This HTML5 document contains 381 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-nohttp://no.dbpedia.org/resource/
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n37http://hy.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-hehttp://he.dbpedia.org/resource/
n15http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n41http://
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-mkhttp://mk.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-cshttp://cs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-azhttp://az.dbpedia.org/resource/
dbpedia-kkhttp://kk.dbpedia.org/resource/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n28http://dbpedia.org/resource/File:
dbphttp://dbpedia.org/property/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-ukhttp://uk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-idhttp://id.dbpedia.org/resource/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-vihttp://vi.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-huhttp://hu.dbpedia.org/resource/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
dbpedia-ishttp://is.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-thhttp://th.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
n18https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
n34http://ta.dbpedia.org/resource/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
n51https://global.dbpedia.org/id/
n19https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3823/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n16http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
n50http://bs.dbpedia.org/resource/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-simplehttp://simple.dbpedia.org/resource/
n54http://or.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zhhttp://zh.dbpedia.org/resource/
dbpedia-kohttp://ko.dbpedia.org/resource/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
n22http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item
dbr:DiGeorge_syndrome
rdf:type
yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Disease114070360 yago:Idea105833840 yago:Defect114464005 dbo:Disease yago:Complex105870365 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:WikicatIUIS-PIDTable3Immunodeficiencies yago:WikicatAutosomalMonosomiesAndDeletions yago:BirthDefect114465048 yago:PathologicalState114051917 yago:Disorder114052403 yago:Anomaly114505821 owl:Thing yago:Attribute100024264 yago:Syndrome105870790 yago:Monosomy114504405 umbel-rc:AilmentCondition yago:Condition113920835 yago:Concept105835747 yago:PhysicalCondition114034177 yago:Cognition100023271 yago:Illness114061805 yago:IllHealth114052046 yago:Content105809192 yago:State100024720 yago:Whole105869584 yago:GeneticDisease114151139 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:WikicatSyndromes yago:WikicatNoninfectiousImmunodeficiency-relatedCutaneousConditions yago:ImmunologicalDisorder113973990 yago:Immunodeficiency113974317 yago:WikicatGeneticDisorders yago:Imperfection114462666 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Aberrance114503665 yago:ChromosomalAberration114504103 yago:WikicatBloodDisorders yago:Abnormality114501726 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:BloodDisease114189204 wikidata:Q12136 yago:WikicatImmuneSystemDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Dyscrasia114053717
rdfs:label
Velocardiofaciaal syndroom Síndrome de DiGeorge متلازمة دي جورج Zespół delecji 22q11.2 Синдром Ди Георга DiGeorgův syndrom Sindrom delesi 22q11 Syndrome de délétion 22q11.2 迪喬治症候群 Síndrome de DiGeorge Mikrodeletionssyndrom 22q11 DiGeorge syndrome Sindrome da delezione 22q11 Синдром Ді Георга 22q11-deletionsyndromet 22q11.2欠失症候群 디조지 증후군
rdfs:comment
22q11-deletionsyndromet, även kallat CATCH 22, CATCH 22-syndromet, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorges syndrom, Shprintzens syndrom och Velo-kardio-facialt syndrom, är ett syndrom med en komplex symptombild som orsakas av en kromosomavvikelse, en deletion, i den långa armen i kromosompar 22. Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитови متلازمة حذف 22q11.2، تعرف أيضا بمتلازمة دي جورج، شذوذ دي جورج، متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة شبرينتزين، متلازمة سترونج، عدم تنسج الصعترية الخلقي، ونقص نمو الغدة الصعترية ، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسوم في مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22. لديها انتشار تقدر 1:4000. وقد وصفت المتلازمة في عام 1968 من قبل طبيب غدد الأطفال . Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh bagian kecil pada . Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, аплазією тимуса (вилочкової Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo. A sua prevalência é estimada como 1:4000. Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por: 迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。 Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen. Diese häufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgekürzt. Beschrieben wird auch das Mikrodeletionssyndrom 10p13-14 (oder MDS 10p13) mit der Abkürzung DGS2; hier ist der kurze Arm (=p) des Chromosoms 10 an Position 13 betroffen. In etwa 90 % der Fälle handelt es sich um eine Neumutation; in 10 % der Fälle wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Gelegentlich findet man auch die Bezeichnungen MDS 22q11.2 oder MDS 22q11.21 mit der 2 als Hinweis für die zweite auf dem langen (=q) Chromosomenarm. La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d'apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type , et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une des 3e et 4e arcs branchiaux. DiGeorgův syndrom (DGS), jinak též velokardiofaciální syndrom či hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek) patří mezi takzvané či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem . El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge,​​​ es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.​ El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.​​Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate. Associated conditions include kidney problems, schizophrenia, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves' disease. 22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群（副甲状腺・胸腺無形成症）は、本症候群の一部である。 Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności. W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych. 디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다. Het velocardiofaciale syndroom (VCFS), syndroom van DiGeorge of 22q11.2-deletiesyndroom is een aangeboren aandoening die even veel bij jongens als bij meisjes voorkomt. In de naam 22q11.2-deletiesyndroom is genetische oorzaak opgenomen. De afkorting VCFS is de meest gebruikte benaming. Voorkomende symptomen zijn een karakteristiek gezicht, hartproblemen en een verminderde afweer.
