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- متلازمة روبرتس هي متلازمة نادرة جداً ناتجة عن خلل جيني يؤدي إلى عيوب جسمانية متعددة. (ar)
- El síndrome de Roberts (RBS) es una enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal (de leve a grave) y malformaciones en las extremidades. Las extremidades superiores se ven más afectadas que las inferiores. También se producen anormalidades craneofaciales. En la mayoría de afectos se produce también un retraso intelectual. En cuanto a la mortalidad, es muy alta durante la gestación y en los recién nacidos. Pocos enfermos sobreviven hasta la edad adulta. En cuanto a la prevalencia, es muy rara, se han reportado 150 individuos de distintas razas y etnias. La frecuencia de los individuos portadores es desconocida. (es)
- Das Roberts-Syndrom, auch Pseudothalidomid-Syndrom, Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom oder Roberts-SC-Phokomelie genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte schwerwiegende Fehlbildung. (de)
- Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né. Les membres supérieurs sont plus fréquemment atteints que les membres inférieurs. Les autres anomalies des membres comprennent une oligodactylie avec une hypoplasie ou une aplasie des pouces, une syndactylie, une clinodactylie et des contractures des coudes et des genoux. Les anomalies de la face comprennent des fentes labiales et/ou palatines, une hypoplasie de la mâchoire inférieure et d'autres anomalies incluent les yeux et les oreilles. La plupart des enfants présentent un retard mental et la mortalité est élevée. (fr)
- Roberts syndrome, or sometimes called pseudothalidomide syndrome, is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder that is characterized by mild to severe prenatal retardation or disruption of cell division, leading to malformation of the bones in the skull, face, arms, and legs. It is caused by a mutation in the ESCO2 gene. It is one of the rarest autosomal recessive disorders, affecting approximately 150 known individuals. The mutation causes cell division to occur slowly or unevenly, and the cells with abnormal genetic content die. Roberts syndrome can affect both males and females. Although the disorder is rare, the affected group is diverse. The mortality rate is high in severely affected individuals. The syndrome is named after American surgeon and physician John Bingham Roberts (1852–1924), who first described it in 1919. (en)
- Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłą nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd. (pl)
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- Hypomelia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome, SC syndrome , pseudothalidomide syndrome, Roberts-SC phocomelia syndrome, SC phocomelia syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome, RBS, SC pseudothalidomide syndrome, and tetraphocomelia-cleft palate syndrome. (en)
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- متلازمة روبرتس هي متلازمة نادرة جداً ناتجة عن خلل جيني يؤدي إلى عيوب جسمانية متعددة. (ar)
- El síndrome de Roberts (RBS) es una enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal (de leve a grave) y malformaciones en las extremidades. Las extremidades superiores se ven más afectadas que las inferiores. También se producen anormalidades craneofaciales. En la mayoría de afectos se produce también un retraso intelectual. En cuanto a la mortalidad, es muy alta durante la gestación y en los recién nacidos. Pocos enfermos sobreviven hasta la edad adulta. En cuanto a la prevalencia, es muy rara, se han reportado 150 individuos de distintas razas y etnias. La frecuencia de los individuos portadores es desconocida. (es)
- Das Roberts-Syndrom, auch Pseudothalidomid-Syndrom, Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom oder Roberts-SC-Phokomelie genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte schwerwiegende Fehlbildung. (de)
- Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłą nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd. (pl)
- Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né. Les membres supérieurs sont plus fréquemment atteints que les membres inférieurs. Les autres anomalies des membres comprennent une oligodactylie avec une hypoplasie ou une aplasie des pouces, une syndactylie, une clinodactylie et des contractures des coudes et des genoux. (fr)
- Roberts syndrome, or sometimes called pseudothalidomide syndrome, is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder that is characterized by mild to severe prenatal retardation or disruption of cell division, leading to malformation of the bones in the skull, face, arms, and legs. It is caused by a mutation in the ESCO2 gene. It is one of the rarest autosomal recessive disorders, affecting approximately 150 known individuals. The mutation causes cell division to occur slowly or unevenly, and the cells with abnormal genetic content die. (en)
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- متلازمة روبرتس (ar)
- Roberts-Syndrom (de)
- Síndrome de Roberts (es)
- Syndrome de Roberts (fr)
- Zespół Robertsa (pl)
- Roberts syndrome (en)
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