| dbo:abstract
|
- متلازمة XYYY هي اضطراب صبغي، يكون لدى الذكر المصاب نسختان إضافيتان من الصبغي الجنسي Y. المتلازمة نادرة بشكل استثنائي، سُجّلَت منها اثنتا عشرة حالة فقط. النمط الظاهري للمتلازمة متغاير، ولكن يبدو أنها أكثر شدة من متلازمة XYY. تشمل السمات الشائعة تخلّف عقلي حدودي إلى معتدل، وعقم، والتحام العظمين الزندي والكعبري، وفي بعض الحالات طول قامة. (ar)
- El Síndrome XYYY es una condición genética muy infrecuente que se caracteriza por anomalías óseas, dentales, cutáneas, e intelectuales asociadas con la presencia de un cromosoma X y tres cromosomas Y. Es similar al síndrome del XYY. (es)
- Le syndrome XYYY, également connu sous le nom de 48,XYYY, est un trouble chromosomique dans lequel un homme a deux copies supplémentaires du chromosome Y. Le syndrome est exceptionnellement rare, avec seulement douze cas enregistrés. Le phénotype du syndrome est hétérogène, mais semble plus sévère que son homologue le syndrome XYY . Les signes habituels sont un fonctionnement intellectuel limité parfois léger, l'infertilité, la synostose radio-ulnaire et, dans certains cas, une grande taille.
* Portail de la médecine (fr)
- XYYY syndrome, also known as 48,XYYY, is a chromosomal disorder in which a male has two extra copies of the Y chromosome. The syndrome is exceptionally rare, with only twelve recorded cases. The phenotype of the syndrome is heterogeneous, but appears to be more severe than its counterpart XYY syndrome. Common traits include borderline to mild intellectual disability, infertility, radioulnar synostosis, and in some cases tall stature. (en)
- La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012. Il fenotipo della sindrome è eterogeneo, ma sembra essere più grave della sindrome XYY (o sindrome di Jacobs) della controparte. Le caratteristiche comuni includono una disabilità intellettiva borderline o lieve, infertilità, sinostosi radioulnare e, in alcuni casi, statura elevata. (it)
- A síndrome XYYY, também conhecida como 48,XYYY, é uma anomalia cromossômica na qual um homem tem duas cópias extras do cromossomo Y. A síndrome é excepcionalmente rara, com apenas doze casos registrados. O fenótipo da síndrome é heterogêneo, mas parece ser mais grave do que sua contraparte, a síndrome XYY. Entre os traços comuns, inclui-se a deficiência intelectual leve, a infertilidade, a sinostose radioulnar e, em alguns casos, a estatura alta. (pt)
- Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие. (ru)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 16359 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Karyotype of XYYY syndrome (en)
|
| dbp:causes
| |
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:duration
| |
| dbp:name
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:symptoms
|
- Infertility, behavioural issues, developmental delays (en)
|
| dbp:synonym
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة XYYY هي اضطراب صبغي، يكون لدى الذكر المصاب نسختان إضافيتان من الصبغي الجنسي Y. المتلازمة نادرة بشكل استثنائي، سُجّلَت منها اثنتا عشرة حالة فقط. النمط الظاهري للمتلازمة متغاير، ولكن يبدو أنها أكثر شدة من متلازمة XYY. تشمل السمات الشائعة تخلّف عقلي حدودي إلى معتدل، وعقم، والتحام العظمين الزندي والكعبري، وفي بعض الحالات طول قامة. (ar)
- El Síndrome XYYY es una condición genética muy infrecuente que se caracteriza por anomalías óseas, dentales, cutáneas, e intelectuales asociadas con la presencia de un cromosoma X y tres cromosomas Y. Es similar al síndrome del XYY. (es)
- Le syndrome XYYY, également connu sous le nom de 48,XYYY, est un trouble chromosomique dans lequel un homme a deux copies supplémentaires du chromosome Y. Le syndrome est exceptionnellement rare, avec seulement douze cas enregistrés. Le phénotype du syndrome est hétérogène, mais semble plus sévère que son homologue le syndrome XYY . Les signes habituels sont un fonctionnement intellectuel limité parfois léger, l'infertilité, la synostose radio-ulnaire et, dans certains cas, une grande taille.
* Portail de la médecine (fr)
- XYYY syndrome, also known as 48,XYYY, is a chromosomal disorder in which a male has two extra copies of the Y chromosome. The syndrome is exceptionally rare, with only twelve recorded cases. The phenotype of the syndrome is heterogeneous, but appears to be more severe than its counterpart XYY syndrome. Common traits include borderline to mild intellectual disability, infertility, radioulnar synostosis, and in some cases tall stature. (en)
- La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012. Il fenotipo della sindrome è eterogeneo, ma sembra essere più grave della sindrome XYY (o sindrome di Jacobs) della controparte. Le caratteristiche comuni includono una disabilità intellettiva borderline o lieve, infertilità, sinostosi radioulnare e, in alcuni casi, statura elevata. (it)
- A síndrome XYYY, também conhecida como 48,XYYY, é uma anomalia cromossômica na qual um homem tem duas cópias extras do cromossomo Y. A síndrome é excepcionalmente rara, com apenas doze casos registrados. O fenótipo da síndrome é heterogêneo, mas parece ser mais grave do que sua contraparte, a síndrome XYY. Entre os traços comuns, inclui-se a deficiência intelectual leve, a infertilidade, a sinostose radioulnar e, em alguns casos, a estatura alta. (pt)
- Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие. (ru)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة XYYY (ar)
- Síndrome XYYY (es)
- Syndrome XYYY (fr)
- Sindrome XYYY (it)
- Síndrome XYYY (pt)
- Синдром 48, XYYY (ru)
- XYYY syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
