| dbo:abstract
|
- متلازمة بيير روبين أو متوالية بيير روبين عبارة عن ثلاثية: صغر حجم الفك السفلي، حلق مشقوق، ولسان مشدود إلى الخلف. وتدعى بمتوالية بيير روبين؛ إذ أنها عبارة عن أحداث متتالية تحدث في الجنين في بداية الحمل؛ أولها عيب في الفك السفلي يؤدي إلى وضع غير طبيعي للسان مما يؤدي إلى شق في الفك العلوي. (ar)
- Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen. Sie ist nach ihrem Erstbeschreiber (1923) benannt, dem Pariser Zahnarzt Pierre Robin (1867–1950). Sie ist charakterisiert durch drei Symptome
* kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), fliehendes Kinn (Mikrogenie, mandibuläre Retrognathie)
* in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweiser Behinderung der Luftwege (Glossoptose, eventuelle Mikro- oder Makroglossie), auch Stridor
* U-förmige Gaumenspalte (in 60 % bis 80 % der Fälle) Ferner finden sich:
* Herzfehler in 15–25 %
* Veränderungen an den Extremitäten: angeborene Extremitätenamputationen, Klumpfuß, Hüftluxation, Syndaktylie
* Veränderungen an den Augen: Strabismus, Glaukom, Mikrophthalmie
* geistige Behinderung in bis zu 20 % (de)
- El síndrome de Pierre Robin es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, que se caracteriza por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior. El nombre de la afección proviene del cirujano y estomatólogo francés (1867–1950). Los principales síntomas son la existencia de una mandíbula excesivamente pequeña (micrognatismo), una lengua que cae hacia atrás y un paladar hendido y arqueado. Como consecuencia, los niños afectados tienen gran dificultad para la succión y la alimentación. Además la coordinación entre la deglución y la respiración es difícil, produciéndose con frecuencia obstrucciones respiratorias y en ocasiones síncopes vagales. Para el tratamiento se recomiendan medidas posturales, los bebes deben dormir con la cara hacia abajo para que la fuerza de la gravedad impulse la lengua hacia adelante y la vía aérea permanezca permeable. A veces es preciso colocar una vía nasofaríngea, es decir realizar una intubación desde la nariz a la faringe, para evitar la obstrucción respiratoria, o bien colocar una sonda nasogástrica para hacer posible la alimentación. Puede ser necesario recurrir a la cirugía, pero hay que tener en cuenta que los problemas respiratorios y de deglución tienden a mejorar con el paso del tiempo, a medida que el maxilar inferior va creciendo. (es)
- Robin-en sindromea (Pierre Robin-en sekuentzia, Pierre Robin-en anomalia edo Pierre Robin-en malformazioa izenez ere ezaguna eta PRS hizki bidez adierazia) gaixotasun genetiko azpirakorra da. Jaiotzen diren 10000 haurretatik batek pairatuko du eta sintoma ohikoenak hiru dira: (normala baino baraila txikiagoa izatea), (ohi baino atzerago kokatzen den mihia) eta ahosabaia irekita antzematea. Gaixotasun honen kausa 2, 4, 11 edo 17.kromosometan gertatutako mutazio bat izan daiteke. (eu)
- Pierre Robin sequence (/pjɛər rɔːˈbæ̃/; abbreviated PRS) is a congenital defect observed in humans which is characterized by facial abnormalities. The three main features are micrognathia (abnormally small mandible), which causes glossoptosis (downwardly displaced or retracted tongue), which in turn causes breathing problems due to obstruction of the upper airway. A wide, U-shaped cleft palate is commonly also present. PRS is not merely a syndrome, but rather it is a sequence—a series of specific developmental malformations which can be attributed to a single cause. (en)
- Le syndrome de Pierre Robin se caractérise par des malformations du menton et du palais, associées à des difficultés alimentaires et respiratoires chez le nouveau-né, parfois incluses dans un tableau syndromique plus large. (fr)
