| dbo:abstract
|
- MECP2 (البروتين 2 الرابط لميثيل-CpG) (بالإنجليزية: methyl CpG binding protein 2) هو جين يشفر البروتين MECP2. يبدو أن MECP2 ضروري للوظيفة الطبيعية للخلايا العصبية، وأن البروتين مهم بشكل خاص للخلايا العصبية الناضجة حيث يتواجد بمستويات عالية. من المحتمل أن البروتين MECP2 يشارك في تثبيط («قمع» أو «إسكات») عدة جينات أخرى. يمنع الجينات من تصنيع البروتينات عندما لا تكون هناك حاجة إليها. أظهرت الدراسات الأخيرة أن بروتين MECP2 يمكنه أيضًا تنشيط جينات أخرى. يقع الجين MECP2 على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم X في اللفيف 28 («Xq28»)، من الزوج القاعدي 152,808,110 إلى الزوج القاعدي 152,878,611. MECP2 هو بروتين قارئ مهم لمثيلة الدنا. يتعرف نطاقه الرابط لميثيل- CpG (MBD) على مناطق 5-ميثيل سايتوسين ويربطها. إن بروتين MECP2 مرتبط بالصبغي X ويخضع لعملية تعطيل الصبغي X. طفرات MECP2 الجينية هي السبب وراء معظم حالات متلازمة ريت، وهي اضطراب تطوري عصبي تقدمي وأحد الأسباب الأكثر شيوعًا للإعاقة الإدراكية عند الإناث. اكتُشف ما لا يقل عن 53 طفرة مرضية في هذا الجين. (ar)
- MECP2 (methyl CpG binding protein 2) is a gene that encodes the protein MECP2. MECP2 appears to be essential for the normal function of nerve cells. The protein seems to be particularly important for mature nerve cells, where it is present in high levels. The MECP2 protein is likely to be involved in turning off ("repressing" or "silencing") several other genes. This prevents the genes from making proteins when they are not needed. Recent work has shown that MECP2 can also activate other genes. The MECP2 gene is located on the long (q) arm of the X chromosome in band 28 ("Xq28"), from base pair 152,808,110 to base pair 152,878,611. MECP2 is an important reader of DNA methylation. Its methyl-CpG-binding (MBD) domain recognizes and binds 5-mC regions. MECP2 is X-linked and subject to X inactivation. MECP2 gene mutations are the cause of most cases of Rett syndrome, a progressive neurologic developmental disorder and one of the most common causes of cognitive disability in females. At least 53 disease-causing mutations in this gene have been discovered. (en)
- MECP2 (англ. Methyl-CpG binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 52 441. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- MECP2 (البروتين 2 الرابط لميثيل-CpG) (بالإنجليزية: methyl CpG binding protein 2) هو جين يشفر البروتين MECP2. يبدو أن MECP2 ضروري للوظيفة الطبيعية للخلايا العصبية، وأن البروتين مهم بشكل خاص للخلايا العصبية الناضجة حيث يتواجد بمستويات عالية. من المحتمل أن البروتين MECP2 يشارك في تثبيط («قمع» أو «إسكات») عدة جينات أخرى. يمنع الجينات من تصنيع البروتينات عندما لا تكون هناك حاجة إليها. أظهرت الدراسات الأخيرة أن بروتين MECP2 يمكنه أيضًا تنشيط جينات أخرى. يقع الجين MECP2 على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم X في اللفيف 28 («Xq28»)، من الزوج القاعدي 152,808,110 إلى الزوج القاعدي 152,878,611. (ar)
- MECP2 (methyl CpG binding protein 2) is a gene that encodes the protein MECP2. MECP2 appears to be essential for the normal function of nerve cells. The protein seems to be particularly important for mature nerve cells, where it is present in high levels. The MECP2 protein is likely to be involved in turning off ("repressing" or "silencing") several other genes. This prevents the genes from making proteins when they are not needed. Recent work has shown that MECP2 can also activate other genes. The MECP2 gene is located on the long (q) arm of the X chromosome in band 28 ("Xq28"), from base pair 152,808,110 to base pair 152,878,611. (en)
- MECP2 (англ. Methyl-CpG binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 52 441. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
