An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Lesch–Nyhan syndrome (LNS) is a rare inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). This deficiency occurs due to mutations in the HPRT1 gene located on the X chromosome. LNS affects about 1 in 380,000 live births. The disorder was first recognized and clinically characterized by American medical student Michael Lesch and his mentor, pediatrician William Nyhan, at Johns Hopkins.

Property Value
dbo:abstract
  • La síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), també coneguda com la síndrome de Nyhan, i gota juvenil és una malaltia hereditària poc freqüent causada per una deficiència total de l'enzim hipoxantina-guanina fosforibosiltranferasa (HGPRT), produïda per mutacions al gen HPRT. La manca de HGPRT provoca l'acumulació d'àcid úric als fluids corporals i dona lloc a hiperuricèmia i a hiperuricosúria. Això condueix a problemes com la gota severa i problemes de ronyó, mal control dels músculs i endarreriment mental moderat. Aquestes complicacions normalment apareixen en el primer any de vida. Un tret cridaner del SLN és un comportament d'automutilació, caracteritzat per mossegades als dits i llavis i que comença al segon any de vida. Els símptomes neuronals inclouen ganyotes facials, retorciments involuntaris i moviments repetitius de braços i cames, semblants als d'aquells que pateixen la malaltia de Huntington. La causa directa d'anormalitats neurològiques encara no es coneix. Com que la manca d'HGPRT causa un mal ús de vitamina B12, alguns nois poden desenvolupar anèmia megablàstica. La malaltia s'associa al cromosoma X i l'al·lel causant és de tipus recessiu: la mare és normalment portadora del gen mutat i aquesta el passa als fills, encara que a un terç dels casos la mutació no és hereditària, sinó que sorgeix de nou. Aquells que pateixen la SLN pateixen de problemes físics i mentals al llarg de la seva vida i normalment són nois, rarament afecta a noies. Els símptomes produïts per l'excés d'àcid úric (gota i símptomes renals) responen bé al tractament amb medicaments com l'al·lopurinol, el qual redueix els nivells d'àcid úric en sang. Els danys neuronals i el comportament auto mutilant no poden ser tractats. Malgrat no haver-hi cura, alguns pacients arriben a l'adultesa i amb tractaments experimentals s'ha arribat a alleujar alguns símptomes. La malaltia fou reconeguda per Michael Lesch i el seu mestre, el pediatre Bill Nyhan, que publicaren els seus descobriments el 1964. Hi ha també la síndrome de Kelley-Seegmiller, en qué només hi ha una deficiència parcial de l'enzim provocant símptomes més lleus, els afectats no pateixen d'autolesió, però és hereditària i es transmet de forma igual que el primer. (ca)
  • متلازمة ليش نيهان هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص في إنزيم هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز (HGPRT). يحدث هذا النقص بسبب طفرات في جين HPRT1 الموجود على الصبغي X. تصيب متلازمة لش-نيهان واحدًا من بين كل 380000 مولود حي. عُرف هذا الاضطراب لأول مرة ووُصف سريريًا بواسطة طالب الطب الأمريكي مايكل لش ومعلمه طبيب الأطفال ويليام نيهان في جامعة جونز هوبكنز. يسبب نقص إنزيم HGPRT تراكم حمض البول في جميع سوائل الجسم. تؤدي زيادة إنتاج وقلة استخدام البيورينات إلى فرط إنتاج حمض البول. وهذا يؤدي إلى ارتفاع مستويات حمض البول في الدم والبول، ويرتبط ذلك بمشاكل كالنقرس وأمراض الكلية. تشمل الأعراض العصبية ضعف التحكم في العضلات وتخلف عقلي معتدل. تظهر هذه المضاعفات عادةً في السنة الأولى من الحياة. ابتداءً من السنة الثانية من الحياة، تتظاهر متلازمة لش-نيهان بشكل خاص بسلوك إيذاء النفس، الذي يتمثل بعض الشفة والأصابع. تشمل الأعراض العصبية تكشير الوجه، تلوّي لا إرادي، وحركات متكررة للذراعين والساقين مماثلة لتلك التي تحدث في داء هنتنغتون. ما زال سبب التشوهات العصبية مجهولًا. لأن نقص HGPRT يسبب سوء امتصاص فيتامين ب 12 في الجسم، قد يصاب بعض الذكور بفقر الدم ضخم الأرومات. تتوارث متلازمة لش-نيهان بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي X؛ وعادةً ما تكون الأم حاملة للطفرة وتنقلها إلى ابنها، على الرغم من أن ثلث الحالات تنشأ عن ظهور طفرات جديدة دون وجود تاريخ عائلي. تتواجد متلازمة لش-نيهان كعيب خلقي لدى الأولاد الصغار. يعاني معظم المصابين بهذا العوز، وليس جميعهم، من مشاكل عقلية وجسدية حادة طوال حياتهم. يوجد عدد قليل من الحالات النادرة التي تُصاب فيها الإناث. تستجيب الأعراض الناتجة عن تراكم حمض البول (أعراض النقرس ومشاكل الكلى) جيدًا للعلاج بالأدوية مثل الوبيورينول الذي يقلل من مستويات حمض البول في الدم. لا تستجيب أعراض التخلف العقلي وسلوك إيذاء النفس للعلاج بشكل جيد. لا يوجد علاج، لكن يعيش العديد من الأشخاص المصابين حتى سن البلوغ. قد تخفف عدة علاجات تجريبية جديدة من حدة الأعراض. (ar)
  • Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná , způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází). Projevuje se již v útlém věku jako , doprovázená pohybovými problémy a spastickými obrnami. K neurologickým problémům patří i sebepoškozování, nehtů a rtů. Zároveň se v těle hromadí (PRDP), který totiž nemůže v důsledku mutace vstupovat do syntézy nukleotidů z nukleových bází, což v těle zvyšuje biosyntézu samotných purinů a konečným důsledkem je hromadění kyseliny močové (produkt metabolismu nukleových bází) v těle – tzv. hyperurikémie. (cs)
  • Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das Syndrom ist vergleichsweise selten: Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1964 durch den Kinderarzt William L. („Bill“) Nyhan und den Studenten Michael Lesch sind über 150 Fälle dokumentiert. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen bzw. Männer. Das Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:100.000 bis 1:50.000 auf. (de)
  • El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara /minoritaria o poco frecuente, se presenta un caso por cada 380 000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas.​ Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los pacientes son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentan retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres.​ (es)
  • Lesch–Nyhan syndrome (LNS) is a rare inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). This deficiency occurs due to mutations in the HPRT1 gene located on the X chromosome. LNS affects about 1 in 380,000 live births. The disorder was first recognized and clinically characterized by American medical student Michael Lesch and his mentor, pediatrician William Nyhan, at Johns Hopkins. The HGPRT deficiency causes a build-up of uric acid in all body fluids. The combination of increased synthesis and decreased utilization of purines leads to high levels of uric acid production. This results in both high levels of uric acid in the blood and urine, associated with severe gout and kidney problems. Neurological signs include poor muscle control and moderate intellectual disability. These complications usually appear in the first year of life. Beginning in the second year of life, a particularly striking feature of LNS is self-mutilating behaviors, characterized by lip and finger biting. Neurological symptoms include facial grimacing, involuntary writhing, and repetitive movements of the arms and legs similar to those seen in Huntington's disease. The cause of the neurological abnormalities remains unknown. Because a lack of HGPRT causes the body to poorly utilize vitamin B12, some males may develop megaloblastic anemia. LNS is inherited in an X-linked recessive manner; the gene mutation is usually carried by the mother and passed on to her son, although one-third of all cases arise de novo (from new mutations) and do not have a family history. LNS is present at birth in baby boys. Most, but not all, persons with this deficiency have severe mental and physical problems throughout life. Cases in females are very rare. The symptoms caused by the buildup of uric acid (gout and kidney symptoms) respond well to treatment with medications such as allopurinol that reduce the levels of uric acid in the blood. The mental deficits and self-mutilating behavior do not respond well to treatment. There is no cure, but many affected people live to adulthood. Several new experimental treatments may alleviate symptoms. (en)
  • Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase. Ce déficit entraîne un retard de développement de l’enfant avec hypotonie généralisée de l’enfant. Il existe à la fois des manifestations d’une atteinte pyramidale et . Le retard mental est léger ou modéré. Une des caractéristiques importantes de cette maladie est l’existence d’un comportement caractéristique des enfants : tendance compulsive à l’automutilation avec autophagie. (fr)
