An Entity of Type: Thing, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Skewed X-chromosome inactivation (skewed X-inactivation) occurs when the X-inactivation of one X chromosome is favored over the other, leading to an uneven number of cells with each chromosome inactivated. It is usually defined as one allele being found on the active X chromosome in over 75% of cells, and extreme skewing is when over 90% of cells have inactivated the same X chromosome. It can be caused by primary nonrandom inactivation, either by chance due to a small cell pool or directed by genes, or by secondary nonrandom inactivation, which occurs by selection.

Property Value
dbo:abstract
  • Skewed X-chromosome inactivation (skewed X-inactivation) occurs when the X-inactivation of one X chromosome is favored over the other, leading to an uneven number of cells with each chromosome inactivated. It is usually defined as one allele being found on the active X chromosome in over 75% of cells, and extreme skewing is when over 90% of cells have inactivated the same X chromosome. It can be caused by primary nonrandom inactivation, either by chance due to a small cell pool or directed by genes, or by secondary nonrandom inactivation, which occurs by selection. X-chromosome inactivation occurs in females to provide dosage compensation between the sexes. If females kept both X chromosomes active, they would have twice the number of active X genes than males, who only have one copy of the X chromosome. At approximately the time of embryonic implantation, one of the two X chromosomes in each cell of the female embryo is randomly selected for inactivation. Cells then undergo transcriptional and epigenetic changes to ensure this inactivation is permanent (such as methylation and being modified into Barr bodies). All progeny from these initial cells will maintain the inactivation of the same chromosome, resulting in a phenotypic mosaic pattern of cells in females although not a genotypic mosaic. Most females will have some levels of skewing. It is relatively common in adult females; around 35% of women have a skewed ratio over 70:30, and 7% of women have an extreme skewed ratio of over 90:10. This is of medical significance, due to the potential for the expression of disease genes present on the X chromosome that are normally not expressed due to random X-inactivation. (en)
  • L'inattivazione non casuale del cromosoma X (in inglese Skewed X inactivation), detto anche lyonizzazione sbilanciata, è un fenomeno che si verifica durante lo sviluppo embrionale e può essere conseguenza di diverse patologie legate al cromosoma X. Questo evento prevede un'inattivazione del cromosoma X di derivazione paterna e materna in modo non bilanciato, cioè il risultato non è il 50% di cromosomi X paterni e 50% di cromosomi X materni, ma una percentuale differente. È noto che durante lo sviluppo embrionale la scelta di quale cromosoma X debba essere inattivato avviene in modo casuale e questo porta, teoricamente, al 50% di cromosomi X di derivazione materna e il 50% di cromosomi X di derivazione paterna, questo fenomeno è chiamato inattivazione random del cromosoma X. In certe condizioni la percentuale può variare ed avere quindi una percentuale maggiore di cromosomi di derivazione materna o paterna. Se questo succede, ed è predominante un cromosoma con mutazione ereditato da uno dei due genitori, si ha il verificarsi di una patologia con un fenotipo dipendente dalla percentuale di cromosoma X mutato, che rimane attivo. Nei casi più estremi la percentuale può essere, ad esempio 5%:95% o 95%:5%, in questo caso se il 95% dei cromosomi X contenenti la mutazione vengono inattivati, la sintomatologia sarà lieve, viceversa sarà molto grave; questo schema è possibile applicarlo alle malattie legate all'X. Questo può risultare importante in medicina in quanto una femmina portatrice di una patologia legata all'X dominante, casualmente inattiva il cromosoma contenente il gene affetto, e questo porta ad una sintomatologia più lieve. Un esempio è la sindrome di Rett in cui si può avere un fenotipo diversificato. Questa patologia è causata da una mutazione del gene che si trova nel cromosoma X. Se, ad esempio, il gene deriva dal cromosoma X di derivazione paterna e questo cromosoma viene inattivato l'80% delle volte, allora vorrà dire che l'80% delle cellule possiede il gene non mutato e la sintomatologia della patologia sarà di lieve entità; viceversa se l'80% dei cromosomi X è di derivazione materna allora si avrà una sintamotologia molto più severa. (it)
dbo:wikiPageID
  • 22689624 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 27927 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1095367272 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Skewed X-chromosome inactivation (skewed X-inactivation) occurs when the X-inactivation of one X chromosome is favored over the other, leading to an uneven number of cells with each chromosome inactivated. It is usually defined as one allele being found on the active X chromosome in over 75% of cells, and extreme skewing is when over 90% of cells have inactivated the same X chromosome. It can be caused by primary nonrandom inactivation, either by chance due to a small cell pool or directed by genes, or by secondary nonrandom inactivation, which occurs by selection. (en)
  • L'inattivazione non casuale del cromosoma X (in inglese Skewed X inactivation), detto anche lyonizzazione sbilanciata, è un fenomeno che si verifica durante lo sviluppo embrionale e può essere conseguenza di diverse patologie legate al cromosoma X. Questo evento prevede un'inattivazione del cromosoma X di derivazione paterna e materna in modo non bilanciato, cioè il risultato non è il 50% di cromosomi X paterni e 50% di cromosomi X materni, ma una percentuale differente. (it)
rdfs:label
  • Inattivazione non casuale del cromosoma X (it)
  • Skewed X-inactivation (en)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License