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- اعتلال الأعصاب الموروث مع قابلية الشلل الانضغاطي (إتش إن بّي بّي) هو أحد أنواع اعتلالات الأعصاب المحيطية المؤثرة على الأعصاب. قد يؤدي الضغط على الأعصاب إلى أحاسيس الوخز، والخدر والألم، والضعف، والضمور العضلي وحتى شلل المنطقة المصابة. تتلاشى هذه الأعراض بسرعة لدى الأشخاص السليمين، لكن تؤدي فترات الضغط القصيرة حتى إلى ظهور هذه الأعراض لدى الأفراد الذين يعانون من «إتش إن بّي بّي». يستمر الشلل من دقائق أو أيام قليلة إلى أسابيع وحتى أشهر عديدة. ينجم «إتش إن بّي بّي» عن طفرة في الجين «بّي إم بّي 22»، المسؤول عن صنع بروتين الميالين المحيطي 22. يلعب هذا البروتين دورًا في الحفاظ على غمد الميالين العازل للأعصاب، ما يسبب اضطراب موصلية الأعصاب. يمثل «إتش إن بّي بّي» جزءًا من مجموعة اضطرابات الاعتلال العصبي الحركي والحسي الموروث (إتش إم إس إن) ويرتبط بمرض شاركو-ماري-توث (سي إم تي). (ar)
- Bei der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, auch als HNPP vom Englischen "Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies" oder als tomakulöse Neuropathie bezeichnet, handelt es sich um ein neurologisches Krankheitsbild aus dem Kreis der Neuropathien (Nervenschädigungen). Bei der HNPP kommt es oft schon bei alltäglicher Belastung zu Drucklähmungen peripherer Nerven, die sich z. B. in Taubheitsgefühl, Missempfindungen und Schwäche äußern. Sie bilden sich meist nach einigen Tagen oder aber auch erst einigen Monaten zurück. Durch eine Demyelinisierung (Entmarkung) der Nerven zeigt sich in der Elektrophysiologie eine fokale Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit bis hin zum Leitungsblock. Dies führt, zusammen mit der charakteristischen Anamnese sowie der klinisch-neurologischen Untersuchung (z. B. Ausfall der Achillessehnenreflexe) zur Verdachtsdiagnose. In der zeigen sich die Nerven tomakulös, also mit aufgeschwollenen Myelinscheiden, die in ihrem Aussehen wurstartig anmuten (lat. tomaculum – Wurst, Würstchen). Diese Verdickungen befinden sich oft an den Ranvierschen Schnürringen; an einem derartigen Schnürring ist dann das anschließende Nervenfasersegment deutlich dünner myelinisiert. Definitiv kann die Diagnose mit der genetischen Analyse gestellt werden. (de)
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is a peripheral neuropathy, a condition that affects the nerves. Pressure on the nerves can cause tingling sensations, numbness, pain, weakness, muscle atrophy and even paralysis of the affected area. In normal individuals, these symptoms disappear quickly, but in sufferers of HNPP even a short period of pressure can cause the symptoms to occur. Palsies can last from minutes or days to weeks or even months. HNPP is caused by a mutation in the gene PMP22, which makes peripheral myelin protein 22. This protein has a role in the maintenance of the myelin sheath that insulates nerves, resulting in insufficient conductivity in the nerves. HNPP is part of the group of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) disorders and is linked to Charcot–Marie–Tooth disease (CMT). (en)
- Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) o neuropatía tomacular es una neuropatía periférica, un desorden que comprende a los nervios. NHPP es un desorden nervioso que afecta los nervios periféricos. La presión de los nervios puede causar sensación de "hormigueo", , dolor, debilidad, atrofia muscular, e incluso parálisis del área afectada. En personas sanas estos síntomas desaparecen rápidamente, pero para quienes sufren de NHPP tan solo un poco de presión puede causar que estos síntomas aparezcan. La parálisis puede durar de minutos a días o semanas e incluso meses. Los síntomas pueden variar de acuerdo a la persona, algunos individuos presentan problemas menores, mientras que otros sufren de incomodidad y discapacidad severa. En la mayoría de los casos los síntomas son lo suficientemente leves para pasar desapercibidos. El tiempo periodo entre los episodios es conocido por variar entre los individuos. No se ha encontrado que NHPP haya afectado la esperanza de vida, aunque en algunos casos se ha notado una disminución en la calidad de vida. Algunas víctimas de NHPP (10-15%) reportan múltiples dolores incrementando en severidad con una progresión de la enfermedad. El nervio más comúnmente afectado es el nervio peroneo común en la cabeza de peroné (pierna y pies), el nervio ulnar en el codo (brazo) y el nervio mediano en la muñeca (palma, pulgares y dedos), pero cualquier nervio periférico se puede ver afectado. NHPP forma parte de un grupo de (HMSN) y se vincula con Síndrome de Charcot–Marie–Tooth (CMT).[cita requerida] (es)
