| dbo:abstract
|
- يعرف ضمور العضلات الشوكي البصلي باسم مرض كينيدي، وهو اضطراب تنكسي عصبي موهن مترقي، ينتج عنه تقلصات عضلية، وضعف تدريجي بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي. تتعلق هذه الحالة بطفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، وتورث بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي إكس. لا يوجد علاج معروف لهذا الاضطراب، ولغيره من الاضطرابات الوراثية، ولكن الأبحاث مازلت مستمرة. يمكن اعتبار ضمور العضلات الشوكي البصلي أحد أشكال متلازمة عدم الحساسية للإندروجين، وذلك بسبب تظاهرته الغدية الناتجة عن طفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، ويعتبر أيضًا أحد الأمراض التنكسية العصبية التي تسببها طفرات مماثلة، مثل مرض هنتنغتون. يقدر انتشار ضمور العضلات الشوكي البصلي ب 2.6حالة لكل 100000 ذكر. (ar)
- Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), auch Kennedy-Krankheit genannt, ist eine seltene x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen. Es handelt sich um eine spezielle erbliche Form einer spinalen Muskelatrophie. Die Kennedy-Krankheit ist vom Foster Kennedy-Syndrom, das oft auch nur Kennedy-Syndrom genannt wird, zu unterscheiden, das eine völlig andere Erkrankung ist. (de)
- La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva. No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la . (es)
- La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes. Elle affecte essentiellement les garçons. (fr)
- Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), popularly known as Kennedy's disease, is a debilitating neurodegenerative disorder resulting in muscle cramps and progressive weakness due to degeneration of motor neurons in the brainstem and spinal cord and muscle wasting. The condition is associated with mutation of the androgen receptor (AR) gene and is inherited in an X-linked recessive manner. As with many genetic disorders, no cure is known, although research continues. Because of its endocrine manifestations related to the impairment of the AR gene, patients with SBMA develop partial symptoms of androgen insensitivity syndrome (AIS) in addition to neuromuscular degeneration. SBMA is related to other neurodegenerative diseases caused by similar mutations, such as Huntington's disease. The prevalence of SBMA has been estimated at 2.6:100,000 males. (en)
- 球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy、SBMA）は成人発症の下位運動ニューロン疾患である。X連鎖劣性遺伝の遺伝形式をとる遺伝子疾患であり、アンドロゲン受容体の第1エクソンのCAG繰り返し配列の異常に起因するポリグルタミン病の一つである。男性のみに発症し四肢の筋力低下、筋萎縮と球麻痺をきたし、緩徐に進行するのが特徴である。開鼻声、舌萎縮、顔面・舌の線維束性攣縮、女性化乳房、軽度の肝機能障害、血清クレアチンキナーゼ高値、血清クレアチニン低値を病初期から呈することが多い。 Kennedy-Alter-Sung症候群とも呼ばれる。 (ja)
- Choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, ang. Kennedy's disease, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego . Mutacje w tym genie (ale nie o charakterze wzrostu ilości trójek nukleotydów) mogą powodować zespół niewrażliwości na androgeny, jest to więc schorzenie alleliczne. (pl)
- L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici:atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy);atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1);a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5. È una rara forma di atrofia muscolare spinale a ereditarietà eterosomica recessiva dovuta a una mutazione nel gene che codifica per il recettore degli androgeni caratterizzata da espansione di ripetizioni di triplette CAG che codificano per la glutammina, dalle normali 9-34 ripetizioni a 36-62. (it)
- De ziekte van Kennedy, ook bekend onder de naam spinobulbaire musculaire atrofie, is een progressieve (steeds erger wordende) neurodegeneratieve (aandoening van hersenen en/of ruggenmerg) ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische (aangeboren) afwijking van het androgeen receptorgen. Door verschrompeling van bepaalde spieren krijgt de patiënt moeite met lopen, en in latere stadia problemen met slikken en spreken. Tot op heden is behandeling niet mogelijk. De meest voorkomende doodsoorzaak is longontsteking, die gerelateerd is aan de slik- en ademhalingsproblemen. De ziekte komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor, en is zeldzaam: 1 op de 40.000 mannen. De eerste uitgebreide beschrijving van de ziekte staat op naam van de arts William R Kennedy, en werd in 1968 gepubliceerd. (nl)
- Kennedys sjukdom är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande muskelförtvining och svaghet. Kennedys sjukdom har likheter med ALS, amyotrofisk lateralskleros men förloppet är betydligt lindrigare. Det är därför viktigt att hålla isär dessa diagnoser. Sjukdomen beskrevs första gången 1968 av den amerikanske neurologen William R Kennedy. Sedan dess har ett trettiotal olika termer använts, till exempel spinobulbär muskelatrofi (SBMA) eller X-kromosombunden spinobulbär neuronopati. Det finns ännu inget sätt att bota de som drabbats av Kennedys sjukdom. (sv)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 31520 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- SBMA is inherited in an X-linked recessive pattern. (en)
|
| dbp:causes
|
- Mutation in the AR gene (en)
|
| dbp:diagnosis
|
