| dbo:abstract
|
- هو خلل وراثي في الجينات فالجسم لا يستطيع تكسير أجزاء عديدة من البروتين أثناء عملية الأيض. إن الشخص المصاب بهذا المرض لا يستطيع استخدام بعض مكونات من البروتين (بعض الأحماض الأمينية) وهي الليوسين والايزوليوسين و الفالين . وهذه الأحماض هامة للنمو والتطور ولكن تناولها بكثرة يمكن أن يحدث تراكم هذه المواد الكيميائية في الدم.يصاب 1 من 180000 طفل يولد مصاب به. في أغلب الحالات الحادة من هذا المرض يمكن أن يحدث ضرر للدماغ أثناء حدوث إجهاد للدماغ. مثل الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة، أو عدم الأكل لوقت طويل. وهو مرض يهدد حياة الشخص إن لم يعالج. (ar)
- Η νόσος με οσμή ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου (αγγ.:Maple syrup urine disease ή MSUD) είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική πάθηση, στην οποία το σώμα δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί σωστά ορισμένα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών (αμινοξέα). Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση τοξικών ουσιών μέσα στο σώμα που μπορούν να προκαλέσουν βλάβες στα όργανα και στον εγκέφαλο. Η πάθηση πήρε το όνομά της από τη χαρακτηριστική γλυκιά μυρωδιά των ούρων των προσβεβλημένων βρεφών. Χαρακτηρίζεται επίσης από κακή σίτιση, έμετο, έλλειψη ενέργειας (λήθαργος), μη φυσιολογικές κινήσεις και καθυστερημένη ανάπτυξη. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η ασθένεια αυτή μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, κώμα και θάνατο. Υπάρχουν τρεις ή πιθανώς τέσσερις τύποι της νόσου: ο κλασικός τύπος, ο ενδιάμεσος τύπος, ο διαλείπων τύπος και πιθανώς ένας ακόμη τύπος που ανταποκρίνεται στη θειαμίνη. Η πιο συχνή και σοβαρή μορφή της νόσου είναι η κλασική μορφή, η οποία γίνεται εμφανής αμέσως μετά τη γέννηση. Άλλες μορφές της διαταραχής γίνονται εμφανείς αργότερα στη βρεφική ή παιδική ηλικία και είναι συνήθως πιο ήπιες, αλλά εξακολουθούν να οδηγούν σε καθυστερημένη ανάπτυξη και άλλα προβλήματα υγείας εάν δεν αντιμετωπιστούν. Η πάθηση ξεκινά με μη ειδικά συμπτώματα αυξανόμενης νευρολογικής δυσλειτουργίας και περιλαμβάνει λήθαργο, ευερεθιστότητα και κακή σίτιση, ακολουθούμενα από εστιακά νευρολογικά σημεία, όπως ανώμαλες κινήσεις, αυξανόμενη σπαστικότητα και λίγο αργότερα από επιληπτικές κρίσεις και βαθύτερο κώμα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η προοδευτική εγκεφαλική βλάβη είναι αναπόφευκτη και ο θάνατος επέρχεται συνήθως μέσα σε εβδομάδες ή μήνες. Το μόνο συγκεκριμένο εύρημα που είναι μοναδικό για την ασθένεια είναι η ανάπτυξη μιας χαρακτηριστικής μυρωδιάς, που θυμίζει σιρόπι σφενδάμου που μπορεί να ανιχνευθεί πιο εύκολα στα ούρα και στο κερί του αυτιού και μπορεί να μυριστεί μέσα σε μία ή δύο ημέρες μετά τη γέννηση. Η διάγνωση πραγματοποιείται με βάση τα συμπτώματα, την κλινική εξέταση και τις εξετάσεις αίματος και ούρων. Για την έγκαιρη ανίχνευση της ασθένειας συνιστάται ο νεογνικός έλεγχος για MSUD. Η θεραπεία περιλαμβάνει ειδική δίαιτα περιορισμένη σε πρωτεΐνες, συμπληρώματα και σε ορισμένες περιπτώσεις μεταμόσχευση ήπατος. Τα κλινικά αποτελέσματα είναι γενικά καλά σε ασθενείς των οποίων η θεραπεία ξεκινά έγκαιρα. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Προκαλείται από γενετικές παραλλαγές στα γονίδια BCKDHA, BCKDHB, ή DBT. Αποτελεί ένα ελάττωμα του μεταβολισμού λόγω μη φυσιολογικής δραστηριότητας του συμπλόκου αφυδρογονάσης άλφα-κετοξέος διακλαδισμένης αλυσίδας (BCKAD). Αυτό το σύμπλοκο είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας λευκίνη, ισολευκίνη, και βαλίνη. Το υποκείμενο ελάττωμα στο σύμπλοκο διαταράσσει το μεταβολισμό των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας, γεγονός που οδηγεί σε συσσώρευση αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας (BCAA) στο πλάσμα και των αντίστοιχων διακλαδισμένης αλυσίδας στα ούρα. Έχει υπολογιστεί ότι περίπου ένας στους 150.000 έως ένας στους 185.000 ανθρώπους γεννιέται με νόσο με οσμή ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου. Ο επιπολασμός μπορεί να είναι υψηλότερος σε συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες. Ο ακριβής αριθμός των ατόμων που ζουν με την ασθένεια είναι άγνωστος. (el)
