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- Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome is a rare genetic disorder which is characterized by multi-systemic symptoms primarily affecting the intellect and post-natal development. (en)
- Das Arboleda-Tham-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kraniofaziale Fehlbildung und Herzfehler. Synonym: Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom Die Bezeichnung bezieht sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 2015 durch die US-amerikanischen Ärzte Valerie A. Arboleda, Hane Lee, Naghmeh Dorrani und Mitarbeiter sowie durch die schwedischen Ärzte Emma Tham, Anna Lindstrand, Avni Santani und Mitarbeiter. (de)
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- (en)
- Intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, Arboleda-Tham syndrome, KAT6A syndrome, autosomal dominant intellectual disability 32, (obsolete) autosomal dominant mental retardation 32 (en)
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- Rare, only 78 cases have been described in medical literature. (en)
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- Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome (en)
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- Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome is a rare genetic disorder which is characterized by multi-systemic symptoms primarily affecting the intellect and post-natal development. (en)
- Das Arboleda-Tham-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kraniofaziale Fehlbildung und Herzfehler. Synonym: Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom Die Bezeichnung bezieht sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 2015 durch die US-amerikanischen Ärzte Valerie A. Arboleda, Hane Lee, Naghmeh Dorrani und Mitarbeiter sowie durch die schwedischen Ärzte Emma Tham, Anna Lindstrand, Avni Santani und Mitarbeiter. (de)
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- Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome (en)
- Arboleda-Tham-Syndrom (de)
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