| dbo:abstract
|
- الانْقِلاَب الصبْغِي (بالإنجليزية: chromosomal inversion)هو إعادة ترتيب كروموسوم يتم فيه عكس جزء من الكروموسوم من الجزء النهائي إلى الجزء النهائي الآخر. يحدث الانقلاب عندما يتعرض كروموسوم واحد للكسر وإعادة الترتيب داخل نفسه. يوجد نوعين من الانقلاب: paracentric و pericentric. لا يشمل الانقلاب الparacentric السنترومير والكسور تحدث في ذراع واحدة من الكروموسوم. في المقابل، يشمل الانقلاب الpericentric السنترومير وهناك نقطة توقف في كل ذراع. (ar)
- Una inversió genètica és una mutació que afecta a disposició estructural dels gens en els genomes bé sigui en els cromosomes (bacterians o eucariotes) o inclús en els dels virus. En aquesta hi ha una ruptura per dos punts d'un cromosoma, el tros que ha quedat delimitat per les ruptures pot tornar a fusionar-se, però al fer-ho pot ser que pateixi una inversió, "un gir de 180°". Això es pot observar en un cariotip cromosòmic per la modificació del patró de bandes. Aquestes mutacions no solen ser patològiques, que no sol comportar pèrdua o addició de gens. Si que podria donar lloc a patologies en quant els llocs de ruptura interrompessin alguna part codificant.Les inversions es poden classificar en:
* Inversions pericèntriques: si el tros invertit inclou el centròmer del cromosoma
* Inversions paracèntriques: si el tros invertit no inclou el centròmer del cromosoma (ca)
- Als Inversion (von lateinisch inversio, die Umkehrung) wird in der Genetik eine bestimmte Veränderung eines Chromosoms bezeichnet: Ein chromosomaler Abschnitt ist dabei um 180° gedreht, also „invertiert“. Inversionen finden statt, indem ein Chromosom an zwei Stellen bricht (DNA-Doppelstrangbruch) und wieder zusammengefügt wird, der Abschnitt zwischen den beiden Bruchstellen wird jedoch in umgekehrter Anordnung eingebaut. Dadurch wird die Reihenfolge der Gene auf diesem Chromosomenabschnitt umgekehrt. Inversionen gehören zu den Chromosomenmutationen. Man unterscheidet zwischen perizentrischen Inversionen, bei denen der umgekehrte Abschnitt das Centromer einschließt, und parazentrischen Inversionen, bei denen dies nicht der Fall ist. Durch Inversionen können so genannte Balancer-Chromosomen entstehen, bei denen die Rekombination unterdrückt ist. (de)
- An inversion is a chromosome rearrangement in which a segment of a chromosome is reversed end-to-end. An inversion occurs when a single chromosome undergoes a break within the chromosomal arm, and rearranges itself opposite to before the break. The breakpoints of inversions often happen in regions of repetitive nucleotides, and the regions may be reused in other inversion morphs . Inversions can be larger segments of the chromosomes (100 kilobases) or as small as 100 mega-bases. This difference in size can lead to only a few genes captured within the inversion, to hundreds of genes. Inversions can happen either through ectopic recombination, chromosomal breakage and repair, or non-homologous end joining. Inversions are of two types: paracentric and pericentric. Paracentric inversions do not include the centromere, and both breakpoints occur in one arm of the chromosome. Pericentric inversions include the centromere, and there is a breakpoint in each arm. Inversions usually do not cause any abnormalities in carriers, as long as the rearrangement is balanced, with no extra or missing DNA. However, in individuals which are heterozygous for an inversion, there is an increased production of abnormal chromatids (this occurs when crossing-over occurs within the span of the inversion). This leads to lowered fertility, due to production of unbalanced gametes. An inversion does not involve a loss of genetic information, but simply rearranges the linear gene sequence. (en)
