| dbo:abstract
|
- الاختلافات الجينية البشرية هي التنوع في الجينات بين الأفراد. قد يكون هناك عدة متغيرات لأي جين في المجتمع البشري (الألائل) وهي حالة تسمى تعدد الأشكال. لا يوجد إنسانان متطابقان وراثيًا. حتى بين تَوأَما البَيضَةِ الوَاحِدَة (التوائم التي تتطور من بيضة ملقحة واحدة)، فهناك اختلافات جينية نادرة نتيجة الطفرات التي تحصل خلال التطور واختلاف أعداد نسخ الجينات. تعد الاختلافات بين الأفراد، حتى الأفراد وثيقي الصلة، مفتاحًا لتقنيات مثل البصمات الوراثية. اعتبارًا من عام 2017، هناك ما مجموعه 324 مليون متغير معروف من الجينوم البشري المتسلسل. اعتبارًا من عام 2015، قُدّر الفرق النموذجي بين جينومات شخصين بنحو 20 مليون زوج قاعدي (أو 0.6% من إجمالي 3.2 مليار زوج قاعدي). تحدث الأليلات بتواترات مختلفة ضمن مجموعات بشرية مختلفة. وكلما تباعدت المجموعات جغرافيًا ومن الناحية السلالية، كلما زادت الاختلافات بينها. تمثل الاختلافات بين المجموعات البشرية نسبة صغيرة من الاختلاف الجيني البشري العام. وتتباين درجة الاختلاف بين أعضاء مجموعة سكانية واحدة أيضًا. يتواجد الاختلاف الأكبر بين المجموعات البشرية في صحراء جنوب إفريقيا، بما يتسق مع الأصل الإفريقي للسكان غير الأفارقة. تتباين المجموعات البشرية أيضًا في نسبة وموضع الجينات المُدخلة عن طريق التهاجن بين البشر والأنواع البشرية العتيقة. دراسة التنوع الجيني البشري لها أهمية تطورية وتطبيقات طبية. إذ من شانها مساعدة العلماء على فهم الهجرات السكانية القديمة وكذلك كيفية ارتباط المجموعات البشرية بيولوجيًا بين بعضها بعضًا. بالنسبة للطب، قد تكون دراسة الاختلاف الجيني البشري مهمة لأن بعض الأليلات المسببة للأمراض تتواجد لدى أشخاص من مناطق جغرافية محددة أكثر من غيرهم. تُظهر النتائج الجديدة أن لكل إنسان 60 طفرة جديدة وسطيًا مقارنةً بوالديه. (ar)
- Zu den bekanntesten Ergebnissen des Humangenomprojekts gehört, dass Menschen, gleich ob nahe verwandt oder von verschiedenen Regionen oder Erdteilen, etwa 99,9 Prozent ihres Erbguts gemeinsam haben – selbst zu den nächsten Verwandten des Menschen, den Schimpansen beträgt die Gemeinsamkeit wohl noch mehr als 98,5 Prozent. Durch die enorme Größe des Genoms (abgeschätzt etwa 3 Milliarden Basenpaare) ist der verbleibende variable Anteil – er entspricht grob abgeschätzt etwa einer heterozygoten Position pro 1.300 Basenpaaren – aber immer noch beträchtlich. Das menschliche Genom umfasst nach heutiger Kenntnis mehr als 10 Millionen Polymorphismen mit einem Anteil von höher als 1 Prozent an der Gesamtpopulation und ständig werden neue entdeckt. Zwei zufällig ausgewählte, nicht nahe verwandte Menschen unterscheiden sich dadurch in Millionen von Basenpaaren, abgeschätzt jeder von uns in etwa vier Millionen Basenpaaren von einem zufällig ausgewählten anderen Menschen. Diese genetische Variation ist verantwortlich für den erblichen Anteil der gesamten phänotypischen Variation, die zwischen verschiedenen Menschen besteht; sie berührt damit Merkmale und Merkmalskomplexe wie Körpergröße, Hautfarbe, Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten und möglicherweise auch psychische Faktoren. (de)
- La variación genética humana es la diferencia genética presente en y entre las poblaciones. Puede haber múltiples variantes de cualquier gen en la población humana (alelos), una situación llamada polimorfismo. No hay dos humanos genéticamente idénticos. Incluso los gemelos monocigóticos (que se desarrollan a partir de un cigoto) tienen diferencias genéticas poco frecuentes debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variación del número de copias del gen. Las diferencias entre los individuos, incluso los individuos estrechamente relacionados, son la clave de técnicas como la huella genética. A partir de 2017, hay un total de 324 millones de variantes conocidas de genomas humanos secuenciados. A partir de 2015, la diferencia típica entre los genomas de dos individuos se estimó en 20 millones de pares de bases (o 0.6% del total de 3200 millones de