- Unter der Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft. Die Krankheit tritt nur selten auf (1:216.000), allerdings gibt es Häufungen in Georgien (1:123.000) und bei Mennoniten im US-Bundesstaat Pennsylvania (1:760). (de)
- Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna sortzetiko nahasmendu hereditarioa da, gorputz-fluidoen bidez ezabatzen dena, leuzina, isoleuzina eta balina aminoazidoen kantitate anormalki altuak, gernuak astigar-jarabearena gogorarazten duen usaina du, eta hortik dator izena. Metabolismoaren berezko akats baten ondorioz, kate adarkatuko aminoazidoak metatzen dira, eta horrek garuneko kalte larria eragiten du, eta, garaiz diagnostikatzen ez bada, ondorio neurologiko iraunkorrak uzten ditu. Nahasmendua modu autosomiko errezesiboan heredatzen da eta oso gutxitan agertzen da, kasu bat 185.000 jaiotzako; beraz, gaixotasun arrarotzat hartzen da. (eu)
- La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o enfermedad del jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que se caracteriza por la eliminación a través de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, la orina tiene un olor que recuerda el de jarabe de arce, de donde proviene el nombre. Está originada por un error innato del metabolismo que provoca la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, lo cual ocasiona daño cerebral grave que, si no se diagnostica precozmente, deja secuelas neurológicas de carácter permanente. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 185.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. (es)
- La maladie du sirop d'érable (leucinose, déficit en céto-acide décarboxylase ou MSUD pour l'anglais Maple Syrup Urine Syndrome) est une maladie génétique congénitale qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle comprend plusieurs formes dans lesquelles l'organisme est incapable de dégrader correctement certains acides aminés notamment la leucine, l'isoleucine et la valine. Le complexe 3-méthyl-2-oxobutanoate déshydrogénase, déficient, provoque une accumulation de ces acides aminés dans le corps à des niveaux toxiques. Lorsque la maladie n'est pas traitée, elle conduit à des lésions cérébrales et une progressive dégénérescence du système nerveux. (fr)
- Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive metabolic disorder affecting branched-chain amino acids. It is one type of organic acidemia. The condition gets its name from the distinctive sweet odor of affected infants' urine and earwax, particularly prior to diagnosis and during times of acute illness. (en)
- Penyakit urin sirup mapel adalah sebuah penyakit yang membuat tubuh tidak dapat memproses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan zat berbahaya di dalam urin dan darah. Menurut data dari laman Genetics Home Reference, penyakit ini memengaruhi 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. (in)
- 단풍시럽뇨병(영어: maple syrup urine disease, MSUD)은 소변에서 단풍나무 시럽 또는 탄 설탕 냄새가 나는 질병을 말한다. 단풍나무시럽병, 단풍당밀뇨증, 단풍당뇨병(丹楓糖尿病)이라고도 한다. (ko)
- La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'acronimo in lingua inglese per maple syrup urine disease), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva facente parte dei disturbi congeniti del metabolismo. L'alterazione riguarda il metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata; è un'acidosi organica e prende il nome dal caratteristico odore delle urine nei soggetti colpiti. (it)
- メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。 (ja)
- Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Występuje z częstością 1:200 000 urodzeń. (pl)
- A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de doença do xarope de bordo, cetoacidúria de cadeia ramificada ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácidos não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup). Afecta cerca de uma a nove em cada 1.000.000 crianças em todo o mundo. Mutações nos seguintes genes causam a doença:
* BCKDHA (OMIM 608348)
* BCKDHB (OMIM 248611)
* DBT (OMIM 248610)
* DLD (OMIM 238331) resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). (pt)
