About: Human genome

An Entity of Type: Person100007846, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

The human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA genes and noncoding DNA. Haploid human genomes, which are contained in germ cells (the egg and sperm gamete cells created in the meiosis phase of sexual reproduction before fertilization creates a zygote) consist of three billion DNA base pairs, while diploid genomes (found in somatic cells) have twice the DNA content. While there are significant differences among the genomes of human individuals (on the order of 0.1% due to single-nucleotide variants and 0.6%

Property Value
dbo:abstract
  • El genoma humà és el genoma d'Homo sapiens, és a dir, les seqüències que contenen els 23 parells de cromosomes en el de cada cèl·lula humana diploide. Dels 23 parells, 22 són cromosomes autosòmics i un parell determinant del sexe (dos cromosomes X en dones i un X i un Y en homes). Tenen una mida total aproximada de 3.200 milions de parells de bases d'ADN (3.200 Mb) que contenen uns 20.000 - 25.000 gens. De les 3.200 Mb unes 2.950 Mb corresponen a eucromatina i unes 250 Mb a heterocromatina. El Projecte Genoma Humà va produir una seqüència de referència del genoma humà eucromàtic, utilitzat a tot el món en les ciències biomèdiques. Les seqüències d'ADN que conforma el genoma humà contenen codificada la informació necessària per a l'expressió, altament coordinada i adaptable a l'ambient, del proteoma humà, és a dir, del conjunt de proteïnes de l'ésser humà. Les proteïnes, i no l'ADN, són les biomolècules efectores; organitzant-se en enormes xarxes funcionals d'interaccions. En definitiva, el proteoma fonamenta la particular morfologia i funcionalitat de cada cèl·lula. Així mateix, l'organització estructural i funcional de les diferents cèl·lules conforma cada teixit i cada òrgan i, finalment l'organisme viu en el seu conjunt. Així, el genoma humà conté la informació necessària per al desenvolupament bàsic d'un ésser humà complet. El genoma humà presenta una densitat de gens molt inferior a la que inicialment s'havia predit, amb només un 1,5% de la seva longitud constituïda per exons codificants de proteïnes. Un 70% està constiuit per ADN extragènic i un 30% per seqüències relacionades amb gens. Del total d'ADN extragènic, aproximadament un 70% correspon a repeticions disperses, de manera que, més o menys, la meitat del genoma humà correspon a seqüències repetitives d'ADN. D'altra banda, del total d'ADN relacionat amb els gens s'estima que el 95% correspon a ADN no codificant: pseudogèns, fragments de gens, introns, seqüències UTR, etc. (ca)
  • Lidský genom je souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk. Většina DNA se nachází uvnitř buněčného jádra a menší část v mitochondriích (tzv. mitochondriální DNA). V tělních buňkách se vyskytuje diploidní jaderný genom, což v praxi znamená, že každý gen je přítomen v buňce dvakrát (výjimkou jsou geny na pohlavních chromozomech u muže). (cs)
  • Το ανθρώπινο γονιδίωμα (human genome) είναι το πλήρες σύνολο των αλληλουχιών των νουκλεϊκών οξέων στους ανθρώπους, κωδικοποιημένο ως DNA σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον κυτταρικό πυρήνα και σε ένα μικρό μόριο DNA που βρίσκεται στα ατομικά μιτοχόνδρια. Αυτό συνήθως εξετάζεται ξεχωριστά ως το πυρηνικό γονιδίωμα και το μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Τα ανθρώπινα γονιδιώματα περιλαμβάνουν και γονίδια DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και μη κωδικοποιητικό DNA. Τα απλοειδή ανθρώπινα γονιδιώματα, που περιέχονται στα γεννητικά κύτταρα (τους κυτταρικούς γαμέτες ωαρίων και σπερματοζωαρίων δημιουργούνται στη φάση της μείωσης της σεξουαλικής αναπαραγωγής πριν η γονιμοποίηση δημιουργήσει ένα ζυγωτό) που αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA, ενώ τα διπλοειδή γονιδιώματα (που βρίσκονται στα σωματικά κύτταρα) έχουν δυο φορές το περιεχόμενο του DNA. Ενώ υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ των γονιδιωμάτων των ανθρώπων (0,1% μέχρι 0,6% μαζί με τα Indels ), αυτές είναι σημαντικά πιο μικρές από τις διαφορές μεταξύ των ανθρώπων και των πλησιέστερων ζωντανών συγγενών τους των χιμπαντζήδων (περίπου 4%) και των μπονόμπο. Οι πρώτες αλληλουχίες ανθρωπίνου γονιδιώματος δημοσιεύτηκαν σε σχεδόν πλήρως πρόχειρη μορφή τον Φεβρουάριο του 2001 από το Human Genome Project και την Celera Corporation. Η ολοκλήρωση του έργου της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος δημοσιεύτηκε στο Completion of the Human Genome Project Sequence το 2004. Το ανθρώπινο γονιδίωμα ήταν το πρώτο από όλα τα σπονδυλωτά του οποίου ολοκληρώθηκε η αλληλουχία. Μέχρι το 2012, έχει ολοκληρωθεί η αλληλουχία σε χιλιάδες ανθρώπινα γονιδιώματα και σε πολλά περισσότερα έχει χαρτογραφηθεί σε χαμηλότερα επίπεδα ανάλυσης. Αυτά τα δεδομένα χρησιμοποιούνται παγκοσμίως στη βιοϊατρική, στην ανθρωπολογία, στην ιατροδικαστική και σε άλλους κλάδους της επιστήμης. Υπάρχει πλατιά προσδοκία ότι οι γονιδιωματικές μελέτες θα οδηγήσουν σε προόδους στη διάγνωση και αντιμετώπιση των ασθενειών και σε νέες ιδέες σε πολλά πεδία της βιολογίας, συμπεριλαμβανομένης της ανθρώπινης εξέλιξης. Αν και η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει καθοριστεί (σχεδόν) πλήρως από την αλληλουχία του DNA, δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητή. Τα περισσότερα (αν και προφανώς όχι όλα) τα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί με συνδυασμό υψηλών αποτελεσμάτων πειραματικών και βιοπληροφορικών προσεγγίσεων, απαιτείται ακόμα πολλή εργασία για την παραπέρα διευκρίνιση των βιολογικών λειτουργιών των πρωτεϊνών τους και των προϊόντων RNA. Πρόσφατα αποτελέσματα προτείνουν ότι οι περισσότερες τεράστιες ποσότητες του μη κωδικοποιητικού DNA στο γονιδίωμα έχουν συσχετιστεί με βιοχημικές δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης έκφρασης των γονιδίων (regulation of gene expression), της χρωμοσωμικής αρχιτεκτονικής και σημάτων που ελέγχουν την επιγενετική κληρονομικότητα (epigenetic inheritance). Εκτιμάται ότι υπάρχουν 19.000-20.000 ανθρώπινα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Η εκτίμηση του αριθμού των ανθρώπινων γονιδίων έχει αναθεωρηθεί επανειλημμένα προς τα κάτω από τις αρχικές προβλέψεις των 100.000 ή περισσοτέρων, λόγω της βελτίωσης των μεθόδων εύρεσης γονιδιώματος και μπορεί να συνεχίσει να μειώνεται. Οι αλληλουχίες που κωδικοποιούν πρωτεΐνη εκφράζουν μόνο ένα πολύ μικρό κλάσμα του γονιδιώματος (περίπου 1,5%) και οι υπόλοιπες συνδυάζονται με μόρια μη κωδικοποιητικού RNA, ρυθμιστικές αλληλουχίες DNA, μακριές διάσπαρτες αλληλουχίες (LINEs), κοντά διάσπαρτα πυρηνικά στοιχεία (SINEs), εσώνια, και αλληλουχίες για τις οποίες μέχρι τώρα δεν έχει καθοριστεί καμία λειτουργία. Τον Ιούνιο του 2016, ανακοινώθηκε επίσημα το (Human Genome Project - Write ή HGP-Write), ένα σχέδιο σύνθεσης του ανθρώπινου γονιδιώματος. (el)
  • Giza genoma gizaki baten informazio genetikoaren bilduma da. 30.000 gene inguruk osatzen dute, hasieran uste zen baino pixka bat gehiago (lehenengo ikerketen arabera, kopuru hori 20.000-25.000 gene ingurukoa zen ). Genoma gorputzaren DNA guztia da. Genoman gorputza eraikitzeko behar den informazio osoa dago; proteinen sintesian gauzatzen den informazioa, alegia. Zelula nukleoan dago kokaturik, 46 kromosometan. Giza genomak 3.200 milioi base pare ditu, gutxi gorabehera. 30.000 gene inguru daudenez, 100 milioi base pare hartzen dituztenak, esan daiteke 3.200 milioi base paretik %3,2 bakarrik hartzen dituztela gene funtzionalek . Proteinak kodetzen dituzten DNAren zati horiei exoi deritze.. (eu)
