| dbo:abstract
|
- الجلاكتوزيمية (بالانجليزية: Galactosaemia، باليونانية:γαλακτόζη + αίμα "جالاكتوز + دم"، تراكم الجالاكتوز بالدم) هو اختلال وراثي نادر ينتج عنه خلل بقدرة الجسم على هضم الجالاكتوز ويؤثر على عملية تأييض سكر الجالاكتوز بحيث يمنع حدوثها بطريقة صحيحة، هذا الاختلال الوراثي ينتج عن صفة متنحية تتسبب في نقص بالإنزيم المسؤول عن التحلل الكافي للجالاكتوز. يعتبر الطبيب الألماني فريديش جوبرت Friedrich Goppert (1870- 1927)، أول شخص قام بتشخيص هذا المرض سنة 1917، أما السبب (خلل في تأييض الجالاكتوز) فتم تحديده من قبل مجموعة كان يترأسها هيرمان كالكار Herman Kalckar في عام 1956. احتمال الإصابة بهذا الخلل تقريبا 1 لكل 60,000 نسمة بالنسبة للسكان الأوروبيين، أما فيما يخص مناطق سكنية أخرى، معدل الإصابة يختلف، على سبيل الذكر، الجالاكتوسيميا شائعة بمعدل أكبر بمئة مرة (1:480 مولود). بين السكان الايرلنديون (Irish travellers) (ar)
- Galaktosämie (gr. γαλάκτωσις (galaktosis) = ‚Verwandeln in Milch‘ und gr. αἷμα (häma) = ‚Blut‘) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich zu viel Galactose (Einfachzucker) im Blut befindet und es auch zur Galaktosurie kommt. Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Göppert (1870–1927) beschrieben. Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (= Galaktosetransferase, Abk.: GALT), welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen. (de)
- Η γαλακτοζαιμία είναι ένα λεπτομερώς μελετημένο εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Αυτή η διαταραχή οφείλεται στην ανεπάρκεια του μεταβολισμού της γαλακτόζης, ενός μονοσακχαρίτη που αποτελεί συστατικό της λακτόζης (σάκχαρο του γάλακτος). Στα άτομα με αυτό το αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα απουσιάζει το ένζυμο ουριδυλο-τρανσφεράση της 1- φωσφορικής γαλακτόζης (GALT), το οποίο φυσιολογικά καταλύει τη μετατροπή της 1-φωσφορικής γαλακτόζης σε ουριδινο-διφωσφο-γαλακτόζη (UDPG): 1-φωσφορική γαλακτόζη → (GALT)→ UDPG Τα νεογνά που πάσχουν από γαλακτοζαιμία είναι συνήθως φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά τις εβδομάδες μετά τη χορήγηση γάλακτος αρχίζουν να αναπτύσσουν γαστρεντερικά προβλήματα, κίρρωση του ήπατος και καταρράκτη. Εάν η γαλακτοζαιμία δεν διαγνωστεί έγκαιρα, οδηγεί σε σοβαρή νοητική υστέρηση και συχνά σε θάνατο. Η πλήρης αποφυγή χορήγησης γάλακτος μπορεί να προστατεύσει από τις περισσότερες βλαπτικές συνέπειες της ανεπάρκειας της GALT, αν και όπως και στη φαινυλκετονουρία (PKU), τα προσβεβλημένα άτομα που έχουν αντιμετωπιστεί με αυτόν τον τρόπο εμφανίζουν μαθησιακές δυσκολίες. Επιπρόσθετα, παρά τη συστηματική θεραπευτική αγωγή, οι περισσότερες γυναίκες που πάσχουν από γαλακτοζαιμία εμφανίζουν ωοθηκική ανεπάρκεια, η οποία πιθανότατα οφείλεται στη συνεχιζόμενη τοξικότητα της γαλακτόζης. (el)
- Galactosemia (British galactosaemia, from Greek γαλακτόζη + αίμα, meaning galactose + blood, accumulation of galactose in blood) is a rare genetic metabolic disorder that affects an individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. Galactosemia follows an autosomal recessive mode of inheritance that confers a deficiency in an enzyme responsible for adequate galactose degradation. Friedrich Goppert (1870–1927), a German physician, first described the disease in 1917, with its cause as a defect in galactose metabolism being identified by a group led by Herman Kalckar in 1956. Galactosemia was the second disorder found to be detectable through newborn screening methods by Robert Guthrie. Its incidence is about 1 per 60,000 births for people of European ancestry. In other populations the incidence rate differs. Galactosaemia is about one hundred times more common (1:480 births) in the Irish Traveller population. (en)
- Galaktosemia gaixotasun hereditario bat da, entzima-urritasun batek eragindakoa, eta galaktosa izeneko azukre sinplea erabiltzeko ezintasunarekin agertzen dena. Galaktosemiak azukre hori organismoan metatzea eragiten du, gibelean eta nerbio-sistema zentralean lesioak eraginez. Galaktosemia, galaktosa glukosan metabolizatzeko ezintasunak ezaugarritzen duen gaixotasun bat da. (eu)
- La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central. (es)
- Le terme galactosémie a deux significations : c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à 45 mg·l-1, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale. (fr)
- ガラクトース血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。 (ja)
- Galactosemie is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galactose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat.Er spelen ook nog andere factoren een rol:
