| dbo:abstract
|
- PSEN2 (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان. (ar)
- La presenilina 2 (PSEN2) es una proteína codificada en humanos por el gen psen2. Los pacientes con la enfermedad de Alzheimer en su variante adquirida por herencia genética, presentan mutaciones en las proteínas denominadas presenilinas (PSEN1 y PSEN2]] o en la proteína precursora amiloidea (APP). Estas mutaciones asociadas a la enfermedad resultan en un aumento de la producción de la forma más larga del amiloide beta (principal componente de los depósitos de amiloide encontrados en los cerebros de pacientes con esta enfermedad). Las presenilinas han sido propuestas como reguladoras del procesamiento de la proteína APP, por medio de su acción sobre la , una enzima que digiere APP. También se piensa que las presenilinas están implicadas en la degradación del , de modo que o bien regulan directamente la actividad de la secretasa gamma, o bien ellas mismas son enzimas con actividad proteasa. Se han descrito dos variantes transcripcionales de PSEN2. En células melanocíticas, la expresión de PSEN2 podría estar regulada por el factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF). (es)
- Presenilin-2 is a protein that (in humans) is encoded by the PSEN2 gene. (en)
- Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) — один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка. (ru)
- PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. (uk)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9445 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- PSEN2 (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان. (ar)
- Presenilin-2 is a protein that (in humans) is encoded by the PSEN2 gene. (en)
- Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) — один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка. (ru)
- La presenilina 2 (PSEN2) es una proteína codificada en humanos por el gen psen2. Los pacientes con la enfermedad de Alzheimer en su variante adquirida por herencia genética, presentan mutaciones en las proteínas denominadas presenilinas (PSEN1 y PSEN2]] o en la proteína precursora amiloidea (APP). Estas mutaciones asociadas a la enfermedad resultan en un aumento de la producción de la forma más larga del amiloide beta (principal componente de los depósitos de amiloide encontrados en los cerebros de pacientes con esta enfermedad). Las presenilinas han sido propuestas como reguladoras del procesamiento de la proteína APP, por medio de su acción sobre la , una enzima que digiere APP. También se piensa que las presenilinas están implicadas en la degradación del , de modo que o bien regulan di (es)
- PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- PSEN2 (ar)
- PSEN2 (es)
- PSEN2 (en)
- Пресенилин-2 (ru)
- PSEN2 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:name
of | |
| is dbp:symbol
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
