| dbo:abstract
|
- في علم الوراثة، إعادة ترتيب الكروموسومات أو إعادة تركيب الصبغيات (بالإنجليزية: Chromosomal rearrangement) هي طفرة تمثل نوعًا من تشوهات الكروموسوم التي تسبب في تغيير هيكل الكروموسوم الأصلي. قد تتضمن هذه التغييرات عدة فئات مختلفة من الأحداث، مثل الحذف والتكرار والانقلاب والانتقالات. عادةً ما تحدث هذه الأحداث بسبب حدوث كسر في حلزونات الدنا المزدوجة في موقعين مختلفين، يعقبهما عودة النهايات المكسورة لإنتاج ترتيب كروموسومي جديد للجينات، يختلف عن ترتيب الجينات للكروموسومات قبل تكسيرها. تشير التقديرات إلى حدوث تشوهات صبغية هيكلية في حوالي 0.5 ٪ من الأطفال حديثي الولادة. (ar)
- In genetics, a chromosomal rearrangement is a mutation that is a type of chromosome abnormality involving a change in the structure of the native chromosome. Such changes may involve several different classes of events, like deletions, duplications, inversions, and translocations. Usually, these events are caused by a breakage in the DNA double helices at two different locations, followed by a rejoining of the broken ends to produce a new chromosomal arrangement of genes, different from the gene order of the chromosomes before they were broken. Structural chromosomal abnormalities are estimated to occur in around 0.5% of newborn infants. Some chromosomal regions are more prone to rearrangement than others and thus are the source of genetic diseases and cancer. This instability is usually due to the propensity of these regions to misalign during DNA repair, exacerbated by defects of the appearance of replication proteins (like FEN1 or Pol δ) that ubiquitously affect the integrity of the genome.Complex chromosomal rearrangements (CCR) are rarely seen in the general population and are defined as structural chromosomal rearrangements with at least three breakpoints with exchange of genetic material between two or more chromosomes. Some forms of campomelic dysplasia, for example, result from CCRs. Heng and Gorelick and Heng reviewed evidence that sexual reproduction helps preserve species identity by acting as a coarse filter, weeding out chromosomal rearrangements, but permitting minor variation, such as changes at the nucleotide or gene level (that are often neutral) to pass through the sexual sieve. It is possible that speciation frequently occurs when a population becomes fixed for one or more chromosomal rearrangements that reduce fitness when they are heterozygous. This theory is lacking in theoretical support because mutations that cause a large reduction in fitness can only be fixed through genetic drift in small, inbred populations, and the effects of chromosomal rearrangements on fitness are unpredictable and vary greatly in plant and animal species. However, a potential mechanism that could promote speciation is that rearrangements reduce gene flow more by suppressing recombination (and extending the effects of linked isolation genes) than by reducing fitness. Exemplifying (extensive) chromosome rearrangements can be found in the complete and haplotype-resolved African cassava (TME204) genome that was reconstructed and made available using the Hi-C technology. (en)
- Un réarrangement chromosomique est, en génétique, une mutation de type anomalie chromosomique impliquant un changement dans la structure originelle d'un chromosome. De tels changements peuvent impliquer plusieurs types d'évènements, comme des délétions, des duplications, des inversions ou des translocations. Ces changements sont généralement les résultats de cassures de la double hélice de l'ADN à deux endroits différents suivies de la ligature des extrémités cassées entraînant un nouvel arrangement chromosomique des gènes. On estime que les anomalies chromosomiques structurales touchent environ 0,5 % des enfants nouveau-nés. Certaines régions chromosomiques sont plus susceptibles de présenter ces réarrangements que d'autres, et peuvent être ainsi la source de maladies génétiques et de cancers. Ces instabilités sont généralement due à la propension de ces régions à ne pas s'aligner correctement lors de la réparation de l'ADN, exacerbée