pares de bases). Los alelos ocurren en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas. Las poblaciones que son más remotas geográficamente y ancestralmente tienden a diferir más. Las diferencias entre las poblaciones representan una pequeña proporción de la variación genética humana general. Las poblaciones también difieren en la cantidad de variación entre sus miembros. La mayor divergencia entre las poblaciones se encuentra en el África subsahariana, en consonancia con el reciente origen africano de las poblaciones no africanas. Las poblaciones también varían en la proporción y el lugar de los genes introgresados que recibieron por tanto dentro como fuera de África. El estudio de la variación genética humana tiene importancia evolutiva y aplicaciones médicas. Puede ayudar a los científicos a comprender las antiguas migraciones de la población humana, así como la forma en que los grupos humanos están biológicamente relacionados entre sí. Para la medicina, el estudio de la variación genética humana puede ser importante porque algunas variantes de cualquier gen en la población humana (alelos) causantes de enfermedades, ocurren con mayor frecuencia en personas de regiones geográficas específicas. Nuevos hallazgos muestran que cada humano tiene en promedio 60 nuevas mutaciones en comparación con sus padres. (es)
- Human genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting. As of 2017, there are a total of 324 million known variants from sequenced human genomes. As of 2015, the typical difference between an individual's genome and the reference genome was estimated at 20 million base pairs (or 0.6% of the total of 3.2 billion base pairs). Comparatively speaking, humans are a genetically homogenous species. Although a small number of genetic variants are found more frequently in certain geographic regions or in people with ancestry from those regions, this variation accounts for a small percentage of the human genome (~15%). For comparison, rhesus macaques exhibit 2.5-fold greater DNA sequence diversity compared to humans. The lack of discontinuities in genetic distances between human populations, absence of discrete branches in the human species, and striking homogeneity of human beings globally, imply that there is no scientific basis for inferring races or subspecies in humans, and for most traits, there is much more variation within populations than between them. Despite this, modern genetic studies have found substantial average genetic differences across human populations in traits such as skin colour, bodily dimensions, lactose and starch digestion, high altitude adaptions, and predisposition to developing particular diseases. The greatest diversity is found among populations in Africa, and gradually declines with increasing distance from the African continent, consistent with the Out of Africa theory of human origins. The study of human genetic variation has evolutionary significance and medical applications. It can help scientists reconstruct and understand patterns of past human migration. In medicine, study of human genetic variation may be important because some disease-causing alleles occur more often in certain population groups. For instance, the mutation for sickle-cell anemia is more often found in people with ancestry from certain sub-Saharan African, south European, Arabian, and Indian populations, due to the evolutionary pressure from mosquitos carrying malaria in these regions. New findings show that each human has on average 60 new mutations compared to their parents. (en)
