This HTML5 document contains 463 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

Prefix	IRI
dbt	http://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-da	http://da.dbpedia.org/resource/
dbpedia-el	http://el.dbpedia.org/resource/
dbpedia-no	http://no.dbpedia.org/resource/
wikipedia-en	http://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-sv	http://sv.dbpedia.org/resource/
n36	http://pa.dbpedia.org/resource/
n37	http://tt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fi	http://fi.dbpedia.org/resource/
n6	http://hy.dbpedia.org/resource/
dbr	http://dbpedia.org/resource/
dbpedia-ms	http://ms.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ar	http://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-he	http://he.dbpedia.org/resource/
n38	http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-fr	http://fr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pms	http://pms.dbpedia.org/resource/
dbpedia-mk	http://mk.dbpedia.org/resource/
dcterms	http://purl.org/dc/terms/
n24	http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/
dbpedia-cs	http://cs.dbpedia.org/resource/
rdfs	http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdf	http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-kk	http://kk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-az	http://az.dbpedia.org/resource/
n22	http://lv.dbpedia.org/resource/
n44	http://d-nb.info/gnd/
n18	http://dbpedia.org/resource/File:
dbp	http://dbpedia.org/property/
dbpedia-eu	http://eu.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ga	http://ga.dbpedia.org/resource/
xsdh	http://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-uk	http://uk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-id	http://id.dbpedia.org/resource/
dbo	http://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-sr	http://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-vi	http://vi.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pt	http://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sk	http://sk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-hu	http://hu.dbpedia.org/resource/
umbel-rc	http://umbel.org/umbel/rc/
dbpedia-ja	http://ja.dbpedia.org/resource/
n45	http://www.heptune.com/
dbpedia-is	http://is.dbpedia.org/resource/
dbc	http://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-de	http://de.dbpedia.org/resource/
n60	http://ckb.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pl	http://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-th	http://th.dbpedia.org/resource/
yago	http://dbpedia.org/class/yago/
n49	http://api.nytimes.com/svc/semantic/v2/concept/name/nytd_des/
dbpedia-ru	http://ru.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ro	http://ro.dbpedia.org/resource/
wikidata	http://www.wikidata.org/entity/
n65	http://ta.dbpedia.org/resource/
gold	http://purl.org/linguistics/gold/
dbpedia-nl	http://nl.dbpedia.org/resource/
n53	https://global.dbpedia.org/id/
yago-res	http://yago-knowledge.org/resource/
dbpedia-it	http://it.dbpedia.org/resource/
n64	http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-ca	http://ca.dbpedia.org/resource/
prov	http://www.w3.org/ns/prov#
n48	http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-nn	http://nn.dbpedia.org/resource/
foaf	http://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-simple	http://simple.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zh	http://zh.dbpedia.org/resource/
n28	http://or.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ko	http://ko.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fa	http://fa.dbpedia.org/resource/
dbpedia-tr	http://tr.dbpedia.org/resource/
n61	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-es	http://es.dbpedia.org/resource/
freebase	http://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-ka	http://ka.dbpedia.org/resource/
n74	https://web.archive.org/web/20100208110136/http:/www.heptune.com/
owl	http://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item

dbr:Marfan_syndrome

rdf:type

owl:Thing yago:WikicatSyndromes yago:PsychologicalFeature100023100 yago:BirthDefect114465048 yago:WikicatDisordersOfFascia umbel-rc:AilmentCondition yago:PathologicalState114051917 yago:Disorder114052403 yago:WikicatAbnormalitiesOfDermalFibrousAndElasticTissue yago:Abstraction100002137 yago:Complex105870365 yago:Defect114464005 yago:WikicatCytoskeletalDefects yago:PhysicalCondition114034177 yago:Content105809192 yago:Cognition100023271 yago:Attribute100024264 yago:Concept105835747 yago:Idea105833840 yago:Condition113920835 yago:WikicatSystemicConnectiveTissueDisorders yago:Anomaly114505821 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:Illness114061805 yago:IllHealth114052046 yago:WikicatGeneticDisorders yago:Syndrome105870790 yago:State100024720 yago:Imperfection114462666 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Whole105869584 dbo:Disease yago:GeneticDisease114151139 yago:Disease114070360 wikidata:Q12136 yago:Abnormality114501726 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders

rdfs:label

마르판 증후군 Marfans syndrom Sindrome di Marfan Síndrome de Marfan Síndrome de Marfan Синдром Марфана Marfan sindrome Σύνδρομο Μαρφάν Syndroom van Marfan Sindrom Marfan متلازمة مارفان マルファン症候群 Siondróm Marfan Zespół Marfana Síndrome de Marfan Marfan-Syndrom 馬凡氏症候群 Marfan syndrome Синдром Марфана Syndrome de Marfan Marfanův syndrom

rdfs:comment

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat -1. Sindrom Marfan diambil dari nama dari Prancis Antonie Marfan, yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896. Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang. 마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다. 전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태와 김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범은 김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다. 1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다. Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice). Jde o onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1 : 10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini. Het syndroom van Marfan, marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen. La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, i/o ). Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Hom creu que afecta una de cada 5.000-7.000 persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent, i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel·ligència. La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene situato nel cromosoma 15. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di cinque anni. Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. Найсерйозніші ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки. Інші органи, в яких можуть виникати зміни, включають легені, очі, кістки та хребет. Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo. O grau em que afeta a pessoa é variável. As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose. As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal. Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt. Sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. Synonyme sind: Marfan-Syndrom Typ I; MASS-Syndrom (Mitralklappenprolaps – Aortenerweiterung – Striae – Skelettbeteiligung). Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика. マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間（フィブリンと弾性線維）の先天異常症によるであるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。 El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.​​ Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.​ A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.​ Το σύνδρομο Μαρφάν (Marfan) είναι μια σπάνια πολυσυστημική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Τα άτομα με την πάθηση τείνουν να είναι ψηλά και αδύνατα, με μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα χεριών και ποδιών. Έχουν επίσης συνήθως υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις και σκολίωση. Οι πιο σοβαρές επιπλοκές αφορούν την καρδιά και την αορτή, με αυξημένο κίνδυνο και . Οι πνεύμονες, τα μάτια, τα οστά και η μεμβράνη του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται επίσης συχνά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του συνδρόμου ποικίλλει. Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av proteinet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Varför det är ett syndrom beror på att flera symptom och sjukdomstecken uppträder tillsammans i den typiska sjukdomsbilden. متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي (الأم الجافية). Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 1–2:10 000. Galar atá dúchasach do na fíocháin táite é Siondróm Marfan. Fásann na géaga uachtaracha is na cosa chuig faid mhínormálta, le hailt róshoghluaiste ar fad agus méara fada caolchrúbacha. Is féidir go mbeidh galar croí ag duine is asaltú i lionsaí na súl freisin. Bíonn easpa fíocháin fho-chraicnigh ann, agus mar sin meáchan duine ró-íseal dá airde. Ainmníodh as an leanbhlia Francach Bernard Jean Antoinin Marfan (1858-1942) é. Meastar go mb'fhéidir go raibh sé ar Abraham Lincoln. Marfan sindromea ehun konektiboan eragiten duen eta dominantea da. Mutazioek geneari eragingo diote, proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko matrize estrazelularraren antolatzaileetako bat da ehun konektibo elastiko eta ez elastikoan. Honen ondorioz, mutazioak eragindako fenotipoa gorputz osoan barrena zabalduko da Marfan syndrome (MFS) is a multi-systemic genetic disorder that affects the connective tissue. Those with the condition tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers, and toes. They also typically have exceptionally flexible joints and abnormally curved spines. The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. The lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord are also commonly affected. The severity of the symptoms is variable. 馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有和脊椎側彎。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。 此症為顯性疾患，肇因於發生變異，其為製造的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變。診斷需基於。 馬凡氏症候群無法治癒，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。 馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病機率在世界不同地區中並無差異。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師，他在1896年留下了此症的第一份記敘。 Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.

