| dbo:abstract
|
- الطفرة غير المنطقية هي طفرة جينية في تسلسل الحمض النووي ينتج عنها منتج بروتيني أقصر وغير مكتمل. الحمض النووي عبارة عن سلسلة من العديد من الجزيئات الأصغر تسمى النيوكليوتيدات. أثناء تكوين البروتين ، تقرأ متواليات نوكليوتيدات DNA (أو RNA) ثلاثة نيوكليوتيدات في وقت واحد بوحدات تسمى الكودونات ، ويتوافق كل كودون مع حمض أميني محدد أو إشارة توقف (إيقاف كودون). تسمى أكواد الإيقاف أيضًا أكواد غير منطقية لأنها لا ترمز إلى حمض أميني وبدلاً من ذلك تشير إلى نهاية تخليق البروتين. وبالتالي ، تحدث طفرات غير منطقية عندما يتم إدخال هراء سابق لأوانه أو كودون توقف في تسلسل الحمض النووي. عندما يتم ترجمة التسلسل الطافر إلى بروتين ، يكون البروتين الناتج غير مكتمل وأقصر من المعتاد. وبالتالي ، فإن معظم الطفرات غير المنطقية تؤدي إلى بروتينات غير وظيفية. (ar)
- En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido (es)
- En génétique, une mutation non-sens est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le remplacement d'un codon codant un acide aminé par un codon-stop. La protéine résultante, tronquée et donc incomplète (car la traduction se termine prématurément), est généralement non-fonctionnelle.
* Portail de la biologie cellulaire et moléculaire (fr)
- In genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and usually nonfunctional protein product. The functional effect of a nonsense mutation depends on the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected. As nonsense mutations leads to premature termination of polypeptide chains; they are also called chain termination mutations. Missense mutations differ from nonsense mutations since they are point mutations that exhibit a single nucleotide change to cause substitution of a different amino acid. A nonsense mutation also differs from a nonstop mutation, which is a point mutation that removes a stop codon. About 10% of patients facing genetic diseases have involvement with nonsense mutations. Some of the diseases that these mutations can cause are Duchenne muscular dystrophy (DMD), cystic fibrosis (CF), spinal muscular atrophy (SMA), cancers, metabolic diseases, and neurologic disorders. The rate of nonsense mutations is variable from gene-to-gene and tissue-to-tissue but gene silencing occurs in every patient with a nonsense mutation. (en)
- ナンセンス突然変異(ナンセンスとつぜんへんい、英：Nonsense mutation.)は、終止変異とも言われ、アミノ酸のコドンを終止コドンに変える変異を言い、非常に影響の大きい変異である。ポリペプチド鎖の長さは、終止コドンが表れた場所によって決まり、遺伝子のはじめに近い位置に終止コドンが出た場合は、短いポリペプチド鎖になる。真核生物の場合、非常に早い段階に終止コドンを持つmRNAは、ナンセンスであるためmRNA分解によって、分解される。ただ、サプレッサー変異で、変異tRNAを持つ場合、このナンセンス突然変異を抑えることがあるということが知られている。 (ja)
- Mutacja nonsensowna – mutacja punktowa w sekwencji DNA, tworzy kodon nonsensowny (kodon stop) w transkrybowanym mRNA, tłumaczonym w efekcie na krótsze białko o prawdopodobnie zaburzonej funkcji. (pl)
- Nonsensmutation är en mutation som innebär att ett baspar hos DNA förändras så att istället för den aminosyra som skulle kodas, så introduceras ett stoppkodon vilket terminerar translationen och ger upphov till en trunkerad proteinprodukt. Sker detta tidigt i translationen så kan det leda till ett icke fungerande protein. Denna genetikrelaterade artikel saknar väsentlig information. Du kan hjälpa till genom att lägga till den. (sv)
- Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Обычно такой фрагмент не может выполнять функции изначально синтезируемого белка. (ru)
- Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de término. É um caso de mutação polar. (pt)
- 無義突變（Nonsense mutation）是基因序列中造成終止密碼子提早出現的點突變，會使轉譯提前終止，產生大小較小、不具功能的蛋白質產物，無義突變發生的位點距正常的終止密碼子越近，對蛋白質造成的影響一般越大。杜興氏肌肉營養不良症、某些、少數囊腫性纖維化（G542X）、與嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇等遺傳性疾病和數種癌症均為重要的基因發生無義突變造成，有統計顯示造成人類疾病的突變中有5%至15%為無義突變。 細胞轉譯具無義突變的mRNA時會啟動無義介導的mRNA降解（NMD）途徑抑制轉譯，並將mRNA降解移除。某些情況下細胞中的無義突變抑制因子（如突變的tRNA）會抑制無義突變，使核糖體轉譯至突變位點時發生（translational readthrough）而繼續轉譯。氨基糖苷類化合物可與rRNA中負責解讀密碼子的區域結合，降低tRNA配對的準確度，因而有促進轉譯連讀的效果，可能用作治療無義突變所致遺傳疾病之藥物。 (zh)
- Нонсенс-мутація — в послідовності ДНК, яка призводить до появи стоп-кодону (нонсенс-кодону) в транскрибованій мРНК. Результатом є неповний і зазвичай нефункціональний продукт цієї мРНК. — це , коли нуклеотидна заміна призводить до трансляції з мРНК іншої амінокислоти. Деякі генетичні хвороби, наприклад таласемія і , є результатом нонсенс-мутацій. (uk)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 8451 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- الطفرة غير المنطقية هي طفرة جينية في تسلسل الحمض النووي ينتج عنها منتج بروتيني أقصر وغير مكتمل. الحمض النووي عبارة عن سلسلة من العديد من الجزيئات الأصغر تسمى النيوكليوتيدات. أثناء تكوين البروتين ، تقرأ متواليات نوكليوتيدات DNA (أو RNA) ثلاثة نيوكليوتيدات في وقت واحد بوحدات تسمى الكودونات ، ويتوافق كل كودون مع حمض أميني محدد أو إشارة توقف (إيقاف كودون). تسمى أكواد الإيقاف أيضًا أكواد غير منطقية لأنها لا ترمز إلى حمض أميني وبدلاً من ذلك تشير إلى نهاية تخليق البروتين. وبالتالي ، تحدث طفرات غير منطقية عندما يتم إدخال هراء سابق لأوانه أو كودون توقف في تسلسل الحمض النووي. عندما يتم ترجمة التسلسل الطافر إلى بروتين ، يكون البروتين الناتج غير مكتمل وأقصر من المعتاد. وبالتالي ، فإن معظم الطفرات غير المنطقية تؤدي إلى بروتينات غير وظيفية. (ar)
- En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido (es)
- En génétique, une mutation non-sens est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le remplacement d'un codon codant un acide aminé par un codon-stop. La protéine résultante, tronquée et donc incomplète (car la traduction se termine prématurément), est généralement non-fonctionnelle.
