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- La síndrome d'Alagille és un trastorn genètic que afecta el fetge, al cor i altres sistemes corporals. Els problemes associats amb aquest trastorn comencen a evidenciar-se en la infància. La malaltia és heretada seguint un patró autosòmic dominant. La prevalença en la població és d'1 afectat cada 70.000 nascuts. La severitat del trastorn pot variar dins de la mateixa família. Els símptomes poden ni tan sols ser notats, però en altres casos poden ser tan severs que el cor o el fetge han de ser trasplantats. Mutacions en el gen JAG1, localitzat en el cromosoma 20, causen aquesta síndrome. El gen està involucrat en processos de senyalització entre cèl·lules adjacents durant el desenvolupament embrionari. Aquestes senyalitzacions influeixen la manera que les cèl·lules són usades en la construcció de noves estructures corporals durant el desenvolupament de l'embrió. Mutacions en aquest gen causen disrupció en la via de senyalització, causant errors en el desenvolupament, especialment en el cor, en els conductes biliars en el fetge, en la columna i en algunes característiques facials. Els conductes biliars desformats i estrets produeixen la majoria dels problemes de salut associats a la síndrome d'Alagille. La bilis és produïda en el fetge i és conduïda a través dels conductes biliars fins a l'intestí prim, on auxilia en la digestió dels greixos. Els pacients amb aquesta síndrome acumulen la bilis en el fetge, prevenint que aquest funcione correctament en l'eliminació de toxines del corrent sanguini. (ca)
- متلازمة ألاجيل هو اضطرابٌ وراثيٌ نادر، يؤدي إلى خللٍ في كلٍ من القلب والكبد واجهزة أخرى في الجسم مثل عيوب في الوجه وعظام العمود الفقري. وعدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد. أول من وصف هذه الحالة هو الدكتور Alagille عام 1969، لذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام وستون وميلر بالكتابة عن مجموعة من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975 قام الدكتور ألاجيل بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة. (ar)
- Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt. (de)
- Alagille syndrome is a genetic disorder that affects primarily the liver and the heart. Problems associated with the disorder generally become evident in infancy or early childhood. The disorder is inherited in an autosomal dominant pattern, and the estimated prevalence of Alagille syndrome is 1 in every 30,000 to 1 in every 40,000 live births. It is named after the French pediatrician Daniel Alagille, who first described the condition in 1969. (en)
- El síndrome de Alagille es una enfermedad genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas cuyos síntomas suelen comenzar a ser evidentes desde la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos. Su gravedad puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden pasar desapercibidos, pero en otros casos son tan severos que el corazón o el hígado deben ser trasplantados. Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20, causan este síndrome. El gen está involucrado en procesos de señalización entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario. Estas señalizaciones influyen la manera en que las células son usadas en la construcción de nuevas estructuras corporales durante el desarrollo del embrión. Mutaciones en este gen causan disrupción en la vía de señalización, causando errores en el desarrollo, especialmente en el corazón, en los conductos biliares en el hígado, en la columna y en algunas características faciales. Se ha observado también alteraciones en el gen NOTCH2 asociadas a este síndrome. Los conductos biliares malformados y estrechos producen la mayoría de los problemas de salud asociados al síndrome de Alagille. La bilis es producida en el hígado y es conducida a través de los conductos biliares hasta el intestino delgado, donde auxilia en la digestión de las grasas. Los pacientes con este síndrome acumulan la bilis en el hígado, impidiendo que este funcione correctamente en la eliminación de toxinas de la corriente sanguínea. (es)
- Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique. La mortalité de ce syndrome est d’environ 10 % en raison principalement de complications cardiaques et surtout hépatiques.D’autres organes peuvent être atteints, mais beaucoup plus rarement. Les manifestations cliniques sont très variables même dans une famille atteinte par cette pathologie. (fr)
- La sindrome di Alagille (ALGS) è una malattia genetica con trasmissione autosomica dominante ma con espressione fenotipica variabile. (it)
