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- الفسيفساء الجينية (بالإنجليزية: Genetic mosaicism) تحدث عندما تحتوي بعض خلايا الجسم على دنا متحوِّر، في حين لا يحدث هذا في الخلايا الأخرى، وبالتالي يكون لدى الشخص المصاب بالفسيفساء الجينية مزيج من خلايا سوية وأخرى مصابة بالطَّفرة. وربطت دراستان جديدتان الحالة المعروفة باسم الفسيفساء الجينية بحالات مثل الشيخوخة والسرطان. (ar)
- El mosaïcisme és un fenomen que es dona quan en un mateix individu coexisteixen línies cel·lulars amb diferent dotació cromosòmica originant d'un mateix . Els més habituals són deguts a la diferent càrrega de . Un exemple de mosaïcisme pot ser la dotació cromosòmica 47XXY en una línia cel·lular i 48XXXY en una altra, coexistint, però, en el mateix individu. Es representa de la següent forma: 47XXY/48XXXY. Casos de mosaïcisme són: els empelts, els , algunes malalties de la pell (com les línies de Blaschko), probablement algunes malalties del desenvolupament neuronal i malalties neuropsiquiàtriques. Un estudi del 2017 suggereix que el mosaïcisme pot augmentar el risc de provocar autisme. Un estudi del 2017 trobà que aquestes mutacions també ocorren durant l'embriogènesi, suposant major risc de càncer i alguna síndrome d'alguna malaltia genètica. El 1901 el dermatòleg Alfred Blaschko descobrí les línies de Blaschko quan va examinar les lesions de la pell distribuïdes seguint un patró de 150 pacients. A partir d'aquest descobriment, Rudolph Happle va establir en la dècada del 1970 la hipòtesi del mosaïcisme. La hipòtesi fou demostrada el 1994 al investigar la genètica darrere del nevus epidèrmic de la . (ca)
- Als Mosaik bezeichnet man in der Genetik ein Individuum, in dessen Körper Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen vorkommen, wobei sämtliche Körperzellen von derselben befruchteten Eizelle abstammen. Ein Mosaik muss von einer Chimäre abgegrenzt werden, in der Zellen aus mehreren individuellen befruchteten Eizellen in einem Individuum vereinigt sind. Die unterschiedlichen Karyotypen eines Mosaiks entstehen im Laufe der Embryonalentwicklung durch Probleme bei der Zellteilung meist als Folge einer Non-Disjunction (zum Beispiel bei Pallister-Killian-Syndrom). Unterschiedliche Genotypen entstehen durch Mutation einzelner Zellen während der Embryonalentwicklung. Als physiologische Ursache eines Mosaiks kommt auch eine X-Inaktivierung in Frage (zum Beispiel beim Schildpattmuster der Katze). (de)
- En biología y genética, un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto. Este desorden puede producir diferentes anomalías desde cambios en el número o estructura de los cromosomas, mutaciones en el ADN tanto del núcleo como de la mitocondria hasta diferencias de expresión en los genes, donde puede verse influenciado por la epigenética. Este fenómeno puede afectar tanto a células somáticas como germinales y es un fenómeno dinámico. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Este fenómeno de inactivación ocurre en la embriogénesis temprana (alrededor del décimo día de desarrollo) y, a partir de ese momento, todas las células heredan el patrón de cromosoma X inactivado. Las células tumorales son también un tipo de mosaicismo, en este caso patológico. Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es también un organismo con poblaciones de células con distinto material genético (dos o más líneas celulares), pero procedentes de diferentes cigotos. Como ejemplos de quimera encontramos:
* Gemelos dicigóticos que se unen en las primeras etapas de gestación
* Casos de trasplantes alogénicos (aquellos en los que el individuo donante es otro distinto al receptor)
