| dbo:abstract
|
- متلازمة بكوث ودمان هي مجموعة أعراض تظهر عند الولادة، وتقع المورثات المسؤولة عن المرض على الذراع القصير من 11p15 والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان والأحشاء الداخلية، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني ( Hans-Rudolf Wiedemann) بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الأحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وقد صاغ الاسم متلازمة الفتق السرري-ضخامة اللسان-العملقة (exomphalos-macroglossia-gigantism [EMG] syndrome)، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي (J. Bruce Beckwith )بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما. تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود. (ar)
- Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist. (de)
- Beckwith–Wiedemann syndrome (/ˈbɛkˌwɪθ ˈviːdə.mən/; abbreviated BWS) is an overgrowth disorder usually present at birth, characterized by an increased risk of childhood cancer and certain congenital features. A minority (<15%) cases of BWS are familial, meaning that a close relative may also have BWS, and parents of an affected child may be at increased risk of having other children with BWS. While children with BWS are at increased risk of childhood cancer, most children with BWS do not develop cancer and the vast majority of children who do develop cancer can be treated successfully. (en)
- El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía). La primera descripción fue realizada por y en 1969. (es)
- Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus (gigantisme), une grosse langue (macroglossie), une hémi-hyperplasie, une hypertrophie des organes (viscéromégalie), une omphalocèle ou une hernie ombilicale, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies. (fr)
- La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:13.500) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause come la o delezioni/inversioni del cromosoma 11 di origine paterna. Il quadro clinico della BWS è caratterizzato da diversi segni quali macroglossia, macrosomia fetale, ernia ombelicale, indentature del padiglione auricolare, ipoglicemia neonatale, emipertrofia ed aumentato rischio di sviluppare neoplasie: circa il 7% degli affetti sviluppa tumori, con una particolare frequenza del tumore di Wilms. La diagnosi è principalmente clinica ma nell'80% circa dei casi è da quella molecolare. Si può anche riuscire a riconoscere la malattia in utero, tramite l'analisi dei villi-coriali: se si riscontrano nella madre valori aumentati di AlfaFetoProteina (AFP) e/o BetaHCG e all'ECO prenatale, si riscontrano morfologicamente alcune delle caratteristiche della sindrome (in particolare macrosomia, visceromegalia, anomalie della placenta e polidramnios). Per il sospetto, la diagnosi sia clinica che molecolare e la gestione di questa sindrome, bisogna riferirsi al recente Consensus Internazionale, pubblicato a gennaio 2018 su Nature Review Endocrinology, in cui il Box 2 elenca le caratteristiche cardinali e suggestive dello spettro Beckwith-Wiedemann (BWSp) e che consente di dare un punteggio alle stesse in modo che venga confermata o meno la diagnosi clinica e la necessità di un riscontro molecolare. I criteri cardinali (2 punti per caratteristica) includono: - macroglossia,- esonfalo,- iperaccrescimento lateralizzato,- Tumore di Wilms multifocale e/o bilaterale, o nefroblastomatosila- Iperinsulinismo (di durata maggiore di 1 settimana e che richiede un trattamento specifico)- Reperti antomopatologici: citomegalia della corteccia surrenale, displasia mesenchimale della placenta o adenomatosi pancreatica Le caratteristiche suggestive (1 punto per caratteristica) sono:- Peso alla nascita ›2 SDS dalla media- Nævus simplex facciale- Polidramnios e/o placentomegalia- Indentature e/o fossette auricolari- Ipoglicemia transitoria (durata inferiore ad 1 settimana)- Tumori tipici del BWSp (neuroblastoma, rabdomiosarcoma, tumore di Wilms unilaterale, epatoblastoma, carcinoma della corteccia surrenalica o feocromocitoma)- Nefromegalia e/o epatomegalia- Ernia ombelicale e/o diastasi dei muscoli retti addominali. La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di: sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di Perlman, sindrome di Sotos. La prognosi è sostanzialmente buona e dipende dal tipo e dalla severità delle malformazioni del soggetto. (it)
- Het Syndroom van Beckwith-Wiedemann (BWS) of exomfalos-macroglossie-gigantisme (EMG) is een genetische aandoening die zich uit in een grote hoeveelheid verschillende aangeboren afwijkingen die in een groot aantal combinaties voorkomen. Patiënten hebben een verhoogde kans op wilmstumoren. Het syndroom ontstaat door een mutatie in chromosoom 11. De meeste afwijkingen van het syndroom van Beckwith-Wiedemann zijn van tijdelijke aard, waardoor de diagnose vaak wordt gemist. Een diagnose aan de hand van uiterlijke kenmerken, wordt bevestigd aan de hand van cytogenetisch onderzoek. Prenatale diagnostiek is mogelijk met een echografie. Het syndroom van Beckwith-Wiedemann treft ongeveer 1 op 15.000 kinderen (tien tot vijftien per jaar in Nederland). Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Dat meerdere kinderen in één gezin door het syndroom getroffen worden is ongewoon, maar komt voor. (nl)
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa). (pl)
- A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano. (pt)
- Beckwith-Wiedemanns syndrom (förkortad BWS) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av storvuxenhet, makroglossi och navelbråck. Barn som drabbas har en ökad risk för barndomscancer och vissa medfödda sjukdomar. Beckwith-Wiedemanns syndrom bör misstänkas hos individer som har en eller flera av följande kännetecken. De viktigaste kännetecknen i samband med BWS:
* Makrosomi (traditionellt definierad som vikt och längd >97:e percentilen)
* Makroglossi (tillstånd kännetecknat av onormalt stor tunga)
* Hemihyperplasi (asymmetri med sidoskillnader i storlek mellan kroppshalvorna)