par des défiances de présence de protéines de la réplication (comme (en) ou Pol δ) qui affectent l'intégrité du génome. Les réarrangements chromosomiques complexes (ou Complex chromosomal rearrangements) sont rarement observés dans la population générale et sont définis comme des réarrangements impliquant au moins trois points de cassure et des échanges de matériels génétique entre deux chromosomes ou plus. Certaines formes de dysplasie campomélique par exemple sont dues à ces réarrangements complexes. Il est possible que la spéciation ait lieu lorsqu'une population (en) un ou plusieurs réarrangements chromosomiques qui réduisent la valeur sélective (fitness) des hétérozygotes. Cette hypothèse n'est pas soutenue par des approches théoriques car les mutations ayant un fort effet négatif sur la valeur sélective ne peuvent être fixées que par la dérive génétique dans de petites populations consanguines et les effets des réarrangements chromosomiques sur la valeur sélective ne sont pas prédictibles et peuvent varier grandement chez les espèces animales et végétales. Cependant, les réarrangements pourrait tout de même promouvoir la spéciation en réduisant le flux de gènes par la suppression de la recombinaison (et étendant les effets d'isolation des gènes) plutôt qu'en réduisant la valeur sélective. (fr)
- Een segmentmutatie, ook wel grootschalige mutatie of chromosomale mutatie, is een mutatie waarbij een aanzienlijk deel van de structuur van een individueel chromosoom wordt beïnvloed. Mutaties kunnen op vele manieren optreden. Mutaties die de structuur van een DNA-sequentie veranderen (de volgorde van de nucleobasen in het DNA), kunnen worden onderverdeeld in puntmutaties (kleinschalige mutaties, op het niveau van codons of tripletten), segmentmutaties (op het niveau van chromosomen). Ploïdiemutaties zijn grootschalige mutaties op het niveau van het genoom. Segmentmutaties worden soms ook gerekend tot het verschijnsel van genetische recombinatie. Bij segmentmutaties wordt een groter aantal nucleotiden beïnvloed door verwijdering, tussenvoeging, verplaatsing of verdubbeling: 1.
* bij deleties (verwijdering) wordt een sequentie uit het chromosoom verwijderd (meer dan een of enkele naburige nucleotiden); 2.
* bij duplicaties (verdubbeling) wordt een sequentie gekopieerd en elders aan het DNA toegevoegd; 3.
* bij inversies (omkering) wordt een sequentie binnen het chromosoom 'omgekeerd' qua volgorde; 4.
* bij inserties (toevoeging) wordt een sequentie toegevoegd aan het chromosoom; 5.
* bij translocaties (verplaatsing) wordt een sequentie uit het chromosoom geknipt en elders weer toegevoegd. Bij segmentmutatie is de kans op ingrijpende gevolgen groot: door verwijdering of toevoeging van een stukje DNA en door verschuiving van het leesraam (reading frame), worden abnormale eiwitten gevormd. Abnormale eiwitten ten gevolge van een mutatie worden meestal weer afgebroken. (nl)
- Em genética, um rearranjo cromossômico é uma mutação que é um tipo de anomalia cromossômica envolvendo uma mudança na estrutura do cromossomo nativo. Tais mudanças podem envolver várias classes diferentes de eventos, como deleções, duplicações, inversões e translocações cromossômicas. Geralmente, esses eventos são causados por uma quebra no hélices duplas de DNA em dois locais diferentes, seguidos por uma junção das extremidades quebradas para produzir um novo arranjo cromossômico de genes, diferente da ordem genética dos cromossomos antes de serem quebrados. Estima-se que anormalidades cromossômicas estruturais ocorram em torno de 0,5% dos recém-nascidos. Algumas regiões cromossômicas são mais propensas ao rearranjo do que outras e, portanto, são a fonte de doenças genéticas e câncer. Esta instabilidade é geralmente devido à propensão dessas regiões a desalinhar durante reparos de DNA, exacerbado por defeitos do aparecimento de proteínas de replicação (como ou Pol δ) que afetam de forma onipresente a integridade do genoma. Rearranjos cromossômicos complexos (abreviados na literatura em inglês CCR, complex