* defect ter hoogte van het (enzymactivator)
* auto-intoxicatie = vorming van galactose-1-fosfaat vanuit glucose via epimerasereactie
* aanwezigheid van in het plasma
* deficiëntie van (UDP= uridine-di-fosfaat) Het pathogenetisch mechanisme is gelijk aan dat van fenylketonurie, dat wil zeggen er is bij galactosemie ook een opstapeling van een toxische metaboliet in de weefsels nl. galactose-1-fosfaat, maar de opgestapelde metaboliet is veel toxischer dan bij fenylketonurie. Er zijn ook vroegere ziektetekens en er is een aantasting mogelijk van meerdere organen: hersenen, lever, nieren, darmen. Symptomen treden op in de tweede helft van de eerste levensweek en bestaan uit:
* voedselweigering, braken, icterus (geelzucht), lethargie, hypotonie, oedeem
* overlijden kan door leverfalen, nierinsufficiëntie
* laattijdige complicaties zijn mentale retardatie, levercirrose, , cataract
* bij vrouwen kunnen er problemen zijn met de vruchtbaarheid De behandeling behelst een levenslang dieet vrij van lactose (lactose is melksuiker dat onder invloed van lactase splitst in glucose en galactose) (nl)
- Per galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale. Erroneamente spesso la si confonde con l'intolleranza al lattosio, ma questa è una forma più grave. Esistono tre forme di deficit: una riguarda il galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, un'altra la galattochinasi e l'ultima l'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi. Senza alcun trattamento, la mortalità nei neonati affetti da galattosemia è circa del 75%. (it)
- Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, wynikająca z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i z powodu braku enzymów odpowiadających za ich metabolizm. Galaktoza, obok glukozy, wchodzi w skład laktozy obecnej w mleku kobiecym i krowim. Chorobę jak pierwszy w 1917 roku opisał pochodzący z Górnego Śląska niemiecki pediatra Friedrich Göppert. (pl)
- Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента ). Заболевание впервые описано А. Ресом в 1908 году. (ru)
- A galactosemia é um grupo de doenças metabólicas genéticas raras, caracterizada por uma falha do corpo em usar a galactose, um açúcar obtido principalmente pela alimentação, mediante o consumo de leite e derivados. E processo resulta em uma série de manifestações alteráveis que engloba a grave doença dividida em três subtipos: · Galactosemia clássica, forma grave da doença, quando a enzima GALT estiver ausente ou tiver atividade muito baixa, esse subtipo pode resultar em complicações com risco de vida. · Deficiência da galactoquinase, variação rara que ocorre de forma rápida através do acúmulo de galactose; ocasionando, principalmente, problemas oculares · Deficiência de galactose epimerase, semelhante à galactosemia clássica na forma grave e mais rara do que a anterior, é causada por deficiência da uridil difosfo galactose-4-epimerase. A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada. Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis. (pt)
- Galaktosemi är ett samlingsnamn för ärftliga metabola sjukdomar som innebär brist på enzymer som behövs för att levern ska kunna omvandla sockerarten galaktos till glukos. Då galaktos inte kan omsättas till glukos inlagras det istället i lever och andra organ, vilket kan ge vävnadsskador på lever, njure, centrala nervsystemet, ögonlins och äggstockar. Detta kan leda till komplikationer som gulsot, hypoglykemi, katarakt och mental retardation. (sv)
- 半乳糖血症（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談。半乳糖血症屬於常染色体隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。 格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述；在1956年時，赫爾曼克爾卡（Herman Kalckar）所領導的團隊確認半乳糖血症時因為半乳糖分解酶具有基因上的缺陷。 半乳糖血症的約6萬名新生兒中會有1位。愛爾蘭游牧民族的發生率更高出許多，原因可能是近親繁殖，造成一個較小的基因庫。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Galaktosemia gaixotasun hereditario bat da, entzima-urritasun batek eragindakoa, eta galaktosa izeneko azukre sinplea erabiltzeko ezintasunarekin agertzen dena. Galaktosemiak azukre hori organismoan metatzea eragiten du, gibelean eta nerbio-sistema zentralean lesioak eraginez. Galaktosemia, galaktosa glukosan metabolizatzeko ezintasunak ezaugarritzen duen gaixotasun bat da. (eu)
- La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central. (es)
- Le terme galactosémie a deux significations : c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à 45 mg·l-1, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale. (fr)