- Het syndroom van Alagille is ook bekend onder de afkorting AGS (N.B.: er is ook nog een andere ziekte onder deze afkorting bekend: het adrenogenitale syndroom). Het syndroom van Alagille is een complexe aandoening van een aantal orgaansystemen, voornamelijk de lever, het hart, de ogen, het gelaat en het skelet. De belangrijkste symptomen zijn die van cholestase (gepaard gaand met jeuk en geelzucht), herkenbaar aan weinig galwegen in een leverbiopt; aangeboren hartafwijkingen, vooral van de longarterieën, oogafwijkingen, een typische gelaatsvorm, en 'vlinderwervels'. Nierafwijkingen en afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel komen ook voor. De mortaliteit is ongeveer 10% waarbij vaatproblemen in het centraal zenuwstelsel, hartziekte en leverziekte de belangrijkste doodsoorzaken zijn. De verschijnselen zijn ook binnen 1 familie zeer variabel. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk. Nieuwe mutaties (sporadische gevallen) komen frequent voor. Als bekend is wat de aard van de afwijking in een familie is, is prenatale diagnostiek in principe mogelijk. Genetisch onderzoek louter om de diagnose te verifiëren bij iemand die aan de klinische criteria voldoet, heeft geen consequenties en wordt nog niet aanbevolen. (nl)
- Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od , który był pierwszym opisanym chorym. (pl)
- A síndrome de Alagille, também chamada de Displasia artériohepática, hipoplasia biliar intra-hepática, paralisia dos ductos interloculares da bile ou síndrome da escassez de ductos biliares intra-hepáticos é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância, sendo uma das causas mais freqüentes dehepatopatia crônica na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossômico dominante de penetrância incompleta e expressividade variável, gerando apresentações clínicas variáveis, mesmo em indivíduos da mesma família. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nascidos-vivos. Atinge homens e mulheres igualmente. A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o coração quer o fígado necessitam de sofrer transplante. Existem dois genes associados à essa síndrome, JAG1 (cromossomo 20p12) e NOTCH2 (cromossomo 1p13-p11). A maior parte dos afetados (89%) apresenta pequenas mutações no gene JAG1. Cerca de 7% dos afetados apresenta uma microdeleção na região 20p12, que deleta o gene JAG1 inteiro. Mutações no gene NOTCH2 são encontradas em menos de 1% dos afetados. O gene JAG1 está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião. Mutações neste gene causa disrupção na via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente no coração, escassez de ductos biliares no fígado, na coluna e em algumas características faciais. Ductos biliares intra-hepáticos malformados e estreitos produzem a maioria dos problemas de saúde associados à síndrome de Alagille, levando a repercussões variáveis sobre o órgão. A bile é produzida no fígado e é conduzida através dos ductos biliares até ao intestino delgado, onde auxilia à digestão das gorduras. Os pacientes com esta síndrome acumulam a bile no fígado, prevenindo que este funcione corretamente na eliminação de toxinas da corrente sanguínea. (pt)
- Alagilles syndrom, även kallat arteriohepatisk dysplasi efter dess påverkan på blodkärl och lever, är ett syndrom som yttrar sig i en kombination av olika symtom som kan variera mycket mellan individer. Vanligtvis drabbas lever, hjärta, njurar och ögon, men så många som 50 % är helt symtomfria. Alagilles syndrom är autosomalt dominant nedärvt och prevalensen är ungefär 2 per 100 000 invånare. Behandlingen som finns tillgänglig i dag är inte botande utan består av regelbundna kontroller för att kunna följa sjukdomens utveckling samt behandling av de aktuella symtomen. (sv)
- Синдром Алажі́лля (англ. Alagille's syndrome; також синдром Алажілля-Вотсона, іноді синдром Вотсона-Міллера) — вроджений аутосомно-домінантний сімейний синдром, що характеризується поєднанням внутрішньопечінкового холестазу, неонатальної жовтяниці та гепатомегалії (збільшення печінки), дефекти серця, скелета, очей та нирок, характерним виглядом обличчя. (uk)
- Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12. Впервые был описан французским педиатром Даниелем Алажилем в 1975 году. (ru)
- 阿拉吉歐症候群是一種體染色體基因異常的疾病，其會導致、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。此病通常藉由肝臟內膽管的數目來判定。 其發生率為1/70000，但數字有可能被低估。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病。 (zh)
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- متلازمة ألاجيل هو اضطرابٌ وراثيٌ نادر، يؤدي إلى خللٍ في كلٍ من القلب والكبد واجهزة أخرى في الجسم مثل عيوب في الوجه وعظام العمود الفقري. وعدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد. أول من وصف هذه الحالة هو الدكتور Alagille عام 1969، لذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام وستون وميلر بالكتابة عن مجموعة من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975 قام الدكتور ألاجيل بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة. (ar)
- Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt. (de)