chromosomal rearrangements) raramente são vistos na população em geral e são definidos como rearranjos cromossômicos estruturais com pelo menos três pontos de quebra com troca de material genético entre dois ou mais cromossomos. Algumas formas de , por exemplo, resultam de CCRs. É possível que especiação frequentemente ocorre quando uma população se torna fixado para um ou mais rearranjos cromossômicos que reduzem a aptidão quando são heterozigotos. Esta teoria está carente de apoio teórico porque as mutações que causam uma grande redução na aptidão só podem ser corrigidas através de deriva genética em populações pequenas, em endocruzamento, e os efeitos de rearranjos cromossômicos na aptidão são imprevisíveis e variam muito em espécies de plantas e animais. Entretanto, um mecanismo potencial que poderia promover a especiação é que os rearranjos reduzem o fluxo gênico mais suprimindo recombinação (e estendendo os efeitos de genes de isolamento ligados) do que reduzindo aptidão. (pt)
|
| rdfs:comment
|
- في علم الوراثة، إعادة ترتيب الكروموسومات أو إعادة تركيب الصبغيات (بالإنجليزية: Chromosomal rearrangement) هي طفرة تمثل نوعًا من تشوهات الكروموسوم التي تسبب في تغيير هيكل الكروموسوم الأصلي. قد تتضمن هذه التغييرات عدة فئات مختلفة من الأحداث، مثل الحذف والتكرار والانقلاب والانتقالات. عادةً ما تحدث هذه الأحداث بسبب حدوث كسر في حلزونات الدنا المزدوجة في موقعين مختلفين، يعقبهما عودة النهايات المكسورة لإنتاج ترتيب كروموسومي جديد للجينات، يختلف عن ترتيب الجينات للكروموسومات قبل تكسيرها. تشير التقديرات إلى حدوث تشوهات صبغية هيكلية في حوالي 0.5 ٪ من الأطفال حديثي الولادة. (ar)
- In genetics, a chromosomal rearrangement is a mutation that is a type of chromosome abnormality involving a change in the structure of the native chromosome. Such changes may involve several different classes of events, like deletions, duplications, inversions, and translocations. Usually, these events are caused by a breakage in the DNA double helices at two different locations, followed by a rejoining of the broken ends to produce a new chromosomal arrangement of genes, different from the gene order of the chromosomes before they were broken. Structural chromosomal abnormalities are estimated to occur in around 0.5% of newborn infants. (en)
- Un réarrangement chromosomique est, en génétique, une mutation de type anomalie chromosomique impliquant un changement dans la structure originelle d'un chromosome. De tels changements peuvent impliquer plusieurs types d'évènements, comme des délétions, des duplications, des inversions ou des translocations. Ces changements sont généralement les résultats de cassures de la double hélice de l'ADN à deux endroits différents suivies de la ligature des extrémités cassées entraînant un nouvel arrangement chromosomique des gènes. On estime que les anomalies chromosomiques structurales touchent environ 0,5 % des enfants nouveau-nés. (fr)
- Een segmentmutatie, ook wel grootschalige mutatie of chromosomale mutatie, is een mutatie waarbij een aanzienlijk deel van de structuur van een individueel chromosoom wordt beïnvloed. Mutaties kunnen op vele manieren optreden. Mutaties die de structuur van een DNA-sequentie veranderen (de volgorde van de nucleobasen in het DNA), kunnen worden onderverdeeld in puntmutaties (kleinschalige mutaties, op het niveau van codons of tripletten), segmentmutaties (op het niveau van chromosomen). (nl)
- Em genética, um rearranjo cromossômico é uma mutação que é um tipo de anomalia cromossômica envolvendo uma mudança na estrutura do cromossomo nativo. Tais mudanças podem envolver várias classes diferentes de eventos, como deleções, duplicações, inversões e translocações cromossômicas. Geralmente, esses eventos são causados por uma quebra no hélices duplas de DNA em dois locais diferentes, seguidos por uma junção das extremidades quebradas para produzir um novo arranjo cromossômico de genes, diferente da ordem genética dos cromossomos antes de serem quebrados. Estima-se que anormalidades cromossômicas estruturais ocorram em torno de 0,5% dos recém-nascidos. (pt)
|