* Mujeres embarazadas (puesto que poseen además de sus propias células, células fetales en la sangre) Hay información que sostiene que el mosaicismo está presente en porcentajes tan altos como el 70 % de los embriones en etapa de escisión y en el 90 % de los embriones en estado de blastocisto derivados de la fertilización in vitro. (es)
- La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différenciées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales. Georges Chapouthier, en étudiant la complexité des organismes vivants, a montré l’utilité épistémologique du concept de gènes « en mosaïque » qu'il définit non pas à partir de génotypes différents mais comme gènes composés de parties fonctionnelles appelées exons et de parties « silencieuses » appelées introns. (fr)
- Mosaicism or genetic mosaicism is a condition in multicellular organisms in which a single organism possesses more than one genetic line as the result of genetic mutation. This means that various genetic lines resulted from a single fertilized egg. Genetic mosaics may often be confused with chimerism, in which two or more genotypes arise in one individual similarly to mosaicism. In chimerism, though, the two genotypes arise from the fusion of more than one fertilized zygote in the early stages of embryonic development, rather than from a mutation or chromosome loss. Genetic mosaicism can result from many different mechanisms including chromosome nondisjunction, anaphase lag, and endoreplication. Anaphase lagging is the most common way by which mosaicism arises in the preimplantation embryo. Mosaicism can also result from a mutation in one cell during development, in which case the mutation will be passed on only to its daughter cells (and will be present only in certain adult cells). Somatic mosaicism is not generally inheritable as it does not generally affect germ cells. (en)
- Mosaikisme adalah simtoma pada makhluk hidup yang memiliki dua atau lebih populasi sel yang berasal dari fenotipe genetik yang berbeda. Pada mosaikisme, beberapa populasi sel tersebut berasal dari zigot tunggal. (in)
- Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell'organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile. Il mosaicismo può riguardare il DNA mitocondriale, nel qual caso prende il nome di eteroplasmia, oppure il DNA nucleare della cellula, generando il mosaicismo propriamente detto, che deriva spesso da un errore avvenuto durante la maturazione dello zigote. (it)
- Mozaïcisme is een ongelijkheid in genetisch materiaal in verschillende cellen in het lichaam van een individu. Het onderscheidt zich van chimerisme doordat bij mozaïcisme alle cellen voortkomen uit een enkele bevruchte eicel. Mozaïcisme gaat soms samen met bepaalde genetische afwijkingen. Onder andere het syndroom van Down, dat veroorzaakt wordt door het voorkomen van drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel, kent een variant met mozaïcisme: mensen met het mozaïek-downsyndroom hebben in een deel van hun cellen drie chromosomen 21 en in de overige cellen twee. Een natuurlijk mozaïcisme komt in elke vrouw voor; kort na de bevruchting zullen alle cellen een van beide door middel van methylatie. Als de foetus groeit zal in sommige lichaamsdelen het maternele X-chromosoom tot uiting komen, en in andere delen het paternale. Het inactieve X-chromosoom staat bekend als geslachtschromatine. (nl)
- 모자이크는 수정란이 분열하는 과정에서 세포분열이 잘못되어 염색체의 조성이 세포마다 뒤죽박죽이 되는 것이다. 대표적으로 왼쪽은 암컷이고 오른쪽은 수컷인 나비가 있다.
* 암컷 Papilio androgeus
* 자웅모자이크 Papilio androgeus
* 수컷 Papilio androgeus (ko)