- Alagille syndrome is a genetic disorder that affects primarily the liver and the heart. Problems associated with the disorder generally become evident in infancy or early childhood. The disorder is inherited in an autosomal dominant pattern, and the estimated prevalence of Alagille syndrome is 1 in every 30,000 to 1 in every 40,000 live births. It is named after the French pediatrician Daniel Alagille, who first described the condition in 1969. (en)
- Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique. La mortalité de ce syndrome est d’environ 10 % en raison principalement de complications cardiaques et surtout hépatiques.D’autres organes peuvent être atteints, mais beaucoup plus rarement. Les manifestations cliniques sont très variables même dans une famille atteinte par cette pathologie. (fr)
- La sindrome di Alagille (ALGS) è una malattia genetica con trasmissione autosomica dominante ma con espressione fenotipica variabile. (it)
- Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od , który był pierwszym opisanym chorym. (pl)
- Alagilles syndrom, även kallat arteriohepatisk dysplasi efter dess påverkan på blodkärl och lever, är ett syndrom som yttrar sig i en kombination av olika symtom som kan variera mycket mellan individer. Vanligtvis drabbas lever, hjärta, njurar och ögon, men så många som 50 % är helt symtomfria. Alagilles syndrom är autosomalt dominant nedärvt och prevalensen är ungefär 2 per 100 000 invånare. Behandlingen som finns tillgänglig i dag är inte botande utan består av regelbundna kontroller för att kunna följa sjukdomens utveckling samt behandling av de aktuella symtomen. (sv)
- Синдром Алажі́лля (англ. Alagille's syndrome; також синдром Алажілля-Вотсона, іноді синдром Вотсона-Міллера) — вроджений аутосомно-домінантний сімейний синдром, що характеризується поєднанням внутрішньопечінкового холестазу, неонатальної жовтяниці та гепатомегалії (збільшення печінки), дефекти серця, скелета, очей та нирок, характерним виглядом обличчя. (uk)
- Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12. Впервые был описан французским педиатром Даниелем Алажилем в 1975 году. (ru)
- 阿拉吉歐症候群是一種體染色體基因異常的疾病，其會導致、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。此病通常藉由肝臟內膽管的數目來判定。 其發生率為1/70000，但數字有可能被低估。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病。 (zh)
- La síndrome d'Alagille és un trastorn genètic que afecta el fetge, al cor i altres sistemes corporals. Els problemes associats amb aquest trastorn comencen a evidenciar-se en la infància. La malaltia és heretada seguint un patró autosòmic dominant. La prevalença en la població és d'1 afectat cada 70.000 nascuts. La severitat del trastorn pot variar dins de la mateixa família. Els símptomes poden ni tan sols ser notats, però en altres casos poden ser tan severs que el cor o el fetge han de ser trasplantats. (ca)
- El síndrome de Alagille es una enfermedad genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas cuyos síntomas suelen comenzar a ser evidentes desde la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos. Su gravedad puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden pasar desapercibidos, pero en otros casos son tan severos que el corazón o el hígado deben ser trasplantados. Se ha observado también alteraciones en el gen NOTCH2 asociadas a este síndrome. (es)
- Het syndroom van Alagille is ook bekend onder de afkorting AGS (N.B.: er is ook nog een andere ziekte onder deze afkorting bekend: het adrenogenitale syndroom). Het syndroom van Alagille is een complexe aandoening van een aantal orgaansystemen, voornamelijk de lever, het hart, de ogen, het gelaat en het skelet. De belangrijkste symptomen zijn die van cholestase (gepaard gaand met jeuk en geelzucht), herkenbaar aan weinig galwegen in een leverbiopt; aangeboren hartafwijkingen, vooral van de longarterieën, oogafwijkingen, een typische gelaatsvorm, en 'vlinderwervels'. Nierafwijkingen en afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel komen ook voor. De mortaliteit is ongeveer 10% waarbij vaatproblemen in het centraal zenuwstelsel, hartziekte en leverziekte de belangrijkste doodsoorzaken zijn. De v (nl)
- A síndrome de Alagille, também chamada de Displasia artériohepática, hipoplasia biliar intra-hepática, paralisia dos ductos interloculares da bile ou síndrome da escassez de ductos biliares intra-hepáticos é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância, sendo uma das causas mais freqüentes dehepatopatia crônica na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossômico dominante de penetrância incompleta e expressividade variável, gerando apresentações clínicas variáveis, mesmo em indivíduos da mesma família. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nascidos-vivos. Atinge homens e mulheres igualmente. (pt)
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