| dbo:abstract
|
- Chromothripsis is a mutational process by which up to thousands of clustered chromosomal rearrangements occur in a single event in localised and confined genomic regions in one or a few chromosomes, and is known to be involved in both cancer and congenital diseases. It occurs through one massive genomic rearrangement during a single catastrophic event in the cell's history. It is believed that for the cell to be able to withstand such a destructive event, the occurrence of such an event must be the upper limit of what a cell can tolerate and survive. The chromothripsis phenomenon opposes the conventional theory that cancer is the gradual acquisition of genomic rearrangements and somatic mutations over time. The simplest model as to how these rearrangements occur is through the simultaneous fragmentation of distinct chromosomal regions (breakpoints show a non-random distribution) and then subsequent imperfect reassembly by DNA repair pathways or aberrant DNA replication mechanisms. Chromothripsis occurs early in tumour development and leads to cellular transformation by loss of tumour suppressors and oncogene amplifications. In 2015, it was found that chromothripsis can also be curative: a woman who had WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis) syndrome, an extremely rare autosomal dominant combined immunodeficiency disease, found her symptoms disappeared during her 30s after chromothripsis of chromosome 2 deleted the disease allele. Chromothripsis is a neologism that comes from the Greek words chromo which means color (and represents chromosomes because they are strongly stained by particular dyes) and thripsis which means 'shattering into pieces'. (en)
- Chromothripsis ist die Bezeichnung für einen Mutationsprozess, bei dem es in einer Zelle, ausgelöst durch ein einmaliges Ereignis, zu einer Vielzahl von Umlagerungen von Chromosomenabschnitten kommt. Entdeckt wurde es 2011 in Zelllinien von Patienten mit verschiedenen Krebserkrankungen. (de)
- Cromotripsis es el fenómeno en el cual se producen reordenamientos genómicos extensos que afectan solo a uno o a unos pocos cromosomas en un único evento catastrófico. El concepto viene del griego; chromo de cromosoma y thripsis de "romperse en pedazos". En el estudio del cáncer, este fenómeno, supone un modelo alternativo en el desarrollo de tumores frente a la adquisición progresiva de mutaciones que da lugar a tumorogénesis. El estudio genómico de muestras tumorogénicas presenta reordenamientos inter e intracromosómicos que solo pueden explicarse si el proceso de remodelación cromosómica ocurre en una catástrofe celular única. Así, la cromotripsis ocurre con frecuencias de entre el 20 y 65% en determinados tumores. (es)
- クロモスリプシス（ = 染色体破砕、英語: Chromothripsis）とは、1つもしくはごく少数の染色体において、数十〜数千箇所にも及ぶ崩壊と再編成がおこる現象である。この現象は、局在、限定された遺伝子領域において、たった一度のイベントで発生する。悪性腫瘍および先天性疾患において認められる。細胞はこのような崩壊的なイベントに対して抵抗性を持ってはいるが、細胞が生存するために許容し得る最大限の現象と考えられている。 長い時間をかけてゆっくりと遺伝子の再編や体細胞の変異が起こり、それが蓄積して癌化が起きるという既存の概念と、相反する現象である。 この現象の発生機序は染色体における(特定領域の)同時多発的な破砕および、その後の異常なDNA修復パスウェイ、DNAの修復機構によると考えられている。初期の腫瘍発育・進展において発現し、がん抑制遺伝子の欠損や、癌遺伝子の増幅により細胞の形質転換をもたらす。 「クロモスリプシス」という名称は、ギリシャ語でchromosome(染色体)の略語であるchromoと、「粉々に砕く」という意味を表すthripsisに由来する新造語である。 (ja)
- La cromotripsi (dal greco: chromos, cromosoma, e thripsis, fare a pezzi) è un fenomeno genetico, causato da catastrofe cromosomica, nel quale si vengono a creare in un colpo solo da poche unità a varie centinaia di mutazioni. Questo fenomeno è responsabile del rapido sviluppo di varie forme di cancro, in particolare del cancro delle ossa (fino al 25% dei casi). La cromotripsi consiste in una frammentazione di uno o più cromosomi o regioni di un cromosoma in molti segmenti che vengono poi riuniti in maniera non accurata dai meccanismi di riparazione del DNA. Perché questo avvenga devono esserci delle rotture nel doppio filamento di DNA, la cui causa esterna più frequente è costituita dalle radiazioni ionizzanti. Alcune mutazioni coinvolte nella patogenesi dei tumori (in particolare quella del gene oncosoppressore p53) possono predisporre la cellula alla cromotripsi. (it)