- 生物学におけるモザイクとは、一つの個体の中で、遺伝的に異なる細胞が混在することを指す。普通は多細胞生物の体の一部分が周囲の部分とは遺伝的に異なっている状態のことで、往々にして見かけの上でも異なるため、異質な様子の部分がはめあわせのように見えるのを指す。 類似の現象にキメラがあるが、キメラは遺伝的に異なった部分が、別の個体を起源とするところに違いがある。モザイクは、元々同一の個体であるものにおいて、遺伝的に異なる部分が生まれた場合である。これは、体細胞分裂における失敗や体細胞における突然変異などによるものである。 有名なものに昆虫における性的モザイクがある。これは体の部分によってその表す性が異なるもので、往々にして正中線を境に、左右が別の性を示す。チョウのように性的二形が視覚的にはっきりしているものでは、まるで二匹を真ん中で切って貼り合わせたような奇妙な姿となる。 (ja)
- W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej. Chociaż przyjmuje się, że mutacje germinalne występują w mejozie lub w późnym mitotycznym podziale tworzenia gamet, to jednak ich część może występować we wczesnych mitotycznych podziałach gamet, co powoduje, żeu rodziców mogą w gonadach występować klony zmutowanych komórek rozrodczych – jest to tzw. mozaicyzm gonadalny. Ma to znaczenie w przewidywaniu ponownego wystąpienia wady genetycznej u potomstwa rodziców, których dziecko jest obciążone daną wadą i uzasadnia stosowanie diagnostyki prenatalnej. (pl)
- Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo. Normalmente, todas as células somáticas do corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomos. O mosaicismo é causado quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. O indivíduo resultante será uma mistura de células, alguns com a percentagem de células terão mutação.O mosaicismo pode ser a linhagem germinativa (afetando somente as células do óvulo ou espermatozóide), somático (afetando outras células além das células esperma ou óvulo), ou uma combinação de ambos. (pt)
- Mosaicism syftar till en individ vars celler har olika genotyp trots att individen härstammar från en enda zygot. Det innebär att det i samma vävnad förekommer celler med två eller flera olika kromosomuppsättningar. Mosaicism uppkommer vanligtvis av mutationer under fosterutvecklingen. En variation av mosaicism förekommer hos honor bland däggdjuren. Eftersom de till skillnad från män/hanar har två X-kromosomer så måste en inaktiveras, i vissa fall så inaktiveras den ena kromosomen i vissa av cellerna och den andra i resten av cellerna vilket får till följd att det finns två genetiskt olika celltyper i kroppen på dessa kvinnor/honor. Ett exempel är sköldpaddsfärgade katthonor, eftersom genen som kodar för deras färg sitter i X-kromosomen så får mosaicismen till följd att de får två olika färger. Mosaicism förekommer vid mildare former av Klinefelters syndrom och hos ungefär 30 procent av personer med Turners syndrom. I sällsynta fall kan intersexualism orsakas av mosaicism genom att vissa kroppsceller har uppsättning XX av könskromosomerna och andra har XY. (sv)
- Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток. Следует отличать мозаицизм от химеризма, при котором два (или более) генотипа происходят более чем от одной зиготы. Понятие мозаицизма связано с понятиями трисомии и анеуплоидии. Многоклеточный организм, клеточные популяции которого различны по генетической конституции, именуется мозаик (например, гинандроморфический мозаик). (ru)
- 鑲嵌現象是指从单一受精卵发育而成的同一个体的细胞有不同的遗传组成、染色体结构或染色体数目的现象。镶嵌现象可以和嵌合體相对比，在嵌合体的胚胎发育早期，多个受精卵相融合而导致同一个体中不同基因型的出现。 (zh)
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- الفسيفساء الجينية (بالإنجليزية: Genetic mosaicism) تحدث عندما تحتوي بعض خلايا الجسم على دنا متحوِّر، في حين لا يحدث هذا في الخلايا الأخرى، وبالتالي يكون لدى الشخص المصاب بالفسيفساء الجينية مزيج من خلايا سوية وأخرى مصابة بالطَّفرة. وربطت دراستان جديدتان الحالة المعروفة باسم الفسيفساء الجينية بحالات مثل الشيخوخة والسرطان. (ar)
- Mosaikisme adalah simtoma pada makhluk hidup yang memiliki dua atau lebih populasi sel yang berasal dari fenotipe genetik yang berbeda. Pada mosaikisme, beberapa populasi sel tersebut berasal dari zigot tunggal. (in)
- 모자이크는 수정란이 분열하는 과정에서 세포분열이 잘못되어 염색체의 조성이 세포마다 뒤죽박죽이 되는 것이다. 대표적으로 왼쪽은 암컷이고 오른쪽은 수컷인 나비가 있다.