  • El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.​ De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con solo 1.5 %​ de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: , fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros. En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR.​ Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles. El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes. Y, el 2 de junio de 2016, los científicos anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés HGP-Write) un plan para sintetizar el genoma humano.​​​​​​ La función de la gran mayoría de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripción, asociación a factores de transcripción, estructura de la cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioquímicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades. (es)
  • The human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA genes and noncoding DNA. Haploid human genomes, which are contained in germ cells (the egg and sperm gamete cells created in the meiosis phase of sexual reproduction before fertilization creates a zygote) consist of three billion DNA base pairs, while diploid genomes (found in somatic cells) have twice the DNA content. While there are significant differences among the genomes of human individuals (on the order of 0.1% due to single-nucleotide variants and 0.6% when considering indels), these are considerably smaller than the differences between humans and their closest living relatives, the bonobos and chimpanzees (~1.1% fixed single-nucleotide variants and 4% when including indels). Although the sequence of the human genome has been (almost) completely determined by DNA sequencing, it is not yet fully understood. Most (though probably not all) genes have been identified by a combination of high throughput experimental and bioinformatics approaches, yet much work still needs to be done to further elucidate the biological functions of their protein and RNA products. Recent results suggest that most of the vast quantities of noncoding DNA within the genome have associated biochemical activities, including regulation of gene expression, organization of chromosome architecture, and signals controlling epigenetic inheritance. Prior to the acquisition of the full genome sequence, estimates of the number of human genes ranged from 50,000 to 140,000 (with occasional vagueness about whether these estimates included non-protein coding genes). As genome sequence quality and the methods for identifying protein-coding genes improved, the count of recognized protein-coding genes dropped to 19,000-20,000. However, a fuller understanding of the role played by sequences that do not encode proteins, but instead express regulatory RNA, has raised the total number of genes to at least 46,831, plus another 2300 micro-RNA genes. By 2012, functional DNA elements that encode neither RNA nor proteins have been noted. A 2018 population survey found another 300 million bases of human genome that was not in the reference sequence. Protein-coding sequences account for only a very small fraction of the genome (approximately 1.5%), and the rest is associated with non-coding RNA genes, regulatory DNA sequences, LINEs, SINEs, introns, and sequences for which as yet no function has been determined. (en)
  • Cód géiniteach iomlán an duine. Leagan amach na ngéinte ar gach ceann de na 46 crómasóm daonna. Foilsithe den chéad uair sna hirisí údarásacha Nature (Nádúr) na Breataine agus Science (Eolaíocht) na Stát Aontaithe i 2001. Déanta amach ag foirne comhoibritheacha ar fud an Domhain, cuid acu maoinithe go poiblí ag rialtais sé thír i Scéim an Ghéanóim Dhaonna, agus foireann de chuid comhlacht Celera Genomics, maoinithe go príobháideach. An cód iomlán den chéad míle géin a threoraíonn an neach daonna. Tá na géinte seo suite go randamach ar feadh timpeall cúpla méadar de na móilíní déhéilicse DNA atá lúbtha ar a chéile arís is arís eile i gcrómasóim gach cille