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dbr:Genetic_disorder

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owl:Thing wikidata:Q12136 umbel-rc:AilmentCondition dbo:Disease

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Penyakit genetik 遺傳性疾病 Malattia genetica Alteració genètica Doença genética Maladie génétique Genetic disorder اضطراب جيني 유전성 질환 Enfermedad genética Choroby genetyczne człowieka Genetická choroba Gaixotasun genetiko Genetika malsano Genetisk avvikelse Генные болезни Γενετική διαταραχή Erbkrankheit Генетичні хвороби 遺伝子疾患 Erfelijke aandoening

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Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.) Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau . Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebag 遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成： * 單一基因缺陷的遺傳疾病 * 染色體變異所引起的遺傳疾病 * 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 * 粒線體基因變異所引起的疾病。 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為。臨床上大多透過來輔助診斷以及帶因篩檢。 المرض المتوارث والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. Genetika malsano aŭ malordo estas patologia afekcio okazigita per ŝanĝo de la genaro.​ Tiu povas estis ĉu hereda ĉu nehereda; se la geno ŝanĝita estas en la gametoj (ovoloj kaj spermatozooj) de la genlinio, tiu estos hereda (ĝi pasos el generacio en generacion); male, se ĝi tuŝas nur la korpajn ĉelojn, ĝi ne estos hereda. Ili povas estis unugenaj, plurgenaj aŭ kromosomaj.​ Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між статевими клітинами — сперматозоїдом і яйцеклітиною. Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), Шерешевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. Один приклад — мутації 遺伝子疾患（いでんししっかん、英: Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。 Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes. Una malformació congènita és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre genealògic. Hi ha tres tipus de malalties genètiques: Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob). Přesto dědičnost není tak jednoznačná a nemusí se projevit. Genetické choroby studuje lékařská genetika. Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi. 유전성 질환(遺傳性疾患, 영어: genetic disorder)은 유전자나 염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병이다. 유전자 질환, 유전 질환, 유전병이라고도 한다. En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks. Det kan vara en punktmutation likaväl som omflyttningar av längre sekvenser DNA. Genetiska avvikelser kan också bero på onormal genuppsättning, såsom Downs syndrom som beror på en extra kromosom 21, Turners syndrom som beror på att individen har en enda X-kromosom och ingen Y-kromosom och ger en fenotyp med kortväxta, kvinnor som alltid är sterila och i allmänhet också uppvisar vissa typiska kroppsdrag. Även andra kromosomavvikelser, där exempelvis en bit av en kromosom hamn A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosomal abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause, either in a gene or chromosome. The mutation responsible can occur spontaneously before embryonic development (a de novo mutation), or it can be inherited from two parents who are carriers of a faulty gene (autosomal recessive inheritance) or from a parent with the disorder (autosomal dominant inheritance). When the genetic disorder is inherited from one or both parents, it is also classified as a hereditary disease. Some disorders are caused by a mutati Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bij de geboorte kunnen worden waargenomen, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten zijn heel zeld Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.​ Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas​ In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali. Gaixotasun genetiko deritze genoman gertatzen diren aldaketen ondorioz sortzen diren arazo genetikoei. Gaixotasun genetiko gehienak "gaixotasun arrarotzat" hartzen dira populazioan kasu gutxi gertatzen baitira. Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos distúrbios genéticos é bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milhões. A mais antiga condição genética conhecida em um hominídeo foi na espécie fóssil Paranthropus robustus, com mais de um terço dos indivíduos exibindo Amelogênese imperfeita. As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA. Pode ocorrer uma mudança que traga mudanças no número ou posição de um ou mais genes; essa mudança na estrutura de determinados cromossomos também é chamada de mutação cromossômica ou rearr Γενετική διαταραχή (genetic disorder) είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Η πιο πρώιμη γνωστή γενετική διαταραχή σε ανθρωπίδες ήταν σε απολιθώματα του είδους Paranthropus robustus, με πάνω από το ένα τρίτο των ατόμων να εμφανίζουν ατελή αδαμαντινογένεση. Μερικοί τύποι διαταραχών υπολειπόμενου γονιδίου (recessive gene) δίνουν πλεονέκτημα σε κάποια περιβάλλοντα, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι παρόν. Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung.

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A boy with Down syndrome, one of the most common genetic disorders

