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- La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal. Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, (una mandíbula petita), , ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure. La STC és més comunament causada per una mutació en el gen , però també pot ser causada per mutacions en o , tots els quals són els gens implicats en el desenvolupament dels arcs branquials i l'acoblament dels ribosomes, fent de la STC una . Es diagnostica amb un examen físic, tot i que les imatges es poden utilitzar per investigar els símptomes específics. La STC no és curable, però els seus símptomes es poden tractar amb cirurgia plàstica, dispositius d'ajuda auditiva i altres. La STC es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements a Europa. La síndrome porta el nom d' (1862-1932), un cirurgià i oftalmòleg anglès, qui va descriure els seus trets essencials en 1900. (ca)
- متلازمة تريتشر كولينز هي اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في الأذنين، والعينين، وعظام الوجنتين، والذقن. تختلف شدّة المرض عند المصابين من خفيفة إلى شديدة. قد تشمل المضاعفات مشاكل في التنفس، والرؤية، والحنك المشقوق، وفقدان السمع. يمتلك المصابون بالمتلازمة عمومًا مستوى ذكاء متوسط. وراثة المتلازمة من النوع الصبغي الجسدي المسيطر. تحدث في أكثر من نصف الحالات نتيجة طفرة جديدة بدلًا من أن تكون موروثة من والدي المصاب. قد تشمل الجينات المتورّطة TCOF1) أو POLR1C أو POLR1D)، يُشتبه بالتشخيص عمومًا بناءً على الأعراض ونتائج الأشعة السينية، وتُؤكَّد الإصابة عن طريق الفحص الجيني. متلازمة تريتشر كولينز غير قابلة للشفاء، لكن يمكن التحكم بالأعراض عن طريق الجراحة الترميمية، وأجهزة المساعدة السمعية، وعلاج النطق، والأجهزة المساعدة الأخرى. متوسط العمر المتوقع طبيعي بشكل عام. تحدث متلازمة تريتشر كولينز عند حوالي واحد من بين 50,000 شخص. سميت المتلازمة تيمّنًا بالجراح وطبيب العيون الإنكليزي إدوارد تريشر كولينز، الذي وصف سمات المتلازمة الأساسية عام 1900. (ar)
- Treacher Collinsův syndrom (dále TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosomálně dědičné postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky. Inteligence pacientů s TCS je normální, může být i nadprůměrná. Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi (1862–1932), který jej jako první popsal v roce 1900. Příčina: genová mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen číslo 32+33) (cs)
- Το σύνδρομο Treacher-Collins (Treacher-Collins syndrome), το οποίο αναφέρεται και ως σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης, σπανιότερα αναφέρεται και ως σύνδρομο Franceschetti-Klein. Χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, που περιλαμβάνουν τα αυτιά, τα μάτια, τα ζυγωματικά, και τις γνάθους. Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται αμφοτερόπλευρα και είναι ήδη αναγνωρίσιμα κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης εμφανίζεται στην Ευρώπη σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις. (el)
- Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt. Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Fehlbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormitäten. Die Ausprägung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerhörigkeit auf, die unter Umständen durch ein Knochenleitungshörgerät oder ein knochenverankertes Hörgerät ausgeglichen werden kann. Das Syndrom ist nach bzw. benannt. Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Differential-diagnostisch sind unter anderem abzugrenzen das Elschnig-Syndrom, das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom sowie das Nager-Syndrom. (de)
- Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua lagin handi batean alda daiteke 50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da. Zoriz edo kaltetutako genearen herentziaren bidez sor daiteke. Herentzia patroi honi gainartzailea deritzo eta emakume eta gizonek neurri berean jasaten dute, beraz, da. (1862-1932) eta oftalmologoaren izena darama sindromeak, zeinak bere ezaugarri funtsezkoenak deskribatu zituen 1900. urtean. 1949an eta ezaugarri berdinak deskribatu zituzten beren gaixotasunari buruzko behaketetan, zeina deitu zuten. (eu)
- Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations de la tête et du cou. (fr)
- El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).Entre estos existen tres tipos de síndromes STCF1,STCF2 y STCF3. Este padecimiento afecta 1 de cada 50 000 nacimientos. Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial. (es)
- Sindrom Treacher Collins (juga dikenal sebagai sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein atau mandibulofacial dysostosis) adalah kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah. Sindrom Treacher Collins ditemukan hanya 1 dari 10.000 kelahiran. Fitur fisik umumnya termasuk letak mata miring ke bawah, rahang kecil di bawah, dan perubahan bentuk telinga, atau bahkan tidak adanya telinga. Sindrom ini dinamakan atas (1862-1932), ahli bedah Inggris yang menggambarkan ciri-ciri pentingnya pada 1900. (in)
- Treacher Collins syndrome (TCS) is a genetic disorder characterized by deformities of the ears, eyes, cheekbones, and chin. The degree to which a person is affected, however, may vary from mild to severe. Complications may include breathing problems, problems seeing, cleft palate, and hearing loss. Those affected generally have normal intelligence. TCS is usually autosomal dominant. More than half the time it occurs as a result of a new mutation rather than being inherited from a person's parents. The involved genes may include TCOF1, POLR1C, or POLR1D. Diagnosis is generally suspected based on symptoms and X-rays, and potentially confirmation by genetic testing. Treacher Collins syndrome is not curable. Symptoms may be managed with reconstructive surgery, hearing aids, speech therapy, and other assistive devices. Life expectancy is generally normal. TCS occurs in about one in 50,000 people. The syndrome is named after Edward Treacher Collins, an English surgeon and ophthalmologist, who described its essential traits in 1900. (en)
- 트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome, TCS)은 귀, 눈, 광대뼈, 턱뼈를 포함하여 의 기형을 특징으로 하는 상염색체 우성 선천성 장애의 하나이다. 영향을 받은 사람들은 정상 지능을 가진다.:577 이 증후군은 유럽에서 출생아 50,000명 중 약 한 명꼴로 발생한다. 명칭은 1900년 이 증후군의 본질적인 특성들을 기술한 잉글랜드의 외과의사이자 안과의사 (1862~1932년)의 이름을 따서 만들어졌다. (ko)
- La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile. Il 60% dei casi è associato a una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età paterna avanzata. La sua incidenza è stimata in 1/50000, 1/25000 nuovi nati. Questa sindrome associa ipoplasia dei padiglioni auricolari (77%), un'atresia dei condotti uditivi esterni (36%), anomalie nella catena degli ossicini con conseguente sordità di trasmissione (40%), ipoplasia delle ossa malari e zigomatiche (80%) con un'obliquità antimongoloide delle rime palpebrali, coloboma della palpebra inferiore con assenza delle ciglia sul 1/3 inferiore, ipoplasia mandibolare (78%) e schisi palatina. Le malformazioni facciali sono generalmente bilaterali e asimmetriche. L'intelligenza è normale nella maggior parte dei casi. Le difficoltà respiratorie si manifestano precocemente a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori. La sordità deve essere corretta il più presto possibile per garantire un corretto sviluppo della parola. Il paziente deve essere preso in cura immediatamente alla nascita per via delle difficoltà respiratorie soprascritte. La terapia chirurgica e ortognatica-ortopedica deve seguire l'iter di crescita del paziente. (it)
- トリーチャー・コリンズ症候群（トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS）は頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群（Treacher-Collins–Franceschetti syndrome）や下顎顔面異骨症ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。 (ja)
- Het syndroom van Treacher Collins, of dysostosis mandibulofacialis is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt. Bij elke generatie waarnaar de ziekte wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn:
* De vorm van de jukbeenderen. De buitenste ooghoeken staan lager, waardoor de ogen iets schuin staan.
* De vorm van het neusvleugelkraakbeen, hierdoor kan de luchtweg in de neus afgesloten zijn.
* De vorm van het kaakbeen, waardoor boven- en onderkaak niet goed op elkaar aan sluiten.
* Het verhemelte kan gedeeltelijk open zijn.