sa cholainn dhaonna, ach na cealla dearga fola. Sa scéim, aimsíodh gach géin díobh seo, a seoladh ar na crómasóim, a comhdhéanamh bithcheimiceach, na díseanna núicléitídí, agus a n-ord sa ghéin. Suas le 3,000 milliún díseanna núicléitídí atá i gceist. De réir torthaí na scéime, níl aon chiall ná cúis fhollasach le timpeall 97% den chód, nach bhfuil ann ach sraitheanna athráite nó raiméis. Níl an oiread géinte ag an duine is a mheastaí: níl ach idir 30,000-40,000 géin ann, bíodh is go meastaí go raibh timpeall 100,000. Mar chomparáid, tá 13,000 géin ag an gcuileog. Maidir leis an aigéad dí-ocsairibeanúicléasach (DNA) daonna, an móilín a iompraíonn an cód, níl ach 0.2% de dhifríocht idir daoine, agus 4% de dhifríocht idir daoine is simpeansaithe, na mamaigh is gaire gaolmhaire dúinn. (ga)
  • Genom manusia adalah genom Homo sapiens. Dia terdiri dari 23 kromosom berpasangan dengan total lebih dari 3 miliar base pair DNA. Proyek Genom Manusia menghasilkan sebuah sekuens referensi dari genom manusia, yang digunakan di seluruh dunia dalam seluruh ilmu biomedis. (in)
  • ヒトゲノムは、その名の通りヒト (Homo sapiens) のゲノム、すなわち、遺伝情報の1セットである。ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムから成る。 (ja)
  • De chromosomen van de mens kunnen worden ingedeeld in 24 soorten: 22 soorten autosomen (van groot naar klein genummerd van 1 t/m 22) en twee soorten geslachtschromosomen, het X-chromosoom en het Y-chromosoom. De diploïde cellen (alle cellen behalve de geslachtscellen) hebben twee chromosomen van elk soort autosoom, die een paar vormen. In termen van het genetische geslacht heeft een man verder een X- en een Y-chromosoom, en een vrouw twee X-chromosomen; deze vormen ook een paar (respectievelijk dus van verschillende en dezelfde soort). Samen zijn dat dus 23 paren, dus 46 chromosomen, van 23 of alle 24 soorten chromosomen. Per soort zijn er vele varianten, en het aantal combinaties is nog veel groter. Elke diploIde cel van een individu heeft, behoudens mutaties, dezelfde combinatie van chromosoomvarianten. Van elk autosoomsoort is het ene chromosoom identiek aan een van de twee chromosomen van deze soort van de vader, en het andere identiek aan een van de twee chromosomen van deze soort van de moeder. Bij een man is het X-chromosoom identiek aan een van de twee X-chromosomen van de moeder, en het Y-chromosoom identiek aan het Y-chromosoom van de vader. Bij een vrouw is het ene X-chromosoom identiek aan het X-chromosoom van de vader, en het andere identiek aan een van de twee X-chromosomen van de moeder. De set chromosomen in een cel heeft ruim 20.000 genen. (nl)
  • Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,055 млрд пар оснований. В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов (по последним данным их точное количество 19,969), что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов. (ru)
  • Genom człowieka – genom gatunku Homo sapiens. Składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB. Autosomy oznaczane są kolejnymi numerami od 1 do 22. Allosomy to X i Y. Do 2018 roku odkryto 43 162 ludzkie geny w DNA jądrowym. Kompleksowym badaniem ludzkiego genomu zajmowali się naukowcy w ramach Human Genome Project. (pl)
  • O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico codificado como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada nas mitocôndrias individuais. Usualmente, o genoma mitocondrial é tratado separadamente do genoma nuclear. Os genomas humanos são compostos tanto por genes de DNA codificadores de proteínas quanto por DNAs não codificadores. Os genomas humanos haplóides estão contidos nas células germinativas (óvulos e espermatozóides) e são constituídos por três bilhões de pares de bases de DNA, enquanto os genomas diplóides (encontrados em células somáticas) tem o dobro do conteúdo de DNA. Embora existam diferenças significativas entre os genomas de indivíduos