foaf:name

Marfan syndrome

dbp:name

Marfan syndrome

foaf:depiction

n38:MarfanChest.jpg n38:Marfan_thumb_sign.svg n38:Lens_marfan.gif n38:Myxomatous_aortic_valve.jpg n38:Ectopia_Lentis_in_Marfan_syndrome.jpg n38:Autosomal_dominant_-_en.svg

dcterms:subject

dbc:Articles_containing_video_clips dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:Syndromes_with_musculoskeletal_abnormalities dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Systemic_connective_tissue_disorders dbc:Disorders_of_fascia dbc:Cytoskeletal_defects dbc:Syndromes_affecting_the_lung dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Collagen_disease dbc:Abnormalities_of_dermal_fibrous_and_elastic_tissue

dbo:wikiPageID

45475

dbo:wikiPageRevisionID

1123511982

dbo:wikiPageWikiLink

dbr:Speech_disorder dbr:Marfanoid–progeroid–lipodystrophy_syndrome dbr:Osteopenia dbr:Bicuspid_aortic_valve dbr:Echocardiography dbr:MRI dbc:Articles_containing_video_clips dbr:Dominance_(genetics) dbr:Osama_bin_Laden dbr:Scoliosis dbr:Retinal_detachment dbr:Spinal_cord dbr:Phalanx_bone n18:Autosomal_dominant_-_en.svg dbr:Prolapse dbr:Shprintzen–Goldberg_syndrome dbr:Dominant_negative_mutation dbr:Sergei_Rachmaninoff dbr:Blood_pressure dbc:Syndromes_with_musculoskeletal_abnormalities dbr:Heart_murmur dbr:Pneumonia dbr:Pneumothorax dbr:Glaucoma dbr:Coloboma dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:High-arched_palate dbr:Javier_Botet dbr:Heart_rate dbr:Sleep_apnea dbr:Cyst dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Cystic_medial_necrosis dbr:Aneurysm dbr:Propranolol dbr:Degenerative_disk_disease dbr:American_Heart_Association dbr:Myopia dbr:Receptor_protein dbr:FBN1 dbr:Fibrillin_1 dbc:Rare_genetic_syndromes dbr:Enophthalmos dbr:Loeys-Dietz_syndrome dbr:Electrocardiogram dbc:Systemic_connective_tissue_disorders dbr:Genetic_mutation dbr:Austin_Carlile dbr:Julius_Caesar dbr:Congenital_contractural_arachnodactyly dbr:Cysts dbr:Femoral_head dbr:Dolichostenomelia dbc:Disorders_of_fascia dbc:Cytoskeletal_defects dbr:Akhenaten dbr:Blister dbr:X-ray dbr:Genetic_disorder dbr:Degenerative_disc_disease dbr:Niccolò_Paganini dbr:GERD dbr:Annuloaortic_ectasia dbc:Syndromes_affecting_the_lung dbr:Metoprolol dbr:TGF_beta dbr:Idiopathic dbr:Kyphosis dbr:Multiple_endocrine_neoplasia_type_2b dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Flat_feet dbr:Familial_thoracic_aortic_aneurysm dbr:Fatigue_(medical) dbr:ACE_inhibitor dbr:Preimplantation_genetic_diagnosis dbr:Transforming_growth_factor dbr:Muscle_relaxant dbr:Isaiah_Austin dbr:Symptom dbr:Beta_blocker dbr:Heart dbr:Retrognathia dbr:Bronchiectasis dbr:Robert_Johnson dbr:Valve-sparing_aortic_root_replacement dbr:Gene dbr:Uner_Tan_syndrome dbr:Cyanosis dbr:Hypoplasia dbr:Flexion dbr:Atenism dbr:MASS_phenotype dbr:Homocystinuria dbr:Nosology dbr:Human_skeleton dbr:Heart_valve dbr:Micrognathia dbr:Lumbar_vertebrae dbr:Haploinsufficiency dbr:Jonathan_Jeanne dbr:Troye_Sivan dbr:Abraham_Lincoln dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbr:Pectus_excavatum dbr:FBN1_gene dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbr:Palpebral_fissure dbr:Prenatal_testing dbr:Euell_Gibbons dbr:Pleural dbr:Lordosis dbr:Hernias dbr:Ectopia_lentis dbr:White_adipose_tissue dbr:Strabismus dbr:Mount_Sinai_Hospital,_New_York dbr:Dysautonomia dbr:Bentall_procedure dbr:Deviated_septum dbr:Angina_pectoris dbr:Chromosome_15_(human) dbr:Protrusio_acetabuli dbr:Bradford_Cox dbr:Thames_&_Hudson dbr:Tutankhamen dbr:Kashin–Beck_disease dbr:Dura_mater dbr:Aorta dbr:Genetics dbr:Aortic_aneurysm dbr:Emphysema dbr:Aortic_regurgitation dbr:Vincent_Schiavelli dbr:Losartan dbr:Heart_palpitation dbr:Cataract dbr:Genetically_modified_organism dbr:Slit_lamp dbr:Malocclusion dbr:Chest_tube dbr:Stickler_syndrome dbr:Jonathan_Larson dbr:Iris_(eye) dbr:Loeys–Dietz_syndrome dbr:Astigmatism_(eye) dbr:Chromosome_3_(human) dbr:Ulna dbr:Hammer_toe n18:Myxomatous_aortic_valve.jpg dbr:Michael_Phelps n18:Lens_marfan.gif dbr:Heart_palpitations dbr:Osteoarthritis dbr:Wound_dehiscence dbr:Pediatrics dbr:Fibrillin dbr:Arachnodactyly dbr:Ligament dbr:Neonatal_progeroid_syndrome dbr:John_Tavener dbr:Asprosin dbr:Lens_(anatomy) dbr:New_York_City dbr:Dyspnea dbc:Collagen_disease dbr:Dural_ectasia dbr:Pathogenesis dbr:Dolichocephaly dbr:Stretch_marks dbr:Ehlers-Danlos_syndrome dbr:Calcium_channel_blocker dbr:Nail-Patella_syndrome dbr:Connective_tissue dbr:Ehlers–Danlos_syndrome dbc:Abnormalities_of_dermal_fibrous_and_elastic_tissue dbr:Pectus_carinatum dbr:Circulatory_system dbr:Flo_Hyman dbr:Mitral_valve_prolapse dbr:Chronic_obstructive_pulmonary_disease dbr:In_vitro_fertilization dbr:Esotropia dbr:Tachycardia dbr:Medical_sign dbr:Ghent_criteria dbr:Expressivity_(genetics) dbr:Hypermobility_(joints) dbr:Sternum dbr:Cardiac_arrhythmia dbr:Zonule_of_Zinn dbr:Fibrosis dbr:Quality_of_life dbr:Amniocentesis dbr:Antoine_Marfan dbr:Temporomandibular_joint_dysfunction n18:MarfanChest.jpg n18:Marfan_Syndrome_E00551_(CardioNetworks_ECHOpedia).webm dbr:Aortic_dissection n18:Marfan_thumb_sign.svg dbr:Autosomal_dominant dbr:Exotropia dbr:Medical_genetics dbr:Atenolol dbr:Dominant_negative