- La sindrome di Pierre Robin (sigla inglese: PRS) è una sequela congenita di anormalità che può avvenire sia come sindrome distinta sia come parte di un'altra patologia latente. La PRS si caratterizza per una mandibola insolitamente piccola (micrognazia), disposizione posteriore o retrazione della lingua (glossoptosi), e ostruzione delle vie aeree superiori.La chiusura incompleta del palato (palatoschisi), è presente nella maggioranza dei pazienti, ed esso è di solito a forma di U. Ancora non è noto come questa anormalità possa verificarsi nei neonati; una teoria sostiene che, ad un certo momento, durante la fase di formazione delle ossa del feto, la punta della mandibola si attacca nel punto dove le clavicole si uniscono (sterno), impedendo così la crescita delle ossa mascellari. Si pensa che, a circa 12-14 settimane di gestazione, quando il feto inizia a muoversi, lo spostarsi della testa fa sì che la mandibola sporga dalle clavicole. Da quel momento in poi, la mandibola del feto cresce come normalmente, con il risultato che, alla nascita, la mandibola del bambino è più piccola di quanto sarebbe stata con uno sviluppo normale, sebbene continui a svilupparsi con un tasso normale fino a che il bambino termina lo sviluppo. La PRS è spesso parte di una patologia o sindrome latente. La più comune è la sindrome di Stickler. Altri disturbi causa di PRS, secondo il dr. Robert J. Sphrintzen del Centro Medico per i Disturbi Craniofacciali ‘'Montefiore'‘ sono: sindrome Velocardiofacciale, la sindrome alcolica fetale e la sindrome di Treacher Collins. La patologia generalmente è diagnosticata poco dopo la nascita. Ha un'incidenza variabile da 1 su 8500 a 1 su 30.000. I problemi medici più importanti sono la difficoltà alla respirazione e alla nutrizione.I neonati affetti necessitano molto spesso di assistenza per la nutrizione, ad esempio necessitando di rimanere in posizione laterale, necessitando ciucciotti o cucchiai speciali, e spesso necessitano di nutrizione con un sondino naso-gastrico o di un'integrazione alimentare adeguata dovuta alla lenta alimentazione. Ciò è causato dalla difficoltà di formare i l vuoto nella cavità orale a causa del palato diviso, oltre alla respirazione difficoltosa dovuta allo spostamento indietro della lingua. Gli infanti, se colpiti moderatamente o severamente, possono occasionalmente necessitare una cannula naso-faringea o, più raramente, intubazione endotracheale o tracheostomia per risolvere l'ostruzione delle vie aeree. Il palato diviso in genere è curato tra l'età di 6 mesi e ½ e 2 anni con un intervento di chirurgia plastica o maxillofacciale. In molti centri adesso c'è un'équipe per il labbro leporino e per la palatoschisi che comprende entrambe le specialità, come anche un coordinatore, un terapista del linguaggio, un ortodontista, talvolta uno psicologo, un audiologo, un chirurgo otorinolaringoiatra e personale infermieristico. La glossoptosi e micrognazia generalmente non richiedono la chirurgia; in alcuni casi la dis-trazione della mandibola è necessaria per aiutare respirazione e nutrizione. I bambini affetti da PRS di solito raggiungono pieno sviluppo e statura.Comunque, è stato riscontrato che il bambino è spesso leggermente di taglia sotto la media, a causa di sviluppo incompleto dovuto a ipossia cronica relativa a ostruzione delle vie aeree superiori come pure alla scarsa nutrizione dovute a difficoltà di alimentazione. (it)
- Het syndroom van Pierre Robin of de sequentie van Pierre Robin is vernoemd naar de Franse mondarts (1867-1950), die zich bezighield met de behandeling van patiënten met luchtwegaandoeningen samenhangend met een gespleten gehemelte (schisis). Behalve een gespleten gehemelte wordt het syndroom gekenmerkt door een kleine onderkaak en een achter in de keel liggende tong. Deze drie afwijkingen zorgen ervoor dat er levensbedreigende luchtwegbeperkingen kunnen optreden. De problemen manifesteren zich meestal vlak na de geboorte. In 1902 beschrijft Robin voor het eerst het gebruik van een rubberen beugel ('monobloc') voor het openhouden van de luchtweg van deze patiënten. Zijn behandelingsmethode vindt echter nauwelijks enige navolging, ware het niet dat die in 1985 weer