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- La síndrome de Rett o trastorn de Rett és un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes. Aquesta patologia neurològica complexa presenta una simptomatologia diversa, però es caracteritza per una desacceleració del creixement cranial posteriorment als cinc mesos de vida, acompanyada de deteriorament psicomotor progressiu, sovint amb símptomes d'autisme i amb pèrdua progressiva del llenguatge. La síndrome de Rett és una patologia associada generalment a una mutació espontània del gen , un interruptor epigenètic que controla l'expressió de diverses proteïnes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 12.000 - 15.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n'hi ha 3.000 d'afectades i, a Catalunya, 400. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000. (ca)
- متلازمة ريت (بالإنجليزية: Rett Syndrome)، مرض وراثي نادر يسبب اضطرابات شاملة في النمو ويؤثر بشدة على دماغ المصاب حيث يفقده القدرة علي الاحتفاظ بما اكتسبه وتعلمه من خبرات ومهارات كالسير والنطق، وكثيراً ما تصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي بالإضافة إلي ما تسببه من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية. ويتعلق المرض بالتوحد. ويبدو الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت في حالة نمو وتطور طبيعيين في بداية الأمر؛ ولكنهم يتوقفون عن النمو في مرحلة بين الشهر الثالث والسنة الثالثة.وهي إعاقة تصيب الإناث من الأطفال فقط. وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الأشهر الستة أو الثانية عشر الأولي من عمرها ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة . (ar)
- Rettův syndrom je syndrom, pro který je typické těžké neurologické postižení. Byl objeven v 60. letech minulého století pediatrem Andreasem Rettem, podle kterého je syndrom pojmenován. Jeho příčinou je zmutovaný gen, který se nachází na raménku chromozomu X a který má více různých podob, což se pak projeví i na rozmanitosti projevů tohoto syndromu. Tento syndrom postihuje téměř výhradně dívky a projevuje se u 1 z 10 000 narozených dívek. (cs)
- Το σύνδρομο Ρετ (Rett) αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα / Σημείωση: αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Παρ' όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του. Από το 2011 λειτουργεί και στην Ελλάδα σύλλογος γονέων και φίλων ατόμων με σύνδρομο Rett με ονομασία "Άγγελοι Γης" (http://www.rettgreece.gr/). (el)
- El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10 000. Puede observarse una adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz gravemente tardía, así como una discapacidad intelectual grave. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966. (es)
- Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung. Ursache dafür ist eine Enzephalopathie, die einem X-chromosomal dominanten Erbgang folgt. Die X-chromosomalen Mutationen kommen zum Zeitpunkt der Zeugung sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Embryonen vor. Bei männlichen Embryonen führen die Mutationen jedoch durch Hemizygotie fast immer zum intrauterinen Fruchttod. Aus diesem Grund werden nahezu ausschließlich Mädchen mit Rett-Syndrom beobachtet (Gynäkotropie). Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 von dem Wiener Kinderarzt Andreas Rett (1924–1997). In Deutschland wird die Häufigkeit auf 1:15.000 bis 1:10.000 geschätzt. Die betroffenen Kinder entwickeln sich anfangs scheinbar regelgerecht. Zwischen dem siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr verliert das Kind aber, nach einer variablen Phase eines Entwicklungsstillstands, zumindest teilweise bereits erlernte Fähigkeiten, insbesondere das Sprechen und den Gebrauch der Hand. Der Zustand der Kinder stabilisiert sich dann wieder und das Erreichen eines normalen Alters ist möglich. Menschen mit Rett-Syndrom zeigen typischerweise Symptome von Autismus und Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie). Manche erkrankte Personen haben eine geistige Behinderung, viele sprechen einige Worte und können einfachen Aufforderungen folgen. Weiterhin charakteristisch für das Rett-Syndrom sind epileptische Anfälle und Handstereotypien, die den Bewegungen beim Händewaschen ähneln. Im Diagnoseschlüssel DSM-IV sind das Rett-Syndrom, das Asperger-Syndrom und die „nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörung“ unter einer Ziffer 299.80 zusammengefasst. Im ICD-10 hat das Rett-Syndrom seine eigene Ziffer F84.2. (de)
- Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. (fr)
