| dbo:abstract
|
- الضمور اللويزي الشاحبي المسنني الحمراوي (DRPLA) (بالإنجليزية: Dentatorubral–pallidoluysian atrophy). تنكس مخيخي شوكي ذو وراثة سائدة ناتج عن توسع تكرار ثلاثية CAG التي تشفر مسلك البولي-غلوتامين في بروتين الأتروفين-1. يُعرف أيضًا باسم متلازمة هاو ريفر، وداء نايتو-أوياناجي. رغم أن هذه الحالة قد وُصفت ربما لأول مرة من قِبل سميث وآخرين في عام 1958، وأبلغ عن عدة حالات متفرقة من الدول الغربية، يبدو أن هذا الاضطراب نادر جدًا باستثناء اليابان. ثمة ما لا يقل عن ثمانية أمراض تنكسية عصبية ناجمة عن تكرارات تمددية للثلاثية CAG التي تشفر تمددات البولي-غلوتامين (بولي كيو) (انظر: اضطراب تكرار ثلاثي النوكليوتيد). يؤدي تكرار CAG التمددي إلى حدوث طفرة معاكسة في اكتساب الوظيفة في النواتج الجينية. من بين هذه الأمراض، يتشابه ضمور DRPLA إلى حد كبير مع داء هنتنغتون. (ar)
- Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung und Abbau der kognitiven Fähigkeiten. Synonyme sind: Naito-Oyanagi-Krankheit; NOD; Myoclonic Epilepsy With Choreoathetosis; Haw River Syndrome; HRS; Ataxia, Chorea, Seizures, And Dementia Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch Haruhiko Naito und Shinsaku Oyanagi bzw. auf die geographische Region Haw-River in North Carolina, in der James R. Burke und Mitarbeiter dieses Krankheitsbild beobachteten. (de)
- Dentatorubral–pallidoluysian atrophy (DRPLA) is an autosomal dominant spinocerebellar degeneration caused by an expansion of a CAG repeat encoding a polyglutamine tract in the atrophin-1 protein. It is also known as Haw River Syndrome and Naito–Oyanagi disease. Although this condition was perhaps first described by Smith et al. in 1958, and several sporadic cases have been reported from Western countries, this disorder seems to be very rare except in Japan. There are at least eight neurodegenerative diseases that are caused by expanded CAG repeats encoding polyglutamine (polyQ) stretches (see: Trinucleotide repeat disorder). The expanded CAG repeats create an adverse gain-of-function mutation in the gene products. Of these diseases, DRPLA is most similar to Huntington's disease. (en)
- La DRPLA o atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana es un trastorno progresivo de ataxia y cambios en la inteligencia o carácter de los enfermos. Es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica dominante, causada por una mutación en el gen atrofina1, localizado en el cromosoma 12 de los humanos. La mutación consiste en un aumento de repeticiones del trinucleótido CAG (citosina, adenina, guanina) más de 49 veces en el cromosoma. Esta rara enfermedad se puede manifestar por primera vez en el primer año de vida o a los 62 años de edad, siendo la edad media de comienzo los 30 años, y sus síntomas principales son la ataxia, , demencia, epilepsia, temblor y rigidez. Al ser una enfermedad autosómica dominante, el diagnóstico principal se basa en un historial familiar positivo (si un progenitor tiene la enfermedad o hay casos anteriormente registrados de ella en la familia). Es un dato importante que la DRPLA se distingue de otras ataxias por la presencia de epilepsia, que no se da en otros desórdenes parecidos. El diagnóstico más fiable es el diagnóstico genético, por secuenciación de la región del gen que es propensa a las mutaciones. Aunque no existe tratamiento en sí para la enfermedad, sí pueden ser tratados sus síntomas:
* Tratamiento de las crisis con fármacos antiepilépticos estándar.
* Tratamiento de los problemas psiquiátricos con medicación psicotrópica.
* Para niños afectados, cuidados y adaptación de programas educativos dirigidos a sus capacidades. (es)
- La maladie de Naito-Oyanagi est une maladie neurodégénérative ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une ataxie, une , et une démence. Chez l'enfant la maladie se manifeste par une ataxie, une myoclonie, une épilepsie et une détérioration intellectuelle. Le début de la maladie est entre 1 et 60 ans avec un âge moyen de 30 ans. Cette maladie génétique est secondaire à une expansion du triplet CAG dans le gène DRPLA. (fr)
- L'atrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA. Tale morbo è caratterizzato da una distruzione selettiva di ogni neurone presente nel cervelletto. (it)
- Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, choroba Naito-Oyanagi, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, Naito-Oyanagi disease) – uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 23569 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Dentatorubral–pallidoluysian atrophy is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:genereviewsname
| |
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La maladie de Naito-Oyanagi est une maladie neurodégénérative ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une ataxie, une , et une démence. Chez l'enfant la maladie se manifeste par une ataxie, une myoclonie, une épilepsie et une détérioration intellectuelle. Le début de la maladie est entre 1 et 60 ans avec un âge moyen de 30 ans. Cette maladie génétique est secondaire à une expansion du triplet CAG dans le gène DRPLA. (fr)
- L'atrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA. Tale morbo è caratterizzato da una distruzione selettiva di ogni neurone presente nel cervelletto. (it)
- Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, choroba Naito-Oyanagi, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, Naito-Oyanagi disease) – uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe. (pl)
- الضمور اللويزي الشاحبي المسنني الحمراوي (DRPLA) (بالإنجليزية: Dentatorubral–pallidoluysian atrophy). تنكس مخيخي شوكي ذو وراثة سائدة ناتج عن توسع تكرار ثلاثية CAG التي تشفر مسلك البولي-غلوتامين في بروتين الأتروفين-1. يُعرف أيضًا باسم متلازمة هاو ريفر، وداء نايتو-أوياناجي. رغم أن هذه الحالة قد وُصفت ربما لأول مرة من قِبل سميث وآخرين في عام 1958، وأبلغ عن عدة حالات متفرقة من الدول الغربية، يبدو أن هذا الاضطراب نادر جدًا باستثناء اليابان. (ar)
- Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung und Abbau der kognitiven Fähigkeiten. Synonyme sind: Naito-Oyanagi-Krankheit; NOD; Myoclonic Epilepsy With Choreoathetosis; Haw River Syndrome; HRS; Ataxia, Chorea, Seizures, And Dementia (de)
- Dentatorubral–pallidoluysian atrophy (DRPLA) is an autosomal dominant spinocerebellar degeneration caused by an expansion of a CAG repeat encoding a polyglutamine tract in the atrophin-1 protein. It is also known as Haw River Syndrome and Naito–Oyanagi disease. Although this condition was perhaps first described by Smith et al. in 1958, and several sporadic cases have been reported from Western countries, this disorder seems to be very rare except in Japan. (en)
- La DRPLA o atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana es un trastorno progresivo de ataxia y cambios en la inteligencia o carácter de los enfermos. Es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica dominante, causada por una mutación en el gen atrofina1, localizado en el cromosoma 12 de los humanos. La mutación consiste en un aumento de repeticiones del trinucleótido CAG (citosina, adenina, guanina) más de 49 veces en el cromosoma. Aunque no existe tratamiento en sí para la enfermedad, sí pueden ser tratados sus síntomas: (es)
|
| rdfs:label
|
- الضمور اللويزي الشاحبي المسنني الحمراوي (ar)
- Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (de)
- Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (es)
- Dentatorubral–pallidoluysian atrophy (en)
- Maladie de Naito-Oyanagi (fr)
- Atrofia dentato-rubra (it)
- Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
