Angelman syndrome (AS) is a neuro-genetic disorder characterized by intellectual and developmental delay, sleep disturbance, seizures, jerky movements especially hand-flapping, frequent laughter or smiling, and usually a happy demeanour. AS is a classic example of genetic imprinting in that it is usually caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. The sister syndrome, Prader-Willi syndrome, is caused by a similar loss of paternally-inherited genes.
| Property | Value |
|---|
| p:abstract
| - Angelman syndrome (AS) is a neuro-genetic disorder characterized by intellectual and developmental delay, sleep disturbance, seizures, jerky movements especially hand-flapping, frequent laughter or smiling, and usually a happy demeanour. AS is a classic example of genetic imprinting in that it is usually caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. The sister syndrome, Prader-Willi syndrome, is caused by a similar loss of paternally-inherited genes.
AS is named after a British pediatrician, Dr. Harry Angelman, who first described the syndrome in 1965. An older, alternative term for AS, happy puppet syndrome, is generally considered pejorative and stigmatizing so it is no longer used, though it remains useful as a diagnostic heuristic. (en)
- El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización. (es)
- Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen neurologischen Genbesonderheit im Bereich des Chromosoms der Nummer 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13), die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht. (de)
- Angelmanin oireyhtymä on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset häiriöt, ataksia ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää. Luonteenomaisia ovat myös epileptiset kohtaukset, toistuvat naurunpuuskat sekä käsien nykiminen tai taputtelu. Aivosähkökäyrä on yleensä poikkeava. Tavallisesti oireyhtymästä kärsivät lapset ovat yliaktiivisia ja heillä on keskittymisvaikeuksia, vaikka nämä oireet yleensä lieventyvät ajan myötä. Ei tiedetä tarkkaan, mistä oireyhtymään liittyvät naurunpuuskat johtuvat. Yleisesti ottaen useimmat oireyhtymästä kärsivät ovat olemukseltaan iloisia, nauravia ja puheongelmista huolimatta mielellään kontaktia ottavia.
Angelmanin oireyhtymän aiheuttaa kromosomi 15:n puutteellisuus tai sen geenin poikkeavuus. Useimmissa tapauksissa syndrooma ei ole periytyvä. Angelmanin oireyhtymästä kärsivä saattaa elää yhtä pitkän elämän kuin normaaliväestönkin edustajat. Useimmat potilaat oppivat kävelemään, mutta sanallinen kommunikaatio jää hyvin vajavaiseksi niilläkin Angelman-ihmisillä, jotka oppivat puhumaan. Ensimmäiset Angelman-tapaukset todettiin Yhdysvalloissa 1980-luvun alussa, ja nyt tapauksia on todettu eri puolilla maailmaa. Diagnoosia ei yleensä saada tehdyksi heti lapsen synnyttyä vaan vasta varhaislapsuuden aikana. Suomessa on annettu noin 50 Angelman-diagnoosia, mutta uskotaan, että varsin moni tästä melko huonosti tunnetusta oireyhtymästä kärsivistä on yhä tunnistamatta. Maassamme toimii oma Angelman-yhdistys.
Angelman-oireisia on arvioitu olevan väestöstä yksi 15 000:sta – 30 000:sta. Uskotaan, että kyseessä on kuitenkin alidiagnosoitu sairaus.
Oireyhtymä kuvattiin ensi kertaa 1965. Siitä käytettiin alun perin nimeä iloisen nuken syndrooma, mutta nykyinen suositeltu muoto on Angelmanin oireyhtymä. Aiempi kutsumanimi tulee juuri oireyhtymästä kärsivien iloisesta perusluonteesta.
Oireiden taso vaihtelee potilaiden välillä suurestikin. Oireet myös muuttuvat iän karttuessa: aikuisiällä yliaktiivisuus ja unihäiriöt lieventyvät ja kouristukset vähenevät tai peräti loppuvat. Murrosikä käynnistyy tavallisesti normaalisti tai vain hieman myöhässä, ja seksuaalisen kehityksen uskotaan olevan normaalia. On havaittu, että inkontinenssia esiintyy Angelmanin oireyhtymästä kärsivillä tavanomaista yleisemmin.
Angelmanin oireyhtymä ei vaikuta eliniän pituuteen merkittävästi. (fi)
- Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par :
* Retard sévère du développement avec retard mental
* Déficit important de la parole
* Démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres
* Comportement caractéristique, les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée
C'est un pédiatre britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd'hui son nom. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent considérés comme « autistes ». (fr)
- La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico. Come per la sindrome di Prader-Willi,anche in questo caso c'è disomia uniparentale del cromosoma 15. S'intende per disomia uniparentale quel fenomeno per cui una coppia di cromosomi(in questo caso la coppia 15) non sono composti da uno di derivazione paterna ed uno materna, ma bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore. Mentre nella sindrome di Praeder-Willi è il cromosoma 15 materno ad essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelmann abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno,perdendo di conseguenza tutta la parte materna, ed avendo di conseguenza un iperattività di quella coppia di cromosomi.
