| dbo:abstract
|
- متلازمة لوجان-فرينس أو متلازمة لوجان أو التخلف العقلي الوراثي السائد المصحوب بأعراض متلازمة مارفان، هو مرض وراثي سائد على الكروموسوم X الذي يسبب درجات متفاوتة من التخلف العقلي الطفيف إلى المتوسط وبعض الأعراض الشبيهة بأعراض متلازمة مارفان. تشمل هذه الأعراض القامة النحيفة الطويلة، والأطراف الطويلة النحيفة. يصاحب متلازمة لوجان-فرينس اضطرابات أخرى في السلوك وبعض الاضطرابات النفسية، بالإضافة إلى بعض التشوهات الدماغية والقلبية. تتخذ الصورة الوراثية لمتلازمة لوجان-فرينس النمط السائد، ويُعزى هذا إلى طفرة في جين على الكروموسوم X. لا يوجد أي علاج لهذا الخلل الجيني في الوقت الحالي، بينما يظل السبب الريسي لهذا الخلل الجيني مجهولًا حتى وقتنا هذا. (ar)
- Das Lujan-Fryns-Syndrom (LFS), auch als X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Krankheit.Weitere Bezeichnung ist Mental retardation, X-linked 14. (de)
- Lujan–Fryns syndrome (LFS) is an X-linked genetic disorder that causes mild to moderate intellectual disability and features described as Marfanoid habitus, referring to a group of physical characteristics similar to those found in Marfan syndrome. These features include a tall, thin stature and long, slender limbs. LFS is also associated with psychopathology and behavioral abnormalities, and it exhibits a number of malformations affecting the brain and heart. The disorder is inherited in an X-linked dominant manner, and is attributed to a missense mutation in the MED12 gene. There is currently no treatment or therapy for the underlying MED12 malfunction, and the exact cause of the disorder remains unclear. (en)
- Le syndrome de Lujan-Fryns est une maladie génétique touchant principalement les hommes et se manifestant par un retard mental, un faciès caractéristique, un aspect physique proche du syndrome de Marfan et des troubles du comportement. Le gène en cause et sa prévalence sont inconnues. (fr)
- La sindrome di Lujan-Fryns (Lujan–Fryns syndrome, LFS) è una malattia genetica legata all'X che causa disabilità intellettiva da lieve a moderata e caratteristiche descritte come "habitus marfanoide", riferendosi a un gruppo di caratteristiche fisiche simili a quelle riscontrate nella sindrome di Marfan. Queste caratteristiche includono una statura alta e arti lunghi e snelli. La LFS è anche associata ad anomalie psicopatologiche e comportamentali e presenta una serie di malformazioni che interessano il cervello e il cuore. Il disturbo è ereditato in modo dominante legato all'X ed è attribuito a una mutazione missenso nel gene MED12. Attualmente non esiste alcun trattamento o terapia per il malfunzionamento di MED12 e la causa esatta del disturbo rimane poco chiara. (it)
- Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- MED12-Related Disorders (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalSpecialty
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 40574 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Lujan–Fryns syndrome in a young adult male, with features that include a long, narrow face and recessed chin. (en)
|
| dbp:imageSize
| |
| dbp:name
|
- Lujan–Fryns syndrome (en)
|
| dbp:specialty
| |
| dbp:synonyms
|
- X-linked mental retardation with Marfanoid habitus, Lujan syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Lujan-Fryns-Syndrom (LFS), auch als X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Krankheit.Weitere Bezeichnung ist Mental retardation, X-linked 14. (de)
- Lujan–Fryns syndrome (LFS) is an X-linked genetic disorder that causes mild to moderate intellectual disability and features described as Marfanoid habitus, referring to a group of physical characteristics similar to those found in Marfan syndrome. These features include a tall, thin stature and long, slender limbs. LFS is also associated with psychopathology and behavioral abnormalities, and it exhibits a number of malformations affecting the brain and heart. The disorder is inherited in an X-linked dominant manner, and is attributed to a missense mutation in the MED12 gene. There is currently no treatment or therapy for the underlying MED12 malfunction, and the exact cause of the disorder remains unclear. (en)
- Le syndrome de Lujan-Fryns est une maladie génétique touchant principalement les hommes et se manifestant par un retard mental, un faciès caractéristique, un aspect physique proche du syndrome de Marfan et des troubles du comportement. Le gène en cause et sa prévalence sont inconnues. (fr)
- La sindrome di Lujan-Fryns (Lujan–Fryns syndrome, LFS) è una malattia genetica legata all'X che causa disabilità intellettiva da lieve a moderata e caratteristiche descritte come "habitus marfanoide", riferendosi a un gruppo di caratteristiche fisiche simili a quelle riscontrate nella sindrome di Marfan. Queste caratteristiche includono una statura alta e arti lunghi e snelli. La LFS è anche associata ad anomalie psicopatologiche e comportamentali e presenta una serie di malformazioni che interessano il cervello e il cuore. Il disturbo è ereditato in modo dominante legato all'X ed è attribuito a una mutazione missenso nel gene MED12. Attualmente non esiste alcun trattamento o terapia per il malfunzionamento di MED12 e la causa esatta del disturbo rimane poco chiara. (it)
- Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn. (pl)
- متلازمة لوجان-فرينس أو متلازمة لوجان أو التخلف العقلي الوراثي السائد المصحوب بأعراض متلازمة مارفان، هو مرض وراثي سائد على الكروموسوم X الذي يسبب درجات متفاوتة من التخلف العقلي الطفيف إلى المتوسط وبعض الأعراض الشبيهة بأعراض متلازمة مارفان. تشمل هذه الأعراض القامة النحيفة الطويلة، والأطراف الطويلة النحيفة. يصاحب متلازمة لوجان-فرينس اضطرابات أخرى في السلوك وبعض الاضطرابات النفسية، بالإضافة إلى بعض التشوهات الدماغية والقلبية. تتخذ الصورة الوراثية لمتلازمة لوجان-فرينس النمط السائد، ويُعزى هذا إلى طفرة في جين على الكروموسوم X. (ar)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة لوجان-فرينس (ar)
- Lujan-Fryns-Syndrom (de)
- Syndrome de Lujan-Fryns (fr)
- Sindrome di Lujan-Fryns (it)
- Lujan–Fryns syndrome (en)
- Zespół Lujana-Frynsa (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Lujan–Fryns syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