wordt herontdekt en sindsdien als mandibulair repositieapparaat (MRA) wereldwijd een enorme revival beleeft bij de behandeling van patiënten met ademhalingsproblemen tijdens de slaap (snurken en obstructieve slaapapneu). Vanaf 1908 gaat de Deen Viggo Andresen, professor in de orthodontie in Oslo, de ontwikkeling van de onderkaak en het ondergebit bij groeiende kinderen orthodontisch naar voren stimuleren met behulp van een beugel, die erg veel lijkt op het monobloc van Robin. Andresen noemt de beugel activator. De activator, die in Nederland ook vaak blokbeugel wordt genoemd, is tegenwoordig een van de meest gebruikte beugels in de orthodontie. (nl)
- Zespół Pierre’a Robina (sekwencja Pierre’a Robina, ang. Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomalad, Robin’s sequence) – rzadki zespół (lub, według części autorów, sekwencja) wad wrodzonych, dotyczący przede wszystkim twarzoczaszki. Opisany został w 1923 roku przez francuskiego stomatologa Pierre’a Robina. Objawy charakteryzujące zespół to:
* niedorozwój żuchwy (mikrognacja),
* cofnięcie bródki (retrogenia),
* mały lub olbrzymi język, zapadanie się języka ku tyłowi,
* częściowy rozszczep podniebienia wtórnego lub rzadko pierwotnego – który często współistnieje z zespołem,
* niedorozwój ucha zewnętrznego. Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej. Zespół Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George’a czy zespołu Treacher-Collinsa. Ze względu na prezentowane objawy wada może stanowić zagrożenie życia z powodu ciężkiej duszności w zakresie górnych dróg oddechowych, która rozwija się już po porodzie. Jej rozwój ściśle związany jest ze stopniem niedorozwoju żuchwy i opadania języka. Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre’a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre’a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej. (pl)
- Síndrome de Pierre Robin ou Sequência de Pierre Robin é uma sequência congênita de anomalias em humanos que pode ocorrer como uma síndrome isolada ou como parte de uma outra doença. É caracterizada por uma mandíbula diminuída (microretrognatia), retração da língua e obstrução das vias aéreas superiores. O fechamento incompleto do palato (fenda palatina) está presente na maioria dos pacientes, geralmente possuindo a forma de letra U. (pt)
- Pierre Robins sekvens (PRS), ibland felaktigt benämnt syndrom, är en missbildning av ansiktets skelett- och muskeluppbyggnad som inte har enbart en enda genetisk orsak. PRS är uppkallat efter den franske läkaren Pierre Robin som rapporterade tillståndet 1923 men var känt betydligt tidigare. Ett exempel är sekvensen där underkäken är orsak till resten av problemen:
* Mikrognati – underutvecklad haka/käke.
* Glossoptosis – tungan faller tillbaka.
* Andningssvårigheter samt ätsvårigheter. (sv)
- Синдром Робéна (аномалия Робена) — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных. Описан французским стоматологом Пьером Робеном (фр. Pierre Robin) (1867—1950) (ru)
|
| rdfs:comment
|
- متلازمة بيير روبين أو متوالية بيير روبين عبارة عن ثلاثية: صغر حجم الفك السفلي، حلق مشقوق، ولسان مشدود إلى الخلف. وتدعى بمتوالية بيير روبين؛ إذ أنها عبارة عن أحداث متتالية تحدث في الجنين في بداية الحمل؛ أولها عيب في الفك السفلي يؤدي إلى وضع غير طبيعي للسان مما يؤدي إلى شق في الفك العلوي. (ar)
- Robin-en sindromea (Pierre Robin-en sekuentzia, Pierre Robin-en anomalia edo Pierre Robin-en malformazioa izenez ere ezaguna eta PRS hizki bidez adierazia) gaixotasun genetiko azpirakorra da. Jaiotzen diren 10000 haurretatik batek pairatuko du eta sintoma ohikoenak hiru dira: (normala baino baraila txikiagoa izatea), (ohi baino atzerago kokatzen den mihia) eta ahosabaia irekita antzematea. Gaixotasun honen kausa 2, 4, 11 edo 17.kromosometan gertatutako mutazio bat izan daiteke. (eu)