- En Genética, una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación estándar).Teniendo en cuenta que el ADN está constituido por dos cadenas antiparalelas 5’→3’, es necesario que tras el primer giro de 180° que produce la inversión, haya una rotación de otros 180° en sentido perpendicular a la primera, para que se restablezca la polaridad de ambas cadenas. Una inversión no implica una pérdida de información genética (es decir, generalmente ocurren sin pérdidas o ganancias de ADN), sino que simplemente son una reordenación lineal de la secuencia de genes. Una inversión requiere dos roturas y la posterior reinserción del segmento invertido; a menudo hay repeticiones altamente idénticas en los puntos de ruptura, se les llama inversiones repetidas (IR). Formando un antes de la rotura, los nuevos extremos “pegajosos” creados se aproximan y se reúnen. El segmento invertido puede ser corto o muy largo y puede incluir o no al centrómero. Si el centrómero está incluido en el segmento invertido, entonces la inversión se denomina pericéntrica.Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina paracéntrica. Aunque en la inversión paracentrica la secuencia de genes se ha invertido, la proporción de las longitudes de los brazos a partir del centrómero no cambia. Por el contrario, algunas inversiones pericéntricas dan lugar a cromosomas con brazos de longitudes diferentes respecto del cromosoma sin inversión, cambiando por ello la proporción de los brazos. El cambio en la longitud de los brazos se puede detectar a veces en la metafase de las divisiones mitóticas y meióticas.Aunque puede aparecer que las inversiones tiene un impacto mínimo sobre los individuos que las llevan, sus consecuencias son de gran interés para los genéticos. Los organismos heterocigotos para inversiones pueden dar lugar a gametos aberrantes con un impacto importante en su descendencia. Las inversiones también pueden dar lugar a efectos de posición y desempeñar un papel importante en el proceso evolutivo. El efecto de la inversión puede ser fuente de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs). (es)
- 염색체 역위(染色體逆位, chromosomal inversion)는 유전자 재조합 과정에서 염색체의 일부 구간이 뒤집혀 일어나는 돌연변이이다. 염색체 역위는 생물의 발생에 영향을 주어 신체 기관의 형성을 변화시킬 수 있다. (ko)
- Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Tale mutazione consiste nella rottura del filamento di DNA in due punti; il frammento così ottenuto viene reincorporato, grazie alla riparazione ad opera di specifici enzimi (come le DNA ligasi), nel cromosoma, ma viene invertito di orientamento. (it)
- Inversie is een mutatie (meer specifiek: een segmentmutatie) waarbij omdraaiing van een gedeelte van een chromosoom is opgetreden. (nl)
- Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности. Инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя. Патологический фенотип при инверсии может формироваться, если разрыв находится в пределах гена, или если перестройка нарушает регуляцию гена. Из-за образования аберрантных рекомбинантных хромосом в мейозе гетерозиготы по инверсии могут иметь сниженную фертильность, по этой же причине у них есть вероятность рождения потомства с аномальным фенотипом. (ru)
- Inwersja chromosomowa – rodzaj mutacji, pojawiającej się w genomie, w wyniku której chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180°. Wyróżnia się następujące rodzaje inwersji:
* inwersja paracentryczna
* inwersja pericentryczna (pl)
- Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. Quando uma inversão está presente, uma alça é formada durante o pareamento dos cromossomos na meiose I. A ocorrência de uma permuta no local de uma inversão paracêntrica fará com que de cada bivalente surjam dois cromossomos gaméticos anormais (um dicêntrico e outro acêntrico), um normal e outro com a inversão original: A ocorrência de permuta em uma inversão pericêntrica fará com que um bivalente dê origem a dois cromossomos anormais (ambos com uma deficiência e uma duplicação), um cromossomo normal e outro com a inversão original. Uma inversão geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole não-balanceada. (pt)
- Інверсії — хромосомні аберації, пов'язані з поворотом окремих ділянок хромосоми на 180°. Відбуваються в результаті двох розривів в одній хромосомі. Призводять до того, що ділянка займає інвертоване становище. Класифікують пара-і перицентричні інверсії. У разі парацентричної інверсії відбуваються два розриви хромосоми, обидва з одного боку від центромери. Ділянка між точками розриву повертається на 180°. При перицентричній інверсії точки розриву розташовані по обидва боки від центромери. Є збалансованою перебудовою, але при гаметогенезі утворює незбалансовані гамети. Це відбувається тоді, коли в межах інверсії виникає хіазма і здійснюється кросинговер. У людини найпоширенішою є інверсія в 9 хромосомі, що не шкодить носієві, хоча існують дані, що у жінок з цією мутацією існує 30% вірогідність спонтанного аборту. (uk)
- 染色体倒位（Chromosomal inversion）為真核生物細胞中染色體某段序列前後倒置、使核苷酸序列排列相反的突變，最早於1921年由美國遺傳學家阿尔弗雷德·斯特蒂文特發現，若發生倒位的區域包含中節即稱為臂间倒位（pericentric inversion），若不包含則稱為臂內倒位（paracentric Inversion），基因組中的反向重複序列可能會引發位點特異性重組而造成染色體倒位。染色體倒位大多不會造成嚴重疾病，少數致病者可能是因倒位影響單一基因序列或基因表現，如四成左右的為X染色體上發生倒位而缺乏，也有染色體倒位造成突變而致，以及造成突變而致的案例。臂间倒位可能會在減數分裂時影響互換進行而產生異常的配子。 有些細胞遺傳學技術有助於染色体倒位的檢測，如1933年美國動物學家提出以果蠅多線染色體觀察染色体倒位的研究方法。 身高234公分的美國人曾是金氏世界紀錄保持者，其身高是12號染色體一段序列倒位所致。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- الانْقِلاَب الصبْغِي (بالإنجليزية: chromosomal inversion)هو إعادة ترتيب كروموسوم يتم فيه عكس جزء من الكروموسوم من الجزء النهائي إلى الجزء النهائي الآخر. يحدث الانقلاب عندما يتعرض كروموسوم واحد للكسر وإعادة الترتيب داخل نفسه. يوجد نوعين من الانقلاب: paracentric و pericentric. لا يشمل الانقلاب الparacentric السنترومير والكسور تحدث في ذراع واحدة من الكروموسوم. في المقابل، يشمل الانقلاب الpericentric السنترومير وهناك نقطة توقف في كل ذراع. (ar)
- 염색체 역위(染色體逆位, chromosomal inversion)는 유전자 재조합 과정에서 염색체의 일부 구간이 뒤집혀 일어나는 돌연변이이다. 염색체 역위는 생물의 발생에 영향을 주어 신체 기관의 형성을 변화시킬 수 있다. (ko)
- Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Tale mutazione consiste nella rottura del filamento di DNA in due punti; il frammento così ottenuto viene reincorporato, grazie alla riparazione ad opera di specifici enzimi (come le DNA ligasi), nel cromosoma, ma viene invertito di orientamento. (it)
- Inversie is een mutatie (meer specifiek: een segmentmutatie) waarbij omdraaiing van een gedeelte van een chromosoom is opgetreden. (nl)
- Inwersja chromosomowa – rodzaj mutacji, pojawiającej się w genomie, w wyniku której chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180°. Wyróżnia się następujące rodzaje inwersji:
* inwersja paracentryczna
* inwersja pericentryczna (pl)
- 染色体倒位（Chromosomal inversion）為真核生物細胞中染色體某段序列前後倒置、使核苷酸序列排列相反的突變，最早於1921年由美國遺傳學家阿尔弗雷德·斯特蒂文特發現，若發生倒位的區域包含中節即稱為臂间倒位（pericentric inversion），若不包含則稱為臂內倒位（paracentric Inversion），基因組中的反向重複序列可能會引發位點特異性重組而造成染色體倒位。染色體倒位大多不會造成嚴重疾病，少數致病者可能是因倒位影響單一基因序列或基因表現，如四成左右的為X染色體上發生倒位而缺乏，也有染色體倒位造成突變而致，以及造成突變而致的案例。臂间倒位可能會在減數分裂時影響互換進行而產生異常的配子。 有些細胞遺傳學技術有助於染色体倒位的檢測，如1933年美國動物學家提出以果蠅多線染色體觀察染色体倒位的研究方法。 身高234公分的美國人曾是金氏世界紀錄保持者，其身高是12號染色體一段序列倒位所致。 (zh)
