| dbo:abstract
|
- متلازمة ماكيون أولبرايت (بالإنجليزية: McCune–Albright syndrome) أو متلازمة أولبرايت تم اكتشافها عام 1937 من قبل دونوفان جيمس ماكيون وفولر أولبرايت، تتألف من خلل في العظام، وتصبغات جلدية، وزيادة في إفراز الغدد الصماء. (ar)
- El síndrome de McCune-Albright es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además producir cambios hormonales y adelantar la pubertad. (es)
- Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright. (fr)
- McCune–Albright syndrome is a complex genetic disorder affecting the bone, skin and endocrine systems. It is a mosaic disease arising from somatic activating mutations in GNAS, which encodes the alpha-subunit of the Gs heterotrimeric G protein. It was first described in 1937 by American pediatrician Donovan James McCune and American endocrinologist Fuller Albright. (en)
- La sindrome di McCune-Albright-Sternberg (o sindrome fibrosa poliostosica) è una patologia complessa caratterizzata dalla contemporanea presenza di , displasia scheletrica e macchie caffellatte. La sua esatta incidenza è ignota. Si manifesta per lo più nelle femmine (3:2 coi maschi) o in soggetti con neoplasie endocrine isolate. (it)
- Zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Zespół związany jest z postzygotycznymi mutacjami genu zaangażowanego w wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo zależne od białek G. Chorobę opisali i Fuller Albright w 1937 roku. Może występować razem z zespołem Cushinga lub nadczynnością przytarczyc. (pl)
- A síndrome de McCune–Albright é uma doença genética dos ossos, pigmentação da pele e problemas hormonais associados com puberdade precoce. (pt)
- Синдром Маккюна—Олбрайта (англ. McCune–Albright syndrome; також синдром Вейла—Олбрайта англ. Weil-Albright syndrome, Олбрайта—Маккюна—Штернберга англ. Albright-McCune-Sternberg syndrome; також поліостотична фіброзна дисплазія англ. Polyostotic fibrous dysplasia) — рідкісний вроджений розлад розвитку, який проявляється в дитинстві чи ранньому підлітковому віці й поєднує поліостотичну фіброзну дисплазію кістки, пігментацію шкіри по типу «кава з молоком» та ендокринну патологію. Ймовірно, не має спадкового характеру. Серед хворих переважають особи жіночої статі (3:2). (uk)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medlinePlus
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 21400 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Skin hyperpigmentation. (en)
- C) A typical lesion on the lower back in an adult with McCune-Albright syndrome demonstrates jagged borders . Note the spinal asymmetry due to fibrous dysplasia-related scoliosis. (en)
- B) Typical lesions that are often found on the nape of the neck and crease of the buttocks are shown . (en)
- A) A typical lesion on the face, chest, and arm of a 5-year-old girl with McCune-Albright syndrome which demonstrates jagged "coast of Maine" borders, and the tendency for the lesions to both respect the midline and follow the developmental lines of Blaschko. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 756.540000 (xsd:double)
- (en)
- Q78.1 (en)
|
| dbp:medlineplus
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- McCune-Albright syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة ماكيون أولبرايت (بالإنجليزية: McCune–Albright syndrome) أو متلازمة أولبرايت تم اكتشافها عام 1937 من قبل دونوفان جيمس ماكيون وفولر أولبرايت، تتألف من خلل في العظام، وتصبغات جلدية، وزيادة في إفراز الغدد الصماء. (ar)
- El síndrome de McCune-Albright es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además producir cambios hormonales y adelantar la pubertad. (es)
- Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs. Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright. (fr)
- McCune–Albright syndrome is a complex genetic disorder affecting the bone, skin and endocrine systems. It is a mosaic disease arising from somatic activating mutations in GNAS, which encodes the alpha-subunit of the Gs heterotrimeric G protein. It was first described in 1937 by American pediatrician Donovan James McCune and American endocrinologist Fuller Albright. (en)
- La sindrome di McCune-Albright-Sternberg (o sindrome fibrosa poliostosica) è una patologia complessa caratterizzata dalla contemporanea presenza di , displasia scheletrica e macchie caffellatte. La sua esatta incidenza è ignota. Si manifesta per lo più nelle femmine (3:2 coi maschi) o in soggetti con neoplasie endocrine isolate. (it)
- Zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Zespół związany jest z postzygotycznymi mutacjami genu zaangażowanego w wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo zależne od białek G. Chorobę opisali i Fuller Albright w 1937 roku. Może występować razem z zespołem Cushinga lub nadczynnością przytarczyc. (pl)
- A síndrome de McCune–Albright é uma doença genética dos ossos, pigmentação da pele e problemas hormonais associados com puberdade precoce. (pt)
- Синдром Маккюна—Олбрайта (англ. McCune–Albright syndrome; також синдром Вейла—Олбрайта англ. Weil-Albright syndrome, Олбрайта—Маккюна—Штернберга англ. Albright-McCune-Sternberg syndrome; також поліостотична фіброзна дисплазія англ. Polyostotic fibrous dysplasia) — рідкісний вроджений розлад розвитку, який проявляється в дитинстві чи ранньому підлітковому віці й поєднує поліостотичну фіброзну дисплазію кістки, пігментацію шкіри по типу «кава з молоком» та ендокринну патологію. Ймовірно, не має спадкового характеру. Серед хворих переважають особи жіночої статі (3:2). (uk)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة ماكيون أولبرايت (ar)
- Síndrome de McCune-Albright (es)
- Sindrome di McCune-Albright-Sternberg (it)
- Syndrome de McCune–Albright (fr)
- McCune–Albright syndrome (en)
- Zespół McCune’a-Albrighta (pl)
- Síndrome de McCune-Albright (pt)
- Синдром Маккюна — Олбрайта (uk)
|
| rdfs:seeAlso
| |
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- McCune-Albright syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