- Maple syrup urine disease (MSUD) är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en medfödd oförmåga att bryta ner vissa beståndsdelar i äggviteämnen, protein. När kroppen inte kan bryta ner dessa ämnen ansamlas de istället, och när de når alltför höga nivåer påverkar de bland annat hjärnan. Namnet på sjukdomen kommer av att personer med sjukdomen får en karakteristisk lönnsirapsluktande urin (maple syrup är engelska för lönnsirap). Övriga symptom är attacker med epileptiska kramper, medvetslöshet, tilltagande hjärnskador och även död, om inte sjukdomen upptäcks och behandlas i tid. Behandlingen går ut på att patienten ges en strikt reglerad specialkost, där man har minskat mängden av de ämnen patienten inte kan bryta ner till ett minimum, och levertransplantation. Specialkosten botar inte sjukdomen, men om patienten sköter sin kosthållning och söker vård vid allvarligare infektioner eller liknande tillstånd av vävnadsnedbrytande karaktär, kan sjukdomen hållas i schack. Levertransplantation är ett botande alternativ, vilket dock i sig kräver livslång medicinering för att förhindra avstötning av den intransplanterade levern. (sv)
- Лейциноз, також хвороба кленового сиропу, валінолейцинурія, кетоацидурія кислот із розгалуженим ланцюгом, (англ. Maple syrup urine disease) — вроджене порушення обміну амінокислот з автосомно-рецесивним типом успадкування. Хвороба зустрічається з частотою 1:216.000, частота захворювання в Грузії 1:123.000, у менонітів 1:760, які належать до релігійної меншини американського штату Пенсільванія. (uk)
- 楓糖漿尿症（英語：MSUD, Maple syrup urine disease），又稱為楓糖尿症、支鏈酮酸尿 ，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸疾病， 也是的一種；這個症狀的名稱是由嬰兒尿液帶甜的氣味而來。 (zh)
- Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- هو خلل وراثي في الجينات فالجسم لا يستطيع تكسير أجزاء عديدة من البروتين أثناء عملية الأيض. إن الشخص المصاب بهذا المرض لا يستطيع استخدام بعض مكونات من البروتين (بعض الأحماض الأمينية) وهي الليوسين والايزوليوسين و الفالين . وهذه الأحماض هامة للنمو والتطور ولكن تناولها بكثرة يمكن أن يحدث تراكم هذه المواد الكيميائية في الدم.يصاب 1 من 180000 طفل يولد مصاب به. في أغلب الحالات الحادة من هذا المرض يمكن أن يحدث ضرر للدماغ أثناء حدوث إجهاد للدماغ. مثل الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة، أو عدم الأكل لوقت طويل. وهو مرض يهدد حياة الشخص إن لم يعالج. (ar)
- Unter der Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft. Die Krankheit tritt nur selten auf (1:216.000), allerdings gibt es Häufungen in Georgien (1:123.000) und bei Mennoniten im US-Bundesstaat Pennsylvania (1:760). (de)
- Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna sortzetiko nahasmendu hereditarioa da, gorputz-fluidoen bidez ezabatzen dena, leuzina, isoleuzina eta balina aminoazidoen kantitate anormalki altuak, gernuak astigar-jarabearena gogorarazten duen usaina du, eta hortik dator izena. Metabolismoaren berezko akats baten ondorioz, kate adarkatuko aminoazidoak metatzen dira, eta horrek garuneko kalte larria eragiten du, eta, garaiz diagnostikatzen ez bada, ondorio neurologiko iraunkorrak uzten ditu. Nahasmendua modu autosomiko errezesiboan heredatzen da eta oso gutxitan agertzen da, kasu bat 185.000 jaiotzako; beraz, gaixotasun arrarotzat hartzen da. (eu)
- Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive metabolic disorder affecting branched-chain amino acids. It is one type of organic acidemia. The condition gets its name from the distinctive sweet odor of affected infants' urine and earwax, particularly prior to diagnosis and during times of acute illness. (en)
- Penyakit urin sirup mapel adalah sebuah penyakit yang membuat tubuh tidak dapat memproses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan zat berbahaya di dalam urin dan darah. Menurut data dari laman Genetics Home Reference, penyakit ini memengaruhi 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. (in)
- 단풍시럽뇨병(영어: maple syrup urine disease, MSUD)은 소변에서 단풍나무 시럽 또는 탄 설탕 냄새가 나는 질병을 말한다. 단풍나무시럽병, 단풍당밀뇨증, 단풍당뇨병(丹楓糖尿病)이라고도 한다. (ko)
- La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'acronimo in lingua inglese per maple syrup urine disease), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva facente parte dei disturbi congeniti del metabolismo. L'alterazione riguarda il metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata; è un'acidosi organica e prende il nome dal caratteristico odore delle urine nei soggetti colpiti. (it)
- メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。 (ja)
- Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Występuje z częstością 1:200 000 urodzeń. (pl)
- Лейциноз, також хвороба кленового сиропу, валінолейцинурія, кетоацидурія кислот із розгалуженим ланцюгом, (англ. Maple syrup urine disease) — вроджене порушення обміну амінокислот з автосомно-рецесивним типом успадкування. Хвороба зустрічається з частотою 1:216.000, частота захворювання в Грузії 1:123.000, у менонітів 1:760, які належать до релігійної меншини американського штату Пенсільванія. (uk)
- 楓糖漿尿症（英語：MSUD, Maple syrup urine disease），又稱為楓糖尿症、支鏈酮酸尿 ，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸疾病， 也是的一種；這個症狀的名稱是由嬰兒尿液帶甜的氣味而來。 (zh)
- Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия. (ru)
- Η νόσος με οσμή ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου (αγγ.:Maple syrup urine disease ή MSUD) είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική πάθηση, στην οποία το σώμα δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί σωστά ορισμένα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών (αμινοξέα). Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση τοξικών ουσιών μέσα στο σώμα που μπορούν να προκαλέσουν βλάβες στα όργανα και στον εγκέφαλο. Η πάθηση πήρε το όνομά της από τη χαρακτηριστική γλυκιά μυρωδιά των ούρων των προσβεβλημένων βρεφών. Χαρακτηρίζεται επίσης από κακή σίτιση, έμετο, έλλειψη ενέργειας (λήθαργος), μη φυσιολογικές κινήσεις και καθυστερημένη ανάπτυξη. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η ασθένεια αυτή μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, κώμα και θάνατο. (el)
- La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o enfermedad del jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que se caracteriza por la eliminación a través de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, la orina tiene un olor que recuerda el de jarabe de arce, de donde proviene el nombre. Está originada por un error innato del metabolismo que provoca la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, lo cual ocasiona daño cerebral grave que, si no se diagnostica precozmente, deja secuelas neurológicas de carácter permanente. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 185.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rar (es)
- La maladie du sirop d'érable (leucinose, déficit en céto-acide décarboxylase ou MSUD pour l'anglais Maple Syrup Urine Syndrome) est une maladie génétique congénitale qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle comprend plusieurs formes dans lesquelles l'organisme est incapable de dégrader correctement certains acides aminés notamment la leucine, l'isoleucine et la valine. (fr)
- A doença da urina em xarope de ácer (também chamada de doença do xarope de bordo, cetoacidúria de cadeia ramificada ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácidos não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup). Afecta cerca de uma a nove em cada 1.000.000 crianças em todo o mundo. Mutações nos seguintes genes causam a doença:
* BCKDHA (OMIM 608348)
* BCKDHB (OMIM 248611)
* DBT (OMIM 248610)
* DLD (OMIM 238331) (pt)
- Maple syrup urine disease (MSUD) är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en medfödd oförmåga att bryta ner vissa beståndsdelar i äggviteämnen, protein. När kroppen inte kan bryta ner dessa ämnen ansamlas de istället, och när de når alltför höga nivåer påverkar de bland annat hjärnan. Namnet på sjukdomen kommer av att personer med sjukdomen får en karakteristisk lönnsirapsluktande urin (maple syrup är engelska för lönnsirap). Övriga symptom är attacker med epileptiska kramper, medvetslöshet, tilltagande hjärnskador och även död, om inte sjukdomen upptäcks och behandlas i tid. Behandlingen går ut på att patienten ges en strikt reglerad specialkost, där man har minskat mängden av de ämnen patienten inte kan bryta ner till ett minimum, och levertransplantation. Specialkos (sv)
|