- Хромотрипсис (греч. χρῶμα — цвет и τρiψις — фрагментация) — одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных хромосомных перестроек. Термин введён Филиппом Стивенсом с соавт. (Philip Stephens et al.) в публикации 2011 года, посвященной изучению геномных перестроек в раковых клетках при хроническом лимфолейкозе. С помощью высокопроизводительного секвенирования спаренных концов авторы этой работы показали, что в клеточных линиях различных типов рака (2-3% всех изученных случаев) могут содержаться очень сложные перестройки, образовавшиеся единовременно после массивной фрагментации отдельного участка генома. В дальнейшем последствия подобных катастрофических событий (хромотрипсиса) были обнаружены при анализе некоторых случаев врождённых сбалансированных транслокаций и при анализе сложных хромосомных перестроек у лиц с задержкой развития и/или умственной отсталостью. В настоящее время полагают, что в случае врождённого хромотрипсиса в перестройки вовлечены только отцовские хромосомы, то есть хромотрипсис происходит либо во время сперматогенеза, либо во время первых постзиготических делений. (ru)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 28222 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Chromothripsis ist die Bezeichnung für einen Mutationsprozess, bei dem es in einer Zelle, ausgelöst durch ein einmaliges Ereignis, zu einer Vielzahl von Umlagerungen von Chromosomenabschnitten kommt. Entdeckt wurde es 2011 in Zelllinien von Patienten mit verschiedenen Krebserkrankungen. (de)
- Cromotripsis es el fenómeno en el cual se producen reordenamientos genómicos extensos que afectan solo a uno o a unos pocos cromosomas en un único evento catastrófico. El concepto viene del griego; chromo de cromosoma y thripsis de "romperse en pedazos". En el estudio del cáncer, este fenómeno, supone un modelo alternativo en el desarrollo de tumores frente a la adquisición progresiva de mutaciones que da lugar a tumorogénesis. El estudio genómico de muestras tumorogénicas presenta reordenamientos inter e intracromosómicos que solo pueden explicarse si el proceso de remodelación cromosómica ocurre en una catástrofe celular única. Así, la cromotripsis ocurre con frecuencias de entre el 20 y 65% en determinados tumores. (es)
- クロモスリプシス（ = 染色体破砕、英語: Chromothripsis）とは、1つもしくはごく少数の染色体において、数十〜数千箇所にも及ぶ崩壊と再編成がおこる現象である。この現象は、局在、限定された遺伝子領域において、たった一度のイベントで発生する。悪性腫瘍および先天性疾患において認められる。細胞はこのような崩壊的なイベントに対して抵抗性を持ってはいるが、細胞が生存するために許容し得る最大限の現象と考えられている。 長い時間をかけてゆっくりと遺伝子の再編や体細胞の変異が起こり、それが蓄積して癌化が起きるという既存の概念と、相反する現象である。 この現象の発生機序は染色体における(特定領域の)同時多発的な破砕および、その後の異常なDNA修復パスウェイ、DNAの修復機構によると考えられている。初期の腫瘍発育・進展において発現し、がん抑制遺伝子の欠損や、癌遺伝子の増幅により細胞の形質転換をもたらす。 「クロモスリプシス」という名称は、ギリシャ語でchromosome(染色体)の略語であるchromoと、「粉々に砕く」という意味を表すthripsisに由来する新造語である。 (ja)
- Chromothripsis is a mutational process by which up to thousands of clustered chromosomal rearrangements occur in a single event in localised and confined genomic regions in one or a few chromosomes, and is known to be involved in both cancer and congenital diseases. It occurs through one massive genomic rearrangement during a single catastrophic event in the cell's history. It is believed that for the cell to be able to withstand such a destructive event, the occurrence of such an event must be the upper limit of what a cell can tolerate and survive. The chromothripsis phenomenon opposes the conventional theory that cancer is the gradual acquisition of genomic rearrangements and somatic mutations over time. (en)
- La cromotripsi (dal greco: chromos, cromosoma, e thripsis, fare a pezzi) è un fenomeno genetico, causato da catastrofe cromosomica, nel quale si vengono a creare in un colpo solo da poche unità a varie centinaia di mutazioni. Questo fenomeno è responsabile del rapido sviluppo di varie forme di cancro, in particolare del cancro delle ossa (fino al 25% dei casi). (it)
- Хромотрипсис (греч. χρῶμα — цвет и τρiψις — фрагментация) — одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных хромосомных перестроек. Термин введён Филиппом Стивенсом с соавт. (Philip Stephens et al.) в публикации 2011 года, посвященной изучению геномных перестроек в раковых клетках при хроническом лимфолейкозе. С помощью высокопроизводительного секвенирования спаренных концов авторы этой работы показали, что в клеточных линиях различных типов рака (2-3% всех изученных случаев) могут содержаться очень сложные перестройки, образовавшиеся единовременно после массивной фрагментации отдельного участка генома. (ru)
|
| rdfs:label
|
- Chromothripsis (de)
- Cromotripsis (es)
- Chromothripsis (en)
- Cromotripsi (it)
- クロモスリプシス (ja)
- Хромотрипсис (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