  • レッシュ・ナイハン症候群(レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、英: Lesch-Nyhan syndrome, LNS)は、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患。 (ja)
  • Het syndroom van Lesch-Nyhan (ICD-10 E79.1) is een zeldzame stofwisselingsziekte. (nl)
  • Zespół Lescha-Nyhana (LNS z ang. Lesch-Nyhan syndrome) – dziedziczne zaburzenie spowodowane całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT, z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase). Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera; jego jedynym objawem jest kamica nerkowa. (pl)
  • La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feedback che inibisce la sintesi delle basi puriniche (agendo su e su ). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) e anche dei prodotti del loro catabolismo (acido urico). Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica.Questa sindrome colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi.Si manifesta verso i due anni e presenta iperuricemia, deficit neurologico grave, tendenza all'autolesionismo e, in alcuni casi, artrite gottosa. (it)
  • A síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é uma síndrome metabólica rara, hereditária, causada pela deficiência da enzima (HGPRT), causada por uma mutação no gene HPRT1 (Xq26) localizado no braço longo do cromossomo X. É um erro inato do metabolismo das purinas no qual a alteração de comportamento é a manifestação mais marcante. Afeta aproximadamente um em cada 380.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez, em 1964, pelo estudante de medicina Michael Lesch e seu mentor, o pediatra Bill Nyhan, o relato de uma síndrome que consistia em hiperuricemia, retardo mental, e mordidas automutilantes em dois irmãos de dois e cinco anos. O nível de ácido úrico desses pacientes era similar ao de adultos com gota. (pt)
  • Lesch-Nyhans syndrom är en ämnesomsättningssjukdom som endast drabbar pojkar och män. Sjukdomen, som är medfödd, påverkar njurarna och ger neurologiska symtom. Sjukdomen beskrevs första gången 1964 av två amerikanska barnläkare vid namn Michael Lesch och William Nyhan, av vilka sjukdomen fått sitt namn. Enligt internationella beräkningar föds en person på 380 000 med Lesch-Nyhans syndrom. I Sverige finns ett tiotal kända fall. De första tecknen på sjukdomen uppträder i regel under det första levnadsåret. Detta handlar både neurologiska symtom och njurskador. De senare nämnda kan upptäckas redan hos spädbarn som orangefärgade och kristallformade utfällningar av urinsyra i blöjorna. Slapp muskulatur, en förhöjd muskelspänning samt ett avvikande rörelsemönster och ofrivilliga rörelser brukar också upptäckas under det första levnadsåret. Motoriska svårigheter uppstår, ofta så svåra att personen blir beroende av rullstol för att över huvud taget kunna förflytta sig. Pojkar med Lesch-Nyhans syndrom växer sällan adekvat, orsaker till detta kan bland annat vara näringsbrist på grund av svårigheter att svälja. Även epilepsi är vanligt, detta kan ibland vara svårt att urskilja då de flesta personer med sjukdomen har grava tics och ofrivilliga rörelser. Talet blir ofta otydligt och sluddrigt, vilket beror på nedsatt munmotorik. Även bitskador i munnen på grund av de ofrivilliga rörelserna kan försvåra talet. Många pojkar har en försenad begåvningsutvecklingen eller utvecklingsstörning, andra är dock normalbegåvade. Ett tvångsmässigt självskadande beteende förekommer hos 85 % av pojkarna, detta uppträder ofta redan vid 2,5–3 års ålder i form av bitande. Detta övergår ibland i instrumentella beteenden, det vill säga att de använder föremål för att skada sig själva. Vanligtvis börjar det självskadande beteendet avta från och med senare delen av puberteten. (sv)
  • Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Частота проявления синдрома 1 к 380000 живорожденных. (ru)
  • 萊希-尼亨症候群(英語:Lesch–Nyhan syndrome,簡稱 LNS),是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶(HGPRT)的罕見遺傳疾病,成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變,造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。此病症發生率為每100,000至380,000新生兒中約會出現一例。 由於次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶缺乏會導致磷酸核糖焦磷酸在身體中累積,使嘌呤無法排出,以致於尿酸大量合成,造成體內尿酸比例過高,這會導致出現高尿酸血症和,且伴有嚴重的痛風和引起腎臟機能問題,此外還會造成神經系統傷害,包括有嚴重的肌能障礙和中度智能障礙,這些併發症通常出現在出生後的第一年。兩歲開始,萊希-尼亨症候群的患者會出現自我傷害的行為,例如自殘性啃咬手指或嘴唇。神經系統症狀包括做鬼臉,無意識扭動,以及與亨丁頓舞蹈症類似的舞蹈手足,但是神經系統異常的病因目前尚不清楚,大多數患有此病者在一生中都存在嚴重的精神和生理問題。因為缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶導致身體不能充分利用維生素B12,一些患者可能還會患上一種稱為的罕見疾病。 目前對於神經行為仍然沒有治療方式,只能對症治療,無法根治疾病。 (zh)