dbo:wikiPageExternalLink

n24:OC_Exp.php%3Flng=EN&Expert=558 n45:Marfans.html n74:Marfans.html%7C

owl:sameAs

n6:Մարֆանի_համախտանիշ dbpedia-sr:Марфанов_синдром dbpedia-kk:Марфан_ауруы dbpedia-ca:Síndrome_de_Marfan dbpedia-id:Sindrom_Marfan dbpedia-pl:Zespół_Marfana dbpedia-hu:Marfan-szindróma dbpedia-ja:マルファン症候群 dbpedia-sv:Marfans_syndrom n22:Marfāna_sindroms dbpedia-fi:Marfanin_oireyhtymä dbpedia-el:Σύνδρομο_Μαρφάν dbpedia-vi:Hội_chứng_Marfan n28:ମାର୍ଫାନ୍_ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ dbpedia-fr:Syndrome_de_Marfan dbpedia-it:Sindrome_di_Marfan dbpedia-nl:Syndroom_van_Marfan dbpedia-th:กลุ่มอาการมาร์แฟน dbpedia-ro:Sindromul_Marfan n36:ਮਾਰਫਨ_ਸਿੰਡਰੋਮ n37:Марфан_синдромы dbpedia-az:Marfan_sindromu dbpedia-zh:馬凡氏症候群 dbpedia-ga:Siondróm_Marfan freebase:m.0cc6n dbpedia-ar:متلازمة_مارفان n44:4168872-7 dbpedia-he:תסמונת_מרפן dbpedia-cs:Marfanův_syndrom n48:Marfanov_sindrom n49:Marfan%20Syndrome yago-res:Marfan_syndrome dbpedia-de:Marfan-Syndrom dbpedia-pms:Sìndrom_ëd_Marfan n53:yY1V dbpedia-ru:Синдром_Марфана dbpedia-tr:Marfan_sendromu dbpedia-eu:Marfan_sindrome dbpedia-uk:Синдром_Марфана dbpedia-mk:Марфанов_синдром dbpedia-sk:Marfanov_syndróm n60:کۆنیشانی_مارفان dbpedia-simple:Marfan_Syndrome dbpedia-ka:მარფანის_სინდრომი n64:717 n65:மார்வன்_நோய்த்தொகை dbpedia-is:Marfan-heilkenni dbpedia-fa:نشانگان_مارفان dbpedia-ms:Sindrom_Marfan wikidata:Q208562 dbpedia-no:Marfans_syndrom dbpedia-nn:Marfans_syndrom dbpedia-ko:마르판_증후군 dbpedia-da:Marfans_syndrom dbpedia-pt:Síndrome_de_Marfan dbpedia-es:Síndrome_de_Marfan

