour et a recours à des « transfusions sanguines » pour pallier son anémie récidivante, semble souffrir de protoporphyrie érythropoïétique. Des chercheurs s’interrogent sur cette troublante coïncidence. (fr)
- Erytropoëtische protoporfyrie (afgekort: EPP) is een zeldzame genetische, congenitale (aangeboren) stofwisselingsziekte waardoor mensen extreem allergisch reageren op zowel het zichtbare licht van de zon als het onzichtbare ultraviolet (uv) licht, alsook op de meeste vormen van kunstlicht. Bij blootstelling aan licht hoopt de stof protoporfyrine zich in de huid op en ontstaan er ontstekingen. De huid wordt rood, gezwollen en zeer pijnlijk. In België lijdt naar schatting een veertigtal personen aan EPP. In Nederland komt EPP bij ± 300 mensen voor. (nl)
- Protoporfiria erytropoetyczna (łac. protoporphyria erythropoietica, ang. erythropoietic protoporphyria, EPP) – wrodzone zaburzenie metabolizmu hemu (porfiria) spowodowane w większości przypadków niedoborem enzymu i podwyższonymi poziomami w tkankach. Jest stosunkowo łagodną postacią porifrii, jednak wiąże się z nasilonymi dolegliwościami bólowymi. Zagrażającym życiu powikłaniem jest ostra niewydolność wątroby. Chorobę opisał ze współpracownikami z londyńskiego St John's Institute of Dermatology w 1961 roku. (pl)
- Protoporfíria eritropoiética (EPP) é uma forma de porfiria relativamente branda que surge a partir da deficiência da enzima , levando a altos níveis anormais de nos tecidos do corpo. A severidade deste distúrbio varia significantemente entre cada pessoa. Protoporfiria eritropoiética (PPE) é uma desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sanguínea e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfíria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. Protoporfíria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias. As porfírias são todas caracterizadas por níveis anormalmente altos de porfirinas no corpo devido a deficiências de certas enzimas. Há pelo menos sete tipos de porfíria. Os sintomas associados com vários tipos de porfíria diferem, dependendo de qual enzima específica é a deficiência. É importante notar que pessoas com um tipo de porfíria não desenvolve qualquer um dos outros tipos. (pt)
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- Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung der Hämsynthese und zählt zu der Gruppe der Porphyrien. Die Krankheit äußert sich hauptsächlich durch eine schmerzhafte (Sonnen-)Lichtempfindlichkeit; gelegentlich auch durch eine Photodermatose. Die ersten Symptome zeigen sich meistens zwischen dem ersten und 10. Lebensjahr und äußern sich in Vermeidungsverhalten gegenüber Sonnenlicht und Hyperaktivität der Kinder. In 20–30 % der Fälle kann es zu einer leichten Beeinträchtigung der Leberfunktion kommen. Bei 5 % der Betroffenen treten schwere Leberschäden auf, woraufhin eine Lebertransplantation nötig wird. (de)
- Erythropoietic protoporphyria (or commonly called EPP) is a form of porphyria, which varies in severity and can be very painful. It arises from a deficiency in the enzyme ferrochelatase, leading to abnormally high levels of protoporphyrin in the red blood cells (erythrocytes), plasma, skin, and liver. The severity varies significantly from individual to individual. A clinically similar form of porphyria, known as X-Linked dominant protoporphyria, was identified in 2008. (en)
- Erytropoëtische protoporfyrie (afgekort: EPP) is een zeldzame genetische, congenitale (aangeboren) stofwisselingsziekte waardoor mensen extreem allergisch reageren op zowel het zichtbare licht van de zon als het onzichtbare ultraviolet (uv) licht, alsook op de meeste vormen van kunstlicht. Bij blootstelling aan licht hoopt de stof protoporfyrine zich in de huid op en ontstaan er ontstekingen. De huid wordt rood, gezwollen en zeer pijnlijk. In België lijdt naar schatting een veertigtal personen aan EPP. In Nederland komt EPP bij ± 300 mensen voor. (nl)
- Protoporfiria erytropoetyczna (łac. protoporphyria erythropoietica, ang. erythropoietic protoporphyria, EPP) – wrodzone zaburzenie metabolizmu hemu (porfiria) spowodowane w większości przypadków niedoborem enzymu i podwyższonymi poziomami w tkankach. Jest stosunkowo łagodną postacią porifrii, jednak wiąże się z nasilonymi dolegliwościami bólowymi. Zagrażającym życiu powikłaniem jest ostra niewydolność wątroby. Chorobę opisał ze współpracownikami z londyńskiego St John's Institute of Dermatology w 1961 roku. (pl)
- La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique rare qui consiste en une production excessive, à partir de la moelle osseuse, de protoporphyrine qui vient s’accumuler dans diverses parties de l’organisme, en particulier dans les globules rouge du sang, dans le foie et dans la peau, laquelle devient hypersensible à la lumière. Cette allergie provoque de violentes douleurs cutanées et de graves érythèmes. Elle contraint les malades qui en sont atteints à vivre dans une quasi-obscurité. (fr)
- Protoporfíria eritropoiética (EPP) é uma forma de porfiria relativamente branda que surge a partir da deficiência da enzima , levando a altos níveis anormais de nos tecidos do corpo. A severidade deste distúrbio varia significantemente entre cada pessoa. Protoporfiria eritropoiética (PPE) é uma desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sanguínea e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experim (pt)
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- بروتوبرفيرية مكونة للحمر (ar)
- Erythropoietic protoporphyria (en)
- Erythropoetische Protoporphyrie (de)
- Protoporphyrie érythropoïétique (fr)
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- Protoporfiria erytropoetyczna (pl)
- Protoporfiria eritropoiética (pt)
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