* De vorm of grootte van de oorschelpen. Ze kunnen laag staan of ontbreken. Ook het midden- of binnenoor kan onderontwikkeld zijn. Het syndroom van Treacher Collins is een van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke ziektes ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts. (nl)
- Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa. Wywoływany przez mutację chromosomu 5, zdarza się raz na od 10 do 50 tysięcy żywych urodzeń. Przejawia się znacznie pomniejszoną żuchwą, zniekształconymi (skośnymi) oczami oraz zniekształconymi (lub brakiem) małżowinami usznymi. (pl)
- A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades craniofaciais, que afeta o desenvolvimento de estruturas geradas a partir do primeiro e segundo arcos branquiais durante a sétima semana de gestação, período no qual os ossos da face estão em formação e a interferência nos genes codificadores dessas estruturas pode ocorrer. É uma anomalia rara, com incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. (pt)
- Treacher Collins syndrom, TCS, beror på en mutation i en gen på kromosom 5. Mutationen kan uppstå antingen spontant eller ärvas. Kromosom 5 styr ansiktets utveckling, varvid skelett och muskulatur i ansiktet blir underutvecklat. TCS har mycket liten eller ingen koppling till intelligensnivå. Treacher Collins syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom i vilket sjukdomen yttrar sig på sådant sätt att ansiktet blir underutvecklat. TCS uppkommer i en av 10.000 födslar. De typiska fysiska attributen inkluderar ögon som pekar nedåt, Micrognathia (liten underkäke), problem med hörsel, underutvecklade kindben, hängande undre ögonlock samt deformerade öron. I det svåraste kända fallet saknades överkäke, ögonhålor och kindben helt. I många fall måste en tracheostomi (andningsöppning i halsen) sättas någon vecka efter födseln då tillståndet ofta medför att patienten inte kan andas på normal väg. TV-kanalen TCL gjorde år 2005 en dokumentär om den amerikanska flickan Juliana Wetmore (född 2003), som är den som drabbats värst av tillståndet i medicinsk historia. Wetmore saknar omkring 40% av alla ben i ansiktet. Hon fick gå igenom 45 stycken operationer. (sv)
- Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз, отомандибулярная дисплазия) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году. Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха. У людей с синдромом Тричера Коллинза чаще всего обычный интеллект. (ru)
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- Treacher Collinsův syndrom (dále TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosomálně dědičné postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky. Inteligence pacientů s TCS je normální, může být i nadprůměrná. Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi (1862–1932), který jej jako první popsal v roce 1900. Příčina: genová mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen číslo 32+33) (cs)
- Το σύνδρομο Treacher-Collins (Treacher-Collins syndrome), το οποίο αναφέρεται και ως σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης, σπανιότερα αναφέρεται και ως σύνδρομο Franceschetti-Klein. Χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, που περιλαμβάνουν τα αυτιά, τα μάτια, τα ζυγωματικά, και τις γνάθους. Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται αμφοτερόπλευρα και είναι ήδη αναγνωρίσιμα κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης εμφανίζεται στην Ευρώπη σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις. (el)
- Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua lagin handi batean alda daiteke 50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da. Zoriz edo kaltetutako genearen herentziaren bidez sor daiteke. Herentzia patroi honi gainartzailea deritzo eta emakume eta gizonek neurri berean jasaten dute, beraz, da. (1862-1932) eta oftalmologoaren izena darama sindromeak, zeinak bere ezaugarri funtsezkoenak deskribatu zituen 1900. urtean. 1949an eta ezaugarri berdinak deskribatu zituzten beren gaixotasunari buruzko behaketetan, zeina deitu zuten. (eu)
- Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations de la tête et du cou. (fr)
- Sindrom Treacher Collins (juga dikenal sebagai sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein atau mandibulofacial dysostosis) adalah kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah. Sindrom Treacher Collins ditemukan hanya 1 dari 10.000 kelahiran. Fitur fisik umumnya termasuk letak mata miring ke bawah, rahang kecil di bawah, dan perubahan bentuk telinga, atau bahkan tidak adanya telinga. Sindrom ini dinamakan atas (1862-1932), ahli bedah Inggris yang menggambarkan ciri-ciri pentingnya pada 1900. (in)