- Variação genética humana são as diferenças genéticas entre populações. Pode haver múltiplas variantes de qualquer gene na população humana (alelos), uma situação chamada polimorfismo. Dois humanos não são geneticamente idênticos; até gêmeos monozigóticos (que se desenvolvem a partir de um mesmo zigoto) apresentam diferenças genéticas pouco frequentes devido a mutações que ocorrem durante o desenvolvimento e a do gene. As diferenças entre indivíduos, mesmo indivíduos intimamente relacionados, são a chave para técnicas como a impressão genética. A partir de 2017, há um total de 324 milhões de variantes conhecidas do genoma humano sequenciado.A partir de 2015, a diferença típica entre os genomas de dois indivíduos foi estimada em 20 milhões de pares de bases (ou 0,6% do total de 3,2 bilhões de pares de bases). O estudo da variação genética humana tem significado evolutivo e aplicações médicas; porque pode ajudar os cientistas a entender as migrações da população humana antiga e como os grupos humanos estão biologicamente relacionados entre si; na medicina, o estudo da variação genética humana pode ser importante porque alguns alelos causadores de doenças ocorrem com mais frequência em pessoas de regiões geográficas específicas; as novas descobertas mostram que cada humano tem em média 60 novas mutações em comparação com seus pais. (pt)
|
| rdfs:comment
|
- الاختلافات الجينية البشرية هي التنوع في الجينات بين الأفراد. قد يكون هناك عدة متغيرات لأي جين في المجتمع البشري (الألائل) وهي حالة تسمى تعدد الأشكال. لا يوجد إنسانان متطابقان وراثيًا. حتى بين تَوأَما البَيضَةِ الوَاحِدَة (التوائم التي تتطور من بيضة ملقحة واحدة)، فهناك اختلافات جينية نادرة نتيجة الطفرات التي تحصل خلال التطور واختلاف أعداد نسخ الجينات. تعد الاختلافات بين الأفراد، حتى الأفراد وثيقي الصلة، مفتاحًا لتقنيات مثل البصمات الوراثية. اعتبارًا من عام 2017، هناك ما مجموعه 324 مليون متغير معروف من الجينوم البشري المتسلسل. اعتبارًا من عام 2015، قُدّر الفرق النموذجي بين جينومات شخصين بنحو 20 مليون زوج قاعدي (أو 0.6% من إجمالي 3.2 مليار زوج قاعدي). (ar)
- Zu den bekanntesten Ergebnissen des Humangenomprojekts gehört, dass Menschen, gleich ob nahe verwandt oder von verschiedenen Regionen oder Erdteilen, etwa 99,9 Prozent ihres Erbguts gemeinsam haben – selbst zu den nächsten Verwandten des Menschen, den Schimpansen beträgt die Gemeinsamkeit wohl noch mehr als 98,5 Prozent. Durch die enorme Größe des Genoms (abgeschätzt etwa 3 Milliarden Basenpaare) ist der verbleibende variable Anteil – er entspricht grob abgeschätzt etwa einer heterozygoten Position pro 1.300 Basenpaaren – aber immer noch beträchtlich. Das menschliche Genom umfasst nach heutiger Kenntnis mehr als 10 Millionen Polymorphismen mit einem Anteil von höher als 1 Prozent an der Gesamtpopulation und ständig werden neue entdeckt. Zwei zufällig ausgewählte, nicht nahe verwandte Mensc (de)
- Human genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting. (en)
- La variación genética humana es la diferencia genética presente en y entre las poblaciones. Puede haber múltiples variantes de cualquier gen en la población humana (alelos), una situación llamada polimorfismo. (es)
- Variação genética humana são as diferenças genéticas entre populações. Pode haver múltiplas variantes de qualquer gene na população humana (alelos), uma situação chamada polimorfismo. Dois humanos não são geneticamente idênticos; até gêmeos monozigóticos (que se desenvolvem a partir de um mesmo zigoto) apresentam diferenças genéticas pouco frequentes devido a mutações que ocorrem durante o desenvolvimento e a do gene. As diferenças entre indivíduos, mesmo indivíduos intimamente relacionados, são a chave para técnicas como a impressão genética. A partir de 2017, há um total de 324 milhões de variantes conhecidas do genoma humano sequenciado.A partir de 2015, a diferença típica entre os genomas de dois indivíduos foi estimada em 20 milhões de pares de bases (ou 0,6% do total de 3,2 bilhões (pt)
|
.png){kind=link}
.png){kind=link}