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- Les homocistinúries (o hiperhomocisteïnèmies) són set trastorns hereditaris bioquímica i clínicament diferents relacionats amb el metabolisme dels aminoàcids i l'acumulació d'aquests. Concretament, es caracteritzen per un augment de la concentració de l'aminoàcid sulfurat homocistina en sang i en orina, causant homocistinúria (elevats nivells d'homocistina lliure al plasma) i/o hiperhomocisteïnèmia (augment de la concentració plasmàtica total d'homocisteïna i homocistina, tant lliure com unida a proteïnes). La forma més freqüent es deu a una disminució de l'activitat de la , enzim que converteix la metionina en cisteïna. La resta de formes (d'incidència molt més baixa i amb pocs casos descrits) són conseqüència d'un trastorn de la conversió d'homocisteïna a metionina, reacció catalitzada per l' i els cofactors i . (ca)
- Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-β-Synthase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt. (de)
- بيلة هوموسيستينية (بالإنجليزية: Homocystinuria) وتسمى أيضاً نقص بيتا سينثاز السيستاتيونين والتي تُعرف اختصارًا باسم CBS deficiency،، هو اضطرابٌ وراثي في عملية الأيض للحمض الأميني مثيونين، ويعود ذلك إلى نقصِ إنزيم بيتا سينثاز السيستاتيونين، وهو مرضٌ وراثي جسميٌ متنحٍ، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسخةً من الجين المتنحي من كلا الوالدين حتى يُصبح مصابًا بالمرض، ويمكن اكتسابه من نقص فيتامين بي6 أو بي12 أو حمض الفوليك. (ar)
- Homozistinuria metionina izeneko aminoazidoaren metabolismoaren gaixotasun hereditario bat da, sarritan entziman akats bat eragiten duena. Herentziazko gaixotasun bat da, herentzia autosomiko errezesiboko patroi batekin adierazten dena; horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko genearen kopia akastun bat heredatu behar duela, bi gurasoen entzima horretarako kodifikatzen duena hain zuzen ere. (eu)
- Homocystinuria or HCU is an inherited disorder of the metabolism of the amino acid methionine due to a deficiency of cystathionine beta synthase or methionine synthase. It is an inherited autosomal recessive trait, which means a child needs to inherit a copy of the defective gene from both parents to be affected. Symptoms of homocystinuria can also be caused by a deficiency of vitamins B6, B12, or folate. (en)
- La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS, es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que a menudo involucra un defecto en la enzima . Es una enfermedad hereditaria que se expresa con un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar una copia defectuosa del gen que codifica para esta enzima de ambos padres para manifestar la enfermedad. (es)
- L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre. Elle est due à un déficit d'une enzyme, la cystathionine bêta-synthase (CBS), qui provoque l'accumulation dans l'organisme d'acides aminés issus de la métabolisation des protéines apportées par l’alimentation à des niveaux toxiques. Ces acides aminés sont l'homocystéine et la méthionine qui sont normalement éliminés par voie urinaire. Il existe un type d'homocystinurie par trouble de la reméthylation, à cause d'un déficit en méthyltétrahydrofolate réductase (MTHFR). Ce déficit autosomique récessif empêche la réduction de la 5-10-diméthyltétrahydrofolate en 5-méthyltétrahydrofolate, donneur de méthyle permettant la reméthylation de l'homocystéine en méthionine (donc carence en méthyltétrahydrofolate et homocystinurie avec hypométhioninémie). (fr)
- L'omocistinuria od omocisteinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine. L'omocistinuria è conosciuta anche come omocisteinemia. Anche tale parola identifica un segno importante di questa malattia: il rilievo patologico dell'omocisteina nel sangue. In questo caso, però, il dato patologico è in realtà l'iper omocisteinemia. (it)
- ホモシスチン尿症 （ホモシスチンにょうしょう、（英: homocystinuria） とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される先天性代謝異常症である。 (ja)