humanos (na ordem de 0,1%), estes são consideravelmente menores que as diferenças entre humanos e seus parentes vivos mais próximos, os chimpanzés (aproximadamente 4%) e os bonobos. As primeiras sequências do genoma humano foram publicadas em fevereiro de 2001 pelo Projeto Genoma Humano e pela Celera Corporation. A conclusão da sequência do projeto do genoma humano foi publicada em 2004. O genoma humano foi o primeiro de todos os vertebrados a ser completamente sequenciado. A partir de 2012, milhares de genomas humanos foram completamente sequenciados, e muitos outros foram mapeados em níveis mais baixos de resolução. Esses dados são usados mundialmente em ciências biomédicas, antropologia, ciência forense e outros ramos da ciência. Existe uma expectativa amplamente difundida de que os estudos genômicos levarão a avanços no diagnóstico e tratamento de doenças e em novas teorias em muitos campos da biologia, por exemplo a evolução humana. Embora a sequência do genoma humano tenha sido quase totalmente sequenciada, ela ainda não é totalmente compreendida. A maioria dos genes foi identificada por uma combinação de abordagens experimentais e de bioinformática de alto rendimento, mas ainda há muito trabalho a ser feito para elucidar melhor as funções biológicas de seus produtos (proteínas e RNA). Existem cerca de 19 000 a 20 000 genes codificadores de proteínas humanas. A estimativa do número de genes humanos foi repetidamente revisada para baixo de previsões iniciais de 100 000 ou mais, já que a qualidade da sequência do genoma e os métodos de detecção de genes melhoraram e poderiam continuar a cair ainda mais. Sequências codificadoras de proteínas representam apenas uma pequena fração do genoma (aproximadamente 1,5%), e o resto é associado com moléculas de RNA não codificante, sequências reguladoras de DNA, LINEs, SINEs, intróns, e sequências de funções ainda indeterminadas. Em junho de 2016, os cientistas anunciaram formalmente o HGP-Write, um plano para sintetizar o genoma humano. (pt)
  • Геном людини — геном Homo sapiens, що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних + X + Y). Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. Проєкт геному людини привів до отримання послідовності еухроматину геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5 % геному кодує білки, решту складають РНК-гени, регуляторні послідовності, інтрони та інша некодуюча ДНК. Дані проєкту ENCODE у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК-білкової взаємодії, а 99% геному лежить на відстані 1,7 тисяч пар основ від принаймні однієї біохімічної взаємодії, що зафіксована в межах проєкту ENCODE. В межах проєкту ENCODE є частина GENCODE, що відповідає за регіони ДНК, що кодують гени (в які входить як і білок-кодуючі РНК, так і некодуючі РНК, і псевдогени). GENCODE у 2012 р. показав, що у людини існує 20687 генів що кодують білки, а альтернативний сплайсинг в середньому дає 6,3 варіантів мРНК. Також ідентифіковано 11224 псевдогенів, 863 з яких транскрибуються і асоціюються з хроматином. Встановлено, що довгі некодуючі РНК (днРНК) синтезуються схожим чином як і мРНК, але мають тенденцію мати два екзони, частіше залишаються в ядрі, хоча деяка частина з них може бути перетворена на малі некодуючі РНК. (uk)
  • 人類基因組,又称人類基因體,是一套完整的人类核酸序列,其被编码成“细胞核中23对染色体的DNA”及“线粒体中小DNA分子”;通常被分成核基因组和线粒体基因组两类探讨。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對,鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種鹼基排列成鹼基序列,其中A与T之间由两个氢键连接,G与C之间由三个氢键连接,碱基对的排列在DNA中也只能是A对T,G对C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個蛋白質編碼基因。 全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中,調查人類基因組中的真染色質基因序列,發現人類的基因数量比原先預期的少得多,其中的外顯子,也就是能夠製造蛋白質的編碼序列,只佔總長度的1.5%。 (zh)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 42888 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 113105 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1069344302 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Graphical representation of the idealized human diploid karyotype, showing the organization of the genome into chromosomes. This drawing shows both the male and female versions of the 23rd chromosome pair. Chromosomes are shown aligned at their centromeres. The mitochondrial DNA is not shown. (en)