- Sindrom Rett adalah penyakit genetik yang menyerang perempuan dan mulai tampak gejalanya setelah mereka berusia enam bulan. Gejala-gejalanya adalah masalah dalam berbahasa, kesulitan berkoordinasi dan gerakan repetitif. Pertumbuhan pengidapnya menjadi lebih lambat dan mereka juga sering kali mengalami kesulitan berjalan dan memiliki kepala yang lebih kecil. Komplikasi penyakit ini dapat berupa kejang-kejang, skoliosis dan kesulitan tidur. Sindom Rett disebabkan oleh mutasi gen . Gen ini terdapat pada kromosom X. Mutasi ini biasanya merupakan mutasi baru dan hanya kurang dari satu persen yang diwarisi dari orang tua. Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya meninggal sesaat setelah terlahir. Diagnosis penyakit ini didasarkan pada gejalanya dan dapat dipastikan lewat tes DNA. Tidak ada obat untuk sindrom Rett, tetapi gejala-gejalanya dapat diringankan. Antikonvulsan digunakan untuk menanggulangi kejang-kejang. Pendidikan khusus, fisioterapi dan kawat gigi juga berguna untuk pengidap sindrom Rett. Banyak pengidap sindrom Rett yang dapat bertahan hidup hingga separuh baya. Penyakit ini menyerang 1 dari 8.500 perempuan. Kondisi ini pertama kali dideskripsikan oleh dari Wina pada tahun 1966. Ia mendeskripsikan penyakit ini dalam bahasa Jerman, sehingga catatan-catatannya tidak terlalu dikenal. Bengt Hagberg dari Swedia lalu menerbitkan artikel berbahasa Inggris pada tahun 1983 dan menamai kondisinya dari Rett. Pada tahun 1999, Huda Zoghbi menemukan mutasi yang mengakibatkan penyakit ini. (in)
- Rett syndrome (RTT) is a genetic disorder that typically becomes apparent after 6–18 months of age and almost exclusively in females. Symptoms include impairments in language and coordination, and repetitive movements. Those affected often have slower growth, difficulty walking, and a smaller head size. Complications of Rett syndrome can include seizures, scoliosis, and sleeping problems. The severity of the condition is variable. Rett syndrome is due to a genetic mutation in the MECP2 gene, on the X chromosome. It almost always occurs as a new mutation, with less than one percent of cases being inherited from a person's parents. It occurs almost exclusively in girls; boys who have a similar mutation typically die shortly after birth. Diagnosis is based on the symptoms and can be confirmed with genetic testing. There is no known cure for Rett syndrome. Treatment is directed at improving symptoms. Anticonvulsants may be used to help with seizures. Special education, physiotherapy, and leg braces may also be useful depending on the needs of the child. Many of those with the condition live into middle age. The condition affects about 1 in 8,500 females. In 1999, Lebanese-American physician Huda Zoghbi discovered the mutation that causes the condition. (en)
- La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa un bambino su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale gravissimo o la totale assenza mentale. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva. La sindrome di Rett provoca gravi disturbi a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966. (it)
- 레트 증후군(Rett syndrome, RTT, 본래 용어: cerebroatrophic hyperammonemia)은 여자 아동에게 주로 발생하는 뇌의 회백질의 이상으로 나타나는 질병이다. 전반적 발달 장애의 하나로 X 염색체의 이상으로 생긴다. (ko)
- ICD-10におけるレット症候群（レットしょうこうぐん）（英: Rett syndrome、略称:RTT）、あるいはDSM-IVにおけるレット障害は、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。 1966年にウィーンの小児神経科の医師であるによって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。 (ja)
- Het syndroom van Rett, ook wel stoornis van Rett, rettsyndroom of kortweg rett, is een neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt en tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit leidt. De stoornis is vrij zeldzaam, met circa tien nieuwe gevallen per jaar in Nederland, een incidentie van 1 meisje per 12 000 tot 1 per 18 000. Het gaat in termen van de klassieke genetica om een X-gebonden en dominante stoornis die bij jongetjes letaal is, dat wil zeggen al voor de geboorte dodelijk. Het syndroom werd in de DSM-IV nog als een pervasieve ontwikkelingsstoornis gezien. Omdat in 1999 ontdekt werd dat het om een genetische afwijking gaat, staat het syndroom van Rett in de DSM-5 (2013) niet meer vermeld. Er is in België en in Nederland een patiëntenorganisatie voor het syndroom van Rett. (nl)
- Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, o dziedziczeniu sprzężonym z płcią. Na obraz kliniczny tego zespołu składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych.Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek. (pl)
- Retts syndrom är en beteendeavvikelse som nästan bara drabbar flickor. I Sverige föds ungefär 3–4 flickor varje år (1 på 10 000) med detta syndrom. Av dessa barn får 65 % dessutom epilepsi. Syndromet yttrar sig som en försening och förändring i utvecklingen hos barn som föds utan några kända tecken på sjukdom eller dysfunktion. Utvecklingsförloppet kan delas in i fyra stadier: 1.
* Utvecklingen saktar ned och blir långsammare. Detta sker vid 6–18 månaders ålder. 2.
* Barnet slutar att tala och att använda händerna, blir ängsligt och får en skrikig period. 3.
* Barnet får ett stereotypt beteende och kontakten blir svårare att hålla. Detta sker vid 1–3 års ålder. 4.