- Homocystinurie (ook Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie genoemd) is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is. Hierbij bevindt zich veel homocysteïne in het bloed wat de bloedvaten reeds op jonge leeftijd beschadigt. Patiënten met homocystinurie hebben dan ook een verhoogde kans op longembolie en trombose. Soms komt mentale retardatie voor. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat het defecte gen van beide ouders dient overgeërfd te worden vooraleer een kind de ziekte heeft. Opsporing bij pasgeborenen door middel van de hielprik is in Nederland en België in 2016 stopgezet vanwege de onbetrouwbaarheid van de uitslag. (nl)
- Homocystinuri är en metabol sjukdom som innebär att kroppen inte omvandlar homocystein till cystein, vilket ger upphov till förhöjda nivåer av homocystein i urinen. Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. Sjukdomen kan ge upphov till en mängd olika symptom, de flesta på grund av fel i stödjevävnaden. Linsluxationer, avvikelser i skelettets tillväxtmönster (liknande de i Marfans syndrom), försvagade kärlväggar och utvecklingsstörningar kan uppstå i personer med homocystinuri. Homocystinuri drabbar ca 1 på 344 000 barn, men det verkar variera mellan länder (eg. 1 på 65 000 barn i Irland). I Sverige föds i genomsnitt mellan ett barn vart tredje år och ett barn per år med homocystinuri. Genen CBS ligger på kromosom 21q22, är kodande och har 14 exoner. Det finns tre transkriptvarianter. Sjukdomen nedärvs recessivt, båda genkopiorna behöver ha en skadlig mutation för att sjukdomen ska uppstå. Fler än 150 olika mutationer i genen har kopplats till sjukdomen. Dessa leder till en varierande fenotyp – från nedsatt enzymfunktion till helt frånvarande funktion. Individer med nedsatt enzymfunktion kan oftast återskapa enzymets funktion med hjälp av höga doser vitamin B6 medan de med helt frånvarande enzymfunktion inte svarar på B6.De flesta däggdjur syntetiserar cystein från två aminosyror, metionin och serin. Den färdiga produkten får svavelgruppen från metionin och serin donerar resten av aminosyraskelettet. Metionin konverteras till S-adenosylmetionin, som förlorar sin metylgrupp och bildar S-adenosylhomocystein, vilket hydrolyseras och fritt homocystein bildas. Homocystein kan sedan reagera med serin i en reaktion som katalyseras av cystationin-beta-syntas (och använder vitamin B6 som en kofaktor) för att bilda cystationin, som sedan konverteras till cystein. När CBS inte fungerar som det ska, kan inte homocystein användas till att återbilda cystein, utan en del återbildas till metionin, och resten förblir homocystein vilket leder till en ökad koncentration av homocystein och metionin i kroppens celler. I dagsläget[när?] finns det inte många sätt att behandla homocystinuri. Vitamin B6-tillskott kan fungera på individer med mildare former av sjukdomen. Sjukdomen diagnosticeras vanligtvis med en kombination av att observera fenotypen av individen och blodprov som visar förhöjda nivåer av homocystin i plasman. Detta kan följas upp av att undersöka den enzymatiska aktiviteten av cystationin-beta-syntas i kroppens celler (vanligtvis undersöks fibroblaster eller vita blodkroppar). Sjukdomen kan även diagnostiseras med PKU test, med hjälp av fosterdiagnostik eller med DNA-test om det finns en historia av homocystinuri i familjerna. (sv)
- Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%. Odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia i jego dożywotnie kontynuowanie pozwala na prawidłowy rozwój umysłowy chorych i uniknięcie obniżających jakość życia powikłań. (pl)
- Homocistinúria, também chamada de Deficiência de Cistationina beta-sintase (CBS), é uma doença genética do metabolismo do aminoácido metionina, com frequente envolvimento da enzima cistationina beta-sintase. é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho. A CBS catalisa a conversão de homocisteína em cistationina, que então é convertida em cisteína. Homocisteina e metionina se acumulam. Os sinais e sintomas da homocistinúria incluem alta estatura, deficiência intelectual, cifose, cristalino ectópico e aterosclerose. Homocistinúria foi relacionada a maiores riscos de AVC, doença arterial periférica e doença coronariana. A deficiência de CBS pode ser tratada com dieta pobre em metionina e rica em cisteína. Pode ser feita suplementação com vitamina B6 e ácido fólico. Causas não genéticas:
* 1)Insuficiência renal crônica ou enfermidade hepática.
* 2)Hipotireoidismo e neoplasias.
