| dbo:abstract
|
- عدم استقرار الساتل الميكروي (MSI) هو حالة قابلية الحركة الجينية المفرطة (الاستعداد للطفرة) التي تنتج عن ضعف ترميم الحمض النووي غير المتطابق (MMR). يمثل وجود عدم استقرار الساتل الميكروي دليلًا مظهريًا على أن إصلاح الحمض النووي غير المتطابق لا يعمل بشكل طبيعي. يصحح ترميم الحمض النووي غير المتطابق الأخطاء التي تحدث تلقائيًا أثناء تضاعف الحمض النووي، مثل عدم تطابق قاعدة واحدة أو عمليات الغرز القصيرة والحذف. تقوم البروتينات المشاركة في إصلاح عدم التطابق بتصحيح أخطاء البوليميراز عن طريق تكوين مركب يرتبط بالقسم غير المتطابق من الحمض النووي ويزيل الخطأ، ويدرج التسلسل الصحيح في مكانه. الخلايا التي يعمل فيها ترميم عدم المتطابق بشكل غير طبيعي غير قادرة على تصحيح الأخطاء التي تحدث أثناء تضاعف الحمض النووي وبالتالي تتراكم الأخطاء. هذا يتسبب في إنشاء شظايا سواتل ميكروية جديدة. يمكن أن تكشف المقايسات القائمة على تفاعل سلسلة البوليمراز عن هذه السواتل الميكروية الجديدة وتوفر دليلًا على وجود عدم استقرار الساتل الميكروي. السواتل الميكروية هي سلاسل متكررة من الحمض النووي. يمكن تشكيل هذه السلاسل من وحدات مكررة بطول يتراوح من زوج قاعدي واحد إلى ستة أزواج قاعدية. على الرغم من أن طول هذه السواتل الميكروية متغير بدرجة كبيرة من شخص لآخر ويساهم في «بصمة» الحمض النووي الفردية، إلا أن كل فرد لديه سواتل ميكروية ذات طول محدد. أكثر السواتل الميكروية شيوعًا لدى البشر هو تكرار ثنائي النوكليوتيد للنيوكليوتيدات C و A، والتي تحدث عشرات الآلاف من المرات عبر الجينوم. تُعرف السواتل الميكروية أيضًا بالتكرارات المتسلسلة البسيطة (SSRs). (ar)
- Bei Mikrosatelliteninstabilität (MSI) kommt es zu Längenveränderungen innerhalb kurzer, repetitiver DNA-Sequenzen als Folge defekter DNA-Reparatur. Normalerweise entdecken und korrigieren Reparaturproteine, zum Beispiel die DNA-Polymerase, den Einbau von falschen Basen («mismatch») in neu hergestellten DNA-Strängen bei der DNA-Replikation. Sie führen das sogenannte mismatch repair durch. Sind die Gene für diese Reparaturproteine (hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS1, hPMS2) defekt, kann es zum Ausfall des Reparatursystems kommen und in der neu replizierten DNA häufen sich nach und nach Mutationen an. Da DNA in Tumoren häufiger repliziert wird als in anderen Zellen, kann man durch Vergleich von DNA-Sequenzen (Mikrosatellitenmarkern) aus einem Tumor und anderer DNA des gleichen Organismus (beim Menschen die von Leukozyten) Mikrosatelliteninstabilität nachweisen. Tritt sie im untersuchten Tumor tatsächlich auf, so kann man davon ausgehen, dass beim Patienten ein Gendefekt im DNA-Reparatursystem vorliegt und dies der Grund für die Krebs-Erkrankung ist. Da dieser Gendefekt vererbt werden kann, sind eine genetische Beratung und erweiterte Vorsorge für den Betroffenen und seine Verwandten anzuraten. Die Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität ist gängig beim hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom. (de)
- Microsatellite instability (MSI) is the condition of genetic hypermutability (predisposition to mutation) that results from impaired DNA mismatch repair (MMR). The presence of MSI represents phenotypic evidence that MMR is not functioning normally. MMR corrects errors that spontaneously occur during DNA replication, such as single base mismatches or short insertions and deletions. The proteins involved in MMR correct polymerase errors by forming a complex that binds to the mismatched section of DNA, excises the error, and inserts the correct sequence in its place. Cells with abnormally functioning MMR are unable to correct errors that occur during DNA replication and consequently accumulate errors. This causes the creation of novel microsatellite fragments. Polymerase chain reaction-based assays can reveal these novel microsatellites and provide evidence for the presence of MSI. Microsatellites are repeated sequences of DNA. These sequences can be made of units of 1 to 6 base pairs in length that are repeated and reside adjacent to each other in the genome. Although the length of microsatellites can vary from person to person and contributes to the individual DNA "fingerprint", each individual has microsatellites of a set length. The most common microsatellite in humans is a dinucleotide repeat of the nucleotides C and A, which occurs tens of thousands of times across the genome. Microsatellites are also known as simple sequence repeats (SSRs). (en)
