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- Okulokutaner Albinismus Typ 1, abgekürzt OCA 1, ist eine Form des Albinismus, die auf Mutationen des TYR-Gens (codierend für Tyrosinase) zurückgeht. Eine andere Bezeichnungen hierfür ist Tyrosinase-bezogener Albinismus. (de)
- Oculocutaneous albinism type I or type 1A is an autosomal recessive skin disease. This subtype of oculocutaneous albinism is caused when the gene for tyrosinase (symbol TYR or OCA1) does not function properly. The location of OCA1 may be written as "11q1.4-q2.1", meaning it is on chromosome 11, long arm, somewhere in the range of band 1, sub-band 4, and band 2, sub-band 1. Since the disorder is autosomal recessive, genetic counseling can be used to determine if both parents are heterozygous for the condition when considering having children. If both parents are heterozygous, their child has a 25% chance of inheriting both recessive copies of OCA1 and having the skin disease. This symptoms in this disease include absence of pigmentation, due to a mutation that affects melanin levels in the eyes, hair, and skin. This rare disease is found in 1 out of 20,000 people around the world, being much more prevalent in Caucasians. There is no known cure for this disease as of present, but there are various ways to manage this disease, including safety around the sun and regular checks for other skin diseases such as skin cancer. (en)
- L'albinisme oculocutané type I est une maladie génétique en rapport avec un défaut de synthèse de la mélanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculocutanés et correspond à la forme tyrosinase négative. L'albinisme oculocutané est caractérisé par une synthèse réduite de la mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux associés avec des anomalies oculaires comme : nystagmus, diminution de la pigmentation de l'iris et de la rétine, une hypoplasie de la fovéa et une diminution significative de l'acuité visuelle. Le trajet du nerf optique est anormal et s'accompagne de strabisme et d'une diminution de la vision stéréoscopique. Les individus atteints ont des cheveux blancs, une peau blanche qui ne bronze pas et un iris translucide qui ne fonce pas avec l'âge. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux blancs ou jaunes très pales qui foncent avec le temps, une peau blanche avec parfois l'apparition de taches pigmentaires et possibilité de bronzage au soleil et un iris bleu devenant vert ou marron. L'acuité visuelle peut être de 20/60 ou supérieur. L'albinisme oculocutané type I se subdivise en albinisme oculocutané type IA sans aucune synthèse de mélanine dans les tissus et albinisme oculocutané type IB avec une synthèse variable de mélanine. Le diagnostic est base sur la clinique. La mise en évidence d'une mutation du gène TYR est utilisé pour le conseil génétique et la détection des porteurs. (fr)
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- Mutation in the TYR gene on chromosome 11 (en)
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- Autosomal Recessive Pattern, 1/20,000 people in world (en)
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- Oculocutaneous albinism type I (en)
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- Is inherited and phenotypically present beginning at birth (en)
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- Decreased or absent pigmentation of the hair, skin, and eyes. (en)
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- No currently known treatment (en)
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- Okulokutaner Albinismus Typ 1, abgekürzt OCA 1, ist eine Form des Albinismus, die auf Mutationen des TYR-Gens (codierend für Tyrosinase) zurückgeht. Eine andere Bezeichnungen hierfür ist Tyrosinase-bezogener Albinismus. (de)
- L'albinisme oculocutané type I est une maladie génétique en rapport avec un défaut de synthèse de la mélanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculocutanés et correspond à la forme tyrosinase négative. L'albinisme oculocutané type I se subdivise en albinisme oculocutané type IA sans aucune synthèse de mélanine dans les tissus et albinisme oculocutané type IB avec une synthèse variable de mélanine. Le diagnostic est base sur la clinique. La mise en évidence d'une mutation du gène TYR est utilisé pour le conseil génétique et la détection des porteurs. (fr)
- Oculocutaneous albinism type I or type 1A is an autosomal recessive skin disease. This subtype of oculocutaneous albinism is caused when the gene for tyrosinase (symbol TYR or OCA1) does not function properly. (en)
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- Okulokutaner Albinismus Typ 1 (de)
- Albinisme oculocutané type I (fr)
- Oculocutaneous albinism type I (en)
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- Oculocutaneous albinism type I (en)
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