dbp:chromosomes
  • 23 (xsd:integer)
dbp:ploidy
  • diploid (en)
dbp:size
  • 3100 (xsd:integer)
  • 6200 (xsd:integer)
dbp:taxid
  • 51 (xsd:integer)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Lidský genom je souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk. Většina DNA se nachází uvnitř buněčného jádra a menší část v mitochondriích (tzv. mitochondriální DNA). V tělních buňkách se vyskytuje diploidní jaderný genom, což v praxi znamená, že každý gen je přítomen v buňce dvakrát (výjimkou jsou geny na pohlavních chromozomech u muže). (cs)
  • Genom manusia adalah genom Homo sapiens. Dia terdiri dari 23 kromosom berpasangan dengan total lebih dari 3 miliar base pair DNA. Proyek Genom Manusia menghasilkan sebuah sekuens referensi dari genom manusia, yang digunakan di seluruh dunia dalam seluruh ilmu biomedis. (in)
  • ヒトゲノムは、その名の通りヒト (Homo sapiens) のゲノム、すなわち、遺伝情報の1セットである。ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムから成る。 (ja)
  • Genom człowieka – genom gatunku Homo sapiens. Składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB. Autosomy oznaczane są kolejnymi numerami od 1 do 22. Allosomy to X i Y. Do 2018 roku odkryto 43 162 ludzkie geny w DNA jądrowym. Kompleksowym badaniem ludzkiego genomu zajmowali się naukowcy w ramach Human Genome Project. (pl)
  • 人類基因組,又称人類基因體,是一套完整的人类核酸序列,其被编码成“细胞核中23对染色体的DNA”及“线粒体中小DNA分子”;通常被分成核基因组和线粒体基因组两类探讨。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對,鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種鹼基排列成鹼基序列,其中A与T之间由两个氢键连接,G与C之间由三个氢键连接,碱基对的排列在DNA中也只能是A对T,G对C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個蛋白質編碼基因。 全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中,調查人類基因組中的真染色質基因序列,發現人類的基因数量比原先預期的少得多,其中的外顯子,也就是能夠製造蛋白質的編碼序列,只佔總長度的1.5%。 (zh)
  • El genoma humà és el genoma d'Homo sapiens, és a dir, les seqüències que contenen els 23 parells de cromosomes en el de cada cèl·lula humana diploide. Dels 23 parells, 22 són cromosomes autosòmics i un parell determinant del sexe (dos cromosomes X en dones i un X i un Y en homes). Tenen una mida total aproximada de 3.200 milions de parells de bases d'ADN (3.200 Mb) que contenen uns 20.000 - 25.000 gens. De les 3.200 Mb unes 2.950 Mb corresponen a eucromatina i unes 250 Mb a heterocromatina. El Projecte Genoma Humà va produir una seqüència de referència del genoma humà eucromàtic, utilitzat a tot el món en les ciències biomèdiques. (ca)
  • Το ανθρώπινο γονιδίωμα (human genome) είναι το πλήρες σύνολο των αλληλουχιών των νουκλεϊκών οξέων στους ανθρώπους, κωδικοποιημένο ως DNA σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον κυτταρικό πυρήνα και σε ένα μικρό μόριο DNA που βρίσκεται στα ατομικά μιτοχόνδρια. Αυτό συνήθως εξετάζεται ξεχωριστά ως το πυρηνικό γονιδίωμα και το μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Τα ανθρώπινα γονιδιώματα περιλαμβάνουν και γονίδια DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και μη κωδικοποιητικό DNA. Τα απλοειδή ανθρώπινα γονιδιώματα, που περιέχονται στα γεννητικά κύτταρα (τους κυτταρικούς γαμέτες ωαρίων και σπερματοζωαρίων δημιουργούνται στη φάση της μείωσης της σεξουαλικής αναπαραγωγής πριν η γονιμοποίηση δημιουργήσει ένα ζυγωτό) που αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA, ενώ τα διπλοειδή γονιδιώματα (που βρίσκονται στα σωματικ (el)
  • El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.​ De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. (es)