- ガラクトース血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。 (ja)
- Per galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale. Erroneamente spesso la si confonde con l'intolleranza al lattosio, ma questa è una forma più grave. Esistono tre forme di deficit: una riguarda il galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, un'altra la galattochinasi e l'ultima l'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi. Senza alcun trattamento, la mortalità nei neonati affetti da galattosemia è circa del 75%. (it)
- Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, wynikająca z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i z powodu braku enzymów odpowiadających za ich metabolizm. Galaktoza, obok glukozy, wchodzi w skład laktozy obecnej w mleku kobiecym i krowim. Chorobę jak pierwszy w 1917 roku opisał pochodzący z Górnego Śląska niemiecki pediatra Friedrich Göppert. (pl)
- Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента ). Заболевание впервые описано А. Ресом в 1908 году. (ru)
- Galaktosemi är ett samlingsnamn för ärftliga metabola sjukdomar som innebär brist på enzymer som behövs för att levern ska kunna omvandla sockerarten galaktos till glukos. Då galaktos inte kan omsättas till glukos inlagras det istället i lever och andra organ, vilket kan ge vävnadsskador på lever, njure, centrala nervsystemet, ögonlins och äggstockar. Detta kan leda till komplikationer som gulsot, hypoglykemi, katarakt och mental retardation. (sv)
- 半乳糖血症（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談。半乳糖血症屬於常染色体隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。 格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述；在1956年時，赫爾曼克爾卡（Herman Kalckar）所領導的團隊確認半乳糖血症時因為半乳糖分解酶具有基因上的缺陷。 半乳糖血症的約6萬名新生兒中會有1位。愛爾蘭游牧民族的發生率更高出許多，原因可能是近親繁殖，造成一個較小的基因庫。 (zh)
- الجلاكتوزيمية (بالانجليزية: Galactosaemia، باليونانية:γαλακτόζη + αίμα "جالاكتوز + دم"، تراكم الجالاكتوز بالدم) هو اختلال وراثي نادر ينتج عنه خلل بقدرة الجسم على هضم الجالاكتوز ويؤثر على عملية تأييض سكر الجالاكتوز بحيث يمنع حدوثها بطريقة صحيحة، هذا الاختلال الوراثي ينتج عن صفة متنحية تتسبب في نقص بالإنزيم المسؤول عن التحلل الكافي للجالاكتوز. (ar)
- Galaktosämie (gr. γαλάκτωσις (galaktosis) = ‚Verwandeln in Milch‘ und gr. αἷμα (häma) = ‚Blut‘) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich zu viel Galactose (Einfachzucker) im Blut befindet und es auch zur Galaktosurie kommt. Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Göppert (1870–1927) beschrieben. (de)
- Η γαλακτοζαιμία είναι ένα λεπτομερώς μελετημένο εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Αυτή η διαταραχή οφείλεται στην ανεπάρκεια του μεταβολισμού της γαλακτόζης, ενός μονοσακχαρίτη που αποτελεί συστατικό της λακτόζης (σάκχαρο του γάλακτος). Στα άτομα με αυτό το αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα απουσιάζει το ένζυμο ουριδυλο-τρανσφεράση της 1- φωσφορικής γαλακτόζης (GALT), το οποίο φυσιολογικά καταλύει τη μετατροπή της 1-φωσφορικής γαλακτόζης σε ουριδινο-διφωσφο-γαλακτόζη (UDPG): 1-φωσφορική γαλακτόζη → (GALT)→ UDPG (el)
- Galactosemia (British galactosaemia, from Greek γαλακτόζη + αίμα, meaning galactose + blood, accumulation of galactose in blood) is a rare genetic metabolic disorder that affects an individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. Galactosemia follows an autosomal recessive mode of inheritance that confers a deficiency in an enzyme responsible for adequate galactose degradation. (en)
- Galactosemie is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galactose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat.Er spelen ook nog andere factoren een rol:
* defect ter hoogte van het (enzymactivator)
* auto-intoxicatie = vorming van galactose-1-fosfaat vanuit glucose via epimerasereactie
* aanwezigheid van in het plasma
* deficiëntie van (UDP= uridine-di-fosfaat) Symptomen treden op in de tweede helft van de eerste levensweek en bestaan uit: (nl)
- A galactosemia é um grupo de doenças metabólicas genéticas raras, caracterizada por uma falha do corpo em usar a galactose, um açúcar obtido principalmente pela alimentação, mediante o consumo de leite e derivados. E processo resulta em uma série de manifestações alteráveis que engloba a grave doença dividida em três subtipos: · Galactosemia clássica, forma grave da doença, quando a enzima GALT estiver ausente ou tiver atividade muito baixa, esse subtipo pode resultar em complicações com risco de vida. (pt)
|