- Pierre Robin sequence (/pjɛər rɔːˈbæ̃/; abbreviated PRS) is a congenital defect observed in humans which is characterized by facial abnormalities. The three main features are micrognathia (abnormally small mandible), which causes glossoptosis (downwardly displaced or retracted tongue), which in turn causes breathing problems due to obstruction of the upper airway. A wide, U-shaped cleft palate is commonly also present. PRS is not merely a syndrome, but rather it is a sequence—a series of specific developmental malformations which can be attributed to a single cause. (en)
- Le syndrome de Pierre Robin se caractérise par des malformations du menton et du palais, associées à des difficultés alimentaires et respiratoires chez le nouveau-né, parfois incluses dans un tableau syndromique plus large. (fr)
- Síndrome de Pierre Robin ou Sequência de Pierre Robin é uma sequência congênita de anomalias em humanos que pode ocorrer como uma síndrome isolada ou como parte de uma outra doença. É caracterizada por uma mandíbula diminuída (microretrognatia), retração da língua e obstrução das vias aéreas superiores. O fechamento incompleto do palato (fenda palatina) está presente na maioria dos pacientes, geralmente possuindo a forma de letra U. (pt)
- Pierre Robins sekvens (PRS), ibland felaktigt benämnt syndrom, är en missbildning av ansiktets skelett- och muskeluppbyggnad som inte har enbart en enda genetisk orsak. PRS är uppkallat efter den franske läkaren Pierre Robin som rapporterade tillståndet 1923 men var känt betydligt tidigare. Ett exempel är sekvensen där underkäken är orsak till resten av problemen:
* Mikrognati – underutvecklad haka/käke.
* Glossoptosis – tungan faller tillbaka.
* Andningssvårigheter samt ätsvårigheter. (sv)
- Синдром Робéна (аномалия Робена) — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных. Описан французским стоматологом Пьером Робеном (фр. Pierre Robin) (1867—1950) (ru)
- Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen. Sie ist nach ihrem Erstbeschreiber (1923) benannt, dem Pariser Zahnarzt Pierre Robin (1867–1950). Sie ist charakterisiert durch drei Symptome
* kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), fliehendes Kinn (Mikrogenie, mandibuläre Retrognathie)
* in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweiser Behinderung der Luftwege (Glossoptose, eventuelle Mikro- oder Makroglossie), auch Stridor
* U-förmige Gaumenspalte (in 60 % bis 80 % der Fälle) Ferner finden sich: (de)
- El síndrome de Pierre Robin es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, que se caracteriza por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior. El nombre de la afección proviene del cirujano y estomatólogo francés (1867–1950). (es)
- La sindrome di Pierre Robin (sigla inglese: PRS) è una sequela congenita di anormalità che può avvenire sia come sindrome distinta sia come parte di un'altra patologia latente. La PRS si caratterizza per una mandibola insolitamente piccola (micrognazia), disposizione posteriore o retrazione della lingua (glossoptosi), e ostruzione delle vie aeree superiori.La chiusura incompleta del palato (palatoschisi), è presente nella maggioranza dei pazienti, ed esso è di solito a forma di U. (it)
- Zespół Pierre’a Robina (sekwencja Pierre’a Robina, ang. Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomalad, Robin’s sequence) – rzadki zespół (lub, według części autorów, sekwencja) wad wrodzonych, dotyczący przede wszystkim twarzoczaszki. Opisany został w 1923 roku przez francuskiego stomatologa Pierre’a Robina. Objawy charakteryzujące zespół to: (pl)
- Het syndroom van Pierre Robin of de sequentie van Pierre Robin is vernoemd naar de Franse mondarts (1867-1950), die zich bezighield met de behandeling van patiënten met luchtwegaandoeningen samenhangend met een gespleten gehemelte (schisis). Behalve een gespleten gehemelte wordt het syndroom gekenmerkt door een kleine onderkaak en een achter in de keel liggende tong. Deze drie afwijkingen zorgen ervoor dat er levensbedreigende luchtwegbeperkingen kunnen optreden. De problemen manifesteren zich meestal vlak na de geboorte. (nl)
|