foaf:name
DiGeorge syndrome
dbp:name
DiGeorge syndrome
foaf:depiction
n15:DiGeorge_syndrome1.jpg n15:Brain_computer_tomography_cuts_of_the_patient_with_22q11.2_syndrome,_demonstrating_basal_ganglia_and_periventricular_calcification.jpg n15:Autosomal_dominant_-_en.svg n15:Fish_analysis_di_george_syndrome.jpg
dcterms:subject
dbc:Chromosomal_abnormalities dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:Autosomal_monosomies_and_deletions dbc:IUIS-PID_table_3_immunodeficiencies dbc:Noninfectious_immunodeficiency-related_cutaneous_conditions dbc:Medical_mnemonics dbc:Genetic_anomalies dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbc:Syndromes_affecting_teeth dbc:Syndromes_affecting_the_heart
dbo:wikiPageID
72131494
dbo:wikiPageRevisionID
1123547177
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Parathormone dbr:Tetralogy_of_Fallot dbr:Metirosine dbc:Chromosomal_abnormalities dbr:Psychosis dbr:Antipsychotics dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Endoplasmic_reticulum dbr:Hearing_impairment dbr:Autoimmune_disorder dbr:Autoimmune_disorders dbr:VACTERL dbr:Golgi_apparatus dbr:T_cell dbr:Cell-mediated_immunity dbr:Skeletal dbr:G-banding dbr:Caucasian_race dbr:Palatal dbr:Hearing_loss dbr:Hearing_loss_with_craniofacial_syndromes dbr:Renal dbr:Medical_genetics dbr:Expressive_language dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:Ventricular_septal_defect dbr:Heredity dbr:Cardiac_surgery dbr:Quantitative_polymerase_chain_reaction dbr:Hypernasal_speech dbr:Cyanosis dbr:Cardiac_arrhythmia dbr:Learning_disabilities dbr:Immune_disorders dbr:Parathyroid_glands dbr:Autosomal_dominant dbr:Hypoparathyroidism dbc:Autosomal_monosomies_and_deletions dbr:Psychiatric_disorders dbr:Chromosome_22_(human) dbr:Attention_deficit_hyperactivity_disorder dbr:Mesenchyme dbr:Aplasia dbr:Soft_palate dbr:Vocabulary_acquisition dbr:Zellweger_syndrome dbr:Locus_(genetics) dbr:Neural_crest_cells dbr:Truncus_arteriosus dbr:Hypothyroidism dbr:Congenital_heart_problems dbr:Glottal_stop n28:Brain_computer_tomography_cuts_of_the_patient_with_22q11.2_syndrome,_demonstrating_basal_ganglia_and_periventricular_calcification.jpg dbr:Manner_of_articulation dbr:Hypertelorism dbr:Point_mutation dbr:Copy_number_variation dbr:Array-comparative_genomic_hybridization dbr:Haploinsufficiency dbr:Multidisciplinary dbr:Great_arteries dbr:Chromosome_22 dbr:Genes dbr:Interrupted_aortic_arch dbr:Hypoglycemia dbr:Phonemic n28:Autosomal_dominant_-_en.svg dbr:Phonemic_inventory dbr:Cellular_differentiation dbr:The_Hospital_for_Sick_Children,_Toronto dbr:Thrombocytopenia dbr:Infections dbr:COMT dbr:DGCR8 dbr:Immune_system dbr:Nasal_cavity dbr:Bulbus_cordis dbr:Infection dbr:Genetic_counseling dbr:Seizures dbr:Oculo-auriculo-vertebral_spectrum dbr:PARK2 dbr:Antibiotics dbr:Alagille_syndrome dbr:TANGO2 dbr:TBX1 dbr:Growth_hormone dbr:Fluorescence_in_situ_hybridization dbr:Velopharyngeal_inadequacy dbr:Schizophrenia dbr:Incomplete_penetrance dbr:Velopharyngeal_incompetence dbr:Pharyngeal_arches dbr:Thymus dbr:Hypernasality dbr:Graves'_disease dbr:Facies_(medical) dbr:CHARGE_syndrome dbc:IUIS-PID_table_3_immunodeficiencies dbr:Base_pair dbr:Asymmetric_crying_facies dbr:Persistent_truncus_arteriosus dbr:Intellectual_disability dbr:Multiplex_ligation-dependent_probe_amplification dbr:Thymus_transplantation dbr:22q11.2_duplication_syndrome dbr:Genetics dbr:Kidney_problems dbr:DGCR2 dbc:Noninfectious_immunodeficiency-related_cutaneous_conditions dbr:Encephalopathy dbr:Learning_problems dbr:Smith–Lemli–Opitz_syndrome dbr:Stroma_(animal_tissue) dbr:Hypoplastic