- L'instabilità dei microsatelliti (MSI in inglese) è una condizione in cui vi è un alterato numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA tra il tessuto tumorale e quello normale. Questa condizione può essere causata da un'alterata funzione dei geni del mismatch repair come nella Sindrome di Lynch. (it)
- Instabilidade de microsatélites (MSI) são alterações que ocorrem em determinadas células em que o número de bases repetidas de ADN num microssatélite é diferente do número de quando o microssatélite foi herdado. Esta instabiliddade pode ser causada por erros que não são corrigidos durante a cópia do ADN numa célula. Embora possa ocorrer em vários tipos de cancro, é mais comum no cancro colorrectal, cancro do estômago e cancro do endométrio. (pt)
- Niestabilność mikrosatelitarna (ang. microsatellite instability; MSI) - jest cechą . Występuje w nowotworach dziedzicznych i sporadycznych, choć z różną częstością. Niestabilność mikrosatelitarna polega na zmianie długości (wielkości) alleli na skutek zwiększania lub zmniejszania liczby powtórzeń nukleotydów. Mechanizm molekularny niestabilności mikrosatelitarnej nie jest do końca wyjaśniony. Przyjmuje się obecnie dwie teorie. Jedna zakłada, że MSI wynika z nieprawidłowości podczas rekombinacji DNA, druga - z tzw. poślizgu polimerazy DNA. Podczas replikacji odcinka DNA dwa łańcuchy DNA: matrycowy i nowo syntetyzowany rozdzielają się, a następnie łączą się w błędnej konfiguracji. Jeżeli błędnie sparowane zasady są zlokalizowane w nowo syntetyzowanym łańcuchu, to kontynuowanie wydłużania łańcucha będzie powodować zwiększenie długości odcinka DNA. Niewłaściwe sparowane zasady umiejscowione na matrycowym łańcuchu DNA będą powodować utratę jego krótkich odcinków. Badania nad MSI w nowotworach doprowadziły do zidentyfikowania genów kodujących białka rozpoznające błędnie sparowane zasady poprzez wycinanie i wymianę na właściwe nukleotydy. Ten system naprawy DNA nazwany został systemem źle sparowanych zasad. (pl)
- Мікросателітна нестабільність (Microsatellite instability, MSI) - це стан генетичної гіперзмінюваності (схильність до мутації), що є наслідком хибної (mismatch repair, MMR). Наявність MSI є фенотипним проявом того, що MMR нормально не функціонує. MMR виправляє помилки, що спонтанно виникають під час реплікації ДНК (невідповідність нуклеотидних основ або короткі та делеції). Білки, які беруть участь у ММR, виправляють помилки полімерази, утворюючи комплекс, який зв’язується з невідповідною ділянкою ДНК, вирізає помилку та вставляє правильну послідовність на своє місце. Клітини з аномально функціонуючим MMR не можуть виправити помилки, що виникають під час реплікації ДНК, і, отже, накопичують їх. Це спричиняє утворення нових мікросателітних фрагментів. Аналізи на основі полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) можуть виявити ці нові мікросателіти та надати докази наявності MSI. Мікросателіти - це повторні послідовності ДНК. Ці послідовності можуть бути складені з повторюваних одиниць довжиною від однієї до шести пар основ. Хоча довжина мікросателітів сильно відрізняється від особи до особи і формує індивідуальний «відбиток пальців» ДНК, у кожної людини є мікросателіти певної довжини. Найпоширеніший мікросателіт у людини - це двонуклеотидне повторення нуклеотидів С і А, яке у геномі зустрічається десятки тисяч разів. Мікросателіти також відомі як повтори простих послідовностей (simple sequence repeats, SSR). (uk)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 21116 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- L'instabilità dei microsatelliti (MSI in inglese) è una condizione in cui vi è un alterato numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA tra il tessuto tumorale e quello normale. Questa condizione può essere causata da un'alterata funzione dei geni del mismatch repair come nella Sindrome di Lynch. (it)
