| dbo:abstract
|
- البرفريا المتقطعة الحادة (اختصارًا AIP) هي اضطراب استقلابي نادر يؤثر على إنتاج الهيم بسبب نقص مادة البرفو بيلينوجين ديميناز. وهي أكثر أنواع البرفريات الحادة شيوعًا. (ar)
- Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien. Dabei handelt es sich um meist angeborene Störungen der Häm-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten Porphyrinen, kommt. Unterschieden werden erythropoetische (die Blutbildung betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Porphyrien. Die AIP gehört neben der Porphyria variegata (PV) und der hereditären Koproporphyrie (HCP) zu den akuten hepatischen Porphyrien. (de)
- Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder affecting the production of heme resulting from a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase. It is the most common of the acute porphyrias. (en)
- La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries hépatiques. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique. Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient. (fr)
- La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante. (it)
- 急性間欠性ポルフィリン症（Acute intermittent porphyria）は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団のヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝の代謝疾患である。この疾病は、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで2番目に多いタイプのものである。 (ja)
- Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste formen av porfyri i Sverige. Akut intermittent porfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att vissa enzymer saknas vid skapandet av det röda blodfärgämnet som heter hem. Symptomen kan vara buksmärtor, psykiska, nervsystempåverkan och på längre sikt så kan man få problem med njurar och lever. Behandlingen går ut på att behandla symptomen och förebygga dessa. Det går att minska risken för komplikationer på längre sikt med hjälp av regelbundna hälsoundersökningar.AIP finns hos cirka 10 per 100 000 personer och det innebär att Sverige har ungefär 1 000 patienter med AIP. Diagnosen akut intermittent porfyri (AIP) har den internationella diagnoskoden E80.2A i ICD-10. (sv)
- Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках δ-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, то есть к нарушению функции нервного волокна. Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия. (ru)
- Porfiria aguda intermitente (AIP) é um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina. Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima. A porfiria intermitente aguda, que causa sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais comum. Porfiria aguda intermitente, uma porfiria hepática, é causada por uma deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase, também conhecida como hidroximetilbilano sintetase. A deficiência enzimática é herdada de um dos pais, mas a maioria dos indivíduos que herda a característica jamais apresenta sintomas. A porfiria aguda intermitente ocorre em indivíduos de todas as raças, mas é um pouco mais comum entre os indivíduos oriundos do norte da Europa. Outros fatores (p.ex., medicamentos, hormônios ou dieta) são necessários para ativar o distúrbio e produzir sintomas. Muitos medicamentos (p.ex., barbitúricos, drogas anticonvulsivantes e antibióticos do grupo das sulfonamidas) podem provocar um episódio de porfiria aguda intermitente. Os hormônios (p.ex., progesterona e esteróides correlatos) podem desencadear os sintomas, assim como as dietas hipocalóricas e pobres em carboidratos ou o consumo de grandes quantidades de bebidas alcoólicas. O estresse como resultado de uma infecção, de uma outra doença, de uma cirurgia ou de um distúrbio psicológico também é algumas vezes implicado. Geralmente, trata-se de uma combinação de fatores. Algumas vezes, os fatores que causam um episódio não podem ser identificados. (pt)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS) Deficiency (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 25830 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:field
| |
| dbp:genereviewsname
|
- Hydroxymethylbilane Synthase Deficiency (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
|
- 277.100000 (xsd:double)
- (en)
- E80.2 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
|
- Swedish porphyria, pyrroloporphyria, intermittent acute porphyria (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- البرفريا المتقطعة الحادة (اختصارًا AIP) هي اضطراب استقلابي نادر يؤثر على إنتاج الهيم بسبب نقص مادة البرفو بيلينوجين ديميناز. وهي أكثر أنواع البرفريات الحادة شيوعًا. (ar)
- Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien. Dabei handelt es sich um meist angeborene Störungen der Häm-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten Porphyrinen, kommt. Unterschieden werden erythropoetische (die Blutbildung betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Porphyrien. Die AIP gehört neben der Porphyria variegata (PV) und der hereditären Koproporphyrie (HCP) zu den akuten hepatischen Porphyrien. (de)
- Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder affecting the production of heme resulting from a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase. It is the most common of the acute porphyrias. (en)
- La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries hépatiques. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique. Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient. (fr)
- La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante. (it)
- 急性間欠性ポルフィリン症（Acute intermittent porphyria）は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団のヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝の代謝疾患である。この疾病は、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで2番目に多いタイプのものである。 (ja)
- Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках δ-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, то есть к нарушению функции нервного волокна. Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия. (ru)
- Porfiria aguda intermitente (AIP) é um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina. Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima. (pt)
- Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste formen av porfyri i Sverige. Akut intermittent porfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att vissa enzymer saknas vid skapandet av det röda blodfärgämnet som heter hem. Diagnosen akut intermittent porfyri (AIP) har den internationella diagnoskoden E80.2A i ICD-10. (sv)
|
| rdfs:label
|
- برفريا متقطعة حادة (ar)
- Akute intermittierende Porphyrie (de)
- Acute intermittent porphyria (en)
- Porphyrie aiguë intermittente (fr)
- Porfiria acuta intermittente (it)
- 急性間欠性ポルフィリン症 (ja)
- Porfiria aguda intermitente (pt)
- Острая перемежающаяся порфирия (ru)
- Akut intermittent porfyri (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