- Clinical features, Family history (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 335.100000 (xsd:double)
- (en)
- G12.1 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Spinal and bulbar muscular atrophy (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
| |
| dbp:synonyms
|
- spinobulbar muscular atrophy, bulbo-spinal atrophy, X-linked bulbospinal neuropathy , X-linked spinal muscular atrophy type 1 , Kennedy's disease , and many other names (en)
|
| dbp:treatment
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dct:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- يعرف ضمور العضلات الشوكي البصلي باسم مرض كينيدي، وهو اضطراب تنكسي عصبي موهن مترقي، ينتج عنه تقلصات عضلية، وضعف تدريجي بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي. تتعلق هذه الحالة بطفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، وتورث بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي إكس. لا يوجد علاج معروف لهذا الاضطراب، ولغيره من الاضطرابات الوراثية، ولكن الأبحاث مازلت مستمرة. يمكن اعتبار ضمور العضلات الشوكي البصلي أحد أشكال متلازمة عدم الحساسية للإندروجين، وذلك بسبب تظاهرته الغدية الناتجة عن طفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، ويعتبر أيضًا أحد الأمراض التنكسية العصبية التي تسببها طفرات مماثلة، مثل مرض هنتنغتون. يقدر انتشار ضمور العضلات الشوكي البصلي ب 2.6حالة لكل 100000 ذكر. (ar)
- Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), auch Kennedy-Krankheit genannt, ist eine seltene x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen. Es handelt sich um eine spezielle erbliche Form einer spinalen Muskelatrophie. Die Kennedy-Krankheit ist vom Foster Kennedy-Syndrom, das oft auch nur Kennedy-Syndrom genannt wird, zu unterscheiden, das eine völlig andere Erkrankung ist. (de)
- La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva. No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la . (es)
- La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes. Elle affecte essentiellement les garçons. (fr)
- 球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy、SBMA）は成人発症の下位運動ニューロン疾患である。X連鎖劣性遺伝の遺伝形式をとる遺伝子疾患であり、アンドロゲン受容体の第1エクソンのCAG繰り返し配列の異常に起因するポリグルタミン病の一つである。男性のみに発症し四肢の筋力低下、筋萎縮と球麻痺をきたし、緩徐に進行するのが特徴である。開鼻声、舌萎縮、顔面・舌の線維束性攣縮、女性化乳房、軽度の肝機能障害、血清クレアチンキナーゼ高値、血清クレアチニン低値を病初期から呈することが多い。 Kennedy-Alter-Sung症候群とも呼ばれる。 (ja)
- Choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, ang. Kennedy's disease, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego . Mutacje w tym genie (ale nie o charakterze wzrostu ilości trójek nukleotydów) mogą powodować zespół niewrażliwości na androgeny, jest to więc schorzenie alleliczne. (pl)
- De ziekte van Kennedy, ook bekend onder de naam spinobulbaire musculaire atrofie, is een progressieve (steeds erger wordende) neurodegeneratieve (aandoening van hersenen en/of ruggenmerg) ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische (aangeboren) afwijking van het androgeen receptorgen. Door verschrompeling van bepaalde spieren krijgt de patiënt moeite met lopen, en in latere stadia problemen met slikken en spreken. Tot op heden is behandeling niet mogelijk. De meest voorkomende doodsoorzaak is longontsteking, die gerelateerd is aan de slik- en ademhalingsproblemen. De ziekte komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor, en is zeldzaam: 1 op de 40.000 mannen. De eerste uitgebreide beschrijving van de ziekte staat op naam van de arts William R Kennedy, en werd in 1968 gepubliceerd. (nl)
- Kennedys sjukdom är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande muskelförtvining och svaghet. Kennedys sjukdom har likheter med ALS, amyotrofisk lateralskleros men förloppet är betydligt lindrigare. Det är därför viktigt att hålla isär dessa diagnoser. Sjukdomen beskrevs första gången 1968 av den amerikanske neurologen William R Kennedy. Sedan dess har ett trettiotal olika termer använts, till exempel spinobulbär muskelatrofi (SBMA) eller X-kromosombunden spinobulbär neuronopati. Det finns ännu inget sätt att bota de som drabbats av Kennedys sjukdom. (sv)
- Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), popularly known as Kennedy's disease, is a debilitating neurodegenerative disorder resulting in muscle cramps and progressive weakness due to degeneration of motor neurons in the brainstem and spinal cord and muscle wasting. (en)
- L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici:atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy);atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1);a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5. (it)
|
| rdfs:label
|
- ضمور العضلات الشوكي البصلي (ar)
- Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (de)
- Enfermedad de Kennedy (es)
- Maladie de Kennedy (fr)
- Atrofia muscolare spinale e bulbare (it)
- 球脊髄性筋萎縮症 (ja)
- Ziekte van Kennedy (nl)
- Choroba Kennedy’ego (pl)
- Spinal and bulbar muscular atrophy (en)
- Kennedys sjukdom (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:homepage
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Spinal and bulbar muscular atrophy (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