- Instabilidade de microsatélites (MSI) são alterações que ocorrem em determinadas células em que o número de bases repetidas de ADN num microssatélite é diferente do número de quando o microssatélite foi herdado. Esta instabiliddade pode ser causada por erros que não são corrigidos durante a cópia do ADN numa célula. Embora possa ocorrer em vários tipos de cancro, é mais comum no cancro colorrectal, cancro do estômago e cancro do endométrio. (pt)
- عدم استقرار الساتل الميكروي (MSI) هو حالة قابلية الحركة الجينية المفرطة (الاستعداد للطفرة) التي تنتج عن ضعف ترميم الحمض النووي غير المتطابق (MMR). يمثل وجود عدم استقرار الساتل الميكروي دليلًا مظهريًا على أن إصلاح الحمض النووي غير المتطابق لا يعمل بشكل طبيعي. يصحح ترميم الحمض النووي غير المتطابق الأخطاء التي تحدث تلقائيًا أثناء تضاعف الحمض النووي، مثل عدم تطابق قاعدة واحدة أو عمليات الغرز القصيرة والحذف. تقوم البروتينات المشاركة في إصلاح عدم التطابق بتصحيح أخطاء البوليميراز عن طريق تكوين مركب يرتبط بالقسم غير المتطابق من الحمض النووي ويزيل الخطأ، ويدرج التسلسل الصحيح في مكانه. الخلايا التي يعمل فيها ترميم عدم المتطابق بشكل غير طبيعي غير قادرة على تصحيح الأخطاء التي تحدث أثناء تضاعف الحمض النووي وبالتالي تتراكم الأخطاء. هذا يتسبب في إنشاء شظايا سواتل ميكروية جديدة. يمكن أن تكشف المقايسات الق (ar)
- Bei Mikrosatelliteninstabilität (MSI) kommt es zu Längenveränderungen innerhalb kurzer, repetitiver DNA-Sequenzen als Folge defekter DNA-Reparatur. Normalerweise entdecken und korrigieren Reparaturproteine, zum Beispiel die DNA-Polymerase, den Einbau von falschen Basen («mismatch») in neu hergestellten DNA-Strängen bei der DNA-Replikation. Sie führen das sogenannte mismatch repair durch. Sind die Gene für diese Reparaturproteine (hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS1, hPMS2) defekt, kann es zum Ausfall des Reparatursystems kommen und in der neu replizierten DNA häufen sich nach und nach Mutationen an. (de)
- Microsatellite instability (MSI) is the condition of genetic hypermutability (predisposition to mutation) that results from impaired DNA mismatch repair (MMR). The presence of MSI represents phenotypic evidence that MMR is not functioning normally. (en)
- Niestabilność mikrosatelitarna (ang. microsatellite instability; MSI) - jest cechą . Występuje w nowotworach dziedzicznych i sporadycznych, choć z różną częstością. Niestabilność mikrosatelitarna polega na zmianie długości (wielkości) alleli na skutek zwiększania lub zmniejszania liczby powtórzeń nukleotydów. Mechanizm molekularny niestabilności mikrosatelitarnej nie jest do końca wyjaśniony. Przyjmuje się obecnie dwie teorie. Jedna zakłada, że MSI wynika z nieprawidłowości podczas rekombinacji DNA, druga - z tzw. poślizgu polimerazy DNA. Podczas replikacji odcinka DNA dwa łańcuchy DNA: matrycowy i nowo syntetyzowany rozdzielają się, a następnie łączą się w błędnej konfiguracji. Jeżeli błędnie sparowane zasady są zlokalizowane w nowo syntetyzowanym łańcuchu, to kontynuowanie wydłużania łań (pl)
- Мікросателітна нестабільність (Microsatellite instability, MSI) - це стан генетичної гіперзмінюваності (схильність до мутації), що є наслідком хибної (mismatch repair, MMR). Наявність MSI є фенотипним проявом того, що MMR нормально не функціонує. (uk)
|
| rdfs:label
|
- عدم استقرار الساتل الميكروي (ar)
- Mikrosatelliteninstabilität (de)
- Instabilità dei microsatelliti (it)
- Microsatellite instability (en)
- Niestabilność mikrosatelitarna (pl)
- Instabilidade de microsatélites (pt)
- Мікросателітна нестабільність (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| skos:closeMatch
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