dbr:MiR-338 dbr:Congenital_heart_disease dbr:Sensorineural dbr:Feeding_tube dbc:Medical_mnemonics dbr:Parkinson's_disease dbr:Intelligibility_(communication) dbr:Aortic_arches dbr:Angelo_DiGeorge dbr:Β-oxidation dbr:Heterozygous dbr:Rheumatoid_arthritis dbc:Genetic_anomalies dbr:Contiguous_gene_syndrome dbr:Rhabdomyolysis n28:Fish_analysis_di_george_syndrome.jpg dbr:Genetic_testing dbr:Velopharyngeal_insufficiency dbr:Conductive dbr:Psychiatric dbr:Hyperammonemia dbr:Mutation dbr:Receptive_language dbr:Developmental_delay dbr:SRPT5 dbc:Syndromes_affecting_teeth dbr:Cleft_palate dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbr:FGF18 dbr:Learning_disability dbr:T-box dbr:LRRK2 dbr:Cognitive_deficit dbr:List_of_radiographic_findings_associated_with_cutaneous_conditions dbr:Hypocalcemia
dbo:wikiPageExternalLink
n18: n19: n41:ghr.nlm.nih.gov
owl:sameAs
dbpedia-fr:Syndrome_de_délétion_22q11.2 dbpedia-th:กลุ่มอาการดิจอร์จ dbpedia-id:Sindrom_delesi_22q11 n16:263 dbpedia-vi:Hội_chứng_DiGeorge dbpedia-is:22q11-heilkenni dbpedia-uk:Синдром_Ді_Георга dbpedia-ar:متلازمة_دي_جورج dbpedia-simple:DiGeorge_syndrome dbpedia-he:תסמונת_די-ג'ורג' dbpedia-ru:Синдром_Ди_Георга dbpedia-sv:22q11-deletionsyndromet n16:1169 dbpedia-cs:DiGeorgův_syndrom dbpedia-ko:디조지_증후군 dbpedia-hu:DiGeorge-szindróma n34:தைஜார்ஜ்_நோய்த்தொகை dbpedia-fi:Catch_22 freebase:m.029k_ n37:ԴիՋորջի_համախտանիշ dbpedia-zh:迪喬治症候群 dbpedia-fa:نشانگان_دی_جرج dbpedia-mk:Диџорџов_синдром dbpedia-no:Velo-cardio-facialt_syndrom dbpedia-ja:22q11.2欠失症候群 yago-res:DiGeorge_syndrome dbpedia-es:Síndrome_de_DiGeorge dbpedia-it:Sindrome_da_delezione_22q11 wikidata:Q525642 dbpedia-sr:Диџорџов_синдром n50:DiGeorgeov_sindrom n51:4iUEV dbpedia-nl:Velocardiofaciaal_syndroom dbpedia-az:Di_Georq_sindromu n54:ଡାଇଜର୍ଜ_ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ dbpedia-kk:Ди-Джордж_синдромы dbpedia-pl:Zespół_delecji_22q11.2 dbpedia-tr:DiGeorge_sendromu dbpedia-de:Mikrodeletionssyndrom_22q11 dbpedia-pt:Síndrome_de_DiGeorge n16:321
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Congenital_lymphatic_organ_disorders dbt:Cite_book dbt:Cn dbt:Authority_control dbt:Disability_navbox dbt:Citation_needed dbt:Immune_disorders dbt:Contradict-inline dbt:Reflist dbt:Medical_resources dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:EMedicine2 dbt:Short_description dbt:Commons_category dbt:Columns-list dbt:Chromosomal_abnormalities dbt:Curlie
dbo:thumbnail
n15:DiGeorge_syndrome1.jpg?width=300
dbp:diagnosis
Based on symptoms and genetic testing
dbp:diseasesdb
3631
dbp:icd
279.11 758.3200000000001 , D82.1
dbp:omim
188400
dbp:orphanet
567
dbp:symptoms
Varied; commonly congenital heart problems, specific facial features, cleft palate
dbp:treatment
dbr:Multidisciplinary
dbp:caption
A child with characteristic facial features of DiGeorge syndrome
dbp:causes
dbr:Genetics
dbp:field
dbr:Medical_genetics
dbp:frequency
1
dbp:synonyms
DiGeorge anomaly, velocardiofacial syndrome , Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome , Takao syndrome, Sedlackova syndrome, Cayler cardiofacial syndrome, CATCH22, 22q11.2 deletion syndrome
dbo:abstract
迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。 Het velocardiofaciale syndroom (VCFS), syndroom van DiGeorge of 22q11.2-deletiesyndroom is een aangeboren aandoening die even veel bij jongens als bij meisjes voorkomt. In de naam 22q11.2-deletiesyndroom is genetische oorzaak opgenomen. De afkorting VCFS is de meest gebruikte benaming. Voorkomende symptomen zijn een karakteristiek gezicht, hartproblemen en een verminderde afweer. Informeel werd onder medici vroeger de term CATCH 22 wel gebruikt, naar de titel van de roman van Joseph Heller, wat tot wrevel leidde bij de ouders wier kinderen het syndroom hadden. Verder komt de oudere benaming syndroom van Shprintzen nog wel voor. متلازمة حذف 22q11.2، تعرف أيضا بمتلازمة دي جورج، شذوذ دي جورج، متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة شبرينتزين، متلازمة سترونج، عدم تنسج الصعترية الخلقي، ونقص نمو الغدة الصعترية ، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسوم في مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22. لديها انتشار تقدر 1:4000. وقد وصفت المتلازمة في عام 1968 من قبل طبيب غدد الأطفال . 디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다. Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, аплазією тимуса (вилочкової залози), що призводить до різкого зниження популяції Т-лімфоцитів та імунологічної недостатності, вродженими аномаліями великих судин (дефекти аорти, тетрада Фалло). Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type , et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une des 3e et 4e arcs branchiaux. Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une agénésie parathyroïdienne (PTH), et une hypoplasie thymique entraînant un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire.90 % des micro délétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10 % des enfants héritent cette délétion d'un de leurs parents. Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen. Diese häufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgekürzt. Beschrieben wird auch das Mikrodeletionssyndrom 10p13-14 (oder MDS 10p13) mit der Abkürzung DGS2; hier ist der kurze Arm (=p) des Chromosoms 10 an Position 13 betroffen. In etwa 90 % der Fälle handelt es sich um eine Neumutation; in 10 % der Fälle wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Gelegentlich findet man auch die Bezeichnungen MDS 22q11.2 oder MDS 22q11.21 mit der 2 als Hinweis für die zweite auf dem langen (=q) Chromosomenarm. La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d'apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. È un deficit delle cellule T causato dal mancato sviluppo della terza e quarta tasca faringea (che dà origine a timo, paratiroidi e all'ultimo corpo branchiale). Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia. 22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群（副甲状腺・胸腺無形成症）は、本症候群の一部である。 Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh bagian kecil pada . Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa. Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22. El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge,​​​ es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.​ El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.​​Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante. Alrededor del 7 % de todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50 % de heredarla. El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo. Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, así como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10). Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo. A sua prevalência é estimada como 1:4000. Embora seja comumente chamada de anomalia, o termo síndrome é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única causa, mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião. Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência do desenvolvimento embriológico na 12ª semana de gestação aproximadamente. Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por: * Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal; * Boca pequena; * Fenda palatina; * Ausência do timo e das paratireoides; * Anomalias cardíacas; * Atraso mental; * Déficit de crescimento; * Convulsões; * Cianose; * hipocalcemia * Problemas cognitivos e comportamentais. Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética). Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é muito complicada. Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios hormonais,alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de problemas psiquiátricos,comportamentais e cognitivos. DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate. Associated conditions include kidney problems, schizophrenia, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves' disease. DiGeorge syndrome is typically due to the deletion of 30 to 40 genes in the middle of chromosome 22 at a location known as 22q11.2. About 90% of cases occur due to a new mutation during early development, while 10% are inherited from a person's parents. It is autosomal dominant, meaning that only one affected chromosome is needed for the condition to occur. Diagnosis is suspected based on the symptoms and confirmed by genetic testing. Although there is no cure, treatment can improve symptoms. This often includes a multidisciplinary approach with efforts to improve the function of the potentially many organ systems involved. Long-term outcomes depend on the symptoms present and the severity of the heart and immune system problems. With treatment, life expectancy may be normal. DiGeorge syndrome occurs in about 1 in 4,000 people. The syndrome was first described in 1968 by American physician Angelo DiGeorge. In late 1981, the underlying genetics were determined. Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло). DiGeorgův syndrom (DGS), jinak též velokardiofaciální syndrom či hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek) patří mezi takzvané či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem . 22q11-deletionsyndromet, även kallat CATCH 22, CATCH 22-syndromet, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorges syndrom, Shprintzens syndrom och Velo-kardio-facialt syndrom, är ett syndrom med en komplex symptombild som orsakas av en kromosomavvikelse, en deletion, i den långa armen i kromosompar 22. Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności. W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.
dbp:complications
Kidney problems, hearing loss, autoimmune disorders
dbp:differential
dbr:VACTERL dbr:Alagille_syndrome dbr:Oculo-auriculo-vertebral_spectrum dbr:Smith–Lemli–Opitz_syndrome
dbp:emedicinesubj
med
dbp:emedicinetopic
567
dbp:genereviewsname
22
dbp:genereviewsnbk
NBK1523
dbp:mesh
D004062
dbp:prognosis
Depends on the specific symptoms
dbo:geneReviewsId
NBK1523
dbo:geneReviewsName
22q11.2 Deletion Syndrome
dbo:medicalCause
dbr:Genetics
dbo:symptom
dbr:Cleft_palate dbr:Congenital_heart_problems
dbo:treatment
dbr:Multidisciplinary
dbp:wordnet_type
n22:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
279.11 , 758.32
dbo:eMedicineSubject
med
dbo:eMedicineTopic
567
dbo:complications
Kidney problems,hearing loss,autoimmune disorders
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:DiGeorge_syndrome?oldid=1123547177&ns=0
dbo:wikiPageLength
49354
dbo:differentialDiagnosis
dbr:VACTERL dbr:Smith–Lemli–Opitz_syndrome dbr:Alagille_syndrome dbr:Oculo-auriculo-vertebral_spectrum
dbo:diseasesDB
3631
dbo:icd10
D82.1
dbo:omim
188400
dbo:orpha
567
dbo:medicalDiagnosis
dbr:Genetic_testing
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:DiGeorge_syndrome