* 3)tabagismo. Diagnóstico: níveis elevados de metionina e homocisteína. Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético. (pt)
- 高胱胺酸尿症（英語：Homocystinuria）是一種遺傳病，會導致體內堆積甲硫胺酸、、高半胱胺酸及，造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。 此遺傳病的發生率約為20萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 (zh)
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- Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency (en)
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- بيلة هوموسيستينية (بالإنجليزية: Homocystinuria) وتسمى أيضاً نقص بيتا سينثاز السيستاتيونين والتي تُعرف اختصارًا باسم CBS deficiency،، هو اضطرابٌ وراثي في عملية الأيض للحمض الأميني مثيونين، ويعود ذلك إلى نقصِ إنزيم بيتا سينثاز السيستاتيونين، وهو مرضٌ وراثي جسميٌ متنحٍ، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسخةً من الجين المتنحي من كلا الوالدين حتى يُصبح مصابًا بالمرض، ويمكن اكتسابه من نقص فيتامين بي6 أو بي12 أو حمض الفوليك. (ar)
- Homozistinuria metionina izeneko aminoazidoaren metabolismoaren gaixotasun hereditario bat da, sarritan entziman akats bat eragiten duena. Herentziazko gaixotasun bat da, herentzia autosomiko errezesiboko patroi batekin adierazten dena; horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko genearen kopia akastun bat heredatu behar duela, bi gurasoen entzima horretarako kodifikatzen duena hain zuzen ere. (eu)
- Homocystinuria or HCU is an inherited disorder of the metabolism of the amino acid methionine due to a deficiency of cystathionine beta synthase or methionine synthase. It is an inherited autosomal recessive trait, which means a child needs to inherit a copy of the defective gene from both parents to be affected. Symptoms of homocystinuria can also be caused by a deficiency of vitamins B6, B12, or folate. (en)
- La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS, es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que a menudo involucra un defecto en la enzima . Es una enfermedad hereditaria que se expresa con un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar una copia defectuosa del gen que codifica para esta enzima de ambos padres para manifestar la enfermedad. (es)
- L'omocistinuria od omocisteinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine. L'omocistinuria è conosciuta anche come omocisteinemia. Anche tale parola identifica un segno importante di questa malattia: il rilievo patologico dell'omocisteina nel sangue. In questo caso, però, il dato patologico è in realtà l'iper omocisteinemia. (it)
- ホモシスチン尿症 （ホモシスチンにょうしょう、（英: homocystinuria） とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される先天性代謝異常症である。 (ja)
- Homocystinurie (ook Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie genoemd) is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is. Hierbij bevindt zich veel homocysteïne in het bloed wat de bloedvaten reeds op jonge leeftijd beschadigt. Patiënten met homocystinurie hebben dan ook een verhoogde kans op longembolie en trombose. Soms komt mentale retardatie voor. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat het defecte gen van beide ouders dient overgeërfd te worden vooraleer een kind de ziekte heeft. Opsporing bij pasgeborenen door middel van de hielprik is in Nederland en België in 2016 stopgezet vanwege de onbetrouwbaarheid van de uitslag. (nl)
- 高胱胺酸尿症（英語：Homocystinuria）是一種遺傳病，會導致體內堆積甲硫胺酸、、高半胱胺酸及，造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。 此遺傳病的發生率約為20萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 (zh)
- Les homocistinúries (o hiperhomocisteïnèmies) són set trastorns hereditaris bioquímica i clínicament diferents relacionats amb el metabolisme dels aminoàcids i l'acumulació d'aquests. Concretament, es caracteritzen per un augment de la concentració de l'aminoàcid sulfurat homocistina en sang i en orina, causant homocistinúria (elevats nivells d'homocistina lliure al plasma) i/o hiperhomocisteïnèmia (augment de la concentració plasmàtica total d'homocisteïna i homocistina, tant lliure com unida a proteïnes). (ca)
- L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre. (fr)
- Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych (pl)
- Homocistinúria, também chamada de Deficiência de Cistationina beta-sintase (CBS), é uma doença genética do metabolismo do aminoácido metionina, com frequente envolvimento da enzima cistationina beta-sintase. é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho. A CBS catalisa a conversão de homocisteína em cistationina, que então é convertida em cisteína. Homocisteina e metionina se acumulam. Os sinais e sintomas da homocistinúria incluem alta estatura, deficiência intelectual, cifose, cristalino ectópico e aterosclerose. Causas não genéticas: (pt)
- Homocystinuri är en metabol sjukdom som innebär att kroppen inte omvandlar homocystein till cystein, vilket ger upphov till förhöjda nivåer av homocystein i urinen. Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. (sv)
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- بيلة هوموسيستينية (ar)
- Homocistinúria (ca)
- Homocystinurie (de)
- Homozistinuria (eu)
- Homocistinuria (es)
- Homocystinuria (en)
- Homocystinurie (fr)
- Omocistinuria (it)
- ホモシスチン尿症 (ja)
- Homocystinurie (nl)
- Homocystynuria (pl)
- Homocistinúria (pt)
- Homocystinuri (sv)
- 高胱胺酸尿症 (zh)
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