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:Spnd dbt:Curlie dbt:Cytoskeletal_defects dbt:Systemic_connective_tissue_disorders dbt:Citation_needed dbt:Phakomatoses_and_other_congenital_malformations_not_elsewhere_classified dbt:When dbt:Div_col dbt:Div_col_end dbt:Cite_web dbt:Cite_book dbt:Harvid dbt:EMedicine2 dbt:Main dbt:Anchor dbt:Short_description dbt:Commons_category dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_condition_classification_and_resources dbt:Sfn dbt:Reflist dbt:Authority_control dbt:Convert

dbo:thumbnail

n38:Ectopia_Lentis_in_Marfan_syndrome.jpg?width=300

dbp:diagnosis

dbr:Ghent_criteria

dbp:diseasesdb

7845

dbp:icd

759.8200000000001 Q87.4

dbp:meshid

D008382

dbp:omim

154700

dbp:orphanet

558

dbp:symptoms

Short thin build; long arms, legs and fingers; flexible fingers and toes

dbp:caption

Ectopia lentis in Marfan syndrome: Zonular fibers are seen.

dbp:causes

Genetic

dbp:duration

Long term

dbp:field

dbr:Medical_genetics

dbp:frequency

1

dbp:medlineplus

418

dbp:synonyms

Marfan's syndrome

dbo:abstract

Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. Найсерйозніші ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки. Інші органи, в яких можуть виникати зміни, включають легені, очі, кістки та хребет. Синдром Марфана — аутосомно-домінантне захворювання. Приблизно у 75 % випадків воно є спадковим, а решта 25 % спричинені випадковими мутаціями. Мутація зазвичай виникає у гені, який містить інформацію про синтез фібриліну-1, що спричинює порушення структури сполучної тканини. Діагноз про наявність синдрому Марфана у хворого часто базується на використанні критеріїв Гента. Немає етіологічного лікування синдрому Марфана. Більшість хворих живуть звичайно, використовуючи ситуативне лікування. Воно часто включає використання бета-блокаторів, таких як пропранолол або, у разі наявної сенсибілізації до нього, блокаторів кальцієвих каналів та ACE інгібіторів. Хірургічне втручання може бути необхідне для корекції аневризми аорти та мітрального клапана. До загальних рекомендацій для хворих на синдром Марфана відносять уникнення виконання важких фізичних вправ. Зустрічається рідко — 1:3.000-10.000 від загальної кількості новонароджених мають синдром Марфана. Зустрічається однаково часто як серед чоловіків, так і серед жінок, як і всі автосомно-домінантні захворювання. Частота виникнення не пов'язана з расою і з регіоном. La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene situato nel cromosoma 15. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di cinque anni. متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي (الأم الجافية). تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في إف بي إن 1، أحد الجينات التي تصطنع الفايبريلين، ما ينتج عنه خلل في النسيج الضام. تُعد اضطراب جسمي سائد. تُورث الحالة من أحد الوالدين بنحو 75% من الحالات، في حين تتنتج عن طفرة جديدة في 25% من الحالات. يعتمد التشخيص غالبًا على معيار غينت. لا يوجد علاج معروف لمتلازمة مارفان. يعيش معظم الأفراد متوسط العمر المتوقع مع العلاج المناسب. غالبًا ما يتضمن العلاج استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول، أو في حال عدم تحملها، حاصرات قنوات الكالسيوم أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإصلاح الشريان الأبهر أو استبدال صمام القلب. يوصى بتجنب التمارين الشاقة. يُصاب نحو 1 من 5000 إلى 10000 شخص بمتلازمة مارفان. يصيب الذكور والإناث بشكل متساوٍ. تتشابه معدلات الإصابة بين الأجناس والمناطق مختلفة من العالم. سميت المتلازمة نسبةً إلى أنطوان مارفان، طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1896. Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 1–2:10 000. El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.​​ Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.​ A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.​ Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av proteinet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Varför det är ett syndrom beror på att flera symptom och sjukdomstecken uppträder tillsammans i den typiska sjukdomsbilden. Vid fall av Marfans syndrom kommer de vanligaste symptomen från hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. I vissa fall kan även huden, tänderna och lungorna påverkas. En rad olika symptom kan ingå, varpå de individuella variationerna är stora från person till person. Majoriteten av personer med marfan lever ett normalt liv. De allvarligaste komplikationerna med Marfans syndrom drabbar hjärt- och kärlsystemet, främst då en utvidgning av aortan. Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice). Jde o onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1 : 10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini. Galar atá dúchasach do na fíocháin táite é Siondróm Marfan. Fásann na géaga uachtaracha is na cosa chuig faid mhínormálta, le hailt róshoghluaiste ar fad agus méara fada caolchrúbacha. Is féidir go mbeidh galar croí ag duine is asaltú i lionsaí na súl freisin. Bíonn easpa fíocháin fho-chraicnigh ann, agus mar sin meáchan duine ró-íseal dá airde. Ainmníodh as an leanbhlia Francach Bernard Jean Antoinin Marfan (1858-1942) é. Meastar go mb'fhéidir go raibh sé ar Abraham Lincoln. 馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有和脊椎側彎。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。 此症為顯性疾患，肇因於發生變異，其為製造的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變。診斷需基於。 馬凡氏症候群無法治癒，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。 馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病機率在世界不同地區中並無差異。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師，他在1896年留下了此症的第一份記敘。 La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, i/o ). Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Hom creu que afecta una de cada 5.000-7.000 persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent, i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel·ligència. Marfan sindromea ehun konektiboan eragiten duen eta dominantea da. Mutazioek geneari eragingo diote, proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko matrize estrazelularraren antolatzaileetako bat da ehun konektibo elastiko eta ez elastikoan. Honen ondorioz, mutazioak eragindako fenotipoa gorputz osoan barrena zabalduko da 마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다. 전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태와 김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범은 김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다. 1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다. Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat -1. Sindrom Marfan diambil dari nama dari Prancis Antonie Marfan, yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896. Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang. Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo. O grau em que afeta a pessoa é variável. As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose. As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal. A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação. O diagnóstico baseia-se nos . Não se conhece cura para a doença. Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal. Em muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol ou, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da ECA. Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca. É também recomendado evitar exercício físico intenso. A doença afeta 1 em cada 5 000-10 000 pessoas. A frequência é idêntica em ambos os sexos entre diferentes etnias e entre as várias regiões do mundo. A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição em 1896. Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt. Sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. Synonyme sind: Marfan-Syndrom Typ I; MASS-Syndrom (Mitralklappenprolaps – Aortenerweiterung – Striae – Skelettbeteiligung). Het syndroom van Marfan, marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen. Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben. Το σύνδρομο Μαρφάν (Marfan) είναι μια σπάνια πολυσυστημική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Τα άτομα με την πάθηση τείνουν να είναι ψηλά και αδύνατα, με μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα χεριών και ποδιών. Έχουν επίσης συνήθως υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις και σκολίωση. Οι πιο σοβαρές επιπλοκές αφορούν την καρδιά και την αορτή, με αυξημένο κίνδυνο και . Οι πνεύμονες, τα μάτια, τα οστά και η μεμβράνη του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται επίσης συχνά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του συνδρόμου ποικίλλει. Το σύνδρομο Μαρφάν προκαλείται από μια μετάλλαξη στο FBN1, ένα από τα γονίδια που παράγει την , η οποία οδηγεί σε ανώμαλο συνδετικό ιστό. Είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή. Περίπου στο 75% των περιπτώσεων, η πάθηση κληρονομείται από έναν γονέα με την πάθηση, ενώ το 25% των περιπτώσεων είναι μια νέα μετάλλαξη. Η διάγνωση βασίζεται συχνά στα κριτήρια της Γάνδης. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Μαρφάν. Πολλοί από αυτούς με τη διαταραχή έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής με την κατάλληλη θεραπεία. Η διαχείριση συχνά περιλαμβάνει τη χρήση β-αναστολέων όπως η προπρανολόλη ή η ατενολόλη ή, εάν δεν είναι ανεκτοί, ή αναστολείς ΜΕΑ. Μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της αορτής ή την αντικατάσταση καρδιακής βαλβίδας. Η αποφυγή της έντονης άσκησης συνιστάται για όσους πάσχουν από την πάθηση. Περίπου 1 στα 5.000 έως 1 στα 10.000 άτομα έχουν σύνδρομο Μαρφάν. Τα ποσοστά της πάθησης είναι παρόμοια σε διάφορες περιοχές του κόσμου. Πήρε το όνομά του από τον Γάλλο παιδίατρο Αντουάν Μαρφάν, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1896. Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика. Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году. В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии (а в некоторых случаях – один большой критерий) свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Marfan syndrome (MFS) is a multi-systemic genetic disorder that affects the connective tissue. Those with the condition tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers, and toes. They also typically have exceptionally flexible joints and abnormally curved spines. The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. The lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord are also commonly affected. The severity of the symptoms is variable. MFS is caused by a mutation in FBN1, one of the genes that makes fibrillin, which results in abnormal connective tissue. It is an autosomal dominant disorder. In about 75% of cases, it is inherited from a parent with the condition, while in about 25% it is a new mutation. Diagnosis is often based on the . There is no known cure for MFS. Many of those with the disorder have a normal life expectancy with proper treatment. Management often includes the use of beta blockers such as propranolol or atenolol or, if they are not tolerated, calcium channel blockers or ACE inhibitors. Surgery may be required to repair the aorta or replace a heart valve. Avoiding strenuous exercise is recommended for those with the condition. About 1 in 5,000 to 1 in 10,000 people have MFS. Rates of the condition are similar in different regions of the world. It is named after French pediatrician Antoine Marfan, who first described it in 1896. マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間（フィブリンと弾性線維）の先天異常症によるであるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。 Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.