  • Giza genoma gizaki baten informazio genetikoaren bilduma da. 30.000 gene inguruk osatzen dute, hasieran uste zen baino pixka bat gehiago (lehenengo ikerketen arabera, kopuru hori 20.000-25.000 gene ingurukoa zen ). Genoma gorputzaren DNA guztia da. Genoman gorputza eraikitzeko behar den informazio osoa dago; proteinen sintesian gauzatzen den informazioa, alegia. Zelula nukleoan dago kokaturik, 46 kromosometan. (eu)
  • The human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA genes and noncoding DNA. Haploid human genomes, which are contained in germ cells (the egg and sperm gamete cells created in the meiosis phase of sexual reproduction before fertilization creates a zygote) consist of three billion DNA base pairs, while diploid genomes (found in somatic cells) have twice the DNA content. While there are significant differences among the genomes of human individuals (on the order of 0.1% due to single-nucleotide variants and 0.6% (en)
  • Cód géiniteach iomlán an duine. Leagan amach na ngéinte ar gach ceann de na 46 crómasóm daonna. Foilsithe den chéad uair sna hirisí údarásacha Nature (Nádúr) na Breataine agus Science (Eolaíocht) na Stát Aontaithe i 2001. Déanta amach ag foirne comhoibritheacha ar fud an Domhain, cuid acu maoinithe go poiblí ag rialtais sé thír i Scéim an Ghéanóim Dhaonna, agus foireann de chuid comhlacht Celera Genomics, maoinithe go príobháideach. (ga)
  • De chromosomen van de mens kunnen worden ingedeeld in 24 soorten: 22 soorten autosomen (van groot naar klein genummerd van 1 t/m 22) en twee soorten geslachtschromosomen, het X-chromosoom en het Y-chromosoom. De diploïde cellen (alle cellen behalve de geslachtscellen) hebben twee chromosomen van elk soort autosoom, die een paar vormen. In termen van het genetische geslacht heeft een man verder een X- en een Y-chromosoom, en een vrouw twee X-chromosomen; deze vormen ook een paar (respectievelijk dus van verschillende en dezelfde soort). Samen zijn dat dus 23 paren, dus 46 chromosomen, van 23 of alle 24 soorten chromosomen. Per soort zijn er vele varianten, en het aantal combinaties is nog veel groter. Elke diploIde cel van een individu heeft, behoudens mutaties, dezelfde combinatie van chro (nl)
  • O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico codificado como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada nas mitocôndrias individuais. Usualmente, o genoma mitocondrial é tratado separadamente do genoma nuclear. Os genomas humanos são compostos tanto por genes de DNA codificadores de proteínas quanto por DNAs não codificadores. Em junho de 2016, os cientistas anunciaram formalmente o HGP-Write, um plano para sintetizar o genoma humano. (pt)
  • Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,055 млрд пар оснований. (ru)
  • Геном людини — геном Homo sapiens, що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних + X + Y). Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. Проєкт геному людини привів до отримання послідовності еухроматину геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5 % геному кодує білки, решту складають РНК-гени, регуляторні послідовності, інтрони та інша некодуюча ДНК. (uk)
rdfs:label
  • جينوم بشري (ar)
  • Genoma humà (ca)
  • Lidský genom (cs)
  • Ανθρώπινο γονιδίωμα (el)
  • Genoma humano (es)
  • Human genome (en)
  • Giza genoma (eu)
  • Géanóm daonna (ga)
  • Genom manusia (in)
  • Genoma umano (it)
  • ヒトゲノム (ja)
  • 인간 유전체 (ko)
  • Genom człowieka (pl)
  • Menselijke chromosomen (nl)
  • Genoma humano (pt)
  • Геном человека (ru)
  • Геном людини (uk)
  • 人類基因組 (zh)
rdfs:seeAlso
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:academicDiscipline of
is dbo:knownFor of
is dbo:nonFictionSubject of
is dbo:product of
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is dbp:fields of
is dbp:focus of
is dbp:knownFor of
is dbp:subject of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License