| dbo:abstract
|
- متلازمة جوهانسون-بليزارد هي نادرة، وقاتلة في بعض الأحيان تنتج من صفة متنحية تسبب عيب خلقي متعدد، يضم نمو غير طبيعي للبنكرياس والأنف وفروة الرأس، مع تخلف عقلي، وفقدان السمع وفشل في النمو. يتم وصفها في بعض الأحيان بأنها شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر. من الملاحظ أن تسبب هذه المتلازمة اضطراب النمو العميقة وقصور إفرازات البنكرياس، ويعتقد أن هذه المتلازمة مرض بنكرياس موروث. (ar)
- Das Johanson-Blizzard Syndrom (JBS) ist eine seltene, manchmal tödlich verlaufende Erbkrankheit mehrerer Organsysteme, die durch eine gestörte Entwicklung von Bauchspeicheldrüse, Nase und Kopfschwarte gekennzeichnet ist und mit Intelligenzminderung, Hörverlust und Kleinwuchs einhergeht. Die Störung wird gelegentlich als ektodermale Dysplasie beschrieben und üblicherweise als eine erblich bedingte Erkrankung der Bauchspeicheldrüse betrachtet. Die Erkrankung ist nach den amerikanischen Kinderärzten Ann J. Johanson und Robert. M. Blizzard benannt, die diese Störung 1971 erstmals beschrieben haben. (de)
- Johanson–Blizzard syndrome is a rare, sometimes fatal autosomal recessive multisystem congenital disorder featuring abnormal development of the pancreas, nose and scalp, with intellectual disability, hearing loss and growth failure. It is sometimes described as a form of ectodermal dysplasia. The disorder is especially noted for causing profound developmental errors and exocrine dysfunction of the pancreas, and it is considered to be an inherited pancreatic disease. (en)
- Le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive décrite pour la première fois en 1971. (fr)
- La sindrome di Johanson-Blizzard è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva. (it)
- Zespół Johanson-Blizzarda (łac. syndroma Johanson-Blizzard ang. Johanson-Blizzard syndrome, JBS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hipoplazją skrzydełek nosa, , niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl)
|
| dbo:differentialDiagnosis
| |
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 38011 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Photographs of individuals with Johanson-Blizzard Syndrome showing characteristic facial features. (en)
|
| dbp:differential
|
- cystic fibrosis, schwachman syndrome, Pearson marrow-pancreas syndrome (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 751.700000 (xsd:double)
- (en)
- Q87.8 (en)
|
| dbp:name
|
- Johanson-Blizzard syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:symptoms
|
- pancreatic insufficiency, intellectual disability, distinctive craniofacial abnormalities, intestinal malabsorption, deafness, dental abnormalities (en)
|
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة جوهانسون-بليزارد هي نادرة، وقاتلة في بعض الأحيان تنتج من صفة متنحية تسبب عيب خلقي متعدد، يضم نمو غير طبيعي للبنكرياس والأنف وفروة الرأس، مع تخلف عقلي، وفقدان السمع وفشل في النمو. يتم وصفها في بعض الأحيان بأنها شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر. من الملاحظ أن تسبب هذه المتلازمة اضطراب النمو العميقة وقصور إفرازات البنكرياس، ويعتقد أن هذه المتلازمة مرض بنكرياس موروث. (ar)
- Das Johanson-Blizzard Syndrom (JBS) ist eine seltene, manchmal tödlich verlaufende Erbkrankheit mehrerer Organsysteme, die durch eine gestörte Entwicklung von Bauchspeicheldrüse, Nase und Kopfschwarte gekennzeichnet ist und mit Intelligenzminderung, Hörverlust und Kleinwuchs einhergeht. Die Störung wird gelegentlich als ektodermale Dysplasie beschrieben und üblicherweise als eine erblich bedingte Erkrankung der Bauchspeicheldrüse betrachtet. Die Erkrankung ist nach den amerikanischen Kinderärzten Ann J. Johanson und Robert. M. Blizzard benannt, die diese Störung 1971 erstmals beschrieben haben. (de)
- Johanson–Blizzard syndrome is a rare, sometimes fatal autosomal recessive multisystem congenital disorder featuring abnormal development of the pancreas, nose and scalp, with intellectual disability, hearing loss and growth failure. It is sometimes described as a form of ectodermal dysplasia. The disorder is especially noted for causing profound developmental errors and exocrine dysfunction of the pancreas, and it is considered to be an inherited pancreatic disease. (en)
- Le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive décrite pour la première fois en 1971. (fr)
- La sindrome di Johanson-Blizzard è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva. (it)
- Zespół Johanson-Blizzarda (łac. syndroma Johanson-Blizzard ang. Johanson-Blizzard syndrome, JBS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hipoplazją skrzydełek nosa, , niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة جوهانسون-بليزارد (ar)
- Johanson-Blizzard-Syndrom (de)
- Syndrome de Johanson-Blizzard (fr)
- Sindrome di Johanson-Blizzard (it)
- Johanson–Blizzard syndrome (en)
- Zespół Johanson-Blizzarda (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Johanson-Blizzard syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