- La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (ou neuropathie tomaculaire du latin tomacula = saucisse) est une maladie génétique se manifestant par une atteinte d'un nerf très localisée comme le syndrome du canal carpien ou de paralysie du pied survenant de façon brutale pour des traumatismes minimes ou une compression prolongée par augmentation de la susceptibilité des nerfs concernés à être lésés. La neuropathie régresse le plus souvent totalement mais avec parfois des petites séquelles. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre 20 et 30 ans. (fr)
- 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（hereditary neuropathy to pressure palsies、HNPP）は常染色体優性遺伝で反復する局所的運動障害を呈する疾患である。 (ja)
- Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk, inna nazwa wrodzona neuropatia z porażeniami z ucisku (ang. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy - HNPP) – genetycznie uwarunkowana choroba układu nerwowego spowodowana delecją w chromosomie 17 (locus p11.2) genu kodującego białko PMP-22 (białko mieliny obwodowej). Choroba charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym. U chorych występują nawracające epizody mononeuropatii powodowane niewielkimi uciskiem lub rozciągnięciem w miejscach fizjologicznych cieśni nerwowych. Niedowłady mogą być poprzedzone parestezjami, drętwieniami. U chorych spotyka się skrzywienie kręgosłupa, deformacje stóp. Różnicowanie: porażenie sobotniej nocy. (pl)
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- Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (en)
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- Occupational therapist, ankle/wrist supports (en)
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- La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (ou neuropathie tomaculaire du latin tomacula = saucisse) est une maladie génétique se manifestant par une atteinte d'un nerf très localisée comme le syndrome du canal carpien ou de paralysie du pied survenant de façon brutale pour des traumatismes minimes ou une compression prolongée par augmentation de la susceptibilité des nerfs concernés à être lésés. La neuropathie régresse le plus souvent totalement mais avec parfois des petites séquelles. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre 20 et 30 ans. (fr)
- 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（hereditary neuropathy to pressure palsies、HNPP）は常染色体優性遺伝で反復する局所的運動障害を呈する疾患である。 (ja)
- اعتلال الأعصاب الموروث مع قابلية الشلل الانضغاطي (إتش إن بّي بّي) هو أحد أنواع اعتلالات الأعصاب المحيطية المؤثرة على الأعصاب. قد يؤدي الضغط على الأعصاب إلى أحاسيس الوخز، والخدر والألم، والضعف، والضمور العضلي وحتى شلل المنطقة المصابة. تتلاشى هذه الأعراض بسرعة لدى الأشخاص السليمين، لكن تؤدي فترات الضغط القصيرة حتى إلى ظهور هذه الأعراض لدى الأفراد الذين يعانون من «إتش إن بّي بّي». يستمر الشلل من دقائق أو أيام قليلة إلى أسابيع وحتى أشهر عديدة. (ar)
- Bei der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, auch als HNPP vom Englischen "Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies" oder als tomakulöse Neuropathie bezeichnet, handelt es sich um ein neurologisches Krankheitsbild aus dem Kreis der Neuropathien (Nervenschädigungen). Bei der HNPP kommt es oft schon bei alltäglicher Belastung zu Drucklähmungen peripherer Nerven, die sich z. B. in Taubheitsgefühl, Missempfindungen und Schwäche äußern. Sie bilden sich meist nach einigen Tagen oder aber auch erst einigen Monaten zurück. (de)
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is a peripheral neuropathy, a condition that affects the nerves. Pressure on the nerves can cause tingling sensations, numbness, pain, weakness, muscle atrophy and even paralysis of the affected area. In normal individuals, these symptoms disappear quickly, but in sufferers of HNPP even a short period of pressure can cause the symptoms to occur. Palsies can last from minutes or days to weeks or even months. (en)
- Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) o neuropatía tomacular es una neuropatía periférica, un desorden que comprende a los nervios. NHPP es un desorden nervioso que afecta los nervios periféricos. La presión de los nervios puede causar sensación de "hormigueo", , dolor, debilidad, atrofia muscular, e incluso parálisis del área afectada. En personas sanas estos síntomas desaparecen rápidamente, pero para quienes sufren de NHPP tan solo un poco de presión puede causar que estos síntomas aparezcan. La parálisis puede durar de minutos a días o semanas e incluso meses. (es)
- Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk, inna nazwa wrodzona neuropatia z porażeniami z ucisku (ang. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy - HNPP) – genetycznie uwarunkowana choroba układu nerwowego spowodowana delecją w chromosomie 17 (locus p11.2) genu kodującego białko PMP-22 (białko mieliny obwodowej). Choroba charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Różnicowanie: porażenie sobotniej nocy. (pl)
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