dbp:complications

dbr:Scoliosis dbr:Aortic_aneurysm dbr:Mitral_valve_prolapse

dbp:differential

dbr:Ehlers-Danlos_syndrome dbr:Loeys-Dietz_syndrome

dbp:emedicinesubj

ped

dbp:emedicinetopic

1372

dbp:genereviewsname

Marfan Syndrome

dbp:genereviewsnbk

NBK1335

dbp:medication

Beta blockers, calcium channel blockers, ACE inhibitors

dbp:prognosis

Often normal life expectancy

dbo:geneReviewsId

NBK1335

dbo:geneReviewsName

Marfan Syndrome

dbo:medicalCause

dbr:Dominance_(genetics)

dbo:medication

dbr:ACE_inhibitor dbr:Beta_blocker dbr:Calcium_channel_blocker

gold:hypernym

dbr:Disorder

dbp:wordnet_type

n61:synset-disease-noun-1

dbo:icd9

759.82

dbo:eMedicineSubject

ped

dbo:eMedicineTopic

1372

dbo:meshId

D008382

dbo:complications

Scoliosis,mitral valve prolapse,aortic aneurysm

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Marfan_syndrome?oldid=1123511982&ns=0

dbo:wikiPageLength

62922

dbo:differentialDiagnosis

dbr:Loeys-Dietz_syndrome dbr:Ehlers-Danlos_syndrome

dbo:diseasesDB

7845

dbo:icd10

Q87.4

dbo:medlinePlus

000418

dbo:omim

154700

dbo:orpha

558

dbo:medicalDiagnosis

dbr:Ghent_criteria

dbo:picture

dbr:Ectopia_lentis

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Marfan_syndrome