* 암컷 Papilio androgeus
* 자웅모자이크 Papilio androgeus
* 수컷 Papilio androgeus (ko)
- 生物学におけるモザイクとは、一つの個体の中で、遺伝的に異なる細胞が混在することを指す。普通は多細胞生物の体の一部分が周囲の部分とは遺伝的に異なっている状態のことで、往々にして見かけの上でも異なるため、異質な様子の部分がはめあわせのように見えるのを指す。 類似の現象にキメラがあるが、キメラは遺伝的に異なった部分が、別の個体を起源とするところに違いがある。モザイクは、元々同一の個体であるものにおいて、遺伝的に異なる部分が生まれた場合である。これは、体細胞分裂における失敗や体細胞における突然変異などによるものである。 有名なものに昆虫における性的モザイクがある。これは体の部分によってその表す性が異なるもので、往々にして正中線を境に、左右が別の性を示す。チョウのように性的二形が視覚的にはっきりしているものでは、まるで二匹を真ん中で切って貼り合わせたような奇妙な姿となる。 (ja)
- W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej. Chociaż przyjmuje się, że mutacje germinalne występują w mejozie lub w późnym mitotycznym podziale tworzenia gamet, to jednak ich część może występować we wczesnych mitotycznych podziałach gamet, co powoduje, żeu rodziców mogą w gonadach występować klony zmutowanych komórek rozrodczych – jest to tzw. mozaicyzm gonadalny. Ma to znaczenie w przewidywaniu ponownego wystąpienia wady genetycznej u potomstwa rodziców, których dziecko jest obciążone daną wadą i uzasadnia stosowanie diagnostyki prenatalnej. (pl)
- Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток. Следует отличать мозаицизм от химеризма, при котором два (или более) генотипа происходят более чем от одной зиготы. Понятие мозаицизма связано с понятиями трисомии и анеуплоидии. Многоклеточный организм, клеточные популяции которого различны по генетической конституции, именуется мозаик (например, гинандроморфический мозаик). (ru)
- 鑲嵌現象是指从单一受精卵发育而成的同一个体的细胞有不同的遗传组成、染色体结构或染色体数目的现象。镶嵌现象可以和嵌合體相对比，在嵌合体的胚胎发育早期，多个受精卵相融合而导致同一个体中不同基因型的出现。 (zh)
- El mosaïcisme és un fenomen que es dona quan en un mateix individu coexisteixen línies cel·lulars amb diferent dotació cromosòmica originant d'un mateix . Els més habituals són deguts a la diferent càrrega de . Un exemple de mosaïcisme pot ser la dotació cromosòmica 47XXY en una línia cel·lular i 48XXXY en una altra, coexistint, però, en el mateix individu. Es representa de la següent forma: 47XXY/48XXXY. Un estudi del 2017 suggereix que el mosaïcisme pot augmentar el risc de provocar autisme. (ca)
- Als Mosaik bezeichnet man in der Genetik ein Individuum, in dessen Körper Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen vorkommen, wobei sämtliche Körperzellen von derselben befruchteten Eizelle abstammen. Ein Mosaik muss von einer Chimäre abgegrenzt werden, in der Zellen aus mehreren individuellen befruchteten Eizellen in einem Individuum vereinigt sind. Als physiologische Ursache eines Mosaiks kommt auch eine X-Inaktivierung in Frage (zum Beispiel beim Schildpattmuster der Katze). (de)
- En biología y genética, un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto. Este desorden puede producir diferentes anomalías desde cambios en el número o estructura de los cromosomas, mutaciones en el ADN tanto del núcleo como de la mitocondria hasta diferencias de expresión en los genes, donde puede verse influenciado por la epigenética. Este fenómeno puede afectar tanto a células somáticas como germinales y es un fenómeno dinámico. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Este fenómeno de inactivación ocurre en la embriogénesis temprana (alreded (es)
- Mosaicism or genetic mosaicism is a condition in multicellular organisms in which a single organism possesses more than one genetic line as the result of genetic mutation. This means that various genetic lines resulted from a single fertilized egg. Genetic mosaics may often be confused with chimerism, in which two or more genotypes arise in one individual similarly to mosaicism. In chimerism, though, the two genotypes arise from the fusion of more than one fertilized zygote in the early stages of embryonic development, rather than from a mutation or chromosome loss. (en)
- La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différenciées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules (fr)
- Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell'organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile. (it)
- Mozaïcisme is een ongelijkheid in genetisch materiaal in verschillende cellen in het lichaam van een individu. Het onderscheidt zich van chimerisme doordat bij mozaïcisme alle cellen voortkomen uit een enkele bevruchte eicel. Mozaïcisme gaat soms samen met bepaalde genetische afwijkingen. Onder andere het syndroom van Down, dat veroorzaakt wordt door het voorkomen van drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel, kent een variant met mozaïcisme: mensen met het mozaïek-downsyndroom hebben in een deel van hun cellen drie chromosomen 21 en in de overige cellen twee. (nl)
- Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo. Normalmente, todas as células somáticas do corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomos. (pt)
- Mosaicism syftar till en individ vars celler har olika genotyp trots att individen härstammar från en enda zygot. Det innebär att det i samma vävnad förekommer celler med två eller flera olika kromosomuppsättningar. Mosaicism uppkommer vanligtvis av mutationer under fosterutvecklingen. Mosaicism förekommer vid mildare former av Klinefelters syndrom och hos ungefär 30 procent av personer med Turners syndrom. I sällsynta fall kan intersexualism orsakas av mosaicism genom att vissa kroppsceller har uppsättning XX av könskromosomerna och andra har XY. (sv)
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