- 트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome, TCS)은 귀, 눈, 광대뼈, 턱뼈를 포함하여 의 기형을 특징으로 하는 상염색체 우성 선천성 장애의 하나이다. 영향을 받은 사람들은 정상 지능을 가진다.:577 이 증후군은 유럽에서 출생아 50,000명 중 약 한 명꼴로 발생한다. 명칭은 1900년 이 증후군의 본질적인 특성들을 기술한 잉글랜드의 외과의사이자 안과의사 (1862~1932년)의 이름을 따서 만들어졌다. (ko)
- トリーチャー・コリンズ症候群（トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS）は頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群（Treacher-Collins–Franceschetti syndrome）や下顎顔面異骨症ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。 (ja)
- Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa. Wywoływany przez mutację chromosomu 5, zdarza się raz na od 10 do 50 tysięcy żywych urodzeń. Przejawia się znacznie pomniejszoną żuchwą, zniekształconymi (skośnymi) oczami oraz zniekształconymi (lub brakiem) małżowinami usznymi. (pl)
- A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades craniofaciais, que afeta o desenvolvimento de estruturas geradas a partir do primeiro e segundo arcos branquiais durante a sétima semana de gestação, período no qual os ossos da face estão em formação e a interferência nos genes codificadores dessas estruturas pode ocorrer. É uma anomalia rara, com incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. (pt)
- Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз, отомандибулярная дисплазия) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году. Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха. У людей с синдромом Тричера Коллинза чаще всего обычный интеллект. (ru)
- متلازمة تريتشر كولينز هي اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في الأذنين، والعينين، وعظام الوجنتين، والذقن. تختلف شدّة المرض عند المصابين من خفيفة إلى شديدة. قد تشمل المضاعفات مشاكل في التنفس، والرؤية، والحنك المشقوق، وفقدان السمع. يمتلك المصابون بالمتلازمة عمومًا مستوى ذكاء متوسط. وراثة المتلازمة من النوع الصبغي الجسدي المسيطر. تحدث في أكثر من نصف الحالات نتيجة طفرة جديدة بدلًا من أن تكون موروثة من والدي المصاب. قد تشمل الجينات المتورّطة TCOF1) أو POLR1C أو POLR1D)، يُشتبه بالتشخيص عمومًا بناءً على الأعراض ونتائج الأشعة السينية، وتُؤكَّد الإصابة عن طريق الفحص الجيني. (ar)
- La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal. Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, (una mandíbula petita), , ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure. (ca)
- Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt. Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Fehlbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormitäten. Die Ausprägung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerhörigkeit auf, die unter Umständen durch ein Knochenleitungshörgerät oder ein knochenverankertes Hörgerät ausgeglichen werden kann. Das Syndrom ist nach bzw. benannt. (de)
- El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).Entre estos existen tres tipos de síndromes STCF1,STCF2 y STCF3. (es)
- Treacher Collins syndrome (TCS) is a genetic disorder characterized by deformities of the ears, eyes, cheekbones, and chin. The degree to which a person is affected, however, may vary from mild to severe. Complications may include breathing problems, problems seeing, cleft palate, and hearing loss. Those affected generally have normal intelligence. (en)
- La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile. Il 60% dei casi è associato a una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età paterna avanzata. La sua incidenza è stimata in 1/50000, 1/25000 nuovi nati. Le difficoltà respiratorie si manifestano precocemente a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori. La sordità deve essere corretta il più presto possibile per garantire un corretto sviluppo della parola. (it)
- Het syndroom van Treacher Collins, of dysostosis mandibulofacialis is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt. Bij elke generatie waarnaar de ziekte wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn: Het syndroom van Treacher Collins is een van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke ziektes ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts. (nl)
- Treacher Collins syndrom, TCS, beror på en mutation i en gen på kromosom 5. Mutationen kan uppstå antingen spontant eller ärvas. Kromosom 5 styr ansiktets utveckling, varvid skelett och muskulatur i ansiktet blir underutvecklat. TCS har mycket liten eller ingen koppling till intelligensnivå. I många fall måste en tracheostomi (andningsöppning i halsen) sättas någon vecka efter födseln då tillståndet ofta medför att patienten inte kan andas på normal väg. (sv)
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