L’imprinting viene riprogrammato ad ogni generazione a seconda del sesso del soggetto,durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, ed il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate della mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre. (it)
- Het syndroom van Angelman of Angelmansyndroom is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel waarbij, naast typisch gedrag en gelaatstrekken, sprake is van een verstandelijke beperking. (nl)
- Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS, happy puppet syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11-q13. (pl)
- Síndrome de Angelman é um raro distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. A síndrome é uma coleção de características que ocorrem juntas em grupo que indicam uma condição particular. É caracterizada por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos de flapping com as mãos e sorriso frequente. A síndrome de Angelman é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada por genes paternos. (pt)
- Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion. Symptomen omfattar svår utvecklingstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.
Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarade namnet antogs. (sv)
- 天使人症候群(英文原名為Angelman syndrome)，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力，過動，且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。
天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群。
天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。 (zh)
|
| p:diseasesdb
| |
| p:dmozProperty
| - Angelman syndrome (en)
- Health/Conditions_and_Diseases/Neurological_Disorders/Movement_Disorders/Angelman_Syndrome (en)
|
| p:genetestsProperty
| - Angelman Syndrome (en)
- angelman (en)
|
| p:hasPhotoCollection
| |
| p:icd10
| |
| p:meshid
| |
| p:name
| |
| p:omim
| |
| p:reference
| |
| p:whonameditProperty
| - Angelman's syndrome (en)
- synd (en)
- 225 (xsd:integer)
|
| p:wikiPageUsesTemplate
| |
| p:wikipage-de
| |
| p:wikipage-es
| |
| p:wikipage-fi
| |
| p:wikipage-fr
| |
| p:wikipage-it
| |
| p:wikipage-nl
| |
| p:wikipage-pl
| |
| p:wikipage-pt
| |
| p:wikipage-sv
| |
| p:wikipage-zh
| |
| p:wordnet_type
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
| - Angelman syndrome (AS) is a neuro-genetic disorder characterized by intellectual and developmental delay, sleep disturbance, seizures, jerky movements especially hand-flapping, frequent laughter or smiling, and usually a happy demeanour. AS is a classic example of genetic imprinting in that it is usually caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. The sister syndrome, Prader-Willi syndrome, is caused by a similar loss of paternally-inherited genes. (en)
- El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización. (es)
- Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen neurologischen Genbesonderheit im Bereich des Chromosoms der Nummer 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13), die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht. (de)
- Angelmanin oireyhtymä on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset häiriöt, ataksia ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää. Luonteenomaisia ovat myös epileptiset kohtaukset, toistuvat naurunpuuskat sekä käsien nykiminen tai taputtelu. Aivosähkökäyrä on yleensä poikkeava. (fi)
- Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par : * Retard sévère du développement avec retard mental * Déficit important de la parole * Démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres * Comportement caractéristique, les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée (fr)
- La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico. Come per la sindrome di Prader-Willi,anche in questo caso c'è disomia uniparentale del cromosoma 15. S'intende per disomia uniparentale quel fenomeno per cui una coppia di cromosomi(in questo caso la coppia 15) non sono composti da uno di derivazione paterna ed uno materna, ma bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore. (it)
- Het syndroom van Angelman of Angelmansyndroom is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel waarbij, naast typisch gedrag en gelaatstrekken, sprake is van een verstandelijke beperking. (nl)
- Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS, happy puppet syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11-q13. (pl)
- Síndrome de Angelman é um raro distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. A síndrome é uma coleção de características que ocorrem juntas em grupo que indicam uma condição particular. É caracterizada por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos de flapping com as mãos e sorriso frequente. (pt)
- Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion. Symptomen omfattar svår utvecklingstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker. (sv)
- 天使人症候群(英文原名為Angelman syndrome)，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力，過動，且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。 (zh)
|
| rdfs:label
| - Angelman syndrome (en)
- Síndrome de Angelman (es)
- Angelman-Syndrom (de)
- Angelmanin oireyhtymä (fi)
- Syndrome d'Angelman (fr)
- Sindrome di Angelman (it)
- Syndroom van Angelman (nl)
- Zespół Angelmana (pl)
- Síndrome de Angelman (pt)
- Angelmans syndrom (sv)
- 天使人症候群 (zh)
|
| skos:subject
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:img
| |
| foaf:page
| |
| p:redirect
| |
| owl:sameAs
| |
![[RDF Data]](http://dbpedia.org/statics/sw-cube.png)