- Una inversió genètica és una mutació que afecta a disposició estructural dels gens en els genomes bé sigui en els cromosomes (bacterians o eucariotes) o inclús en els dels virus. En aquesta hi ha una ruptura per dos punts d'un cromosoma, el tros que ha quedat delimitat per les ruptures pot tornar a fusionar-se, però al fer-ho pot ser que pateixi una inversió, "un gir de 180°". Això es pot observar en un cariotip cromosòmic per la modificació del patró de bandes. Aquestes mutacions no solen ser patològiques, que no sol comportar pèrdua o addició de gens. Si que podria donar lloc a patologies en quant els llocs de ruptura interrompessin alguna part codificant.Les inversions es poden classificar en: (ca)
- An inversion is a chromosome rearrangement in which a segment of a chromosome is reversed end-to-end. An inversion occurs when a single chromosome undergoes a break within the chromosomal arm, and rearranges itself opposite to before the break. The breakpoints of inversions often happen in regions of repetitive nucleotides, and the regions may be reused in other inversion morphs . Inversions can be larger segments of the chromosomes (100 kilobases) or as small as 100 mega-bases. This difference in size can lead to only a few genes captured within the inversion, to hundreds of genes. Inversions can happen either through ectopic recombination, chromosomal breakage and repair, or non-homologous end joining. (en)
- Als Inversion (von lateinisch inversio, die Umkehrung) wird in der Genetik eine bestimmte Veränderung eines Chromosoms bezeichnet: Ein chromosomaler Abschnitt ist dabei um 180° gedreht, also „invertiert“. Inversionen finden statt, indem ein Chromosom an zwei Stellen bricht (DNA-Doppelstrangbruch) und wieder zusammengefügt wird, der Abschnitt zwischen den beiden Bruchstellen wird jedoch in umgekehrter Anordnung eingebaut. Dadurch wird die Reihenfolge der Gene auf diesem Chromosomenabschnitt umgekehrt. Inversionen gehören zu den Chromosomenmutationen. (de)
- En Genética, una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación estándar).Teniendo en cuenta que el ADN está constituido por dos cadenas antiparalelas 5’→3’, es necesario que tras el primer giro de 180° que produce la inversión, haya una rotación de otros 180° en sentido perpendicular a la primera, para que se restablezca la polaridad de ambas cadenas. Una inversión no implica una pérdida de información genética (es decir, generalmente ocurren sin pérdidas o ganancias de ADN), sino que simplemente son una reordenación lineal de la secuencia de genes. Una inversión requiere dos roturas y la (es)
- Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. Quando uma inversão está presente, uma alça é formada durante o pareamento dos cromossomos na meiose I. (pt)
- Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности. (ru)
- Інверсії — хромосомні аберації, пов'язані з поворотом окремих ділянок хромосоми на 180°. Відбуваються в результаті двох розривів в одній хромосомі. Призводять до того, що ділянка займає інвертоване становище. Класифікують пара-і перицентричні інверсії. У разі парацентричної інверсії відбуваються два розриви хромосоми, обидва з одного боку від центромери. Ділянка між точками розриву повертається на 180°. При перицентричній інверсії точки розриву розташовані по обидва боки від центромери. (uk)
|