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Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi. Podział chorób genetycznych jest oparty tradycyjnie na podstawowych prawach dziedziczenia. Wyróżnia się choroby jednogenowe, które są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla i uwarunkowane treścią informacyjną jednego genu, tj. w obrębie pary alleli, występujących w określonym locus genowym. Wśród nich wyróżnia się autosomalne recesywne, autosomalne dominujące i sprzężone z chromosomem płciowym żeńskim X, zwykle określane jako sprzężone z płcią. Kolejną grupę stanowią choroby wielogenowe, warunkowane współdziałaniem wielu genów umiejscowionych w różnych loci. Często objawy tych chorób występują na skutek interakcji z czynnikami środowiskowymi i ujawniają się dopiero wówczas, gdy nasilenie działania tych czynników osiągnie pewną wartość progową, dlatego też mówi się o chorobach wieloczynnikowych. Pojęcia choroby wieloczynnikowe i choroby wielogenowe w wielu pracach naukowych czy podręcznikach są stosowane zamiennie i granica pomiędzy nimi jest płynna. Ostatnią ważną grupę stanowią choroby występujące w związku z nieprawidłowościami liczby (aberracje liczbowe) lub struktury chromosomów (aberracje strukturalne), czyli choroby chromosomalne lub aberracje chromosomalne. Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bij de geboorte kunnen worden waargenomen, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten zijn heel zeldzaam, maar een erfelijke aandoening en een genetische aandoening vallen bijna altijd samen. Er bestaan veel verschillende erfelijke aandoeningen. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau . Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebagai penyakit keturunan. Beberapa penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada kromosom X dan memiliki pewarisan terkait-X. Sangat sedikit kelainan yang diturunkan dari kromosom Y atau DNA mitokondria (karena ukuran mereka). Ada lebih dari 6.000 penyakit genetik yang diketahui, dan penyakit genetik baru terus-menerus dijelaskan dalam literatur medis. Lebih dari 600 kelainan genetik dapat diobati. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 orang dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan. Penyakit genetik sudah ada sebelum lahir dan beberapa di antaranya menghasilkan cacat lahir, tetapi cacat lahir juga bisa berupa disabilitas perkembangan. Kebalikan dari penyakit keturunan adalah penyakit perolehan. Sebagian besar kanker, meskipun melibatkan mutasi genetik pada sebagian kecil sel dalam tubuh, adalah penyakit perolehan. Namun, beberapa , seperti , termasuk kelainan genetik yang diwariskan. Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden. Die früheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die Stammbaumanalyse bei Familienstammbäumen, in denen beispielsweise die Bluterkrankheit oder die Farbenblindheit usw. gehäuft auftraten. Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des Embryos auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden. Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.​ Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas​ 遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成： * 單一基因缺陷的遺傳疾病 * 染色體變異所引起的遺傳疾病 * 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 * 粒線體基因變異所引起的疾病。 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為。臨床上大多透過來輔助診斷以及帶因篩檢。 Genetika malsano aŭ malordo estas patologia afekcio okazigita per ŝanĝo de la genaro.​ Tiu povas estis ĉu hereda ĉu nehereda; se la geno ŝanĝita estas en la gametoj (ovoloj kaj spermatozooj) de la genlinio, tiu estos hereda (ĝi pasos el generacio en generacion); male, se ĝi tuŝas nur la korpajn ĉelojn, ĝi ne estos hereda. Ili povas estis unugenaj, plurgenaj aŭ kromosomaj.​ In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali. Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob). Přesto dědičnost není tak jednoznačná a nemusí se projevit. Genetické choroby studuje lékařská genetika. 遺伝子疾患（いでんししっかん、英: Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。 Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між статевими клітинами — сперматозоїдом і яйцеклітиною. Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), Шерешевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. Один приклад — мутації тріплетного повторення, які можуть викликати та хворобу Хантінгтона. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. У цьому випадку, генетична хвороба називається спадковою хворобою. Така хвороба часто виникає несподівано, коли два здорові носії дефектного передають дитині дві дефектні копії гена, але також трапляються, коли дефектний ген є домінантним. Gaixotasun genetiko deritze genoman gertatzen diren aldaketen ondorioz sortzen diren arazo genetikoei. Gaixotasun genetiko gehienak "gaixotasun arrarotzat" hartzen dira populazioan kasu gutxi gertatzen baitira. Gaixotasun genetikoak, kasu gehienetan, belaunaldiz belaunaldi heredatzen dira, hau da, gurasoen geneetatik igaroak izaten dira. Beste kasu batzuetan aldiz, mutazio berrien edo DNAn gertatutako aldaketen ondorioz sortzen diren akatsak izaten dira gaixotasun genetikoen eragileak. Kasu horietan, akatsa lerro germinalean gertatzen bada transmitituko da soilik. Gaixotasun genetiko errezesibo batzuek abantailak eskaintzen dituzte hainbat egoeratan, mutazioa bi kromosometatik bakarrean gertatzen denean hain zuzen. En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks. Det kan vara en punktmutation likaväl som omflyttningar av längre sekvenser DNA. Genetiska avvikelser kan också bero på onormal genuppsättning, såsom Downs syndrom som beror på en extra kromosom 21, Turners syndrom som beror på att individen har en enda X-kromosom och ingen Y-kromosom och ger en fenotyp med kortväxta, kvinnor som alltid är sterila och i allmänhet också uppvisar vissa typiska kroppsdrag. Även andra kromosomavvikelser, där exempelvis en bit av en kromosom hamnat på en annan kromosom, förekommer. De flesta kromosomavvikelser har låg ärftlighet jämfört med vad man kan förvänta sig enligt Mendels lagar, därför att de oftast leder till missfall. Det finns även avvikelser där en viss repetitiv sekvens på en kromosom blir längre och längre. Detta beror på att det enzym som vid celldelningen bygger ihop den långa DNA-kedja som utgör kromosomen, DNA-polymeras, inte riktigt klarar av att läsa dessa långa upprepande sekvenser, utan "hakar upp sig". Sådana avvikelser kan typiskt bryta ut när individens celler genomgått så många celldelningar att den repetitiva sekvensen blivit så lång att den ställer till problem för uttrycket av någon gen. Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes. Una malformació congènita és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre genealògic. Hi ha tres tipus de malalties genètiques: * Alteracions monogèniques: en aquest cas només un gen està alterat i aquestes condicions s'hereten en forma autosòmica o lligada al sexe. Actualment hi ha més de 3.000 malalties lligades a aquest tipus, entre les quals hi ha algunes anèmies hereditàries, hemofílies i fins i tot alguns tipus de càncer. * Anomalies cromosòmiques: es produeixen per un excés o bé defecte de material cromosòmic; en el primer cas pot causar la síndrome de Down i en el segon la síndrome de Turner. * Alteracions multifactorials: és la interacció de diversos gens amb el medi ambient, que influeix en l'expressió poligènica. Algunes d'aquestes malalties són la hipertensió, l'arterioesclerosi i l'esquizofrènia. Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.) Γενετική διαταραχή (genetic disorder) είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Η πιο πρώιμη γνωστή γενετική διαταραχή σε ανθρωπίδες ήταν σε απολιθώματα του είδους Paranthropus robustus, με πάνω από το ένα τρίτο των ατόμων να εμφανίζουν ατελή αδαμαντινογένεση. Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές (που σημαίνει ότι μεταβιβάζονται από τα γονίδια των γονέων) ή όχι. Σε κάποιες περιπτώσεις τα ελαττώματα μπορεί να προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο DNA. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ελάττωμα θα μεταβιβαστεί μόνο εάν συμβαίνει στη βλαστική σειρά (germline). Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι μονογονιδιακές, πολυπαραγοντικές ή χρωμοσωμικές. Μερικοί τύποι διαταραχών υπολειπόμενου γονιδίου (recessive gene) δίνουν πλεονέκτημα σε κάποια περιβάλλοντα, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι παρόν. A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosomal abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause, either in a gene or chromosome. The mutation responsible can occur spontaneously before embryonic development (a de novo mutation), or it can be inherited from two parents who are carriers of a faulty gene (autosomal recessive inheritance) or from a parent with the disorder (autosomal dominant inheritance). When the genetic disorder is inherited from one or both parents, it is also classified as a hereditary disease. Some disorders are caused by a mutation on the X chromosome and have X-linked inheritance. Very few disorders are inherited on the Y chromosome or mitochondrial DNA (due to their size). There are well over 6,000 known genetic disorders, and new genetic disorders are constantly being described in medical literature. More than 600 genetic disorders are treatable. Around 1 in 50 people are affected by a known single-gene disorder, while around 1 in 263 are affected by a chromosomal disorder. Around 65% of people have some kind of health problem as a result of congenital genetic mutations. Due to the significantly large number of genetic disorders, approximately 1 in 21 people are affected by a genetic disorder classified as "rare" (usually defined as affecting less than 1 in 2,000 people). Most genetic disorders are rare in themselves. Genetic disorders are present before birth, and some genetic disorders produce birth defects, but birth defects can also be developmental rather than hereditary. The opposite of a hereditary disease is an acquired disease. Most cancers, although they involve genetic mutations to a small proportion of cells in the body, are acquired diseases. Some cancer syndromes, however, such as BRCA mutations, are hereditary genetic disorders. Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie autosomale récessive (ex. : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes, comme le daltonisme par exemple, que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu. Maladies rares, c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies. Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires ont, selon toute logique, une composante génétique. المرض المتوارث والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. 유전성 질환(遺傳性疾患, 영어: genetic disorder)은 유전자나 염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병이다. 유전자 질환, 유전 질환, 유전병이라고도 한다. Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos distúrbios genéticos é bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milhões. A mais antiga condição genética conhecida em um hominídeo foi na espécie fóssil Paranthropus robustus, com mais de um terço dos indivíduos exibindo Amelogênese imperfeita. As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA. Pode ocorrer uma mudança que traga mudanças no número ou posição de um ou mais genes; essa mudança na estrutura de determinados cromossomos também é chamada de mutação cromossômica ou rearranjo cromossômico.Tais mudanças resultam no caráter fenotípico dos indivíduos. Os distúrbios genéticos podem ser monogênicos (quando apenas um gene é modificado), multifatoriais (quando mais de um gene é afetado, ocorrendo interferências dos fatores ambientais) ou cromossômicos (quando ocorre modificações na estrutura e no número de cromossomos) . Em outras doenças genéticas, os defeitos podem ser causados por novas mutações ou alterações no DNA. Em tais casos, o defeito só será transmitido se ocorrer na linha germinativa. Alguns tipos de doenças genéticas recessivas conferem uma vantagem em certos ambientes quando apenas uma cópia do gene está presente.

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