| dbo:abstract
|
- XYYYY syndrome, also known as 49,XYYYY, is an exceptionally rare chromosomal disorder in which a male has three additional copies of the Y chromosome. Only seven non-mosaic cases of the disorder have ever been recorded in the medical literature, as well as five mosaic cases, of which two had more 48,XYYY than 49,XYYYY cells. Due to the extreme rarity of the disorder, little is understood about it, and the phenotype appears to be variable. (en)
- Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речевого развития, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности. Хотя другие вариации полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом, такая картина не наблюдается при кариотипе 49,XYYYY. Считается, что с этим кариотипом связаны аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью. При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается гипогонадизм и азооспермия. (ru)
- A síndrome XYYYY, também conhecida como 49,XYYYY, é uma anomalia cromossômica excepcionalmente rara em que um homem tem três cópias adicionais do cromossomo Y. Apenas sete casos não-mosaico da variação foram registrados na literatura médica, assim como cinco casos mosaico, dos quais dois tinham mais células 48,XYYY do que 49,XYYYY. Devido à extrema raridade da variação, pouco se sabe sobre ele, e o fenótipo parece ser variável. (pt)
- XYYYY综合征（英语：XYYYY syndrome），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。 (zh)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4253 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdfs:comment
|
- XYYYY syndrome, also known as 49,XYYYY, is an exceptionally rare chromosomal disorder in which a male has three additional copies of the Y chromosome. Only seven non-mosaic cases of the disorder have ever been recorded in the medical literature, as well as five mosaic cases, of which two had more 48,XYYY than 49,XYYYY cells. Due to the extreme rarity of the disorder, little is understood about it, and the phenotype appears to be variable. (en)
- A síndrome XYYYY, também conhecida como 49,XYYYY, é uma anomalia cromossômica excepcionalmente rara em que um homem tem três cópias adicionais do cromossomo Y. Apenas sete casos não-mosaico da variação foram registrados na literatura médica, assim como cinco casos mosaico, dos quais dois tinham mais células 48,XYYY do que 49,XYYYY. Devido à extrema raridade da variação, pouco se sabe sobre ele, e o fenótipo parece ser variável. (pt)
- XYYYY综合征（英语：XYYYY syndrome），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。 (zh)
- Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речевого развития, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности. (ru)
|
| rdfs:label
|
- Síndrome XYYYY (pt)
- XYYYY syndrome (en)
- Синдром 49, XYYYY (ru)
- XYYYY综合征 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