* Aktiviteten och intresset ökar, men barnet har problem med att styra sina händer och mun och blir därför ostadig i kroppen. Hos dessa barn kan det finnas ofrivilliga handstereotypier, hyperventilation och . Barnet kan även förlora förmågan att gå. Orsaken till Retts syndrom är inte känd men det finns mycket som pekar på en bakomliggande genetisk sådan. Den muterade genen är belägen längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28) och kallas MECP2. (sv)
- Синдром Ретта (англ. Rett syndrome) — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом. (ru)
- A síndrome de Rett é uma doença relativamente rara causada por uma mutação genética. Acomete majoritariamente pessoas do sexo feminino, com uma incidência aproximada de 1 a cada 10.000 meninas nascidas. É a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás da Síndrome de Down. Em pessoas do sexo masculino a doença é extremamente rara, com incidência de 1 a cada 1 milhão de meninos nascidos. Os principais sintomas da Síndrome de Rett são a perda de função das mãos, movimentos estereotipados das mãos, disfunção motora e ausência da fala. A doença pode se manifestar precocemente através de um atraso de desenvolvimento ou mais tarde, quando a criança começa a apresentar perda das habilidades adquiridas. (pt)
- 蕾特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體，突變點位於上，屬於，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。蕾特氏症是由Dr.所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。 蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童 ，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。 (zh)
- Синдро́м Ре́тта — спадковий психопатологічний синдром, який є наслідком мутації однієї Х-хромосоми, зустрічається майже виключно у дівчат (хлопчики з таким розладом майже не виживають) з частотою 1:10000 — 1:15000, та спричинює тяжку розумову відсталість. (uk)
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- MECP2-Related Disorders (en)
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- A girl with short brown hair sits in a neon orange pushchair. (en)
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- A girl with Rett Syndrome smiling at the camera. (en)
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- Mutation in the MECP2 gene (en)
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- Angelman syndrome, autism, cerebral palsy, Childhood disintegrative disorder, various neurodegenerative disorders (en)
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- Cerebroatrophic hyperammonemia , dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use syndrome (en)
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- Special education, physiotherapy, braces (en)
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- متلازمة ريت (بالإنجليزية: Rett Syndrome)، مرض وراثي نادر يسبب اضطرابات شاملة في النمو ويؤثر بشدة على دماغ المصاب حيث يفقده القدرة علي الاحتفاظ بما اكتسبه وتعلمه من خبرات ومهارات كالسير والنطق، وكثيراً ما تصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي بالإضافة إلي ما تسببه من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية. ويتعلق المرض بالتوحد. ويبدو الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت في حالة نمو وتطور طبيعيين في بداية الأمر؛ ولكنهم يتوقفون عن النمو في مرحلة بين الشهر الثالث والسنة الثالثة.وهي إعاقة تصيب الإناث من الأطفال فقط. وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الأشهر الستة أو الثانية عشر الأولي من عمرها ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة . (ar)
- Rettův syndrom je syndrom, pro který je typické těžké neurologické postižení. Byl objeven v 60. letech minulého století pediatrem Andreasem Rettem, podle kterého je syndrom pojmenován. Jeho příčinou je zmutovaný gen, který se nachází na raménku chromozomu X a který má více různých podob, což se pak projeví i na rozmanitosti projevů tohoto syndromu. Tento syndrom postihuje téměř výhradně dívky a projevuje se u 1 z 10 000 narozených dívek. (cs)
- Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. (fr)
- 레트 증후군(Rett syndrome, RTT, 본래 용어: cerebroatrophic hyperammonemia)은 여자 아동에게 주로 발생하는 뇌의 회백질의 이상으로 나타나는 질병이다. 전반적 발달 장애의 하나로 X 염색체의 이상으로 생긴다. (ko)
- ICD-10におけるレット症候群（レットしょうこうぐん）（英: Rett syndrome、略称:RTT）、あるいはDSM-IVにおけるレット障害は、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。 1966年にウィーンの小児神経科の医師であるによって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。 (ja)
- Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, o dziedziczeniu sprzężonym z płcią. Na obraz kliniczny tego zespołu składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych.Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek. (pl)
- A síndrome de Rett é uma doença relativamente rara causada por uma mutação genética. Acomete majoritariamente pessoas do sexo feminino, com uma incidência aproximada de 1 a cada 10.000 meninas nascidas. É a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás da Síndrome de Down. Em pessoas do sexo masculino a doença é extremamente rara, com incidência de 1 a cada 1 milhão de meninos nascidos. Os principais sintomas da Síndrome de Rett são a perda de função das mãos, movimentos estereotipados das mãos, disfunção motora e ausência da fala. A doença pode se manifestar precocemente através de um atraso de desenvolvimento ou mais tarde, quando a criança começa a apresentar perda das habilidades adquiridas. (pt)
