| dbo:abstract
|
- متلازمة ويفر (بالإنجليزية: Weaver syndrome ) تعرف أيضاً بمتلازمة ويفر سميث وهي مرض خلقي شديد الندرة مُصاحَب بنمو سريع يبدأ في مرحلة ما قبل الولادة ويستمر خلال سنوات الطفولة والشباب. تتميز المتلازمة بنضوج عظمي متقدم وعيوب عصبية، هيكلية ووجهية. وُصفت المتلازمة أول مرة بواسطة الدكتور دايفيد ويفر. وتتشابه المتلازمة مع متلازمة سوتو. (ar)
- Das Weaver-Syndrom oder Weaver-Smith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte angeborene Erkrankung mit vermehrtem Körperwachstum (Makrosomie) und meist leichter geistiger Behinderung. Die Betroffenen tragen charakteristische Gesichtszüge. Jungen sind 2- bis 3-mal häufiger betroffen als Mädchen. Im Erwachsenenalter sind die Anomalien weniger ausgeprägt. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch die Fehlbildung nicht negativ beeinflusst. Der US-amerikanische Kinderarzt und Humangenetiker David Weaver beschrieb die Krankheit erstmals 1974 im Journal of Pediatrics.Das Weaver-Syndrom wird im ICD-10 gemeinsam mit dem Sotos- und dem Wiedemann-Beckwith-Syndrom unter einem gemeinsamen Schlüssel geführt (siehe Infobox). (de)
- Weaver syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder associated with rapid growth beginning in the prenatal period and continuing through the toddler and youth years. It is characterized by advanced osseous maturation and distinctive craniofacial, skeletal and neurological abnormalities. It is similar to Sotos syndrome and is classified as an overgrowth syndrome. Its genetic cause was identified in 2011 as mutations in the EZH2 gene. Forty-eight cases had been documented and confirmed as of December 2013, and its prevalence is estimated to be similar to that of Sotos syndrome, around 1 in 15,000. It was first described by American physician David Weaver in 1974. (en)
- La sindrome di Weaver o sindrome di Weaver-Smith è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da una crescita eccessiva fin da prima della nascita (macrosomia fetale) e da un ritardo mentale generalmente lieve. (it)
- Weaver's syndrom är ett syndrom som huvudsakligen motsvarar en snabb tillväxt. Kännetecken på en person med Weaver's är att naglarna sitter djupt, markeringen mellan näsa och mun är längre och ögonen sitter längre isär. Weaver's syndrom är ett mycket ovanligt syndrom som endast ett 100-tal personer i världen har. En person som har drabbats av denna sjukdom tvingas leva resten av livet med en varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning (vanligtvis mild) och de karakteristiska ansiktsegenskaper som beskrivits. I vissa fall har den drabbade även ett ovanligt stort huvud. Vissa av de personer som har Weavers syndrom har även så kallade vilka begränsar rörligheten i lederna. Denna deformitet kan särskilt påverka fingrar och tår. Andra särdrag hos denna sjukdom innefattar en abnorm krökning av ryggraden, ökad eller minskad muskeltonus, lös och hängande hud, samt en mjuk utbuktning kring naveln (navelbråck). Vissa individer med denna sjukdom har även avvikelser i hjärnans veck, vilka kan ses med hjälp av medicinsk bildutrustning. Det är ännu oklart huruvida dessa avvikelser avseende hjärnveck och den intellektuella funktionsnedsättning som associeras med Weavers syndrom har en koppling. (sv)
- Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Davida D. Weavera i wsp. w 1974 roku. Charakteryzują go przyspieszony wzrost w okresie postnatalnym, szczególna dysmorfia twarzy i malformacje kostne. Fenotyp zespołu Weavera przypomina zespół Sotosa; stwierdzono, że w niewielkiej części przypadków jest też spowodowany mutacjami w genie powodującym zespół Sotosa, NSD1. (pl)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11395 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:synonyms
|
- Weaver–Smith syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة ويفر (بالإنجليزية: Weaver syndrome ) تعرف أيضاً بمتلازمة ويفر سميث وهي مرض خلقي شديد الندرة مُصاحَب بنمو سريع يبدأ في مرحلة ما قبل الولادة ويستمر خلال سنوات الطفولة والشباب. تتميز المتلازمة بنضوج عظمي متقدم وعيوب عصبية، هيكلية ووجهية. وُصفت المتلازمة أول مرة بواسطة الدكتور دايفيد ويفر. وتتشابه المتلازمة مع متلازمة سوتو. (ar)
- La sindrome di Weaver o sindrome di Weaver-Smith è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da una crescita eccessiva fin da prima della nascita (macrosomia fetale) e da un ritardo mentale generalmente lieve. (it)
- Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Davida D. Weavera i wsp. w 1974 roku. Charakteryzują go przyspieszony wzrost w okresie postnatalnym, szczególna dysmorfia twarzy i malformacje kostne. Fenotyp zespołu Weavera przypomina zespół Sotosa; stwierdzono, że w niewielkiej części przypadków jest też spowodowany mutacjami w genie powodującym zespół Sotosa, NSD1. (pl)
- Das Weaver-Syndrom oder Weaver-Smith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte angeborene Erkrankung mit vermehrtem Körperwachstum (Makrosomie) und meist leichter geistiger Behinderung. Die Betroffenen tragen charakteristische Gesichtszüge. Jungen sind 2- bis 3-mal häufiger betroffen als Mädchen. Im Erwachsenenalter sind die Anomalien weniger ausgeprägt. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch die Fehlbildung nicht negativ beeinflusst. (de)
- Weaver syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder associated with rapid growth beginning in the prenatal period and continuing through the toddler and youth years. It is characterized by advanced osseous maturation and distinctive craniofacial, skeletal and neurological abnormalities. It is similar to Sotos syndrome and is classified as an overgrowth syndrome. (en)
- Weaver's syndrom är ett syndrom som huvudsakligen motsvarar en snabb tillväxt. Kännetecken på en person med Weaver's är att naglarna sitter djupt, markeringen mellan näsa och mun är längre och ögonen sitter längre isär. Weaver's syndrom är ett mycket ovanligt syndrom som endast ett 100-tal personer i världen har. (sv)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة ويفر (ar)
- Weaver-Syndrom (de)
- Sindrome di Weaver (it)
- Zespół Weavera (pl)
- Weavers syndrom (sv)
- Weaver syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