* Omphalocele (även kallad exomphalos eller navelbråck)
* Embryonal tumör (t.ex Wilms-tumör, hepatoblastom, neuroblastom, rhabdomyosarkom) i barndomen
* Visceromegali som involverar ett eller flera intra-abdominala organ, inklusive levern, mjälten, njurarna, binjurarna eller bukspottkörteln
* Cytomegali av fostrets binjurebark
* Njursvikt, inklusive strukturella deformiteter, nefromegali, nefrokalcinos eller senare utveckling av medullär svampnjure
* Linjära öronveck på örats framsida och spiralformiga gropar på örats bakdel
* Placental mesenkymalysplasi
* Gomspalt (sällsynt i BWS)
* Kardiomyopati (sällsynt i BWS)
* Positiv familjehistoria (≥1 familjemedlemmar med klinisk diagnos av BWS eller en historia eller funktioner som tyder på BWS) Andra associerade kännetecken till BWS:
* Graviditetsrelaterad polyhydramnios och prematuritet
* Neonatal hypoglykemi
* Vaskulära lesioner inklusive nevus simplex (som vanligtvis förekommer i pannan, glabella eller nacke) eller hemangiom (kutan eller extrakutan)
* Karaktäristiska känslor inklusive maxillär hypoplasi och infektionsvårtor
* Strukturella hjärtanomalier eller kardiomegali
* Diastas recti (delade magmuskler)
* Avancerad benålder (vanligt vid överväxt eller endokrina störningar) Diagnosen av BWS är etablerad i en proband med något av följande:
* Tre primära eller två primära plus minst ett sekundärt kriterium krävs: BWS bör betraktas som ett kliniskt spektrum, där vissa drabbade individer endast har ett eller två föreslagna kliniska fynd. Därför bör de allmänt accepterade kliniska kriterierna som föreslås här inte betraktas som absoluta utan snarare som riktlinjer. Med andra ord kan de inte användas för att utesluta en diagnos av BWS och kan inte ersätta klinisk bedömning.
* En epigenetisk eller genomisk förändring som leder till onormal metylering vid 11p15.5 eller en heterozygot BWS-orsakande patogen variant i CDKN1C i närvaro av en eller flera kliniska upptäckter. (sv)
- Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причем происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка. (ru)
- 貝克威思－威德曼症候群（英語：Beckwith–Wiedemann syndrome）是一種先天過度生長的疾病，通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形，出生後可能發生新生兒低血糖，並伴隨有、內臟腫大、半邊肥大等病症，耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。 其發生率為1/13700，經出生的嬰兒比例較高。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- متلازمة بكوث ودمان هي مجموعة أعراض تظهر عند الولادة، وتقع المورثات المسؤولة عن المرض على الذراع القصير من 11p15 والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان والأحشاء الداخلية، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني ( Hans-Rudolf Wiedemann) بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الأحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وقد صاغ الاسم متلازمة الفتق السرري-ضخامة اللسان-العملقة (exomphalos-macroglossia-gigantism [EMG] syndrome)، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي (J. Bruce Beckwith )بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما. تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود. (ar)
- Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist. (de)
- Beckwith–Wiedemann syndrome (/ˈbɛkˌwɪθ ˈviːdə.mən/; abbreviated BWS) is an overgrowth disorder usually present at birth, characterized by an increased risk of childhood cancer and certain congenital features. A minority (<15%) cases of BWS are familial, meaning that a close relative may also have BWS, and parents of an affected child may be at increased risk of having other children with BWS. While children with BWS are at increased risk of childhood cancer, most children with BWS do not develop cancer and the vast majority of children who do develop cancer can be treated successfully. (en)
- El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía). La primera descripción fue realizada por y en 1969. (es)
- Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus (gigantisme), une grosse langue (macroglossie), une hémi-hyperplasie, une hypertrophie des organes (viscéromégalie), une omphalocèle ou une hernie ombilicale, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies. (fr)
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa). (pl)
- A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano. (pt)
- 貝克威思－威德曼症候群（英語：Beckwith–Wiedemann syndrome）是一種先天過度生長的疾病，通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形，出生後可能發生新生兒低血糖，並伴隨有、內臟腫大、半邊肥大等病症，耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。 其發生率為1/13700，經出生的嬰兒比例較高。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。 (zh)
- La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:13.500) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause come la o delezioni/inversioni del cromosoma 11 di origine paterna. La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di: sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di Perlman, sindrome di Sotos. (it)
- Het Syndroom van Beckwith-Wiedemann (BWS) of exomfalos-macroglossie-gigantisme (EMG) is een genetische aandoening die zich uit in een grote hoeveelheid verschillende aangeboren afwijkingen die in een groot aantal combinaties voorkomen. Patiënten hebben een verhoogde kans op wilmstumoren. Het syndroom van Beckwith-Wiedemann treft ongeveer 1 op 15.000 kinderen (tien tot vijftien per jaar in Nederland). Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Dat meerdere kinderen in één gezin door het syndroom getroffen worden is ongewoon, maar komt voor. (nl)
- Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. (ru)
- Beckwith-Wiedemanns syndrom (förkortad BWS) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av storvuxenhet, makroglossi och navelbråck. Barn som drabbas har en ökad risk för barndomscancer och vissa medfödda sjukdomar. Beckwith-Wiedemanns syndrom bör misstänkas hos individer som har en eller flera av följande kännetecken. De viktigaste kännetecknen i samband med BWS: Andra associerade kännetecken till BWS: Diagnosen av BWS är etablerad i en proband med något av följande: (sv)
|