- 蕾特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體，突變點位於上，屬於，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。蕾特氏症是由Dr.所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。 蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童 ，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。 (zh)
- Синдро́м Ре́тта — спадковий психопатологічний синдром, який є наслідком мутації однієї Х-хромосоми, зустрічається майже виключно у дівчат (хлопчики з таким розладом майже не виживають) з частотою 1:10000 — 1:15000, та спричинює тяжку розумову відсталість. (uk)
- La síndrome de Rett o trastorn de Rett és un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes. Aquesta patologia neurològica complexa presenta una simptomatologia diversa, però es caracteritza per una desacceleració del creixement cranial posteriorment als cinc mesos de vida, acompanyada de deteriorament psicomotor progressiu, sovint amb símptomes d'autisme i amb pèrdua progressiva del llenguatge. La síndrome de Rett és una patologia associada generalment a una mutació espontània del gen , un interruptor epigenètic que controla l'expressió de diverses proteïnes. (ca)
- Το σύνδρομο Ρετ (Rett) αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Παρ' όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του. (el)
- Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung. Ursache dafür ist eine Enzephalopathie, die einem X-chromosomal dominanten Erbgang folgt. Die X-chromosomalen Mutationen kommen zum Zeitpunkt der Zeugung sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Embryonen vor. Bei männlichen Embryonen führen die Mutationen jedoch durch Hemizygotie fast immer zum intrauterinen Fruchttod. Aus diesem Grund werden nahezu ausschließlich Mädchen mit Rett-Syndrom beobachtet (Gynäkotropie). Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 von dem Wiener Kinderarzt Andreas Rett (1924–1997). In Deutschland wird die Häufigkeit auf 1:15.000 bis 1:10.000 geschätzt. (de)
- El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10 000. Puede observarse una adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz gravemente tardía, así como una discapacidad intelectual grave. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. (es)
- Rett syndrome (RTT) is a genetic disorder that typically becomes apparent after 6–18 months of age and almost exclusively in females. Symptoms include impairments in language and coordination, and repetitive movements. Those affected often have slower growth, difficulty walking, and a smaller head size. Complications of Rett syndrome can include seizures, scoliosis, and sleeping problems. The severity of the condition is variable. The condition affects about 1 in 8,500 females. In 1999, Lebanese-American physician Huda Zoghbi discovered the mutation that causes the condition. (en)
- Sindrom Rett adalah penyakit genetik yang menyerang perempuan dan mulai tampak gejalanya setelah mereka berusia enam bulan. Gejala-gejalanya adalah masalah dalam berbahasa, kesulitan berkoordinasi dan gerakan repetitif. Pertumbuhan pengidapnya menjadi lebih lambat dan mereka juga sering kali mengalami kesulitan berjalan dan memiliki kepala yang lebih kecil. Komplikasi penyakit ini dapat berupa kejang-kejang, skoliosis dan kesulitan tidur. (in)
- La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa un bambino su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale gravissimo o la totale assenza mentale. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva. (it)
- Het syndroom van Rett, ook wel stoornis van Rett, rettsyndroom of kortweg rett, is een neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt en tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit leidt. De stoornis is vrij zeldzaam, met circa tien nieuwe gevallen per jaar in Nederland, een incidentie van 1 meisje per 12 000 tot 1 per 18 000. Er is in België en in Nederland een patiëntenorganisatie voor het syndroom van Rett. (nl)
- Retts syndrom är en beteendeavvikelse som nästan bara drabbar flickor. I Sverige föds ungefär 3–4 flickor varje år (1 på 10 000) med detta syndrom. Av dessa barn får 65 % dessutom epilepsi. Syndromet yttrar sig som en försening och förändring i utvecklingen hos barn som föds utan några kända tecken på sjukdom eller dysfunktion. Utvecklingsförloppet kan delas in i fyra stadier: Orsaken till Retts syndrom är inte känd men det finns mycket som pekar på en bakomliggande genetisk sådan. Den muterade genen är belägen längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28) och kallas MECP2. (sv)
- Синдром Ретта (англ. Rett syndrome) — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. (ru)
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- متلازمة ريت (ar)
- Síndrome de Rett (ca)
- Rettův syndrom (cs)
- Rett-Syndrom (de)
- Σύνδρομο Ρετ (el)
- Síndrome de Rett (es)
- Sindrom Rett (in)
- Syndrome de Rett (fr)
- Sindrome di Rett (it)
- 레트 증후군 (ko)
- レット症候群 (ja)
- Zespół Retta (pl)
- Syndroom van Rett (nl)
- Rett syndrome (en)
- Синдром Ретта (ru)
- Síndrome de Rett (pt)
- Retts syndrom (sv)
- Синдром Ретта (uk)
- 蕾特氏症 (zh)
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