dbo:complications
  • kidney failure,megaloblastic anemia
dbo:differentialDiagnosis
dbo:diseasesDB
  • 7415
dbo:eMedicineSubject
  • neuro (en)
dbo:eMedicineTopic
  • 630 (en)
dbo:geneReviewsId
  • NBK1149
dbo:geneReviewsName
  • Lesch–Nyhan syndrome (en)
dbo:icd10
  • E79.1
dbo:icd9
  • 277.2
dbo:medlinePlus
  • 001655
dbo:meshId
  • D007926
dbo:omim
  • 308000 (xsd:integer)
dbo:orpha
  • 510
dbo:symptom
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 1115749 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 36923 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1117158043 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Extreme nail biting is sometimes caused by Lesch-Nyhan Syndrome. (en)
dbp:complications
dbp:date
  • January 2017 (en)
dbp:differential
  • cerebral palsy, dystonia, Cornelia de Lange syndrome, autism, famillial dysautonomia, Tourette syndrome (en)
dbp:diseasesdb
  • 7415 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj
  • neuro (en)
dbp:emedicinetopic
  • 630 (xsd:integer)
dbp:frequency
  • 1 (xsd:integer)
dbp:genereviewsname
  • Lesch–Nyhan syndrome (en)
dbp:genereviewsnbk
  • NBK1149 (en)
dbp:icd
  • 277.200000 (xsd:double)
  • (en)
  • E79.1 (en)
dbp:medlineplus
  • 1655 (xsd:integer)
dbp:meshid
  • D007926 (en)
dbp:name
  • Lesch–Nyhan syndrome (en)
dbp:omim
  • 308000 (xsd:integer)
dbp:orphanet
  • 510 (xsd:integer)
dbp:reason
  • medical director of what? (en)
dbp:symptoms
dbp:synonyms
  • Juvenile gout, Primary hyperuricemia syndrome, Choreoathetosis self-mutilation syndrome, X-linked primary hyperuricemia, HGPRT deficiency (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná , způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází). Projevuje se již v útlém věku jako , doprovázená pohybovými problémy a spastickými obrnami. K neurologickým problémům patří i sebepoškozování, nehtů a rtů. Zároveň se v těle hromadí (PRDP), který totiž nemůže v důsledku mutace vstupovat do syntézy nukleotidů z nukleových bází, což v těle zvyšuje biosyntézu samotných purinů a konečným důsledkem je hromadění kyseliny močové (produkt metabolismu nukleových bází) v těle – tzv. hyperurikémie. (cs)
  • Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das Syndrom ist vergleichsweise selten: Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1964 durch den Kinderarzt William L. („Bill“) Nyhan und den Studenten Michael Lesch sind über 150 Fälle dokumentiert. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen bzw. Männer. Das Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:100.000 bis 1:50.000 auf. (de)
  • Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase. Ce déficit entraîne un retard de développement de l’enfant avec hypotonie généralisée de l’enfant. Il existe à la fois des manifestations d’une atteinte pyramidale et . Le retard mental est léger ou modéré. Une des caractéristiques importantes de cette maladie est l’existence d’un comportement caractéristique des enfants : tendance compulsive à l’automutilation avec autophagie. (fr)
  • レッシュ・ナイハン症候群(レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、英: Lesch-Nyhan syndrome, LNS)は、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患。 (ja)
  • Het syndroom van Lesch-Nyhan (ICD-10 E79.1) is een zeldzame stofwisselingsziekte. (nl)
  • Zespół Lescha-Nyhana (LNS z ang. Lesch-Nyhan syndrome) – dziedziczne zaburzenie spowodowane całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT, z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase). Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera; jego jedynym objawem jest kamica nerkowa. (pl)
  • A síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é uma síndrome metabólica rara, hereditária, causada pela deficiência da enzima (HGPRT), causada por uma mutação no gene HPRT1 (Xq26) localizado no braço longo do cromossomo X. É um erro inato do metabolismo das purinas no qual a alteração de comportamento é a manifestação mais marcante. Afeta aproximadamente um em cada 380.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez, em 1964, pelo estudante de medicina Michael Lesch e seu mentor, o pediatra Bill Nyhan, o relato de uma síndrome que consistia em hiperuricemia, retardo mental, e mordidas automutilantes em dois irmãos de dois e cinco anos. O nível de ácido úrico desses pacientes era similar ao de adultos com gota. (pt)
  • Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Частота проявления синдрома 1 к 380000 живорожденных. (ru)
  • 萊希-尼亨症候群(英語:Lesch–Nyhan syndrome,簡稱 LNS),是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶(HGPRT)的罕見遺傳疾病,成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變,造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。此病症發生率為每100,000至380,000新生兒中約會出現一例。 由於次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶缺乏會導致磷酸核糖焦磷酸在身體中累積,使嘌呤無法排出,以致於尿酸大量合成,造成體內尿酸比例過高,這會導致出現高尿酸血症和,且伴有嚴重的痛風和引起腎臟機能問題,此外還會造成神經系統傷害,包括有嚴重的肌能障礙和中度智能障礙,這些併發症通常出現在出生後的第一年。兩歲開始,萊希-尼亨症候群的患者會出現自我傷害的行為,例如自殘性啃咬手指或嘴唇。神經系統症狀包括做鬼臉,無意識扭動,以及與亨丁頓舞蹈症類似的舞蹈手足,但是神經系統異常的病因目前尚不清楚,大多數患有此病者在一生中都存在嚴重的精神和生理問題。因為缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶導致身體不能充分利用維生素B12,一些患者可能還會患上一種稱為的罕見疾病。 目前對於神經行為仍然沒有治療方式,只能對症治療,無法根治疾病。 (zh)
  • متلازمة ليش نيهان هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص في إنزيم هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز (HGPRT). يحدث هذا النقص بسبب طفرات في جين HPRT1 الموجود على الصبغي X. تصيب متلازمة لش-نيهان واحدًا من بين كل 380000 مولود حي. عُرف هذا الاضطراب لأول مرة ووُصف سريريًا بواسطة طالب الطب الأمريكي مايكل لش ومعلمه طبيب الأطفال ويليام نيهان في جامعة جونز هوبكنز. (ar)
  • La síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), també coneguda com la síndrome de Nyhan, i gota juvenil és una malaltia hereditària poc freqüent causada per una deficiència total de l'enzim hipoxantina-guanina fosforibosiltranferasa (HGPRT), produïda per mutacions al gen HPRT. La manca de HGPRT provoca l'acumulació d'àcid úric als fluids corporals i dona lloc a hiperuricèmia i a hiperuricosúria. Això condueix a problemes com la gota severa i problemes de ronyó, mal control dels músculs i endarreriment mental moderat. Aquestes complicacions normalment apareixen en el primer any de vida. Un tret cridaner del SLN és un comportament d'automutilació, caracteritzat per mossegades als dits i llavis i que comença al segon any de vida. Els símptomes neuronals inclouen ganyotes facials, retorciments involuntaris (ca)
  • El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara /minoritaria o poco frecuente, se presenta un caso por cada 380 000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas.​ (es)
  • Lesch–Nyhan syndrome (LNS) is a rare inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). This deficiency occurs due to mutations in the HPRT1 gene located on the X chromosome. LNS affects about 1 in 380,000 live births. The disorder was first recognized and clinically characterized by American medical student Michael Lesch and his mentor, pediatrician William Nyhan, at Johns Hopkins. (en)
  • La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feedback che inibisce la sintesi delle basi puriniche (agendo su e su ). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) e anche dei prodotti del loro catabolismo (acido urico). (it)
  • Lesch-Nyhans syndrom är en ämnesomsättningssjukdom som endast drabbar pojkar och män. Sjukdomen, som är medfödd, påverkar njurarna och ger neurologiska symtom. Sjukdomen beskrevs första gången 1964 av två amerikanska barnläkare vid namn Michael Lesch och William Nyhan, av vilka sjukdomen fått sitt namn. Enligt internationella beräkningar föds en person på 380 000 med Lesch-Nyhans syndrom. I Sverige finns ett tiotal kända fall. (sv)
rdfs:label
  • متلازمة ليش نيهان (ar)
  • Síndrome de Lesch-Nyhan (ca)
  • Leschův–Nyhanův syndrom (cs)
  • Lesch-Nyhan-Syndrom (de)
  • Síndrome de Lesch-Nyhan (es)
  • Syndrome de Lesch-Nyhan (fr)
  • Sindrome di Lesch-Nyhan (it)
  • Lesch–Nyhan syndrome (en)
  • レッシュ・ナイハン症候群 (ja)
  • Syndroom van Lesch-Nyhan (nl)
  • Zespół Lescha-Nyhana (pl)
  • Síndrome de Lesch-Nyhan (pt)
  • Синдром Лёша — Нихена (ru)
  • Lesch-Nyhans syndrom (sv)
  • 萊希-尼亨症候群 (zh)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Lesch–Nyhan syndrome (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License