* Portail de la biologie cellulaire et moléculaire (fr)
- ナンセンス突然変異(ナンセンスとつぜんへんい、英：Nonsense mutation.)は、終止変異とも言われ、アミノ酸のコドンを終止コドンに変える変異を言い、非常に影響の大きい変異である。ポリペプチド鎖の長さは、終止コドンが表れた場所によって決まり、遺伝子のはじめに近い位置に終止コドンが出た場合は、短いポリペプチド鎖になる。真核生物の場合、非常に早い段階に終止コドンを持つmRNAは、ナンセンスであるためmRNA分解によって、分解される。ただ、サプレッサー変異で、変異tRNAを持つ場合、このナンセンス突然変異を抑えることがあるということが知られている。 (ja)
- Mutacja nonsensowna – mutacja punktowa w sekwencji DNA, tworzy kodon nonsensowny (kodon stop) w transkrybowanym mRNA, tłumaczonym w efekcie na krótsze białko o prawdopodobnie zaburzonej funkcji. (pl)
- Nonsensmutation är en mutation som innebär att ett baspar hos DNA förändras så att istället för den aminosyra som skulle kodas, så introduceras ett stoppkodon vilket terminerar translationen och ger upphov till en trunkerad proteinprodukt. Sker detta tidigt i translationen så kan det leda till ett icke fungerande protein. Denna genetikrelaterade artikel saknar väsentlig information. Du kan hjälpa till genom att lägga till den. (sv)
- Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Обычно такой фрагмент не может выполнять функции изначально синтезируемого белка. (ru)
- Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de término. É um caso de mutação polar. (pt)
- 無義突變（Nonsense mutation）是基因序列中造成終止密碼子提早出現的點突變，會使轉譯提前終止，產生大小較小、不具功能的蛋白質產物，無義突變發生的位點距正常的終止密碼子越近，對蛋白質造成的影響一般越大。杜興氏肌肉營養不良症、某些、少數囊腫性纖維化（G542X）、與嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇等遺傳性疾病和數種癌症均為重要的基因發生無義突變造成，有統計顯示造成人類疾病的突變中有5%至15%為無義突變。 細胞轉譯具無義突變的mRNA時會啟動無義介導的mRNA降解（NMD）途徑抑制轉譯，並將mRNA降解移除。某些情況下細胞中的無義突變抑制因子（如突變的tRNA）會抑制無義突變，使核糖體轉譯至突變位點時發生（translational readthrough）而繼續轉譯。氨基糖苷類化合物可與rRNA中負責解讀密碼子的區域結合，降低tRNA配對的準確度，因而有促進轉譯連讀的效果，可能用作治療無義突變所致遺傳疾病之藥物。 (zh)
- Нонсенс-мутація — в послідовності ДНК, яка призводить до появи стоп-кодону (нонсенс-кодону) в транскрибованій мРНК. Результатом є неповний і зазвичай нефункціональний продукт цієї мРНК. — це , коли нуклеотидна заміна призводить до трансляції з мРНК іншої амінокислоти. Деякі генетичні хвороби, наприклад таласемія і , є результатом нонсенс-мутацій. (uk)
- In genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and usually nonfunctional protein product. The functional effect of a nonsense mutation depends on the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected. As nonsense mutations leads to premature termination of polypeptide chains; they are also called chain termination mutations. (en)
|
| rdfs:label
|
- طفرة غير منطقية (ar)
- Mutación sin sentido (es)
- Mutation non-sens (fr)
- ナンセンス突然変異 (ja)
- Nonsense mutation (en)
- Mutacja nonsensowna (pl)
- Нонсенс-мутация (ru)
- Mutação sem sentido (pt)
- Нонсенс-мутації (uk)
- Nonsensmutation (sv)
- 無義突變 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
